«Биология – теоретическая основа медицины» (академик И. В. Давыдовский) Генетика человека с основами медицинской генетики З. М. Смирнова 1
Размножение на клеточном уровне Актуальность темы Размножение клеток и организмов – одно из основных свойств живого. Знание данного материала, основных типов деления клеток позволяет понять механизм возникновения наследственной патологии. С помощью хромосом осуществляется передача наследственной информации дочерним клеткам и последующим поколениям организмов. Изменения в структуре хромосомного набора приводят к тяжелым наследственным заболеваниям. 2
Типы деления эукариотических клеток Амитоз – 1 n прямое деление, клетки путем Митоз – перешнуровки непрямое или фрагментации деление, интерфазного характерно для ядра без соматических спирализации клеток, хромосом и обеспечивает образования постоянство веретена деления. кариотипа При амитозе НЕ в ряду обеспечивается поколений равномерное клеток распределение 2 n 2 c генетического 2 n 4 c материала 2 n 2 c Мейоз – характерен для половых клеток, уменьшает набор хромосом вдвое, что обеспечивает, при последующем слиянии гамет, сохранение кариотипа (2 n) из поколения в поколение организмов 2 n 4 c 1 n 2 c 1 n 1 c Зигота 2 n 3
Амитоз – прямое деление клетки v При амитозе интерфазное ядро делится путем перетяжки, без образования веретена деления. Хромосомы не выявляются. v Распределение наследственного материала осуществляется произвольно. v Нередко ядро делится без последующего разделения цитоплазмы, образуются двух- и многоядерные клетки. v Клетка, претерпевшая амитоз, в дальнейшим не способна вступать в нормальный митотический цикл. v Амитоз характерен для клеток печени, хрящей, роговицы глаза, а также встречается в клетках и тканях, обреченных на гибель, например, в клетках зародышевых оболочек млекопитающих, в клетках опухолей. 4
Митотический цикл клетки – это период клетки от одного деления до следующего Митотический цикл клетки Постсинтетический период 2 n Т- А - Т -А Г- Ц - Г-Ц Ц-Г - Ц-Г 2 n А-Т - А-Т 4 c Т- А - Т-А Г- Ц - Г-Ц а аз 2 n 4 c ф ро п аза етаф м анафаза те ло фа за 2 n 2 c s 4 n 4 c С И Н Т Е Т И Ч Е С К И Й . И Н Т Е Р Ф А З А G 2 2 n 4 c G 1 2 n 2 c 2 n + 2 c Предсинтетический период М И Т О З n – число хромосом с – количество ДНК в хромосомах 5
Митотический цикл клетки Интерфаза –хромосомы деспирализованы – и представлены хроматином В интерфазе выделяют следующие периоды Предсинтетический период (G 1) – наступает после деления: клетка растет, накапливает нуклеотиды, ферменты, участвующие в удвоении ДНК. Набор хромосом 2 n, количество ДНК в хромосомах- 2 с. Синтетический период (S) – характеризуется удвоением ДНК и центриолей. Наследственный аппарат 2 n 4 с. 1 c + 1 c 2 c Постсинтетический период (G 2) – в этот период хроматин удвоенный 2 n 4 с, клетка накапливает ферменты и АТФ, которые будут участвовать в митозе. 2 n 4 c 6
Митоз (непрямое деление) – деление ядра эукариотической клетки Удвоение хромосом происходит в интерфазе. В результате этого в митоз хромосомы вступают двухроматидные, напоминающими букву X Митоз Профаза Прометафаза Метафаза Анафаза Телофаза 7
Профаза q Из микротрубочек начинает формироваться веретено деления q Ядерная оболочка и ядрышки распадаются. q Происходит спирализация хроматина и образование хромосом. 2 n 4 c Прометафаза q Центромеры хромосомы начинают вступают в контакт с микротрубочками веретена деления q К концу прометафазы формируется веретено деления 2 n 4 c 8
Метафаза q Веретено деления полностью формируется в начале метафазы q Микротрубочки веретена деления прикрепляются к центромерам, или кинетохорам хромосомы. q Хромосомы выстраиваются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку. q Каждая хромосома продольно расщепляется на две хроматиды (дочерние хромосомы) которые оказываются связанными только в участке центромеры. Расщепление 2 n 4 c 9
Анафаза q Каждая хромосома продольно расщепляется на две идентичные хроматиды, которые расходятся к противоположным полюсам клетки. q Таким образом, за счет идентичности дочерних хроматид у двух полюсов клетки оказывается одинаковый генетический материал: такой же, какой был в клетке до начала митоза. Наследственный аппарат 4 n 4 c. 1 c 2 c 1 c 4 n 4 c 10
