Боковой амиотрофический склероз Подготовила: Разина Т. В. , 6 курс
Определение Боковой амиотрофический склероз( БАС) – нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов и проявляющееся атрофиями скелетных мышц, фасцикуляциями, спастичностью, гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками при отсутствии глазодвигательных и тазовыхнарушений; характерно неуклонное прогрессирующее течение, приводящее к летальному исходу.
Классификация СЕВЕРОАМЕРИК АНСКАЯ: Спорадическая Семейная Западно-тихоокеанская ФОРМЫ Бульбарная Шейно-грудная Пояснично-крестцовая Первичногенерализованная Варианты: Смешанный (классический) Сегментарно-ядерный Пирамидный
Этиология и патогенез Факторы риска: Мужской пол (1, 5: 1) Возраст старше 50 Курение Травма, полученная в течение 5 лет до начала болезни Высокие физические нагрузки
Генетика 10%- семейные случаи Мутации в гене Cu/Zn зависимой СОД 1 Сейчас описаны еще 18 генов, ассоциированных с развитием семейного БАС. Наиболее значимые: VEGF, ANG, HFE, PON 1, PON 2, SMN 1, SMN 2
Ген Название гена VEGF Сосудистый эндотелиальный фактор роста ANG Ангионенин HFE Фактор гемохроматоза PON 1, PON 2 Семейство параоксоназ SMN 1, SMN 2 Гомологи фактора выживаемости мотонейрона
Патогенез Эксайтотоксичность Окислительный стресс Митохондриальная дисфункция и нарушение Ca-гомеостаза Конформационные изменения белков и их агрегирование Дисбаланс протеолитической системы Нарушение функции белков цитоскелета и аксонального транспорта Дефицит нейротрофических факторов Активация микроглии
Диагностика
Инструментальные исследования Игольчатая ЭМГ Стимуляционная ЭМГ ТКМС МРТ Лабораторная диагностика: молекулярногенетический анализ гена СОД 1
Лечение Рилузол- пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. В 2014 году в Японии, а в 2017 году в США препарат Эдаравон рекомендован для лечения больных БАС. Аримокломол.
Лечение Нутритивная поддержка Дыхательные нарушения
Лечение Пациентам ортезы также могут понадобиться
Спасибо за внимание!
Скачать презентацию Боковой амиотрофический склероз Подготовила Разина Т В
BAS.pptx