ДЕФИЦИТ ПРОТЕИНА C Полехина Н В 18

ДЕФИЦИТ ПРОТЕИНА C Полехина Н. В. , 18 гр. , V курс ПМГМУ им. И. М. Сеченова Преподаватель: Юсупова А. О. Москва 2013

Тромбофилия – повышенный риск венозной и случайной артериальной тромбоэмболии вследствие гематологических причин. Наследственные тромбофилии – Наследственные тромбофилии гетерогенная группа генетических заболеваний, связанных с повышенным риском венозных тромбозов и ТЭЛА. Причины развития наследственных тромбофилий – лейденская мутация V фактора, мутация гена протромбина и дефицит протеинов C, S и антитромбина, а также другие факторы.

Виды тромбофилий: I. тромбофилии, в основном связанные с патологиями состава крови и её реологических свойств: … II. тромбофилии, возникающие в результате первичных патологий в системе гемостаза: … тромбофилии, являющиеся следствием нехватки или патологиями физиологических антикоагулянтов – белков С и S, антитромбина III

Патофизиология

Дефицит протеина C Витамин К - зависимый плазменный протеин Действует как антикоагулянт Аутосомно-доминантное наследование Два типа дефицита: • Дефицит I типа – количественная недостаточность протеина С в плазме крови. Встречается часто. • Дефицит II типа встречается реже. Характеризуется пониженной функциональной активностью.

Проявления Тромбоэмболия вен Некроз кожи, вызванный введением варфарина (кумариновый некроз) Смерть плода Артериальный тромбоз Молниеносная пурпура новорождённых.

Кумариновый некроз Молниеносная пурпура новорождённых

Распределение в популяции Частота дефицита протеина C среди представителей негроидной и азиатской расы выше Распространённость среди мужчин и женщин примерно одинакова Средний возраст дебюта проявления заболевания – 30 -40 лет

Встречаемость В среднем в популяции – 1: 200 – 1: 500, но клинические проявления недостаточности протеина C – только у 2 -5%.

Приобретённая недостаточность протеина C тромболизис терапия антикоагулянтами непрямого действия заболевания печени дефицит витамина K сепсис ДВС химиотерапия.

Диф. диагноз: дефицит антитромбина тромбоз синуса ТМО (на рис. ) тромбоз глубоких вен дисфибриногенемия http: //commons. wikimedia. org/wiki/File: Fa stfun_sinusvenenthrombose_CCT_NAT_ MIP. jpg? uselang=ru

Диф. диагноз: другие наследственные тромбофилии волчаночный антикоагулянт тромбоз брыжеечных вен дефицит протеина S ТЭЛА (на рис. ) http: //kbmk. info/

• • Одышка Гипотензия Цианоз Боли в грудной клетке Кашель Кровохарканье Тахикардия Потливость http: //angiology. com. ua

Диагностика Иммуносорбентный ферментный анализ (ELISA test) Радиоиммунный анализ (RIA) Электроиммуноанализ Определение функциональных свойств протеина C

Ведение пациента Консультация гематолога Диета, богатая витамином K (K – от англ. koagulation, свёртывание) Специальных ограничений физической активности не требуется.

Медикаментозное лечение Антикоагуляционная терапия Гепарин Эноксапарин Фондапаринукс натрия (Арикстра) Варфарин Экзогенный протеин C (Сепротин) Свежезамороженная плазма

Спасибо за внимание