д м н Эсетов Мурад Азединович Ультразвуковое исследование

Скачать презентацию д м н Эсетов Мурад Азединович Ультразвуковое исследование

А. УЗИ ЦНС В 20 - 22 нед ВПР 08.05.2013.pptx

Количество слайдов: 109

д. м. н. Эсетов Мурад Азединович Ультразвуковое исследование центральной нервной системы плода в 20 – 21 нед беременности: норма и патология ДГМА кафедра лучевой диагностики и лучевой терапии кабинет ультразвуковой диагностики «СОНО» , Махачкала, Россия

ПРИКАЗ МЗ РФ № 457 от 28. 12. 2000 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» Обязательное 3 хкратное скрининговое УЗИ: n. Два уровня n. Три этапа Первый уровень – УЗ скрининг всех беременных для формирования группы риска по внутри – утробному поражению плода родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными

Приказ 457 n в 12 — 14 нед ( ТВП); в 22 — 24 нед для выявления ВПР и эхографических маркеров хромосомных болезней; n в 32— 34 нед в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода. n

Приказ № 572 от 12 ноября 2012 Скрининг трехкратный 11 – 14 нед «направляется в мед организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной дородовой диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ врачами – специалистами, прошедшими спец. подготовку и имеющими допуск на проведение УЗ скрининга в 1 трим, и. . . n 18 – 21 нед n «направляется в мед. организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ…. 30 – 34 нед «проводится по месту наблюдения беременной» n

ISUOG 2007 GUIDELINES Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the ‘basic examination’ and the ‘fetal neurosonogram’ Пороки развития ЦНС относятся к одним из наиболее распространенных аномалий развития плода. Дефекты заращения нервной трубки являются самыми частыми пороками развития ЦНС и встречаются с частотой 1 -2 на 1000 новорожденных. Исследования отдаленных результатов свидетельствуют, что частота встречаемости таких пороков может достигать 1 на 100 новорожденных. На протяжении более чем 30 лет УЗИ является основным диагностическим инструментом при диагностике пороков развития ЦНС.

СХЕМА УЛЬТРАЗВУКОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ Дата исследования (№ адрес, аппарат) Ф. И. О. Первый день последней менструации Возраст Срок беременности нед Имеется живой(ые) плод(ы) в головном/тазовом предлежании ФЕТОМЕТРИЯ: n n n n Бипариетальный размер головы мм Лобно-затылочный размер мм Окружность головы мм Диаметр/окружность живота мм Длина бедренной кости: левой мм правой мм Длина костей голени: левой мм правой мм Длина плечевой кости: левой мм правой мм Длина костей предплечья: лев мм прав мм Размеры плода: соответствуют…нед, непропорциональны и не позволяют судить о сроке беременности

СХЕМА УЛЬТРАЗВУКОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ АНАТОМИЯ ПЛОДА: n n n Боковые желудочки мозга Большая цистерна Мозжечок Позвоночник Лицевые структуры: профиль Глазницы Носогубный треугольник 4 -камерный срез сердца Легкие Желудок Мочевой пузырь Почки Кишечник, Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке Плацента расположена по передней, задней стенке матки, больше справа/слева, в дне, на …. . см выше внутр зева, перекрывает область внутреннего зева Толщина плаценты: нормальная, уменьшена/увеличена Степень зрелости 0, 1, 2, 3, соответствует /не соответствует сроку беременности Пуповина имеет…………сосуда Количество околоплодных вод: нормальное, многоводие/маловодие Индекс амниотической жидкости ШЕЙКА И СТЕНКИ МАТКИ: особенности строения ОБЛАСТЬ ПРИДАТКОВ ВИЗУАЛИЗАЦИЯ: удовлетворительная/затруднена ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Ф. И. О. врача, подпись

ISUOG 2007 GUIDELINES Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the ‘basic examination’ and the ‘fetal neurosonogram’ ISUOG 2011 Practice guidelines for performance of the routine mid -trimester fetal ultrasound scan ACOG 2011 PRACTICE BULLETIN Череп – Head Intact cranium n Полость прозрачной перегородки – Cavum septi pellucidi n Серп – Midline falx n Таламус – Тhalami n Желудочки – Cerebral ventricles n Мозжечок – Cerebellum n Большая цистерна – Cisterna magna

