БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ ВЫПОЛНИЛ: СТУДЕНТ 5 КУРСА І МЕДИЦИНСКОГО ФАКУЛЬТЕТА 1 А ГРУППЫ , 1 ДЕСЯТКА ЛИТВИН ОЛЕГ СЕРГЕЕВИЧ
БОКОВОЙ (ЛАТЕРАЛЬНЫЙ) АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ ( БОЛЕЗНЬ МОТОРНЫХ НЕЙРОНОВ, МОТОНЕЙРОННАЯ БОЛЕЗНЬ, БОЛЕЗНЬ ШАРКО , В АНГЛОЯЗЫЧНЫХ СТРАНАХ — БОЛЕЗНЬ ЛУ ГЕ РИГА) — МЕДЛЕННО ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ, НЕИЗЛЕЧИМОЕ ДЕГЕНЕРАТИВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ, ПРИ КОТОРОМ ПРОИСХОДИТ ПОРАЖЕНИЕ КАК ВЕРХНИХ (МОТОРНАЯ КОРА ГОЛОВНОГО МОЗГА), ТАК И НИЖНИХ (ПЕРЕДНИЕ РОГА СПИННОГО МОЗГА И ЯДРА ЧЕРЕПНО-МОЗГОВЫХ НЕРВОВ) ДВИГАТЕЛЬНЫХ НЕЙРОНОВ, ЧТО ПРИВОДИТ К ПАРАЛИЧАМ И ПОСЛЕДУЮЩЕЙ АТРОФИИ МЫШЦ. БОЛЕЗНЬ ВПЕРВЫЕ ОПИСАНА В 1869 ГОДУ ЖАН-МАРТЕНОМ ШАРКО. БОЛЕЗНЬ ВСТРЕЧАЕТСЯ У 2 -6 ЧЕЛОВЕК ИЗ 100 000 ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ: - ПРОГРЕССИРУЮЩИМ ПОРАЖЕНИЕМ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НЕЙРОНОВ - ПАРАЛИЧОМ (ПАРЕЗОМ) КОНЕЧНОСТЕЙ - АТРОФИЕЙ МЫШЦ. СМЕРТЬ НАСТУПАЕТ ОТ ИНФЕКЦИЙ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ ИЛИ ОТКАЗА ДЫХАТЕЛЬНОЙ МУСКУЛАТУРЫ.
ЭТИОЛОГИЯ • Наиболее обоснованной в настоящее время считается мультифакториальная теория. • Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. • 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного на 21 -й хромосоме. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно. • При некоторых формах БАС причиной гибели мотонейронов служит глутаматергическая экзотоксичность. • Дезорганизация нейрофиламентов • Оксидативный стресс и нарушение клеточного гомеостаза кальция • Дисфункция митохондрий и других органелл • Дефицит нейротрофических факторов • Аутоиммунный процесс
ПАТОГЕНЕЗ • Ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Каждое фибриллярное подёргивание мышцы соответствует гибели одного мотонейрона в спинном мозге — это означает, что данный участок мышцы лишается иннервации, он уже будет неспособен нормально сокращаться и атрофируется. • Ученые из Университета Джонcа Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырехспиральной ДНК и РНКв гене C 9 orf 72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка • Механизмы гибели нервной клетки при нейродегенеративных заболеваниях осуществляются главным образом по механизму апоптоза. В настоящее время выделены три фазы апоптоза: инициации (индукции), эффекторная фаза и деградации. Инициация апоптоза — это депривация нейротрофических факторов, приводящая к гибели нейронов. Нейротрофические факторы оказывают специфическое действие на определенные субпопуляции нейронов, угнетая экспрессию суицидальных генов, индуцирующих процесс апоптоза.
ФАКТОРЫ РИСКА • БАС приходится примерно на 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается, начиная с возраста 30— 50 лет. • 5— 10% заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90 -95%) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п. ). • Несколько научных исследований нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами
ТЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии. В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти. Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос» , гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием). Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов: поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского. поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц. Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (род. в 1942) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.
ДИАГНОСТИКА Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль. Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС. Для этого необходимо наличие: • признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным • признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным • прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным
ЛЕЧЕНИЕ • Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов. • Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких. • Рилузол (рилутек) — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Продлевает жизнь больных в среднем на месяц, немного отдаляет момент, когда больному потребуется искусственная вентиляция легких.
Скачать презентацию БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ ВЫПОЛНИЛ СТУДЕНТ 5 КУРСА І
Боковой амиотрофический склероз.pptx