Болезнь Ниманна-Пика Синонимы: сфингомиелиноз, сфингомиелолипидоз Выполнила: Чабина А. Н. ОП-612
Болезнь Ниманна — Пика n n это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма, накоплением липидов в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием.
Причины n n Причиной являются мутации генов: SMPD 1 при типе А и В, NPC 1 и NPC 2 при типе С. Причиной является дефицит в организме фермента сфингомиелиназы, которая разрушает сфингомиелин (вид жира). Сфингомиелин накапливается в органах (печени, селезенке, головном мозге, костном мозге, легких и макрофагах (клетках, отвечающих в организме за защиту от инфекции путем переваривания попавших в него бактерий)). Отложения сфингомиелина в органах приводит к нарушению их функций.
Клиника болезни Ниманна-Пика Симптомы заболевания отражают нарушения функций органов, в которых накапливается сфингомиелин (вид жира). n
Симптомы поражения головного мозга: повышенная раздражительность, сменяющаяся безразличием, вялостью; n дисфагия; n дизартрия — речь невнятная, замедленная ; n атаксия; n судороги; n снижение интеллекта; n нарушение зрения, слуха вплоть до полной утраты. n
Симптомы поражения печени и селезенки: увеличение в размерах живота n гепатоспленомегалия n боли в животе; n снижение аппетита; n тошнота; n возможно появление желтухи; n повышенная кровоточивость n
Симптомы поражения легких: n n n одышка; тахипоноэ; цианоз носогубного треугольника; У 20 -30% детей при осмотре глазного дна обнаруживается симптом «вишнёвой косточки» кожные покровы приобретают коричневатый оттенок; частые легочные инфекции (пневмонии, бронхиты).
Так же характерно: n n n увеличение всех групп лимфатических узлов, их болезненность; остановка в умственном и физическом развитии, а при прогрессировании и утрата ранее приобретенных навыков; гипертонус либо гипотонус мышц.
Формы болезни Тип А (классическая инфантильная форма) - первые признаки появляются на первом году жизни. n n n Дети быстро погибают (редко доживая до 3 -х лет). Причина — мутация гена SMPD 1. Характерны выраженные неврологические нарушения (судороги, дисфания, отсутствие реакции на окружающих, задержка физического и умственного развития), значительное увеличение размеров печени и селезенки.
Тип В (висцеральная форма) — первые признаки появляются чаще всего в возрасте 2 -6 лет. n n Характерно поражение печени и селезенки без поражения нервной системы. Более благоприятный тип, чем тип А. Больные доживают до взрослого возраста, а в некоторых случаях и до старости. Причина — мутация гена SMPD 1, но менее выраженная, чем при типе А.
Тип С (неострая подростковая форма) — первые признаки появляются в возрасте 2 -5 лет, наибольшей выраженности достигая к подростковому возрасту (12 -15 лет). В начале заболевания преобладают симптомы поражения внутренних органов, затем поражается головной мозг. n Больные погибают в возрасте 15 -18 лет. n Причина — мутация генов NPC 1 и NPC 2. Типы D и Е , ген NPD. Клинически — более мягкий вариант типа С. n
Диагностика n n n Сбор анамнеза и жалоб заболевания ОАК: гипохромная анемия, тромбоцитопения. В периферической крови могут обнаруживаться вакуолизированные лимфоциты. Биопсия печени, селезенки или лимфатических узлов — обнаруживают скопления сфингомиелина. В лейкоцитах обнаруживается уменьшение количества фермента сфингомиелиназы. Генетическое обследование: выявления характерных мутаций в генах SMPD 1, NPC 1 и NPC 2. Консультация медицинского генетика и других специалистов.
Патоморфология: n n n Значительное увеличение размеров и желтую окраску печени и селезенки, пятнистый рисунок легких. Надпочечники также значительно увеличены в размерах и содержат большое количество липидов. При микроскопии во всех органах обнаруживаются «пенистые» клетки Нимана-Пика. Эти клетки могут достигать значительной величины 20 -25 мкм, в некоторых случаях 90 мкм.
Лечение n n n Специфическое лечение при данной патологии не разработано, проводится симптоматическое лечение, направленное на повышение качества жизни и увеличение её продолжительности. Был получен положительный эффект от применения прегландола (препарата, содержащего гормоны передней доли гипофиза). Показаны витаминотерапия, применение биологически активных веществ.
Прогноз n n n Прогноз зависит от сроков манифестации клинических симптомов и от типа патологии. У тех детей, которые являются гомозиготами по патологическому гену, прогноз неблагоприятный, продолжительность жизни ограничивается тремя годами. При гетерозиготном положении дефектного гена патологические симптомы манифестируют в более поздние сроки или даже после совершеннолетия.
Благодарю за внимание!
Скачать презентацию Болезнь Ниманна-Пика Синонимы сфингомиелиноз сфингомиелолипидоз Выполнила Чабина А
Болезнь Ниманна-Пика.pptx