Болень Шарко-Мари ШМТ - наследственное прогрессирующее дегенеративное заболевание периферических нервов и нервных корешков (паралич малоберцового нерва).
Заболевание относится к группе периферических полинейропатий, основные клинические проявления которых обусловлены поражением миелиновой оболочки или осевых цилиндров периферических нервов
Симптомы Как правило, становятся заметными после наступления половой зрелости и во время вступления во взрослую жизнь, хотя они могут возникнуть в любом возрасте, как в самом молодом, так и по достижении 70 лет. Наиболее распространенные признаки и симптомы включают в себя: • * Слабость в мышцах в области голени и лодыжки; • * Свернувшиеся пальцы; • * Поднимать стопу трудно из-за слабых мышц лодыжки ; • * Шаг выше, чем обычно (неловкая походка); • * Онемение в руках и ногах; • * Изменение формы ноги - часть ноги ниже колена становится очень тонкой, а бедра сохраняют обычный объем мышц и форму; в целом это дает картину аистовых ног.
Лечение • Специфическое лечение отсутствует • Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрессирования заболевания • Фиксаторы применяют при свисающей стопе • Ортопедическая коррекция стопы. • Дозированные физические нагрузки • Катание на велосипеде и плавание Детям и взрослым, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, необходимо избегать чрезмерных физических и психических перегрузок, так как это может спровоцировать ухудшение состояния (нарастание слабости в мышцах рук и ног и нарушение чувствительности в конечностях).
Диагностика Болезнь Шарко-Мари-Тута может быть диагностирована при наличии характерных симптомов и с помощью измерения скорости электромиографии, биопсии нерва, а также путем анализа ДНК-тестирование может дать окончательный, достоверный диагноз, но не все генетические маркеры для ШMT на сегодня являются известными. Первым симптомом болезни есть слабость в голени и деформация стопы, которая проявляется тяжестью при тыльном сгибании ноги и лодыжки, молотообразными пальцами и высоким подъемом. Но сами по себе признаки не являются основанием для установления диагноза болезни, именно поэтому пациенты должны быть направлены к неврологу или реабилитологу (физиотерапевту).
Факторы риска болезни Шарко. Мари-Тута Так как эта болезнь является наследственной, люди, имеющие близких родственников с нейропатией, находятся в группе риска.
Спасибо за внимание!
Скачать презентацию Болень Шарко-Мари ШМТ — наследственное прогрессирующее дегенеративное заболевание
Болезнь Шарко-Мари.pptx