ISUOG 2007 GUIDELINES Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the ‘basic examination’ and the ‘fetal neurosonogram’ 1. РУТИННОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ (базовое , скрининговое) 2. НЕЙРОСОНОГРАФИЯ (расширенное , экспертное иссл-е) УЗ картина головного и спинного мозга меняется на протяжении беременности. Для исключения диагностических ошибок необходимо хорошо знать нормальную анатомию ЦНС плода в зависимости от сроки беременности. При УЗИ структур ЦНС применяют аксиальные, сагиттальные и корональные срезы головного мозга и позвоночника

ЦНС венечный сагиттальный Аксиальный (поперечный

СКРИНИНГОВОЕ ( «РУТИННОЕ» ) УЗИ ЦНС ПЛОДА 18 – 21 нед (лучше 20 -21 нед), Трансабдоминально (при необходимости – трансвагинально ) ТРИ АКСИАЛЬНЫХ (ПОПЕРЕЧНЫХ) СРЕЗА: n n n Трансвентрикулярный (плоскость боковых желудочков) Трансталамический (плоскость измерения БПР и ОГ) Трансмозжечковый (плоскость мозжечка) оценка: n n n ФОРМЫ ЧЕРЕПА ЦЕЛОСТНОСТИ КОСТЕЙ ЧЕРЕПА СТРУКТУР МОЗГА: Серп (симметричность и целостность) Полость прозрачной перегородки (наличие, отсутствие) Желудочки (затылочные и лобные рога, 3 и 4 желудочки) Таламус Мозжечок (форма, размер) Большая цистерна мозга (размер)

АКСИАЛЬНЫЙ СРЕЗ Поперечный срез мозга по его длинной оси. Отражает лобные структуры спереди, затылочные - сзади. Правое и левое полушария – ближнее и дальнее от датчика. Основные критерии правильности выведения аксиального среза: Срединные структуры (М-эхо: серп, межполушарная щель) параллельны поверхности датчика и на равном расстоянии от проксимального (переднего) и дистального (заднего) контуров черепа. Адекватный размер изображения - срез на весь экран с визуализацией и проксимальной и дистальной границ черепа.

АКСИАЛЬНЫЕ СРЕЗЫ

ТРАНСВЕНТРИ 1. Строго аксиальный срез Срединные структуры на Й СРЕЗ равном расстоянии от проксимального и дистального контуров черепа М-эхо параллельно поверхности датчика 3. Адекватный размер изображения Срез на весь экран с визуализацией и проксимальной и дистальной границ черепа 2. Адекватный анатомический уровень Передний ориентир: полость прозрачной перегородки Задний ориентир: заполненная жидкостью Vобразной формы обводная цистерна

ТРАНСВЕНТРИКУЛЯРНЫЙ СРЕЗ (плоскость боковых желудочков) 1. М-эхо (серп) 2. лобные рога 3. полость прозрачной перегородки (ППП) 4. V-образная обводная цистерна 5. Атриум (предверие затылочного рога с гломусом сосудистого сплетения 6. затылочный рог 7. париетоокципиталь-ная борозда

СОСУДИСТОЕ СПЛЕТЕНИЕ (аксиальный срез)

Измерение затылочного рога 1. Уровень измерения Измерение напротив внутренней теменнозатылочной борозды (по ISUOG на уровне гломуса сосуд сплетения) 2. Расположение калиппера Измерение “On to on” - по внутреннему контуру перпенди. Расширение желудочковой системы обычно начинается с кулярно к границам затылочного рога желудочка Принятыми нормативами являются данные Р. Снайдерс и

