Бухарский государственный медицинский институт имени Абу Али ибн Сины Самостоятельная работа студента 322 -группы стоматологического факультета по предмету “Пропедевтикa внутренних болезней”
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
Врождённый поро к се рдца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности от пороков развития.
Содержание 1 Эпидемиология 2 Этиология 2. 1 Генетические факторы 2. 2 Экологические факторы 2. 3 Связь врождённых пороков сердца с полом 2. 3. 1 Теории 3 Патогенез 4 Классификация 4. 1 Гипоплазия 4. 2 Дефекты обструкции 4. 3 Дефекты перегородки 4. 4 Синие пороки 4. 5 Пороки 5 Клиническая картина 6 Диагностика 7 Лечение 7. 1 Терапевтическое лечение 8 Осложнения ВПС 9 Прогноз
Эпидемиология Частота ВПС среди новорождённых составляет около 1 % (1 на 100 новорождённых). ВПС по частоте встречаемости — на втором месте после врождённых пороков нервной системы. Этиология Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.
Генетические факторы Наиболее известные причины врождённых пороков сердца — точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК. Основные хромосомные мутации, такие как трисомии 21, 13 и 18 вызывают около 5 -8 % случаев ВПС. Трисомия 21 — наиболее распространённая генетическая причина. Некоторые гены связанны с конкретными пороками. Мутации белка сердечной мышцы, тяжёлой цепи αмиозина (MYH 6) связаны с дефектами межпредсердной перегородки. Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH 6, также связаны с пороками сердца. Фактор транскрипции GATA 4 образует комплекс с геном TBX 5, который взаимодействует с MYH 6. Ещё один фактор, гомеобокс белка NKX 2 -5 также взаимодействует с MYH 6. Мутации всех этих белков связанно с развитием дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Кроме того, NKX 2 -5 связан с дефектами в электрической проводимости сердца, а TBX 5 связан с синдромом Холта-Орама. Другой Т-box ген, TBX 1, связан с синдромом Ди. Джорджи, делеция которого приводит к появлению множества симптомов, включая дефекты сердечного выброса крови, включая тетраду Фалло.
Примеры генетических продуктов и связанных с ними проявлений MYH 6 Локус GATA 4 NKX 2 -5 TBX 1 14 q 11. 2 -q 13 8 p 23. 1 -p 22 5 q 34 12 q 24. 1 22 q 11. 2 Синдром Холта — Орама Синдром Ди Джоржи Синдром Дефекты межпредсердной перегородки Дефекты межжелудочковой перегородки Нарушения электрической проводимости ✔ ✔ ✔ ✔ ✔ Нарушения оттока крови Не сердечные симптомы[4] ✔ Дефект верхних конечностей Небольшой тимус или его отсутствие Небольшие паращитовидные железы или их отсутствие Дефекты лица
Экологические факторы Генетические мутации возникают вследствие действия трёх основных мутагенов: Физические мутагены (главным образом — ионизирующее излучение). Химические мутагены (фенолы лаков, красок; нитраты; бензпирен при табакокурении; употребление алкоголя; гидантоин; лития; талидомид; тератогенные медикаменты — антибиотики и ХТП, НПВС и т. д. ). Биологические мутагены (главным образом — вирус краснухи в организме матери, ведущий к врождённой краснухе с характерной триадой Грега — ВПС, катаракта, глухота, а также сахарный диабет, фенилкетонурия и системная красная волчанка у матери).
Связь врождённых пороков сердца с полом Исследование связи врождённых пороков сердца с полом было проведено в начале 70 -х годов по данным, собранным в нескольких крупных кардиохирургических центрах, а также литературным данным. В результате анализа 31814 больных, страдавших врождёнными пороками сердца и магистральных сосудов, была выявлена чёткая связь типа порока с полом больного (Таблица). [5] По соотношению полов врождённые пороки можно разделить на три группы — «мужские» , «женские» и «нейтральные» .
