Бурятский государственный университет Медицинский факультет Кафедра общей патологии человека Банзанова Я. В Каурова Н. С Улан-Удэ 2014 г.
Пренатальная диагностика -область медицины, основными задачами которой являются обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии и определение прогноза здоровья будущего потомства.
Цель исследования Изучение хромосомной патологии у плодов, выявленных в первом и втором триместре беременности Задачи • Изучить современные методы пренатальной диагностики • Изучить основные группы заболеваний выявляемых в первом и втором триместре
Синдром Дауна Полидактилия
Скрининг первого триместра Комбинированный тест Трисомия по 21 паре хромосом Трисомия по 18 паре хромосом PAPP-A- в среднем в два раза ниже ХЧГ и NT- УЗИувеличиваются в два раза PAPP-A и ХЧГ- значительно понижаются NT- УЗИ-повышается до 3, 2 Мо. М Тест выполняется на 10 -13 неделе беременности Теоретическая чувствительность 85 %
Скрининг второго триместра Квадро-тест основан на изменении четырех маркеров в материнской сыворотке: PAPP-A, свободного эстриола, ингибина А и ХЧГ PAPP-A и свободный эстриол, ниже Мо. М на 75%. ХЧГи ингибин-А увеличены приблизительно в 2 раза Выполняется на 15 -22 неделе беременности! Теоретическая чувствительность 81 %
Ультразвуковые маркеры Синдрома Дауна • Укорочение длинных костей • Оценка внутренних органов: сердечно-сосудистая система- пороки развития, пищеварительная система- атрезия кишечника, пищевода, мочеполовая система -пиелоэктазия
Ультразвуковые маркеры Синдрома Эдвардса • Мозг: расширение желудочков, Синдром Денди -Уокера, отсутствие мозолистого тела • Нарушение плотности форм костей черепа (вид клубники) • Аномалии лицевых структур ( расщелины передней губы, неба, маленький подбородок) • Пороки ССС, ПС, МС • Скелетные дисплазии
нф Кл ай ра ау ат П рн е Те с. а ау н ва рс а Эд Д ел тр ьт хр ис ер ом ом а ос ия ом п по е о. Х ли пл од ия с. с. 14 12 10 8 6 4 2 0 I триместр II триместр
С января 2013 года проводится дородовая диагностика нарушений развития ребенка в сроке 11 -13 недель беременности Группа риска по хромосомной патологии, сформированная на основании подсчета комбинированного риска составила 323 женщины Среди женщин, попавших в группу риска, хромосомная патология выявлена в 38 случаях, их которых 33 беременности прервано. Не прервано 5 беременностей.
Хромосомные болезни Выявленный риск в I триместре во II триместре Синдром Дауна 14 5 Синдром Эдварса 7 6 Синдром Патау 4 4 Синдром Тернера 3 2 Синдром Клайнфельтера 1 0 Трисомия по Ххромосоме 2 0 Полиплодия (кариотип) 2 0
Пренатальный неинвазивный тест- это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода. Пренатальный неинвазивный тест основан на выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа. ПНТ обладает рядом преимуществ • Безопасность • Высокая диагностическая точность • Информативность • Простота
Скачать презентацию Бурятский государственный университет Медицинский факультет Кафедра общей патологии
Банзанова Я.В пренатальная диагностика.pptx