Измерение затылочного рога

ПОЛОСТЬ ПРОЗРАЧНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ На аксиальном срезе пространство в проекции межполушарной На аксиальном срезе щели, в виде четкой жидкостной ячейки, ограниченной двумя параллельными гиперэхогенными мембранами по бокам, которые граничат с медиальными стенками лобных рогов боковых желудочков. Граничит спереди с мозолистым телом, которая отделяет ППП от картины серпа мозга, сзади – граница нечеткая. Измерение проводится в самом широком месте. Цель исследования – установить наличие или отсутствие ППП

ПОЛОСТЬ ПРОЗРАЧНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ На аксиальных сечения ППП начинает визуализироваться с 16 нед и облитерируется к доношенному сроку. При трансабдоминальном сканировании ППП всегда должна быть видна с 18 до 37 нед , или, по ISUOG, при значениях БПР 44 -88 мм ( «невозможность визуализации ППП на сроках менее 16 нед или более 37 нед часто является вариантом нормы» . ) 16 нед 22 нед 38 нед

ПОЛОСТЬ ПРОЗРАЧНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ и ВЕРГЕ

ПОЛОСТЬ ПРОЗРАЧНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ

ТРАНСТАЛАМИЧЕСКИЙ СРЕЗ (срез для измерения БПР и ОГ) Адекватный анатомический уровень Передний ориентир: полость прозрачной перегородки Посередине: зрительные бугры Задний ориентир: Извилины гипокампа 1. полость ПП 2. лобные рога 3. извилины гипокампа 4. таламус (зрительные бугры 5. третий желудочек 6. сильвиева борозда 7. шейная складка

ТРАНСТАЛАМИЧЕСКИЙ СРЕЗ (срез через зрительные бугры) (срез для измер. Измерения БПР и ОГ БПР и ОГ) (оценка по Hadloc ) Можно измерять и на трансвентрикулярном срезе БПР/ЛЗР 75 -85% Долихоцефалическая форма (< 75) (часто при тазовом предлежании) Брахицефалическая форма > 85) Оценка размеров после 20 нед только по ОГ (от 5 до 95% - норма) Микро и макроцефалия очень сложные диагнозы

ЧРЕЗМОЗЖЕЧКОВЫЙ СРЕЗ Анатомические ориентиры Передний: полость прозрачной перегородки Задний: Мозжечок в проекции наибольшего поперечного размера и большая цистерна 1. лобные рога, 2. полость ПП 3. мозжечок в проекции наибольшего поперечного размера 4. 4 й желудочек 5. большая цистерна Не должно быть отображения фрагментов орбит, позвоночника, затылочных рогов.

ЧРЕЗМОЗЖЕЧКОВЫЙ СРЕЗ

ЧРЕЗМОЗЖЕЧКОВЫЙ СРЕЗ Мозжечок и Цистерна оценка по номограммам Р. Снайдерс и К. Николайдеса 1995 (Демидов В. Н. 1990) Мозжечок растет примерно на 1 мм еженедельно с 1 -4 й по 21 -ю нед Полушария симметричны и объединены червем Цистерна обычно от 2 до 10 мм (при долихоцефалии может быть больше) Червь 4 желудочек - меньше 4 мм до 27 нед и менее

Оценка червя мозжечка (Zalel et al. 2002)

G. Pilu 2002 г

ИЗМЕРЕНИЕ ЦИСТЕРНЫ

Дополнение к СХЕМЕ ультразвукового обследования АНАТОМИЯ ПЛОДА: n Боковые желудочки мозга Большая цистерна Мозжечок n Сильвиева борозда n Позвоночник n Лицо: профиль Глазницы Носогубный треугольник Длина костей носа n 4 -камерный срез сердца , Срез через 3 сосуда n Легкие Желудок Мочевой пузырь Почки Кишечник

Сильвиева борозда tv – 3 желудочек Ас – охватывающая цистерна SFO – Сильвиева бороза csp – полость прозрачной перегородки (столбы свода) I. Alonso 2010

Сильвиева борозда Глубина Сильвиевой борозды

ПОЗВОНОЧНИК Сагиттальный поперечный корональный

ПОЗВОНОЧНИК САГИТТАЛЬНЫЙ СРЕЗ Две параллельные линии чз тела и задние дуги, сходящиеся к крестцу. Истинно сагиттальный срез при переднем позволяет увидеть канал и медуллярный конус. Правильное расположение центров окостенения и целостность покровов, Расположение медулярного

