БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА
Синдром Менкеса (болезнь курчавых волос, болезнь Менкеса) - врожденное нарушение обмена меди. Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене ATP 7 A, кодирующем АТФ-азу, участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки.
Синдром Менкеса вызывает нарушение всасывания меди. Это приводит к изменениям в кровеносных сосудах и ухудшению работы мозга. Синдром Менкеса встречается довольно редко, приблизительно 1: 50 0001: 200 000 рождений. Чаще всего он поражает мужчин. Большинство детей, рожденных с синдромом Менкеса имеют продолжительность жизни от 3 до 5 лет.
Медь необходима для нормального развития костей, нервов и других тканей. Дети с синдромом Менкеса имеют генетическое заболевание, которое препятствует усвоению меди из кишечника и вызывает ее избыточное накопление в почках, в то время печень и мозг испытывают ее недостаток. Это приводит к изменению в развитии волос, мозга, костей, печени и артерий.
Заболевание вызвано мутацией гена, кодирующего медьтранспортирующую ATФ-азу, полипептид альфа (ATP 7 A; MIM *300011). Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы (локус Хq 12 -q 13). Тип наследования Хсцепленный рецессивный. Имеются единичные описания заболевания у девочек, что может быть объяснено феном лайонизации.
Факторы риска синдрома Менкеса: • Мужской пол; • Наличие членов семьи с синдромом Менкеса. Различают тяжелую неонатальную форму или болезнь Менкеса и мягкую форму — синдром затылочных "рогов", характеризующуюся преимущественным поражением соединительной ткани.
Болезнь Менкеса. Возраст начала болезни — неонатальный период, часто после преждевременных родов. К числу ранних неонатальных симптомов относятся: гипотермия, неонатальная желтуха, гипербилирубинемия, гипотрофия, характерны дизморфические черты лица: толстые отвисшие щеки, отвисшая нижняя челюсть, брови редкие или полностью отсутствуют. В неонатальный период волосы у больных могут быть нормальной структуры, но у части больных встречаются образование узелков на волосах (trichorrhexis nodosa) и веретенообразные волосы (monilethrix).
К трем месяцам становится очевидным отставание роста, задержка психомоторного развития и его прогрессирующие расстройства с потерей ранее приобретенных навыков, появляются судороги. С этого времени дегенеративные процессы в ЦНС становятся доминирующими в клинической картине. Трихополидистрофия становится очевидной: волосы спутанные, тусклые, жесткие, седые или цвета слоновой кости.
Присоединяются осложнения со стороны сосудистой системы, в виде субдуральных кровоизлияний, разрывов артерий и тромбоэмболической болезни. При ангиографии в головном мозге, внутренних органах и конечностях выявляются удлиненные, извитые, артерии различного калибра с чередованием областей расширения и сужения. При рентгенологическом исследовании скелета выявляется остеопороз и расширение метафизов, наличие вормиевых костей в черепе.
Мягкая форма болезни Менкеса - наблюдается у единичных больных и характеризуется возрастом начала заболевания в младенчестве, гипотрофией, незначительным отставанием роста, мягкой задержкой психомоторного развития, церебеллярной атаксией без изменений на КТ/МРТ головного мозга. Перекрученные волосы (рili torti) обычно присутствуют, но трихополидистрофия выражена слабее, чем при классической форме.
Синдром затылочных «рогов» -представляет собой разновидность мягкой формы болезни Менкеса, характеризующейся преимущественным поражением соединительной ткани. Возраст начала заболевания — детство или 1 -е десятилетие жизни.
Характерны паховые грыжи, дивертикулы мочевого тракта гиперэластичность кожи, гипермобильность суставов. При рентгенологическом исследовании скелета выявляются оссифицированные затылочные "рога", деформации скелета, включая укорочение плечевой кости, "молоткообразную" деформацию латерального конца ключицы, широкие ключицы.
Диагностика синдрома Менкеса. • Рентген черепа и скелета, чтобы обнаружить аномалии в формировании костей; • Анализ крови, чтобы измерить содержание в ней меди; • Микроскопия волос; • Биопсия печени.
Лечение синдрома Менкеса. Нет существует никакого метода лечения синдрома Менкеса. Раннее лечение с внутривенным введением ацетата меди, пероральные препараты меди, или инъекции гистидината меди могут дать временное облегчение. Другие методы лечения используются для облегчения симптомов заболевания. Профилактика синдрома Менкеса. • Медико-генетическое консультирование.
Скачать презентацию БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА Синдром Менкеса болезнь курчавых волос
Болезнь Менкеса.pptx