Биомедицинская Информатика 31 03 2017 Полина Кухарева MS

Биомедицинская Информатика 31. 03. 2017 Полина Кухарева, MS, MPH pkukhareva@gmail. com

Немного о себе 2 Занимаюсь исследовательской работой в области биомедицинской информатики в университете Юты, США 2012 – Степень Магистра по Биостатистике в Университете Северной Каролины, США 2009 - Степень Магистра по Иммунологии, Биофак СПб. ГУ 2007 - Степень Бакалавра по Цитологии и Гистологии, Биофак СПб. ГУ 2003 – Аничков Лицей, Эфа

3 Что такое биомедицинская информатика?

4 Что такое биомедицинская информатика? Наука об использовании данных и информации для улучшения 1. биологических исследований 2. медицины 3. общественного здравоохранения

5 Области Биомедицинской Информатики Биоинформатика Клиническая Информатика Здравоохранения

6 Часть 1 из 3 Биоинформатика http: //www. novozymes. com/en/about-us/our-business/industrial-biotechnology/basic-technologies/bioinformatics

7 Практические задачи биологии в 21 веке Вылечить все болезни Накормить все население земли Сделать людей бессмертными Создать суперчеловека Облегчить достижение счастья Сохранить биоразнообразие

8 Религия 21 века - Дэйтаизм знание информация данные

9 Централиная Догма Молекулярной Биологии ДНК репликация генетика геномика транскрипция РНК транскриптомика трансляция Белок протеомика

10 Последовательности = информация ДНК и РНК сделаны из 4+ нуклеатидов Белки сделаны из 20 -аминокислот Пурины • Аденозин А • Гуанин Г Пиримидины • Тимин Т • Цитозин Ц • Урацил У • • • Аланин Аргинин Аспарагиновая кислота Цистин Глютаминовая кислота Глицин Гистидин Изолейцин • • • Лейцин Лизин Метионин Фенилаланин Пролин Серин Треонин Триптофан Тирозин Валин

11 Как сделать слова из нуклеатидного алфавита? • Генетический код • Слова из 3 букв кодоны • Избыточность

Свойства аминокислот 12

13 in silicо

14 Зачем созданы базы данных и алгоритмы? Для ответа на биологические вопросы, такие как: Какой ген в этом геноме нарушен? Какая последовательность больше всего похожа на имеющуюся? Какова функция этого белка в этом организме?

15 Области Биоинформатики Анализ последовательностей ДНК, РНК, белков и выявление их функций Поиск паттернов и эволюционный анализ Анализ вторичной, третичной, четвертичной структуры белка Биологические сети обычно моделируются в виде графиков сети регуляции генов метаболические пути белково-белковые сети взаимодействий

16 Как используется секвенирование? Поиск похожих последовательностей Филогенетические деревья Выравнивание последовательностей Анализ экспрессии Поиск мотивов и доменов секвенирование Предсказание структуры белка Дизайн праймеров Предсказание структуры РНК

17 История Биоинформатики Фред Сэнгер – 2 -я Нобелевская премия (1980): 1977 первый полностью секвенированный геном 1965 Маргарет Дайхофф разработала первую базу данных последовательности белков 1970 году Полина Хогевег ввела термин «биоинформатика» 1990 Начало проекта генома человека 1994 Генетическая карта генома человека 1998 Физическая карта генома человека 2000 -2003 Конец проекта генома человека

18 Геном за $1000 Метод Sangerbased 454 Illumina, SOLi. D Длина 500 -600 фрагмента 300400 75 -150 Покрытие генома 10 30 6

19 База Данных Геномов Organisms 270, 567 Archaea 2, 216 Bacteria 246, 189 Eukarya 15, 521 Viruses 6, 615 https: //gold. jgi. doe. gov/

20 Примеры Баз Данных Последовательности ДНК NCBI Gen. Bank http: //www. ncbi. nlm. nih. gov EMBL http: //www. ebi. ac. uk/embl Белковые последовательности Protein Data Bank http: //www. rcsb. org

21 Часть 2 из 3 Клиническая Информатика

22 Какие проблемы может решить клиническая информатика? Низкое качество предоставляемых медицинских услуг Ошибки в рецептах Медленное внедрение новых методик Высокая стоимость медицинских услуг Отсутствие информации о пациенте (аллергии, хронические заболевания, перенесенные болезни)