Соотношение полов больных с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов Врождённый порок Соотношение полов, М : Ж Открытый артериальный проток 1 : 2. 72 Болезнь Лаутембахера 1 : 2. 14 Дефект предсердной перегородки вторичного типа 1 : 1. 84 Дефект межжелудочковой перегородки и открытый 1 : 1. 51 артериальный проток Триада Фалло 1 : 1. 45 Комплекс Эйзенменгера 1 : 1. 40 Частичный дефект предсердножелудочковой перегородки 1 : 1. 36 Дефект предсердной перегородки первичного типа 1 : 1. 20 Частичная аномалия соединения лёгочных вен 1 : 1. 19 Дефект межжелудочковой перегородки 1 : 1. 02 Дефект перегородки между аортой и лёгочной артерией 1 : 1. 01
Наиболее чётко выраженные женские врождённые пороки — открытый артериальный проток (1♂♂ : 2. 72♀♀); болезнь Лаутембахера (1♂♂ : 2. 1♀♀); дефект предсердной перегородки вторичного типа (1♂♂ : 1. 84♀♀); дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток (1♂♂ : 1. 51♀♀); триада Фалло, то есть сочетание дефекта предсердной перегородки, сужения устья лёгочной артерии и гипертрофии правого желудочка (1♂♂ : 1. 45♀♀). Наиболее чётко выраженные «мужские» врождённые пороки — врождённый аортальный стеноз (2. 66♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты (2. 14♂♂ : 1♀♀), транспозиция магистральных сосудов (1. 90♂♂ : 1♀♀), тотальная аномалия соединения лёгочных вен (1. 39♂♂ : 1♀♀), коарктация аорты и открытый артериальный проток (1. 37♂♂ : 1♀♀). Ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека. [6][7] Остальные врождённые пороки сердца относятся к «нейтральному» типу. Их частота примерно одинакова у обоих полов. Среди них также можно выделить простые (дефект аорто-лёгочной перегородки, дефект предсердной перегородки первичного типа, стеноз лёгочной артерии) и сложные (частичный и полный дефект предсердножелудочковой перегородки, аномалия Эбштейна, атрезия трёхстворчатого клапана и др). Простые пороки этой группы, как и женские пороки, относятся к атавистическим, но в отличие от женских, представляют собой возврат к далёкому в онтогонетическом и филогенетическом смысле прошлому. Их можно рассматривать как следствие остановки развития сердца на ранних этапах эмбриогенеза (первые 2 -3 месяца эмбриональной жизни, в течение которых происходит анатомическое формирование сердца), и на более ранних по сравнению с женскими пороками стадиях филогенеза. При сложных пороках нейтральной группы соотношение полов зависит от преобладания в них женского и мужского компонентов.
Теории Рокитанский (Rokitansky, 1875) считал, что врождённые пороки объясняются остановкой в развитии сердца на различных стадиях онтогенеза. Шпитцер (Spitzer, 1923) трактует их как возврат к одной из стадий филогенеза. Крымский, синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривает врождённые пороки сердца как остановку развития на определённой стадии онтогенеза, соответствующей тому или другому этапу филогенеза. В рамки этих теорий укладываются только атавистические пороки сердца (женские и нейтральные), а вся группа мужских пороков не находит объяснения, так как ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека. Применение «Тератологического правила полового диморфизма» позволяет объяснить все три группы пороков. Подразделение врождённых пороков сердца и крупных сосудов на мужские, женские и нейтральные позволяет использовать пол больного как диагностический симптом. При этом, пороки мужского и женского типа имеют довольно большое значение коэффициента диагностической ценности. Например, учёт информации o поле больного увеличивает вероятность диагноза для открытого артериального протока в 1. 32 раза.
Патогенез Ведущими являются два механизма. 1. Нарушение кардиальной гемодинамики → перегрузка отделов сердца объёмом (пороки по типу недостаточности клапанов и септальных дефектов) или сопротивлением (пороки по типу стенозов отверстий или сосудов) → истощение вовлеченных компенсаторных механизмов (гомеометрического Анрепа на сопротивление, и гетерометрического Франка-Старлинга на объём) → развитие гипертрофии и дилятации отделов сердца → развитие сердечной недостаточности СН (и, соответственно, нарушения системной гемодинамики). 2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие малого круга кровообращения МКК, малокровие большого круга кровообращения БКК) → развитие системной гипоксии (главным образом — циркуляторной при белых пороках, гемической — при синих пороках, хотя при развитии острой левожелудочковой СН, например, имеет место и вентиляционная, и диффузионная гипоксия).
