Боковой амиотрофический склероз Болезнь Шарко Болезнь Шарко

Боковой амиотрофический склероз (Болезнь Шарко)

Болезнь Шарко (болезнь Герига) - тяжёлое органическое заболевание неясной этиологии, характеризующееся поражением верхних и нижних мотонейронов, прогрессирующим течением и заканчивающееся неизбежно летальным исходом. Смерть обычно связана с вовлечением респираторных мышц примерно через 3 -5 лет.

• Видедо 1

Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов и при одевании (пуговицы). Если поражается ведущая рука, то отмечается прогрессирующие затруднения при письме, а также в повседневной бытовой деятельности.

Болезнь может начинаться с любых поперечнополосатых мышц

Этиология. Большинство современных исследователей относят заболевание к группе так называемых медленных инфекций, вызываемых пока неустановленным нейротропным вирусом. Определенную роль в проявлении «медленной инфекции» играет конституциональная предрасположенность.

Патогенез. избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов. Каждое фибриллярное подёргивание мышцы соответствует гибели одного мотонейрона в спинном мозге — это означает, что данный участок мышцы лишается иннервации, он уже будет неспособен нормально сокращаться и атрофируется.

Патологическая анатомия. При патоморфологическом исследовании определяется уменьшение объема спинного мозга в области шейного и поясничного утолщений, а также гипотрофия ствола.

• Микроскопически выявляются грубые изменения клеток почти всех отделов головного и спинного мозга. • Ганглиозные клетки подвергаются дегенеративно-атрофическим изменениям с постепенным сморщиванием и гибелью. • Одновременно обнаруживаются сосудисто-инфильтративные изменения. • Наряду с дегенеративно-атрофическими изменениями нейронов констатируется демиелинизация с повреждением осевых цилиндров.

• Дегенерация локализуется преимущественно в передних рогах и боковых столбах спинного мозга, а также в коре, подкорковых образованиях, мозжечке, стволе. • Страдают ядра двигательных черепномозговых нервов. • На месте погибших клеток разрастаются глиозные элементы. Особенно сильно повреждаются волокна пирамидных путей. В патологический процесс вовлекаются мозговые оболочки, церебральные и спинальные сосуды.

Проявления первых признаков БАС: • Шейно-грудную(патологический процесс идет вверх ) • Пояснично-крестцовую(патологический процесс идет вниз) • Бульбарную(Наиболее коварными формами) • Высокую (церебральную).

Клинические варианты БАС: • полиомиелитический — преимущественное поражение клеток передних рогов; • спастический — превалирование проводниковых двигательных нарушений; • классический — равномерное поражение передних рогов и пирамидных канатиков. Подобные классификации условны.

Симптомы • вялые и спастические параличи конечностей • мышечные атрофии с фибриллярными и фасцикулярными подергиваниями • бульбарные расстройства.

• Первыми признаками болезни, на которые обращают внимание пациенты, являются двигательные нарушения. • Отмечается слабость в руках, развивается атрофия мышц плечевого пояса, верхних конечностей, наблюдаются фасцикулярные сокращения. • Начинают проявляться проводниковые симптомы: нарастает слабость в ногах, повышается мышечный тонус, отмечается гиперрефлексия, определяются патологические стопные рефлексы сгибательного и разгибательного ряда. • Походка становится спастико-паралитической, а в терминальной стадии констатируется тетраплегия — преимущественно вялая верхняя и спастическая нижняя.

Одновременно выявляются бульбарные нарушения: • дизартрия, дисфагия, дисфония, атрофия мышц языка, фибрилляции, парез мягкого нёба, выпадение нёбного и глоточного рефлексов. • Лицо становится амимичным, наблюдается гиперсаливация. • Голова больного свисает. • Могут отмечаться надъядерные признаки: высокий нижнечелюстной рефлекс, симптомы орального автоматизма — хоботковый, хватательный, ладонно-подбородочный, насильственный смех или плач и др. Появление бульбарного синдрома — последний этап в течении заболевания.

• Видео 2

Диагностические категории бокового амиотрофического склероза: Достоверный боковой амиотрофический склероз: • При наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног) • при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях.

Вероятный боковой амиотрофический склероз: • При поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы • при наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона.

Возможный боковой амиотрофический склероз: • симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела • симптомы верхнего мотонейрона в 2 -х или 3 -х регионах тела, такие как мономелический • прогрессирующий бульбарный паралич и первичный боковой склероз.

Подозрение на боковой амиотрофический склероз: • симптомы нижнего мотонейрона в 2 х или 3 -х регионах такие как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы.

Диагностические исследования при синдроме боковом амиотрофическом склерозе Электромиографическое исследование • Фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы. • Уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц. • Нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины). • Нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов.

Результаты исследований • Интеллект сохранен до конца жизни больного. • Сенсорных расстройств, как правило, не бывает, функция тазовых органов не нарушена. • Ликвор и глазное дно в пределах нормы. • Морфологический состав крови без особенностей, отмечаются лишь незначительные признаки, указывающие на нарушение обмена веществ — белкового, углеводного, кислотного.

• В настоящее время не существует специфических биохимических и патоморфологических маркеров БАС. • электромиелография позволяет подтвердить поражение передних рогов спинного мозга, которое не может быть объяснено какимлибо другим локальным процессом. • вспомогательных методов обследования (спондилография, анализ ликвора, миелография, КТ, МРТ и др. ), они применяются для распознавания иных заболеваний, дающих сходную с БАС неврологическую симптоматику.

Течение болезни • хроническое, неуклонно прогрессирующее, злокачественное • Продолжительность жизни пациентов зависит от формы: при церебральной — 3 — 4 года; бульбарной — 5— 6 лет; шейногрудной — 10— 12 лет. • Большинство больных умирают от дыхательной недостаточности, обусловленной парезом диафрагмы.

Известно лишь два случая, когда состояние больных стабилизировалось британского астрофизика Стивена Хокинга(54 года) британского гитариста Джейсона Беккера(25 лет)

Лечение. Несмотря на многолетнее изучение бокового амиотрофического склероза, специфических эффективных лекарственных препаратов не найдено. По существу речь идет только о продлении жизни больным

• Витамины (В 1, В 6, В 12, Е). • Анаболические стероиды (ретаболил, неробол). • Медиаторы (прозерин, галантомин, оксазил). • Препараты, снижающие мышечный тонус (мидокалм, баклофен). • Транквилизаторы (диазепам, рудотель). • Вазоактивные и ноотропные препараты (галидор, липрофен, пирацетам). • Биостимуляторы. • Допускается только строго дозированный массаж и ЛФК. • Санаторно-курортное лечение не показано.

Трудоспособность пациентов весьма ограничена. Учитывая неблагоприятный прогноз, им целесообразно максимально рано определять группу инвалидности

Список литературы. • Медицинские новости. – 2004. – № 1. – С. 4951. • Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. • Conwit, Robin A. (December 2006). «Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted? » . Journal of the Neurological Sciences 251

Спасибо за внимание.