ДЕФИЦИТ АЛЬФА 1 — АНТИТРИПСИНА

Дефицит альфа 1 -антитрипсина Это редкий генетический синдром, при котором нарушается

Альфа-1 -антитрипсин синтезируется в печени, далее в кровь и транспортируется в легкие.

Этиология Аутосомно-доминантный тип наследования : ▪ Если болен один из родителей, то существует

Клиника зависит от степени недостатка альфа –антитрепсина: Поражение легких – одышка, приступы

Поражение легких Бронхообструктивный синдром У больных проявляется клиника, специфичная

Поражение печени проявляется в периоде новорожденности: затяжная желтуха, гепатиты неизвестной

Диагностика Анамнез Оценка уровня альфа 1 -антитрипсина в крови (в норме

Диагностика состояния пациента Функция внешнего дыхания (комплекс) КТ ОГК с денситометрией (

Лечение Специфической терапии не существует Отказ от вредных привычек Симптоматическая терапия: Гепатопротекторы, желчегонные Дыхательная

Заместительная терапия РЕСПИКАМ в/в альфа 1 -антитрипсин, выделенный из донорской крови

Скачать презентацию ДЕФИЦИТ АЛЬФА 1 — АНТИТРИПСИНА

Дефицит альфа1 - антитрипсина.pptx

Количество слайдов: 12

> ДЕФИЦИТ АЛЬФА 1 - АНТИТРИПСИНА ДЕФИЦИТ АЛЬФА 1 - АНТИТРИПСИНА

>Дефицит альфа 1 -антитрипсина Это редкий генетический синдром, при котором нарушается Дефицит альфа 1 -антитрипсина Это редкий генетический синдром, при котором нарушается выработка белка альфа 1 - антитрипсина (как следствие поражением легочной ткани и паренхимы печени) Впервые описан в 1963 г в Дании.

>Альфа-1 -антитрипсин синтезируется в печени, далее в кровь и транспортируется в легкие. Альфа-1 -антитрипсин синтезируется в печени, далее в кровь и транспортируется в легкие. Его основная функция -расщепление протеаз : ▪ нейтрофильной эластазы (для защиты лёгочной ткани) ▪ катепсина G ▪ протеиназы 3 и др.

>Этиология Аутосомно-доминантный тип наследования : ▪ Если болен один из родителей, то существует Этиология Аутосомно-доминантный тип наследования : ▪ Если болен один из родителей, то существует 100% вероятность заболевания. ▪ Если больны оба родителя, то заболевание будет протекать в тяжелой форме.

>Клиника зависит от степени недостатка альфа –антитрепсина: Поражение легких – одышка, приступы Клиника зависит от степени недостатка альфа –антитрепсина: Поражение легких – одышка, приступы удушья, свистящее дыхание, кашель. Поражение печени - гепатит с холестатической желтухой, печеночная недостаточность

>Поражение легких Бронхообструктивный синдром У больных проявляется клиника, специфичная Поражение легких Бронхообструктивный синдром У больных проявляется клиника, специфичная для пациентов с бронхиальной астмой, рецидивирующими бронхитами.

>Поражение печени проявляется в периоде новорожденности: затяжная желтуха, гепатиты неизвестной Поражение печени проявляется в периоде новорожденности: затяжная желтуха, гепатиты неизвестной этиологии печёночная недостаточность (редко) в подростковом возрасте временная нормализация функции печени

>Диагностика Анамнез Оценка уровня альфа 1 -антитрипсина в крови (в норме Диагностика Анамнез Оценка уровня альфа 1 -антитрипсина в крови (в норме 1, 4 - 3, 2 г/л) Биопсия печени Генетическое обследование (14 хромосома): Pi. MM - 100% (нормальный) PIMS - 80% от нормального уровня Pi. SS - 60% Pi. ZZ - 10 -15%

>Диагностика состояния пациента Функция внешнего дыхания (комплекс) КТ ОГК с денситометрией ( Диагностика состояния пациента Функция внешнего дыхания (комплекс) КТ ОГК с денситометрией ( для определения эмфизему Биохимический анализ крови (ГГТП, общ. белок, а. Ст, а. Лт) УЗИ органов брюшной полости , КТ ОБП

>Лечение Специфической терапии не существует Отказ от вредных привычек Симптоматическая терапия: Гепатопротекторы, желчегонные Дыхательная Лечение Специфической терапии не существует Отказ от вредных привычек Симптоматическая терапия: Гепатопротекторы, желчегонные Дыхательная гимнастика О 2 - терапия (в тяжёлых случаях)

>Заместительная терапия РЕСПИКАМ в/в альфа 1 -антитрипсин, выделенный из донорской крови Заместительная терапия РЕСПИКАМ в/в альфа 1 -антитрипсин, выделенный из донорской крови Трансплантация печени, лёгких.

>Спасибо за внимание! Спасибо за внимание!