Телофаза q q q Хромосомы деспирализуются Формируются ядерные оболочки и ядрышки Разрушается веретено деления Набор хромосом и ДНК в дочерних клетках 2 n 2 c Заканчивается деление ядра (кариокинез) Начинается цитокинез (деление цитоплазмы) В животных клетках этот процесс начинается с образования в экваториальной плоскости перетяжки, которая углубляясь, делит материнскую клетку на две дочерние 4 n 4 c 2 n 2 c + 2 n 2 c q В растительных клетках образуется внутриклеточная перегородка из за жесткой клеточной стенки 11
Биологическое значение жизненного цикла q Обеспечивает сохранение генетического 2 n 2 c Интерфаза материала в 2 n 4 c ряду поколений Телофаза клеток ; q Это обеспечивается тем, что при Профаза репликации ДНК 2 n 4 c возникают два одинаковых 2 n 2 c набора хромосом, Прометафаза Анафаза которые в 2 n 4 c 4 n 4 c процессе митоза Метафаза равномерно 2 n 4 c распределяются по дочерним клеткам. 12
Нарушение митоза Мутация Норма -1 +1 2 n 2 n 2 n - 1 2 n + 1 Нерасхождение хроматид при митозе дает нарушение только в потомстве данной клетки (соматическая мутация). Такой организм называется «мозаик» . 13
Мейоз – вид деления клеток, при котором происходит уменьшение числа хромосом вдвое и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное Мейоз представляет собой последовательность двух делений 2 n 2 c Интерфаза I 2 n 4 c I деление мейоза – редукционное Характеризуется уменьшением числа хромосом (2 n) вдвое 2 n 4 c Профаза I Метафаза I Анафаза I Телофаза I 1 n 2 c Интеркинез – промежуток времени между делениями (нет удвоения хроматид) II деление мейоза – эквационное Характеризуется уменьшением количества ДНК 1 n 1 c 1 n 2 c Профаза II Метафаза II Анафаза II Телофаза II 1 n 2 c 1 n 1 c 14
Мейоз I деление мейоза – редукционное Профаза I В точке рекомбинации образуется видимая в световой микроскоп крестообразная структура – хиазма. Пахитена. Диплотена. Диакинез. Обмен происходит только между стадия толстых стадия на которой отталкивание нитей. Хромосомы из четырех хроматид. Число продолжается, но двумя гомологичные соединяются в пары- хромосомы гомологичные хиазм зависит от длины биваленты. Число начинают хромосомы все ещё бивалентов равно отталкиваться друг остаются хромосомы: чем длиннее гаплоидному набору от друга, но все ещё соединенными в хромосома, тем больше хиазм. хромосом. На этой остаются биваленты своими (выделяют 5 стадий) Лептотена- Зиготена- стадия длинных хромосом с хромомерами (утолщениями) стадия попарного соединения гомологичных хромосомконьюгация хиазмы стадии происходит кроссинговер (перекрест)-обмен участками хромосом соединенными концами, образуя A A a концами. A A aхиазмы. A a a a своими Хромосомы максимально спирализованы, BB b b B B bядерная оболочка b BB b b растворяется коньюгация Кроссинговер резко увеличивает наследственную изменчивость, образование благодаря появлению хромосом с новой бивалентов 15 комбинацией генов
I деление мейоза – редукционное приводит к образованию гаплоидных клеток из диплоидных Профаза I 2 n 4 c Профаза I заканчивается исчезновением ядрышек, ядерной оболочкой, образованием веретена деления (2 n 4 c) Метафаза I 2 n 4 c Анафаза I 2 n 4 c Завершается формирование веретена деления. Хромосомы объединены в биваленты. Биваленты выстраиваются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку (2 n 4 c Хромосомы расходятся к полюсам клетки, при этом у каждого полюса оказывается гаплоидный набор хромосом, состоящий их двух хроматид (2 n 4 c) Телофаза I 1 n 2 c + 1 n 2 c В телофазе I восстанавливает ся ядерная оболочка, после чего материнская клетка делится на две дочерние (1 n 2 c) 16
II деление мейоза – эквационное Второе деление мейоза начинается сразу после первого и сходно с митозом, однако вступающие в него клетки несут 1 n набор хромосом Телофаза I 1 n 2 c Профаза II 1 n 2 c Метафаза II 1 n 2 c Анафаза II 1 n 2 c Телофаза II 1 n 1 c + 1 n 1 c 1 n 2 c 1 n 1 c + 1 n 1 c Характеризуется Центромеры Хромосомы Профаза II процессами делятся, располагаются в очень обратными хроматиды экваториальной короткая; профазе. становится формируется плоскости, Образуется самостоятельными перетяжка, образуется веретено хромосомами и веретено деления которая делит растягиваются к деления клетку пополам полюсам Таким образом, в результате мейоза из одной диплоидной клетки образуются четыре клетки с гаплоидным набором хромосом. 17
Мейоз (анимация) Задание: определите фазы и события мейоза 18