Классификация Существует множество классификаций врождённых пороков. ВПС условно делят на 2 группы: 1. Белые (бледные, с лево-правым сбросом крови, без смешивания артериальной и венозной крови). Включают 4 группы: С обогащением малого круга кровообращения (открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, АВ-коммуникация и т. д. ). С обеднением малого круга кровообращения (изолированный пульмональный стеноз и т. д. ). С обеднением большого круга кровообращения (изолированный аортальный стеноз, коарктация аорты и т. д. ) Без существенного нарушения системной гемодинамики (диспозиции сердца — декстро-, синистро-, мезокардии; дистопии сердца — шейная, грудная, брюшная). 2. Синие (с право-левым сбросом крови, со смешиванием артериальной и венозной крови). Включают 2 группы: С обогащением малого круга кровообращения (полная транспозиция магистральных сосудов, комплекс Эйзенменгера и т. д. ). С обеднением малого круга кровообращения (тетрада Фалло, аномалия Эбштейна и т. д. ). В 2000 году была разработана Международная Номенклатура врождённых пороков для создания общей классификационной системы.
Гипоплазия может поражать сердце, как правило, приводя к недоразвитию правого или левого желудочка. Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и лёгким. Гипоплазия сердца встречается редко, но это наиболее серьёзная форма ВПС. Такие состояния называют синдром гипоплазии левых отделов сердца, когда поражается левая сторона сердца и синдром гипоплазии правых отделов сердца, когда поражается правая сторона сердца. При обоих состояниях, наличие открытого артериального протока (а когда гипоплазия поражает правую сторону сердца, и открытого овального окна) жизненно важно для возможности ребёнка дожить до выполнения операции на сердце, так как без этих путей кровь не сможет циркулировать в организме (или лёгких, в зависимости от стороны поражения сердца). Гипоплазия сердца, как правило, синий порок сердца.
Дефекты обструкции возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены стенозированы или атрезированы. Основные пороки — стеноз лёгочного клапана, стеноз аортального клапана, а также коарктация аорты. Такие пороки как стеноз двустворчатого клапана и субаортальный стеноз возникают относительно редко. Любой стеноз или атрезия может привести к расширению сердца и гипертонии. Дефекты перегородки Перегородка — стенка ткани, отделяющая левое сердце от правого. При дефектах межпредсердной или межжелудочковой перегородки кровь движется из левой части сердца в правую, уменьшая эффективность работы сердца. Дефект межжелудочковой перегородки наиболее распространённый тип ВПС.
Синие пороки сердца, называются так, потому что они приводят к цианозу, при этом кожа приобретает голубовато-серый цвет из-за нехватки кислорода в организме. К таким порокам относят персистирующий артериальный ствол, тотальная аномалия соединения лёгочных вен, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, а также врождённый стеноз трёхстворчатого клапана.
I. III. IV. V. VIII. IX. X. XIII. XIV. Пороки Аортальный стеноз Дефект межпредсердной перегородки Дефект предсердно-желудочковой перегордки Стеноз двустворчатого клапана Декстрокардия Удвоение выходного отверстия левого желудочка Удвоение выходного отверстия правого желудочка Аномалия Эбштейна Синдром гипоплазии левых отделов сердца Синдром гипоплазии правых отделов сердца Стеноз митрального клапана Атрезия лёгочной артерии Врождённый стеноз клапана лёгочной артерии Транспозиция магистральных сосудов 1. 2. XV. XVII. dextro-Транспозиция магистральных сосудов levo-Транспозиция магистральных сосудов Врождённый стеноз трёхстворчатого клапана Персистирующий артериальный ствол Дефект межжелудочковой перегородки
Некоторые состояния поражают только крупные сосуды в непосредственной близости от сердца, однако их часто классифицируют как ВПС. Коарктация аорты Атрезия аорты Открытый артериальный проток Частичная аномалия соединения лёгочных вен Тотальная аномалия соединения лёгочных вен Некоторые группы пороков обычно встречаются вместе. тетрада Фалло пентада Кантрелла синдром Шона/ комплекс Шона / аномалия Шона
Клиническая картина Клинические проявления зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы зачастую проявляются на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни. [16] У некоторых детей нет симптомов, а у других могут возникать одышка, цианоз, обмороки, [17] сердечные шумы, недоразвитие конечностей и мышц, плохой аппетит или низкий рост, частые респираторные инфекции. Сердечные шумы при врождённых пороках сердца возникают из-за его неправильного строения. Они могут быть обнаружены при аускультации, однако, не все шумы сердца обусловлены врождёнными пороками сердца. Также клинические проявления ВПС можно объединить в 4 синдрома: Кардиальный синдром (жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение, перебои в работе сердца и т. д. ; при осмотре — бледность или цианоз, набухание и пульсация сосудов шеи, деформация грудной клетки по типу сердечного горба; пальпаторно — изменения АД и характеристик периферического пульса, изменение характеристик верхушечного толчка при гипертрофии/дилатации левого желудочка, появление сердечного толчка при гипертрофии/дилятации правого желудочка, систолическое/диастолическое кошачье мурлыканье при стенозах; перкуторно — расширение границ сердца соответственно расширенным отделам; аускультативно — изменения ритмичности, силы, тембра, монолитности тонов, появление характерных для каждого порока шумов и т. д. ). Синдром сердечной недостаточности (острая либо хроническая, право- либо левожелудочковая, одышечно-цианотические приступы и т. д. ) с характерными проявлениями. Синдром хронической системной гипоксии (отставание в росте и развитии, симптомы барабанных палочек и часовых стёкол и т. д. ) Синдром дыхательных расстройств (в основном при ВПС с обогащением малого круга кровообращения).
