Болезнь Вильсона Коновалова Болезнь Вильсона-Коновалова наследственное

Болезнь Вильсона. Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное заболевание, при котором происходит хроническая интоксикация организма медью вследствие нарушения её транспорта и накопления.

Распространенность Число заболеваний данной патологией составляет от 10 до 30 случаев на 1 миллион населения. Заболеваемость у новорожденных 1 на 30000 - 1 на 55000. Чаще болеет мужской пол, чем женский (4: 1). Пик начала заболевания приходится на возраст от 10 до 13 лет.

Причины развития болезни Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу (оба родителя являются носителями аномального гена). Аутосомно-рецессивный тип наследования болезни Вильсона. 25 % вероятность рождения больного у родителей-гетерозигот

Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за синтез белка, который осуществляет транспорт меди (церулоплазмин). Этот ген имеет название AT- P 7 B, и он находится на длинном плече хромосомы под номером 13.

Формы и симптомы болезни Печеночная форма болезни Вильсона Встречается чаще всего: 50 -80% случаев. Развивается либо как хронический гепатит, либо как цирроз печени.

Характерные симптомы заболевания: Желтуха – окрашивание кожных покровов и слизистых оболочек в желтушный цвет Асцит – скопление в брюшной полости жидкости.

Отёки появляются чаще всего на ногах. При поражении почек отеки возникают под глазами. Кровотечения происходят из-за нарушения свертываемости крови. Аменорея – это отсутствие у женщин менструальных циклов

Неврологическая форма болезни Вильсона Характерными симптомами заболевания являются: 1. Тремор рук, головы. Тремор – непроизвольные быстрые движения рук или головы. 2. Гримасничанье – преувеличенные быстро меняющиеся движения лицевых мышц, возникающие непроизвольно. 3. Нарушения почерка. Почерк становится неровным, неразборчивым.

4. Дизартрия – расстройство речи, при котором происходит нарушение произношения звуков, слов. Речь становится непонятной, "говорит, как с кашей во рту 5. Более поздними симптомами являются: контрактура при сгибании и мышечная ригидность. Контрактура ограничение пассивных и движений в различных суставах. В данном случае ограничивается разгибательные движения в суставах рук и ног. Мышечная ригидность – повышенный тонус мышц. 6. Нарушение психики встречается в 20% случаев. Среди нарушений можно отметить психоз, депрессию.

Кольцо Кайзера – Флейшера – это кольцо коричневатого цвета, которое расположено на наружном крае роговицы глаза. Оно появляется из-за накопления в роговице меди. Интересно, что хорошо выраженное кольцо можно увидеть невооруженным глазом.

Течение болезни Вильсона Болезнь Вильсона можно разделить на 2 стадии. Латентная стадия – стадия заболевания, в которой отсутствуют симптомы, но присутствуют изменения (накопление меди) на уровне печени. Продолжительность этой стадии - в среднем от 5 до 7 лет. В случае, если лечение не было назначено, заболевание постепенно переходит в стадию клинических проявлений (симптомы).

Диагностика болезни Вильсона Беседа у врача Доктор расспросит вас о жалобах. Особенно углубленно расспросит о том, было ли похожее заболевание у отца, матери или других родственников. Осмотр Как правило, осмотр при болезни Вильсона начинают с глаз. Доктор ищет кольцо Кайзера – Флейшера. Прощупывание (пальпация) печени При пальпации печень увеличена, консистенция, как правило, слегка уплотненная.

Лабораторные анализы Биохимический анализ крови Общий анализ крови Анализ мочи на присутствие меди Биопсия печени

Эффективное лечение болезни Вильсона Диета Рекомендации по питанию: в рационе должен присутствовать легкоусвояемый белок; количество жиров в рационе должно быть снижено; количество углеводов в диете не должно превышать физиологические нормы; кулинарная обработка должна быть щадящей (вареная пища, пища на пару, пища в печеном виде) пища должна быть измельченной; в диету должны быть включены продукты, содержащие пищевые волокна. Главное условие диеты при болезни Вильсона исключение из рациона продуктов, содержащих медь.

Медикаментозное лечение Для лечения болезни Вильсона используют препараты, связывающие и выводящие медь из организма.

Прогноз У пациентов с болезнью Вильсона, прошедших курс лечения, прогноз очень хороший как для жизни, так и для трудовой деятельности.

Спасибо за внимание!