Дати визначення Генотип Фенотип Алельні

Дати визначення: • Генотип • Фенотип • Алельні гени • Домінантні ознаки • Рецесивні ознаки • Гомозигота • Гетерозигота • Аутосоми

Генетика людини – це наука про спадковість і мінливість у людей. Основне завдання – вивчити закономірності спадковості і мінливості людини з метою збереження здоров’я існуючого і майбутнього покоління.

×

×

×

ü Велика кількість хромосом (46) ü Мала кількість потомків у кожній сім’ї ü Пізно настає статева зрілість ü Гібридологічний метод неможливо застосовувати ü Неможливість експериментального отримання потомства ü Значний генотиповий і фенотиповий поліморфізм

Даний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

чоловік шлюб жінка діти носії даного гена родинний шлюб хворі Умовні позначення

Родовід сім’ї з аутосомно-домінантним типом успадкування

Родовід сім’ї королеви Вікторії. Успадкування гемофілії

Полягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як вони походять з однієї зиготи. Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.

Однояйцеві (монозиготні, ідентичні) близнюки

Різнояйцеві (дизиготні, неідентичні) близнюки

Конкордантність – ступінь схожості близнюків

Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…

Цитогенетичний грунтується на дослідженні особливостей каріотипу хромосомного набору організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Основні наукові напрямки розвитку сучасної генетики людини: v Цитогенетика – вивчає хромосоми людини, їх структурнофункціональну організацію. v Популяційна генетика – досліджує генетичну структуру людських популяцій, частоту алелей окремих генів у популяціях людей, прогнозує і оцінює генетичні наслідки забруднення довкілля. v Біохімічна генетика – вивчає реалізацію генетичної інформації від гена до ознаки. v Радіаційна генетика – розробляє захист генофонду людей від іонізуючої радіації. v Імунологічна генетика – вивчає генетичну обумовленість імунологічних реакцій організму. v Фармакологічна – вивчає реакцію людей на лікарські засоби та дію останніх на спадковий апарат.

Спадкові хвороби людини

Всю спадкову патологію можна розділити на 5 груп: 1) генні, 2) хромосомні, 3) мультифакторіальні, 4) генетичні хвороби соматичних клітин, 5) хвороби генетичної несумісності матері і плода.

Аутосомно-домінантні хвороби обумовлені мутаціями домінантного гена в аутосомі. Патологічна ознака зустрічається в кожному поколінні. Фенотипові проявляється в гомо- і гетерозиготному стані. Хвороби: синдром Марфана (арахмодактилія), холдродистрофія, хвороба Штейнерта.

Синдром Марфана – хвороба сполучної тканини, в результаті порушення синтезу білка, підвищується розтяжність сполучної тканини. Ген в хромосомі № 15. Діагностичні ознаки: аномалії кістково-мязової системи (високий зріст, довгі павучі пальці, великий розмах рук, гіперрухомість суглобів, деформація грудини), аномалії розвитку очей (підвивих кришталика), серцево-судинної системи (аневризма аорти, вади серця), шкірні прояви (розтягнення, сухість, мармуровість).

Синдром Марфана

Синдром Марфана

Хвороба Штейнерта (Міотонічна дистрофія) Симптоми: міотонія (утруднення розслаблення м’язів після сильного їх скорочення), м’язова слабкість, катаракта, серцеві аритмії, облисіння з лоба, порушена толерантність до глюкози, розумова відсталість. Мутація гена в хромосомі № 19. Виражений генетичний імпринтинг – пацієнти, що отримали ген хвороби від матері переносять її тяжче ніж від батька.

Хвороба Штейнерта (Міотонічна дистрофія)

Хвороба Штейнерта (Міотонічна дистрофія)

Хондродистрофія Форма карликовості при якій голова і тіло досягають нормальних розмірів, а кінцівки вкорочені.

Хондродистрофія

Хондродистрофія

Аутосомнорецесивні хвороби

Фенілкетонурія – це тяжка спадкова хвороба обумовлена порушенням ферментативних систем (амінокислота фенілаланін не перетворюється на тирозин). Діти народжуються здоровими, але коли фенілаланін разом з молоком матері накопичується в організмі викликає токсикацію. виникає розумова відсталість. Клінічні ознаки: світле волосся, блакитні очі, шкіра без пігменту, мишачий запах. Після 6 місяців розвивається сонливість, судоми, виникає розумова відсталість, втрата психомоторних функцій. Лікування здійснюється дієтотерапією: виключення з раціону продуктів, які містять фенілаланін (яйця, м'ясо, молоко).

Фенілкетонурія

Муковісцедоз (кістозний фіброз) Муковісцедоз – хвороба пов’язана з порушенням проникнення йонів хлору і натрію через клітинні мембрани, це веде до надлишкового виділення хлоридів, яке зумовлює гіперсекрецію густого слизу в клітинах ендокринної частини підшлункової залози, епітелію бронхів, слизової оболонки кишкового тракту. Мутація гену в хромосомі № 7.

Муковісцедоз

Х-зчеплені домінантні хвороби

Вітамін. Д-резистентний рахіт, який не піддається лікуванню вітаміном Д. Ознаки: низький зріст, обмеження рухомості у великих суглобах переважання повздовжнього діаметра голови над поперечним.

Вітамін. Д-резистентний рахіт

Х-зчеплені рецесивні хвороби: Приклади: дальтонізм, гемофілія…

Дальтонізм Дальтоні зм — нездатність розрізняти один або декілька кольорів.

Хромосомні хвороби

Хвороба Дауна – трисомія за 21 -ю хромосомою. Ознаки: низький зріст, розумова відсталість, косий розріз очей.

Хвороба Дауна

Хвороба Дауна

Хвороба Дауна

Синдром Патау – трисомія за 13 -ю парою гомологічних хромосом(за 13+). Симптоми: щілини в верхній губі і піднебінні, зменшення об’єму черепа, низький лоб, малі очні яблука, хворі помирають в перші тижні або місяці.

Синдром Патау

Синдром Патау

Хвороба Шерешевського. Тернера Хвороба Шерешевського-Тернера – хромосомна хвороба зумовлена зміною числа статевих хромосом. Ознаки виявляються у жінок: низький зріст, коротка шия з надлишком шкіри, низька межа росту волосся на потилиці.

Хвороба Шерешевського. Тернера

Хвороба Шерешевського. Тернера

Синдром Клайм-Фейнтера проявляється лише у осіб чоловічої статі при статевому дозріванні. Ознаки: високий зріст, довгі кінцівки, євнухоїдизм, відсутність сперматогенезу, недорозвинені статеві залози.

Мультифакторіальні хвороби

Мультифакторіальні хвороби – захворювання із спадковою схильністю, обумовлені комбінацією генетичних і негенетичних факторів. Для реалізації хвороб необхідна не лише генетична конституція а й умови. Приклади: атеросклероз, подагра, ревматизм, ішемічна хвороба серця, епілепсія, виразкова хвороба шлунка і 2 -палої кишки, цироз печінки, цукровий діабет, бронхіальна астма, шизофренія.

Чи знаєте ви, що … • 10% хвороб людини зумовлені патологічними генами • один из 150 новонарождених має структурні або числові порушення хромосом • одна із 10 гамет людини несе генетичні порушення