Биология и генетика пола Med Biolog ПЛАН

Биология и генетика пола. Med. Biolog

ПЛАН ЛЕКЦИИ: 1. Пол как биологический признак. Первичные и вторичные половые признаки. 2. Хромосомная и балансовая теории определения пола. 3. Определение, дифференцировка и переопределение пола в онтогенезе. 4. Особенности детерминации пола у человека. 5. Нарушение полового самосознания. Med. Biolog

Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию. Med. Biolog

Половые признаки. Первичные –закладываются в эмбриогенезе, обеспечивают образование гамет и оплодотворение. К ним относят гонады, половые пути, органы. Вторичные –это особенности развития развити костно-мышечной системы, подкожной подкожно жировой клетчатки, волосяного покров тембр голоса, особенности поведения; птиц - пение, оперение и т. д. Med. Biolog

Признаки, связанные с полом, можно разделить на 3 категории: 1. Контролируемые полом. 2. Ограниченные полом. 3. Сцепленные с полом. Med. Biolog

• Признаки, контролируемые генами, расположенными в аутосомахобоих полов, но имеющиеразличнуюстепень проявления (пенетрантность) лиц разного пола у называются КОНТРОЛИРУЕМ ЫМИ ПОЛОМ (лысость подагра) , . • Признаки, контролируемые генами, расположенными в аутосомахобоих полов, но проявляющихся только у одного пола, называются ОГРАНИЧЕННЫМИ ПОЛОМ (Преждевременная вирилизация проявляетс только у мальчиков). • Признаки, контролируемые генами, расположенными в половых хромосомах называются СЦЕПЛЕННЫМИ С ПОЛОМ (Гемофилии А, дальтонизм) B, .

ТИПЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА. 1. Прогамный- до оплодотворения, по строению мужских и женских гамет 2. Сингамный генетическое определение пола при оплодотворени которое зависит от характера сочетания половых хромосом либо от о соотношения половых хромосом и аутосом. 3. Эпигамный- формируется под влиянием внешней среды. Med. Biolog

Хромосомно е определени е пола. Пол зиготы определяется при слияниигамет, в результате оплодотворения. Med. Biolog

Хромосомное определение пола. Гомогаметный пол – характеризуется наличием одинаковых половых хромосом. ХХ женский пол ZZ мужской пол У позвоночных, прямокрылых насекомых, паукообразных, дрозофилы. У птиц, рыб, бабочек, рептилий, земноводных. Гетерогаметный пол – характеризуется наличием разных половых хромосом. XY мужской пол У позвоночных, прямокрылых насекомых, паукообразных, дрозофилы. ZW женский пол У птиц, рыб, бабочек, шелкопряда, рептилий, земноводных, моли. Med. Biolog

Типы хромосомного определения пола (хромосомная теория пола К. Корренса ). I. Женскаягомогаметность : а. Р ♀ХХ х ♂ XY б. G (X)(Y) F 1 XX , XY Р ♀ХХ х ♂ XO G (X)(O) F 1 XX , XO II. Женскаягетерогаметность : а. Р ♀ZW х ♂ZZ б. G (Z)(W) (Z) F 1 ZW , ZZ Р ♀ZO х ♂ZZ G (Z)(O) (Z) F 1 ZZ , ZO Med. Biolog

При нарушении течения митоза ил мейоза могут образовываться особи гинандоморфымозаики. ( ) Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей может быть разное, в связи с чем разные части тела могут иметь соответствующие признаки пола Случаи мозаицизма ХХ/ХХХ, : XY/XXX; XO/XXY и др. Med. Biolog

Нерасхождение половых хромосом является причиной хромосомных абберацийу человека. ♀ X XX O X XX XO Y XY XXY YO XY XXXY XYO O XO XX O ♂ Med. Biolog

Балансовая теория пола Бриджес 1922). , (К. Пол определяется соотношением числа половых хромосом аутосом и. Гены женского организма сосредоточены ” “Х в -хромосомах, мужского – аутосомах в. В норме у плодовой мушки ( Drosophila) : самки имеют баланс 2 Х : 2 А=1; самцы – Х : 2 А=0, 5. Нормальный баланс половых хромосом и аутосому человека: женщин – ХХ : 44 А. Нарушения: ХО : 44 А. ХХХ : 44 А. мужчин – Х : 44 А. Y Нарушения: ХХ : 44 А. Y YY Med. Biolog