Биологическое значение мейоза 2 n 4 c 1 n 2 c Мейоз 1 n 2 c 2 n 2 c 1 n 1 c 1 n 2 c 2 n 2 c Мейоз обеспечивает два механизма рекомбинации генетического материала: • непостоянный – обмен гомологичными участками между хромосомами (кроссинговер). • постоянный – независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза. В результате гаметы получают разное число хромосом отцовского и материнского происхождения. Биологическое значение мейоза: • обеспечивает передачу генетической информации от организма к организму при половом размножении; • дочерние клетки генетически не идентичны материнской и между собой. 19
Сравнение митоза и мейоза Митоз Материнская клетка (перед репликацией ДНК) Профаза Хромосомы состоят из двух сестринских хроматид Метафаза Анафаза Репликация ДНК 2 n 2 c 2 n 4 c метафазную Гомологичные пластинку хромосомы расходятся к Сестринские полюсам хроматиды расходятся Хромосомы к полюсам выстраиваются 2 n 2 c Дочерние клетки после митоза I деление мейоза: Профаза I 2 n 4 c Биваленты Хромосомы выстраиваются по выстраиваются экватору клетки, образуя по экватору метафазную клетки, образуя пластинку Телофаза 2 n 2 c Репликация ДНК Мейоз по экватору 1 n 2 с клетки Сестринские хроматиды расходятся в 1 n 1 n анафазу II кроссинговер бивалент Метафаза I Анафаза I Телофаза I II деление Метафаза II 1 n 2 с 1 n Анафаза II Телофаза II 1 n 20 Дочерние клетки после II деления мейоза
Гаметогенез – процесс образования половых клеток Овогенез. Сперматогенезпротекает в яичниках протекает в семенниках 2 n Образуются 2 n сперматогонии Сперматоциты 2 n 4 c I порядка Сперматоциты 2 n 4 c II порядка Период размножения незрелые половые клетки 2 n делятся митозом 2 n 2 n 4 c роста 2 n 4 c Период созревания I деление 1 n 2 c мейоза II деление 1 n 1 c половые клетки делятся мейозом Образуются овогонии Период формирования 1 n 1 c 2 n Зигота 2 n 4 c Овоцит I порядка 1 n 2 c I деление полярное мейоза тельце Овоцит II порядка Сперматиды Сперматозоиды (1 n) 2 n короткий Период длительный 1 n 2 c 1 n 1 c 2 n II деление мейоза 1 n 1 c Полярные Яйцеклетка (направительные) 21 тельца – погибают (1 n)
Нарушения митоза и мейоза Анеуплоидия характеризуется изменением числа хромосом в результате нарушений мейоза и митоза. У человека нарушение набора хромосом ведет к возникновению хромосомных болезней: синдромов Шерешевского-Тернера (2 п-1), Клайнфельтера (2 п+1), Дауна, Патау и т. д. Мутация Норма -1 +1 2 n 2 n 1 n 1 n+1 1 n-1 1 n 2 n+1 2 n-1 22
Причины изменения структуры хромосом Неравный кроссинговер между гомологичными хромосомами A b c g h L M N k A b c k g h L M N d E f g h L M N k A b c d E f M N дупликация k делеция A b c d E f g h L M N k k Кроссинговер между негомологичными хромосомами 14 14 20 хромосома 20 14 20 Транслокация 14 t 20 Транслокация 20 t 14 23
Происхождение мутаций (моносомии и трисомии) в митозе Причины изменения числа хромосом Нерасхождение хромосом Потеря хромосомы (анафазное отставание) Потеря хроматиды 2 n +1 2 n - 1 2 n - 1 Ø В результате образуются клетки с измененным количеством отдельных хромосом. Ø При утрате одной хромосомы из пары клетки характеризуются моносомией. Ø Добавление одной хромосомы к паре называется трисомией. 24
Возникновение мутаций в мейозе I Нерасхождение бивалента 2 (n + 1) 2 (n – 1) Утрата бивалента Утрата хромосомы 2 (n – 1) 2(n) 2 (n – 1) Ø В результате образуются пары гамет с изменением количества отдельных хромосом. Ø При утрате двух хромосом одной пары гаметы характеризуются нулисомией. Ø Добавление в гамету еще одной хромосомы называется дисомией. 25
Возникновение мутаций: нулисомий, моносомий и трисомий в мейозе II Нерасхождение хроматид n+1 Потеря хромосомы n-1 Потеря хроматиды n n-1 n-1 Ø В результате образуются гаметы с изменением количества отдельных хромосом. Ø При утрате двух хромосом одной пары гаметы характеризуются нулисомией. Ø Добавление в гамету еще или дисомных гамет с нормальными Ø При слиянии нулисомных одной хромосомы называется дисомией. гаметами, образуются зиготы с нечетным числом хромосом, соответственно, с моносомией или трисомией. 26
Анеуплоидия 46 ХХ Н а р у ш е н и е 45 ХХ м е й о з а 23 Х 22 Х 23 Y Моносомия 45 ХY 47 ХХ 23 Х 24 Х 23 Y Трисомия 47 ХY 27
((( 28
Скачать презентацию Биология теоретическая основа медицины академик И
Презентация по теме Цитологические основы наследственности - Смирнова Зоя Михайловна.ppt