КОРОНАЛЬНЫЙ СРЕЗ

ПОПЕРЕЧНЫЕ СРЕЗЫ ПОЗВОНОЧНИКА Шейный грудной поясничный крестцовый

ФОРМА ГОЛОВЫ

КИСТЫ СОСУДИСТОГО СПЛЕТЕНИЯ (аксиальные срезы) 1 – 2 % в общей популяции Практически всегда проходят после 24 нед

ПОЛОСТЬ ПРОЗРАЧНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ Основная дородовая патология ППП – это ее отсутствие. Хотя агенезия ППП является редким пороком с частотой 2 -3/100 000 населения , есть несколько основных причин важности пренатальной УЗ оценки ППП : 1. Отсутствие ППП является маркером для агенезии мозолистого тела (АМТ), одного из наиболее распространенных аномалий ЦНС. При отсутствии мозолистого тела не бывает ППП 2. Отсутствие ППП часто является единственным ключом к УЗ диагностике некоторых патологий, например классической септооптической дисплазии (СОД); 3. Отсутствие или аномалия ППП является признаком многих других, более тяжелых патологий срединных структур переднего мозга (например, голопрозэнцефалии, порэнцефалиии,

НЕВИЗУАЛИЗИРУЕМАЯ ППП (аксиальные срезы) Вариант не визуализации ПП по сроку (19 нед) в связи с особенностями эмбриологического развития

НЕВИЗУАЛИЗИРУЕМАЯ ППП (аксиальные срезы) Агенезия мозолистого тела

НЕВИЗУАЛИЗИРУЕМАЯ ППП (аксиальные срезы) Голопрозэнцефалия Септооптическая дисплазия

НЕВИЗУАЛИЗИРУЕМАЯ ППП (аксиальные срезы)

АКРАНИЯ/ ЭКЗЭНЦЕФЛИЯ/ АНЭНЦЕФАЛИЯ 17 н 15 н 1/1000 Этапы одного порока

АКРАНИЯ/ ЭКЗЭНЦЕФЛИЯ/ АНЭНЦЕФАЛИЯ 1/1000

ЭКЗЭНЦЕФАЛИЯ

ИНИЭНЦЕФАЛИЯ (ИНИОНЦЕФАЛИЯ) 1/900 – 1/65 000 отсутствие затылочной кости со значительным расширением большого затылочного отверстия (inion – точка на затылочн выступе), в результате чего большая часть гол мозга располагается в области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала. Дужки и остистые отростки шейных позвонков чаще отсутствуют и сочетаются с шейным лордозом, различными формами Патологическая анатомия болезней спинального рахисхиза и плода и ребенка. Руководство для редукцией позвонков и врачей в 2 т. Т. 1 Под ред. Т. Е. ребер. Дети с этим пороком Ивановской, Л. В. Леоновой. - 2 -е изд. – М. : Медицина, 1989, С. 36 имеют характерную

ИНИЭНЦЕФАЛИЯ Стр-ры мозга орбита

ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ и ГИДРОЦЕФАЛИЯ 11 мм Вентрикуломегалия 0, 6% Гидроцефалия 0, 1 -2, 5/1000 новорожд Изолированные формы – 0, 390, 87/1000 До 10 мм норма, 10 -15 мм – умеренная В. Более 15 мм - выраженная Внутренняя, наружняя

ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ и ГИДРОЦЕФАЛИЯ

ГИДРОЦЕФАЛИЯ (аксиальные срезы)

ЦЕФАЛОЦЕЛЕ 13000 -6000 живорожденных Грыжевое выпячивание в области дефекта костей, чаще в местах соединения костей. МЕНИНГОЦЕЛ Е