Диагностика Данные лабораторно-инструментальных методов исследования вариабельны в зависимости от конкретного порока. Среди ведущих методик можно выделить: ЭКГ (право- либо левограмма, разнообразные варианты аритмий и т. д. ). Обзорная рентгенография сердца (митральная конфигурация для пороков с обогащением малого круга кровобращения, аортальная — с обеднением) и контрастные рентгенологические методики (ангиография, вентрикулография и т. д. ). Эхо-КГ (основная методика — позволяет увидеть морфологию порока и определить функциональное состояние сердца). Допплер-эхо-КГ (позволяет определить направление тока крови — выявить регургитацию и турбулентность).
Лечение ВПС принципиально можно поделить на хирургическое (в большинстве случаев оно единственное является радикальным) и терапевтическое (чаще является вспомогательным). Хирургическое лечение. Зависит от фазы порока. В первой фазе — операция по экстренным показаниям (при обогащении МКК — искусственное стенозирование ЛА по Мюллеру-Альберту, при обеднении МКК — искусственный боталов проток). Целесообразность данных операций, тем не менее, — вопрос неоднозначный и сугубо индивидуальный. Во второй фазе — операция в плановом порядке (конкретная при конкретном пороке). Сроки выполнения — вопрос дискутабельный и постоянно пересматривается (в литературе сроки варьируют от внутриутробного выполнения операции до пубертата, но все же больше склоняются к раннему оперированию). В третьей фазе — операция не показана.
Терапевтическое лечение Как радикальное показано редко. Классический пример — ОАП, когда назначение индометацина по соответствующей схеме приводит к облитерации боталового протока. Как симптоматическое включает в себя терапию: 1. Острой левожелудочковой СН (сердечная астма, отек легких). 2. Одышечно-цианотических приступов (ОЦП). 3. Хронической СН. 4. Аритмий. 5. Ишемии миокарда.
Осложнения ВПС Сердечная недостаточность (встречается практически при всех ВПС). Бактериальный эндокардит (чаще отмечается при цианотических ВПС). Ранние затяжные пневмонии на фоне застоя в малом круге кровообращения. Высокая легочная гипертензия или синдром Эйзенменгера (характерна для ВПС с обогащением малого круга кровообращения). Синкопэ вследствие синдрома малого выброса вплоть до развития нарушения мозгового кровообращения (по ишемическому типу — при цианотических ВПС и стенозе аорты; по геморрагическому типу — при коарктации аорты). Стенокардитический синдром и инфаркты миокарда (наиболее характерны для стенозов аорты, аномального отхождения левой коронарной артерии). Одышечно-цианотические приступы (встречаются при тетраде Фалло с инфундибулярным стенозом легочной артерии, транспозиции магистральных артерий и др. ). Релятивная анемия — при цианотических ВПС. Прогноз При раннем выявлении и возможности радикального лечения относительно благоприятный. При отсутствии такой возможности — сомнительный или неблагоприятный.
Скачать презентацию Бухарский государственный медицинский институт имени Абу Али ибн
CCC.ppt