Болезнь Тея - Сакса Выполнил: студент группы С-201 Гурбанов Амил
Определение БТС Болезнь Тея — Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая, БТС) — редкое наследственное заболевание с прогрессирующим и необратимым поражением нервной системы и проводящих путей с летальным исходом. Это заболевание названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay, 1843— 1927), и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs, 1858— 1944).
Warren Tay, 1843— 1927 Bernard Sachs, 1858— 1944
Этиология и патогенез БТС Причины развития БТС Отстутствие или недостаточность Дефицит Gm 2 – активатора НАКОПЛЕНИЕ В НЕРВНОЙ ТКАНИ СИМПТОМЫ БТС
Симптомы БТС Ø Новорожденные с данным заболеванием развиваются нормально в первые месяцы жизни. В возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребенок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются и наступает паралич. Заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет. Существует редкая форма позднего проявления болезни, когда синдромы появляются в возрасте 20 -30 лет.
Этиология и патогенез БТС
Этиология и патогенез БТС
Этиология и патогенез БТС Пятно типа «вишневая косточка» Ø НЕПРОХОДИМОСТЬ ЦЕНТРАЛЬНОЙ АРТЕРИИ СЕТЧАТКИ - закупорка ствола центральной артерии сетчатки вследствие спазма, эмболии или тромбоза. Ø Исходом процесса обычно является атрофия зрительного нерва и дегенерация желтого пятна.
Этиология и патогенез БТС
Лечение и диагностика БТС Мониторинг и контроль Пренатальная Облегчение симптомов прогрессирующей диагностика Лечение и Диагностика Text Общелабораторные методы Б/х анализ ДНК-диагностика у потенциальных
Спасибо за внимание.
Скачать презентацию Болезнь Тея — Сакса Выполнил студент группы С-201
Гурбанов с 201. БТС.pptx