Менингоцеле лобное

ЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ

ЭНЦЕФАЛОЦИСТОЦЕЛЕ

ПАТОЛОГИЯ ЗАДНЕЙ ЧЕРЕПНОЙ ЯМКИ - Увеличение большой цистерны мозга (Megacisterna magna) - Гипоплазия червя – уменьшение размеров червя при сохраненной анатомии мозжечкового намета; - Мальформация Денди – Уокера - Киста кармана Блейка - Кистозные образования (арахноидальная) - Гидроцефалия

25 н 29 н MEGACISTERNA MAGNA размеры БЦМ больше 95% при нормальных размерах червя, 4 желудочка и нормальной анатомии мозжечкового намета;

МАЛЬФОРМАЦИЯ ДЕНДИ-УОКЕРА 25 н полная или частичная агенезия червя с кистозным расширением 4 желудочка и смещенным кверху наметом мозжечка 1/25000 -35000

М. Денди-Уокера 25 нед

КИСТА КАРМАНА БЛЕЙКА 24 н 4 v(8 х6 мм) Частота неизвестна. кистозное расширение в проекции 4 го желудочка с сохраненными размерами червя и анатомии мозжечкового

КИСТА ЗАДНЕЙ ЧЕРЕПНОЙ ЯМКИ 25 -27 нед

КИСТА ЗАДНЕЙ ЧЕРЕПНОЙ ЯМКИ 22, 3 нед

СПИННОМОЗГОВАЯ ГРЫЖА SPINA BIFIDA 26 нед 1/1000 – 41000 новорожд Ниболее часто – поясничный и крестцовый Рахишизис - расщелина позвонка, мозговых оболочек и мягких тканей Spina bifida occulta (закрытая) – дефект отростков позв-ка без кистозного образования закрытый кожей Spina bifida aperta (открытая) - дефект отростков позв-ка и мягких тканей (с образованием грыж мешка) -кистозная.

СПИННОМОЗГОВАЯ ГРЫЖА

СПИННОМОЗГОВАЯ ГРЫЖА 19 нед

СПИННОМОЗГОВАЯ ГРЫЖА

СПИННОМОЗГОВАЯ ГРЫЖА 23 нед

СПИННОМОЗГОВАЯ ГРЫЖА

СПИННОМОЗГОВАЯ ГРЫЖА 18, 3 нед

СПИННОМОЗГОВАЯ ГРЫЖА

ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ 16000 – 116000 новорожд При выкидышах – 1250 Алобарная Полулобарная

ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ

СПАСИБО

“ВРОЖДЕННАЯ АНОМАЛИЯ” (CONGENITAL ANOMALY) (син “ВРОЖДЕННЫЙ ДЕФЕКТ” (BIRTH DEFECT) Термин используется в международной классификации болезней для обозначения широкого круга структурных, биохимических и функциональных нарушений, которые присутствуют у новорожденных, независимо от того, обнаруживаются ли они сразу после рождения или нет. Этот термин включает в себя ряд категорий нарушений развития: 1. структурные дефекты (врожденные пороки развития – congenital abnormality); 2. наследственные нарушения метаболизма и хромосомные аберрации; 3. поздние внутриматочные инфекции с последующим повреждением плода; 4. внутриутробную задержку роста;

ЧАСТОТА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Среди новорожденных составляет 4 – 6% (ВОЗ) Пороки развития - 20 – 25/1000 (2 – 2, 5%) новорожденных Хромосомные аномалии (7 – 8/1000) (с. Дауна 1/600 -700 новорожденных) По законам эволюционного развития из взятых 500 плодов с ВПР и НЗ живыми родятся только 175. Такое кол-во регистрируется в регионе, где ежегодно происходит около 5000 родов. У нас на 50 тыс родов теоретически должно быть примерно 1750 новорожденных с ВПР и НЗ. По данным отчетов в нашей республике эта цифра составляет

ВРОЖДЕННЫЕ ABNORMALITY) ПОРОКИ РАЗВИТИЯ (CONGENITAL ВПР представляют собой стойкие структурные или морфологические дефекты органа или его части, возникающие внутриутробно и нарушающие функцию этого органа. В большинстве стран ВПР вносят все больший вклад в структуру причин мертворождаемости, младенческой и детской смертности, а также детской заболеваемости и инвалидности. Высокий уровень ВПР с одной стороны, и реальная возможность их предотвращения с другой стороны, обусловливает необходимость разработки и внедрения мероприятий по их профилактике на популяционном уровне. По данным ВОЗ даже в развивающихся странах, по крайней мере, 10% всех пороков могут быть устранены, а в развитых странах внедрение профилактических программ позволит предотвратить до 50% пороков развития. Среди программ профилактической направленности основное место занимает мониторинг ВПР, представляющий собой систему определения и контроля популяционных частот ВПР.

КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ Группа ВПР очень многочисленна, разнообразна по своим клиническим проявлениям и имеет сложную этиологическую структуру. В связи с этим существуют различные классификации в зависимости от того, какой принцип положен в их основу. Учитывая уровень современных знаний о врожденных пороках развития, в настоящее время выделяют следующие классификации ВПР, построенные на различных принципах: • по этиологическому принципу • по патогенетическому принципу • в зависимости от времени их возникновения • по частоте встречаемости • по тяжести течения • По анатомо-физиологическому принципу • По распространенности в организме

КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ ПО ЭТИОЛОГИЧЕСКОМУ ПРИНЦИПУ РАЗВИТИЯ 1. пороки наследственной природы (примерно 10 -20% от всех пороков), возникающие в результате изменения наследственного материала половой клетки (мутации). К ним относятся пороки моногенной природы, являющиеся следствием генной мутации, и хромосомные болезни, являющиеся следствием геномной или хромосомной мутации; 2. пороки мультифакториальной природы (их доля составляет примерно 40 -50%) которые являются следствием совместного или аддитивного действия наследственных и средовых факторов. Большинство изолированных пороков развития имеют мультифакториальное происхождение; 3. пороки тератогенной природы (составляют 5 -10%) являются результатом воздействия вредного экзогенного фактора (тератогена); 4. пороки с неустановленной причиной, составляющие 20 -45% от

ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ 1. Порок развития (malformation) – структурный дефект органа (части органа, участка тела) в результате нарушения процесса развития его зачатка под действием внутренних, часто наследственных причин. Такие пороки называют первичными пороками. К ним относятся синдромы наследственной природы, а также большинство изолированных пороков развития – дефекты нервной трубки, врожденные пороки сердца, расщелины губы и неба и др. 2. Дизрупция (disruption) – морфологический дефект органа (части органа, участка тела) в результате какого-либо воздействия на изначально нормальный процесс развития. Такие дефекты называют иногда вторичными пороками. Они не относятся к порокам наследственного происхождения. Нередко постнаталь-но трудно определить, является ли аномалия пороком или дизрупцией. К факто-рам, способным вызвать нарушение процесса развития, относятся травмы, нару-шения кровообращения, инфекции, амниотические тяжи. Примером дизрупции являются внутриутробные ампутации отделов

КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ (продолжение) РАЗВИТИЯ 3. Деформация (deformation) - нарушение формы, размера или положения части тела, обусловленное механическими воздействиями на нормально развитые органы или части тела плода. Примерами таких внешних воздействий являются размеры и форма матки, маловодие. Развиваются, как правило, уже после завершения процесса органогенеза, в поздние сроки беременности и имеют хороший прогноз при своевременном лечении. Деформации относительно распространенные нарушения и встречаются среди новорожденных с частотой примерно 2%. Примерами деформации являются позиционная косолапость, плагиоцефалия (асимметрия черепа). 4. Дисплазия (dysplasia) - нарушенная организация клеток в тканях и ее морфологический результат. Дисплазия может носить генерализованный характер, если измененная ткань входит в разные органы и системы, как например, при с. Марфана, в основе которого лежит дисплазия соединительной ткани, наблюдается поражение опорно-двигательного аппарата,

