Болезнь Ниманна-Пика Выполнила: Драченко Екатерина
Болезнь Ниманна Пика- это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм (обмен веществ в организме) липидов. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному Признаку. которое предает клетке характерный вид (клетки Пика) Может протекать очень тяжело и приводить к смерти. Относится к группе «болезней накопления»
Формы заболевания: Тип А – классическая инфантильная форма, первые признаки появляются на первом году жизни. (самая тяжелая форма) Ø Дети быстро погибают ( не доживают до 3 лет) Ø Поражение нервной системы Ø Судороги Ø Отсутствие реакции на окружающих Ø Увеличение в размерах печени и селезенки Тип В – Висцеральная форма, первые признаки появляются в 2 -6 лет Ø Поражение печени и селезенки без поражения НС (умеренная форма) Ø Более благоприятный тип чем А Ø Больные доживают до взрослого возраста, а некоторые до старости Ø Задержка роста Ø Легочные инфекции Тип С- не острая подростковая форма, первые признаки 2 -5 лет, наиболее выражаются к 12 -15 годам Ø Смерть в 15 -18 лет Ø Тяжелые почечные нарушения Ø Припадки Ø Проблемы с дыханием Ø Повышенный мышечный тонус
Причины болезни Н-П: 1) Заболевание является наследственным 2) Мутации генов 3) Дефицит фермента сфингомиелиназы, которая разрушает сфингомиелин(вид жира) 4) Отложения сфингомиелина в органах, приводит к нарушению их функций
СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ Н. -П. Симптомы поражения головного мозга: Ø Повышенная раздражительность, вялость Ø Нарушение глотания Ø Нарушение речи(речь не внятная) Ø Нарушение координации движения Ø Судороги Ø Снижение интеллекта Ø Нарушение зрения, слуха Симптомы поражения печени и селезенки: Ø Увеличение в размерах живота (из за увеличения печени и селезенки Ø Боли в животе Ø Снижение аппетита Ø Тошнота
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА БОЛЕЗНИ Н. -П. Заболевание развивается постепенно. Ребенок становится вялым, апатичным, начинает заметно отставать в развитии, ухудшается аппетит, увеличивается живот. Так же увеличивается печень, лимфатические узлы. В некоторых случаях на открытых участках появляется коричневато-желтая пигментация. Заболевание быстро прогрессирует, присоеденяются различные признаки поражения нервной системы. Развивается слабоумие, вплоть до идиотии, иногда теряется слух, наступает исхудание. Появляются отеки подкожного слоя, асцит, кахексия что приводит к тому, что больной погибает. В 1 случае из 3 наблюдается красное пятно на глазном дне. Количество липидов и холестирина повышено.
Прогноз зависит от сроков манифестации клинических симптомов, и от типа патологии. У тех детей, которые являются гомозиготными по паталогическому гену, прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни 3 года. при гетерозиготном положении гена, симптомы проявляются в более поздние сроки или после совершеннолетия.
Скачать презентацию Болезнь Ниманна-Пика Выполнила Драченко Екатерина Болезнь Ниманна
Болезнь Ниманна-Пика.pptx