Болезнь Штаргардта и желто-пятнистое глазное дно Выполнила ординатор

Болезнь Штаргардта и желто-пятнистое глазное дно Выполнила: ординатор II года Мхитарян А. С.

• Болезнь Штаргардта (ювенильная макулярная дегенерация) — дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в пигментном эпителии и проявляется двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10 -20 лет. Заболевание описано К. Штаргардтом еще в начале XX в. как наследственное заболевание макулярной области с полиморфной офтальмоскопической картиной.

Гистологическое строение сетчатки:

Этиология в настоящее время с помощью генетических исследований доказано, что болезнь Штаргардта и желто-пятнистое глазное дно – фенотипические проявления одного и того же заболевания с аутосомно-рециссивной, редко аутосомно-доминантной формой наследования. Позиционным клонированием определен основной локус гена ABCR (ABCA 4), который как раз и отвечает за фовеальные и перифовеальные колбочки глаза.

Патогенез • ген ABCA 4 кодирует трансмембранный белок, который принимает участие в транспорте ретиноидов (промежуточных метаболитов обмена витамина А) от фоторецепторов к клеткам пигментного эпителия. Нарушение этого транспорта приводит к отложению в пигментном эпителии вещества липофусцина. Он ослабляет окислительную функцию лизосом, увеличивает p. H клеток пигментного эпителия, что приводит к нарушению их мембранной целостности с последующей вторичной дегенерацией фоторецепторов.

Классификация (К. Noble и R. Сагг, 1977) • I тип – макулярная дегенерация без пятен (крапчатости)

Классификация (К. Noble и R. Сагг, 1977) • I тип – макулярная дегенерация без пятен (крапчатости) • II тип - макулярная дегенерация с парафовеальной крапчатостью

Классификация (К. Noble и R. Сагг, 1977) • I тип – макулярная дегенерация без пятен (крапчатости) • II тип - макулярная дегенерация с парафовеальной крапчатостью • III тип - макулярная дегенерация с диффузной крапчатостью

Классификация (К. Noble и R. Сагг, 1977) • I тип – макулярная дегенерация без пятен (крапчатости) • II тип - макулярная дегенерация с парафовеальной крапчатостью • III тип - макулярная дегенерация с диффузной крапчатостью • IV тип – диффузная крапчатость без макулярной дегенерации (желто-пятнистое глазное дно = fundus flavimaculatus)

Клиническая картина Стадии болезни Штаргардта: • I – Vis = 0, 9 -0, 5; ослабление или исчезновение макулярного рефлекса, уплощение фовеолы, нежная крапчатость в макулярной зоне, поля зрения в норме, центральная скотома 2 -30; • II – Vis = 0, 5 -0, 2; «металлический блеск» и пигментные глыбки в макуле, увеличение центральной скотомы, поля зрения в норме, макулярная ЭРГ ↓; • III – Vis = 0, 2 -0, 1; прогрессирующие макулярные изменения, увеличение центральной скотомы, ЭРГ угнетена; • IV – Vis = 0, 09 -0, 04; абсолютная центральная скотома 20250, ахроматопсии, сужение ретинальных сосудов, отсутствие ЭРГ

Клиническая картина Первым офтальмоскопическим симптомом считается отсутствие фовеального рефлекса, затем появляются изменения пигментного эпителия в виде серых, желтоватых или коричневатых точек. В области поражения возникает бронзовый рефлекс (картина «битого металла» , «кованой бронзы» ). Наблюдается деколорация височной половины диска зрительного нерва

Клиническая картина Феномен "бычий глаз" офтальмоскопически виден как темный центр, окруженный широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует кольцо гиперпигментации. Сосуды сетчатки не изменены. Диск зрительного нерва бледен с темпоральной стороны, что связано с атрофией нервных волокон в папилломакулярном пучке. Фовеальный рефлекс и макулярное возвышение отсутствуют.

Клиническая картина Желто-пятнистое глазное дно – форма дистрофии без изменений в макулярной области. Характерным признаком является наличие желтовато-белых пятен в заднем полюсе глаза в ретинальном пигментном эпителии различной величины, формы и конфигурации. Со временем цвет, форма и размеры этих пятен могут изменяться.

Диагностика • Лабораторные исследования: гистологически отмечают увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофию прилежащего пигментного эпителия сетчатки, комбинацию атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Желтые пятна представлены липофусциноподобным материалом.

Диагностика Инструментальные исследования: • При периметрии у всех больных с болезнью Штаргардта обнаруживают относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от сроков и распространения процесса с раннего детского или юношеского возраста. При желтопятнистом глазном дне изменений в макулярной области не отмечают, поле зрения может быть не изменено.

Диагностика Инструментальные исследования: • Форма цветоаномалии у большинства пациентов с центральной локализацией процесса – по типу дейтеранопии или красно-зеленой дисхромазии. • ЭРГ и ЭОГ. Макулярная ЭРГ снижается уже в начальных стадиях центральной формы дистрофии Штаргардта и не регистрируется в развитых стадиях. В начальных стадиях fundus flavimaculatus ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы; в развитых стадиях снижаются колбочковые и палочковые компоненты ЭРГ.

Диагностика Инструментальные исследования: • На ФАГ при типичном феномене «бычьего глаза» на нормальном фоне обнаруживают зоны «отсутствия» , или гипофлюоресценции, с видимыми хориокапиллярами, «темную» , или «молчащую» , хориоидею. Отсутствие флюоресценции в макулярной области объясняют накоплением липофусцина, экранирующего флюоресцеин. Участки с гипофлюоресценцией могут становиться гиперфлюоресцирующими, что соответствует зоне атрофии пигментного эпителия сетчатки.

Дифференциальная диагностика Сходство клинической картины различных дистрофических заболеваний макулярной области затрудняет диагностику. Дифференциальный диагноз болезни Штаргардта следует проводить с семейными друзами, пятнами сетчатки Кандори, доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочкопалочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом и вителлиформной макулярной дистрофией.

Лечение • Патогенетически обоснованного лечения нет. • Рекомендуют ношение солнцезащитных очков в качестве профилактической меры от повреждающего действия света, применение общеукрепляющей витаминотерапии. Прогноз: Острота зрения снижается прогрессивно, особенно быстро в детском и юношеском возрасте, что зависит от размера выраженности изменений в макулярной области.