Болезнь Брутона X – сцепленная агаммаглобулинемия
Болезнь Брутона X-сцепленная инфантильная, врожденная агаммаглобулинемия — вариант первичного гуморальногоиммунодефицита, вызванный мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобуллин ов
История изучения заболевания Впервые случай заболевания был описан в 1952 году американским педиатром Огденом Брутоном Он сообщил о 8 -летнем мальчике, страдавшем различными инфекционными заболеваниями, который с 4 -летнего возраста 14 раз болел пневмонией, перенёс отиты, синуситы, сепсис, менингит При исследовании в сыворотке крови не обнаружили антител.
Этиология , патогенез, наследование Мутации в гене нерецепторной тирозинкиназы. по Х-сцепленному рецессивному типу: признаки заболевания выявляются только у мальчиков (набор половых хромосом XY). Девочки не болеют, так как даже если они гетерозиготны, то рецессивный ген одной X-хромосомы компенсируется нормальным геном гомологичной X-хромосомы. Болезнь встречается среди мальчиков с частотой 1: 250000
Клинические проявления Заболевание, как правило, проявляется со второго полугодия жизни ребенка развитием : хронических и рецидивирующих инфекций бронхолегочного аппарата придаточных пазух носа, среднего уха бактериальных инфекций кожи и подкожной клетчатки диареи и дисбактериоза.
Клинические проявления У больных не наблюдается реакций со стороны лимфатических узлов, селезенки в острый воспалительный период. У таких лиц не бывает гиперплазии миндалин, аденоидов. Часто наблюдается развитие аллергических реакций (на лекарственные средства, продукты и др. ).
Клинические проявления Иммунный статус таких больных характеризуется отсутствием или низким содержанием В-лимфоцитов в периферической крови (<1% CD 19+, CD 20+, CD 22+) и низким содержанием в сыворотке всех классов иммуноглобулинов, особенно Ig. G (<200 мг%) и Ig. А (<20 мг%). В лимфатических узлах и лимфоидной ткани слизистых оболочек отсутствуют плазматические клетки. Количество Т-лимфоцитов в норме. Реакции ГЗТ имеют обычный вид. Устойчивость к вирусным инфекциям в целом сохранена.
Терапия Гистологические исследования свидетельствуют о том, что в периферических лимфоидных органах отсутствуют зародышевые центры. Больные с наследственной гипогаммаглобулинемией нуждаются в пожизненной заместительной терапии антителосодержащими препаратами. Адекватными препаратами являются иммуноглобулины для внутривенного введения. В лечении этой категории больных может быть также использована нативная плазма от хорошо проверенных доноров.
Терапия Заместительная терапия ребенку с впервые выявленным заболеванием, а также после всех серьезных инфекционных эпизодов, должна проводиться в режиме насыщения. Лишь после достижения у ребенка уровня Ig. G не ниже 400 мг% и при подавлении активности инфекционного процесса, можно переходить на режим поддерживающей профилактической иммунотерапии.
Терапия С целью заместительной терапии иммуноглобулины для внутривенного введения вводят 2 раза в неделю в дозе 0, 1 -0, 2 г/кг массы тела в месячной дозе до 1, 2 г/кг массы тела; нативную плазму 2 раза в неделю в дозе 15 -20 мл/кг массы тела в месячной дозе до 120 мл/кг массы тела. Поддерживающая иммунотерапия предполагает введение препаратов иммуноглобулинов внутривенно 1 раз в месяц в дозе 0, 1 -0, 2 г/кг массы тела или нативной плазмы 1 раз в месяц в дозе 15 -20 мл/кг массы тела.
Скачать презентацию Болезнь Брутона X сцепленная агаммаглобулинемия Болезнь
х сцепл агаммаглобулинемии Андреева Ченакина.pptx