Болезни соединительной ткани
Синдром Марфана мутации гена фибриллина-1 (15 ql 5 -q 21. 3)
Основные клинические признаки синдромов Марфана и Элерса – Данлоса
Основные клинические признаки синдромов Марфана и Элерса – Данлоса
Авраам Линкольн
Ганс Христиан Андерсен
Никколо Паганини
Шарль де Голль
Корней Иванович Чуковский
Синдром Элерса-Данлоса
Основные клинические признаки синдромов Марфана и Элерса – Данлоса
Основные клинические признаки синдромов Марфана и Элерса – Данлоса
Синдром Стиклера у сибсов
Синдром Стиклера (артроофтальмопатия наследственная прогрессирующая) Марфаноидный фенотип. Особенности лица: гипоплазия средней части лица, микрогения, расщелина неба, экзофтальм, эпикант, короткий нос. Патология глаз: прогрессирующая миопия, спонтанная отслойка сетчатки. Тугоухость. Патология суставов: увеличение и гиперподвижность у новорожденных, у старших детей - остеоартрит. Примерно у половины больных встречается пролапс митрального клапана. Интеллект обычно нормальный.
Синдром Стиклера Наследуется по аутосомнодоминантному типу. Генетической основой патологии являются мутации гена COL 2 A 1, локализованного на длинном плече 12 хромосомы в локусе - q 13. 11 -q 13. 2.
Синдром Билса
Синдром Билса (арахнодактилия контрактурная врожденная) ген фибриллина-2 FBN 2, 5 q 23 -q 31 Заболевание обладает фенотипическим сходством с синдромом Марфана, однако отличается наличием врожденных сгибательных контрактур суставов, подвергающихся постепенному обратному развитию, а также аномальной формой ("мятое" ухо) ушных раковин. Интеллектуальное развитие больных не страдает. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Несовершенный остеогенез Ген COLIA 1 17 q 21. 31 Голубые склеры, повышенная ломкость костей, снижение слуха
Скачать презентацию Болезни соединительной ткани Синдром Марфана мутации гена
Болезни соединительной ткани2009.ppt