23 Разделы Клинической Информатики Систематизация данных и знаний Хранение и поиск информации Структурированной Неструктурированной Интеллектуальный анализ данных (Data Mining) Анализ естественного языка (Natural Language Processing) Экспертные системы Дизайн интерфейсов Анализ изображений Стандарты

24 Какими методами клиническая информатика может разрешить эти проблемы? Статистический анализ (Statistical Analysis) Машинное обучение (Machine Learning) Предсказания (Predictive analytics) Обработка естественной речи (Natural Language Processing)

25 Откуда берутся данные? Системы электронных медицинских записей (Electronic Health Records Systems) Биллинговые системы (Billing Systems) Индивидуальные трекеры здоровья (Individual Health Trackers)

26 Пример 1 Подход к лечению целлюлита основанный на доказательствах улучшает процесс, клинические результаты и стоимость

27 Пример 2 Снижение расходов на лабораторные тесты

28 Пример 3 Улучшение общения между врачами и больными за счет стандартизации

29 Пример 4 Использование програмного обеспечения для поддержки клинических решений и измерения качества предостовляемых услуг

30 Пример 5 Проверка качества электронного фенотипирования в рабочих условиях: сравнение стратегий и рекомендаций

31 Часть 3 из 3 Информатика Здравоохранения

32 Что такое общественное здравоохранение? это показатели здоровья группы людей, включая распределение таких результатов в рамках группы.

33 Какими методами информатика может разрешить эти проблемы? • • • Вакцинация детей, Инспекции ресторанов, Расследование вспышек заболеваний, Свидетельства о рождении и смерти, Отчеты об опасных заболеваниях • • Мониторинг чистой воды, воздуха и окружающей среды, Профилактика травм, Безопасные дороги, Защищенный продовольственный источники, Надлежащее удаление отходов, Контроль крыс, Наблюдение за болезнями, Подготовка к опасным ситуациям

34 Домены Здравоохранения 1. Эпидемиология (Epidemiology) 2. Биостатистика (Biostatistics) 3. Ведение общественных реестров (Vital Statistics & Surveillance) 4. Экологическое здоровье (Environmental Health) 5. Профессиональное здоровье (Occupational Health) 6. Управление служб здравоохранения (Health Services Administration) 7. Укрепление здоровья и образование (Health Promotion & Education) 8. Здоровье сообщества (Community Health)

35 Функции Здравоохранения 1. Оценка ситуации 2. Разработка стратегии и законов 3. Обеспечение исполнения стратегий и законов

36 Медицина или Здравоохранение? Здоровье человека ? Здоровье группы Баланс между свободой и ограничениями Баланс в распределении ресурсов Фокус на превентивных методах

37 Какие проблемы может решить информатика здравоохранения? Между медициной и здравоохранением существуют серьезные пробелы Отчетность медленная, непригодная для реагирования на биотерроризм и новые инфекционные заболевания Данные собираются без использования общих стандартов, поэтому не могут быть вторично использованы Рекомендации общественного здравоохранения могут быть сложными Необходимость поддержки принятия решений в области общественного здравоохранения

38 Методы Информатики Здравоохранения 1. Автоматизированное наблюдение 2. Разработка баз знаний 3. Интеграция систем 4. Электронные медицинские карты 5. Разработка математических моделей очереди в больницах болезни населения 6. Стандартизированные словари, терминологии 7. Обработка естественного языка 8. Системы поддержки принятия решений 9. Изучение взаимодействия человека и компьютера.

39 Обобщающий Пример: Эпидемия Эбола Electron micrograph of an Ebola virus virion 11325 смертей в 2014 -2016 https: //www. cdc. gov https: //en. wikipedia. org/wiki/Ebola_virus_disease

40 Эпидемия Эбола Какие методы следовало применить? Методы биоинформатики? Методы клинической информатики? Методы информатики общественного здравоохранения?

41 Вопросы на закрепление материала Какие три области биомедицинской информатики вы знаете? Хотели бы вы работать в одной из этих областей? Почему? Какая область важнее для человечества?