Болезнь Ниманна. Пика
Болезнь Нимана-Пика. • • Заболевание описали A. Niemann в 1914 г. и в 1922 г. L. Pick. При болезни Нимана—Пика происходит нарушение обмена липидов, что ведет к накоплению в органах и тканях организма такого вещества, как сфингомиелин, вследствие снижения активности фермента сфингомиелиназы. Частота заболевания 1: 100 000.
Классификация. Тип А. • Наблюдается наиболее часто. Уже в 3 месяца отмечаются трудности вскармливания. Характеризуется увеличением печени и селезёнки. При этом дети не переживают раннего детского периода. Наиболее частая встречаемость этого типа болезни Нимана-Пика наблюдается у выходцев из Центральной и Восточной Европы — примерно 1 случай на 40 тысяч. Дети истощены, характерны большой выступающий живот и тонкие конечности. Из неврологических нарушений отмечаются мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов, отсутствие реакции на окружающее, остановка моторного развития, затем утрата уже приобретенных навыков. Рано снижается слух. Кожа приобретает коричневато-желтую окраску из-за нарушения обмена сфингомиелина. Примерно в 50% случаев выявляется вишнево-красное пятно в области желтого пятна сетчатки. Также описаны помутнение роговицы, коричневое прокрашивание передней капсулы хрусталика. Больные дети умирают обычно на третьем году жизни.
Тип B. • Более умеренный тип. Основные клинические проявления развиваются позже, чем при типе А. Спленомегалия появляется в возрасте 2 -6 лет, позднее поражаются печень и легкие (больные подвержены частым инфекциям дыхательных путей). Симптоматика поражения ц. н. с. отсутствует, напротив, в ряде случаев отмечены высокие интеллектуальные способности. Продолжительность жизни не снижена.
Тип С. • Проявляется в детстве, хотя возможно начало в грудном возрасте или у взрослых. Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус (дистония), нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости. Большинство больных погибает в возрасте 5 -15 лет.
Диагностика. Лечение. Профилактика. • Лабораторная диагностика основана на обнаружении в биопсийном материале лимфатического узла, печени или селезенки сфингомиелина. В лейкоцитах и культуре фибробластов находят снижение содержания или отсутствие фермента. • Лечение симптоматическое. Некоторая стабилизация процесса и улучшение общего состояния наблюдаются при назначении витаминов, переливании крови, плазмы, введении тканевых экстрактов. Стоит отметить, что операции по трансплантации органов, пока не очень успешны. В будущем ученые рассчитывают на то, что для лечения этого заболевания можно будет применять технологии ферментной замены и генную терапию. • Профилактика болезни Ниманна - Пика заключается в проведении медикогенетического консультирования и обследования в специализированных клиниках с целью выявления гетерозигот по аутосомно-рецессивному гену. Проводится также пренатальная диагностика: определяют активность сфингомиелиназы в культуре амниотических клеток.
• Исследователи из Университета Техасской Юго-Западной медицинской школы обнаружили, что при введении мышам (инфицированным болезнью Нимана-Пика типа C) CYCLO (2 гидроксипропил-β-циклодекстрин или HPBCD), через семь дней, у них наблюдалось существенное улучшения функций печени, несколько меньше восстанавливались нейродегенеративные функции, в результате у этих животных повышалась продолжительность жизни. То есть, согласно этим результатам, 2 -гидроксипропил-βциклодекстрин - решает проблему накопления липидов, которая вызывается болезнью Нимана-Пика типа С.
Спасибо за внимание!
Скачать презентацию Болезнь Ниманна Пика Болезнь Нимана-Пика
Болезнь Нимана-Пика. Звездин Юрий.ppt