В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ВРЕМЕНИ ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ Гаметопатии - результат мутаций в половых клетках , а также их перезревания (чаще яйцеклеток) или аномалий сперматозоидов. Они явл. собственно ВПР (malformation) или первичными пороками. Типичными примерами явл наследственные синдромы и болезни. Бластопатии - результат поражения бластоцисты - зародыша первых 15 дней после оплодотворения (до начала маточно-плацентарного кровообращения). Следствие бластопатий – пороки при многоплодии, циклопия, сиреномелия. Эмбриопатии - результат повреждения эмбриона, т. е. в период от 16 дня до конца 8 нед беременности. Т. к в этот период происходит интенсивная дифференциация клеток, закладка и формирование органов (органогенез), то большинство ВПР образуется именно в этот период. Однако тип и характер продуцируемых поражений зависит от того, какой орган окажется наиболее «уязвимым» во время воздействия повреждающего фактора (сроки максимальной чувствительности). Период или время, в течение которого повреждающие внешние факторы могут вызвать пороки развития, называется тератогенетическим

КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ВРЕМЕНИ ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЯ РАЗВИТИЯ (продолжение) Фетопатии, возникающие в результате воздействия тератогенного фактора на плод в период от 9 недели развития до окончания беременности. Этот временной период характеризуется в основном ростом органов, чувствительность их к тератогенным воздействиям резко снижается. Наиболее длительным периодом чувствительности обладает нервная система и половые органы. Очевидно, что характер и спектр пороков, возникающих в это время, отличается от пороков, возникающих в более ранние периоды. Чаще всего это персистирование эмбриональных структур, сохранение первоначального положения органа (крипторхизм), пренатальная гипоплазия органа или всего плода, а также различные малые аномалии развития и функциональные нарушения. В соответствии с патогенетической классификацией бласто-,

КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ ПО ЧАСТОТЕ ВСТРЕЧАЕМОСТИ: РАЗВИТИЯ 1. частые (более 1 случая на 1000 рождений); 2. умеренно частые (от 1 до 10 случаев на 10 000 рождений); 3. редкие (от 1 до 10 случаев на 100 000 рождений); 4. очень редкие (менее 1 на 100 000 рождений). ПО ТЯЖЕСТИ ТЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ 1. летальные – пороки, приводящие к гибели до наступления репродуктивного возраста, чаще сразу после рождения ребенка; 2. тяжелые – пороки, требующие срочного медицинского вмешательства в целях сохранения жизни новорожденного и нарушающие в дальнейшем качество жизни больного; 3. умеренно тяжелые – пороки, требующие лечения (например, хирургического), но не угрожающие жизни больного и не приводящие в дальнейшем к нарушению качества жизни.

КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПО АНАТОМО-ФИЗИОЛОГИЧЕСКОМУ ПРИНЦИПУ В практике широко используется классификация ВПР, основанная на анатомофизиологическом принципе. По такому принципу систематизированы пороки развития в классификации ВОЗ десятого пересмотра – МКБ 10. Согласно этой классификации в классе XVII «Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения» выделяют: Q 00 -Q 07 Врожденные аномалии развития нервной системы; Q 10 -Q 18 Врожденные аномалии глаза, уха, лица и шеи; Q 20 -Q 28 Врожденные аномалии системы кровообращения; Q 30 -Q 34 Врожденные аномалии органов дыхания; Q 35 -Q 37 Расщелина губы и неба (заячья губа и волчья пасть); Q 38 -Q 45 Другие врожденные аномалии органов пищеварения; Q 50 -Q 56 Врожденные аномалии половых органов; Q 60 -Q 64 Врожденные аномалии мочевыделительной системы; Q 64 -Q 79 Врожденные аномалии и деформации костно-мышечной системы; Q 80 -Q 89 Другие врожденные аномалии; Q 90 -Q 99 Хромосомные нарушения, не классифицированные в других рубриках.

КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ ПО РАСПРОСТРАНЕННОСТИ В ОРГАНИЗМЕ: РАЗВИТИЯ Изолированные (одиночные) - порок развития одного органа. Большинство из них возникает, как правило, в результате взаимодействия генетических и средовых факторов, т. е. имеют мультифакториальную природу: Системные - пороки развития нескольких органов в пределах одной системы (например, множественные поражения костной системы). Множественные - пороки развития двух и более органов, принадлежащих к разным системам. Возникновение множественных врожденных пороков развития (МВПР) может быть обусловлено различными механизмами. В этой связи выделяют несколько типов МВПР в зависимости от уровня наших знаний о причинах и механизмах их возникновения: Синдром Следствие Ассоциация

КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПО РАСПРОСТРАНЕННОСТИ В ОРГАНИЗМЕ: Изолированные (одиночные) - порок развития одного органа. Большинство из них возникает, как правило, в результате взаимодействия генетических и средовых факторов, т. е. имеют мультифакториальную природу: Системные - пороки развития нескольких органов в пределах одной системы (например, множественные поражения костной системы). Множественные - пороки развития двух и более органов, принадлежащих к разным системам. Возникновение множественных врожденных пороков развития (МВПР) может быть обусловлено различными механизмами. В этой связи выделяют несколько типов МВПР в зависимости от уровня наших знаний о причинах и механизмах их возникновения: Синдром Следствие Ассоциация Неклассифицированные комплексы МВПР

ISUOG 2007 Пороки развития ЦНС относятся к одним из наиболее распространенных аномалий развития плода. Дефекты заращения нервной трубки являются самыми частыми пороками развития ЦНС и встречаются с частотой 1 -2 на 1000 новорожденных. Исследования отдаленных результатов свидетельствуют, что частота встречаемости таких пороков может достигать 1 на 100 новорожденных. На протяжении более чем 30 лет УЗИ является основным диагностическим

Расширение межполушарной щели

ПОЛОСТЬ ПРОЗРАЧНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ ШИРИНА ПОЛОСТИ ПРОЗРАЧНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ, мм H. -J. Jou et al. 1998 Срок, нед -2 SD Mean +2 SD 19– 20 21– 22 23– 24 25– 26 27– 28 29– 30 31– 32 33– 34 35– 36 37– 38 39– 40 41– 42 2. 08 2. 60 3. 02 3. 96 4. 12 4. 37 4. 43 4. 04 4. 37 3. 81 4. 64 3. 62 3. 40 4. 06 4. 74 5. 56 6. 42 6. 11 6. 51 6. 48 6. 45 6. 37 6. 30 5. 48 4. 72 5. 52 6. 46 7. 16 8. 72 8. 05 8. 59 8. 92 8. 53 8. 93 7. 96 7. 34 3, 4 (2, 08 - 4, 72 ) мм в 19 – 20 нед скорость роста 0, 37 мм в нед до 27 нед, после чего стабилизируетс я от 6, 4 (4, 12 -8, 72) мм в 27 - 28 нед до 5, 48 (3, 62 -7, 34) в 41 -42 нед

ВЕНЕЧНЫЕ (КОРОНАЛЬНЫЕ) СРЕЗЫ

САГИТАЛЬНЫЙ СРЕЗ tentorium cc cv мост 4 v cm

АКСИАЛЬНЫЕ СРЕЗЫ – 3 х мерная реконструкция

Метод оценки изображения затылочного рога Критерий Анатомические / технические требования 1. Строго аксиальный срез 1 а. Срединные структуры на равном расстоянии от проксимального и дистального контуров свода 1 b. М-эхо перпендикулярно ультразвуковому лучу 2. Адекватный анатомический уровень Передний ориентир: полость прозрачной перегородки или столбы свода Задний ориентир: заполненная жидкостью Vобразной формы окружающей цистерны 3. Расположение атриума Измерения выполняются напротив внутренней теменно-затылочной борозды 4. Расположение калиппера 4 a. Измерение перпендикулярно к границам желудочка 4 б. измерения “On to on” по внутреннему контуру 5. Адекватный размер изображения Аксиальный чрезжелудочковый срез, занимающий весь экран с визуализацией и проксимальной и дистальной границ черепа

ПОЛОСТЬ ПРОЗРАЧНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ ШИРИНА ПОЛОСТИ ПРОЗРАЧНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ, мм P. Falco et al. 2000 Сро к, нед Mean +2 S 2 SD D Срок, Mea нед 2 SD n +2 S D

Плоскость мозжечка

Трансталамический срез