Дифференцировка пола в онтогенезе. У организмов осуществляется генетический контроль формирования половых признаков. Генетический пол зародыша определяется набором половых хромосом при слиянии гамет: ХХ XY. и Гонадныйобуславливается генетическим полом. Формируется при развитии гонад: семенников и яичников Med. Biolog

Дифференцировка пола в онтогенезе. Зачаточная гонада бисексуальна. • генотип особи XY вызывает развитие медуллы формирует и семенникна 7 -й неделе. • генотип особи ХХ вызывает развитие кортексаи формирует яичник на 8 -й неделе эмбриогенеза. Med. Biolog

Гонадныйпол определяет гормональный пол. Семенники продуцируют преимущественн гормон –тестостерон, который стимулирует развитие мужской репродуктивной системы Яичники –эстрогены, прогестерон, отсутствие тестостерона позволяет развитие женской репродуктивной системы. Уровень и направленность гормонов определяют морфологический пол (вторичны мужские и женские половые признаки). Med. Biolog

Х - хромосома несет ген тестикулярной феминизации Tfm. Нормальный аллель гена контролирует синте в клетках половых желез белковых рецепторов для мужских половых гормонов (андрогенов). Y - хромосома несет Н-y антиген, который определяет развитие по мужскому фенотипу, отвечает за выработку мужского полового гормона – тестостерона. Нормальный генотип женщины: ХTfm XTfm обеспечивает развитие яичника. Нормальный генотип мужчины: ХTfm YН-y – контролирует развитие семенника. Med. Biolog

Этапы дифференцировки пола у человека. Периоды внутриутробного развития (недели). Развитие гонад и половых признаков. 3 первичные половые клетки 5 закладка первичных гонад 6 гонада бисексуальна 7 -8 развитие гонады по мужскому типу (семенник 8 -9 развитие гонады по женскому типу (яичников 7 -9 формирование гормонального пола 10 -12 формирование внутренних половых органов 12 -20 формирование наружных половых органов Med. Biolog

Процесс половой дифференцировки включает: 1. Генетический контроль. 2. Регуляторные функции гормонов. Med. Biolog

Теория мишеней – теория действия гормонов в качестве регуляторных факторов на гены. 1. В клетках мишенях вырабатывается белок-рецептор 2. Белок-рецептор связывается с гормоном. 3. Инициируется работа нескольких генов в хромосомах. Med. Biolog

• Образование белков-рецепторов и гормонов контролируется генами. • Мутации таких генов вызывают: 1. Нарушения синтеза белков-рецепторов. 2. Отсутствие восприятия гормонов. 3. Нарушение формирования пола. ХTfm – нормальная аллель контролирует синт белкового рецептора для андрогенов. Хtfm – рецессивная мутация гена – рецепторы не синтезируются, гормон не воспринимается.

Генетическая схема скрещивания при переопределении пола. Р ♀ХTfm Xtfm х ♂ХTfm Y G (ХTfm)(Xtfm) (XTfm)(Y) F ХTfm XTfm; ХTfm Xtfm; ХTfm Y; Хtfm Y – синдром Мориса. Организм с мужским генотипом, но женским фенотипом. Вызван отсутствием рецепторов в мишенях к тестостерону при мутации гена. Med. Biolog

Схема половой дифференцировки. - Генетический: хромосомы ХХ и ХY. - Гаметный : яйцеклетка, сперматозоид. - Гонадный : семенники и яичники. - Гормональный: гормоны гипофиза; мужски женские гормоны гонад: андрогены (тестостерон), эстрогены (прогестерон). - Фенотипический: вторичные половые призн по мужскому и женскому типу. - Психологический: половая и поведенческая принадлежность.

Гермафродитизм - явление интерсексуальности. Бывает истинный и ложный. На основании клинических данных различают 3 типа интерсексов : • истинный гермафродитизм: наличие у особи гонад и половых клеток обоих полов; • мужскойпсевдогермафродитизм : имеются только семенники, фенотип женский; • женскийпсевдогермафродитизм : имеются только яичники, фенотип мужской. Med. Biolog

Соотношение полов. • Первичное -в момент оплодотворения соотношение должно быть близким 1: 1 так как встреча половых хромосом равновероятна. При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140 -160 мужских. Y-содержащие сперматозоиды чаще оплодотворяют яйцеклетку.

Соотношение полов. • Вторичное- к моменту рождения на 100 девочек рождается 103 -105 мальчиков. К 20 годам на 100 девушек приходится 100 юношей.

Соотношение полов. • Третичное к 50 годам на 100 женщин приходится 85 мужчин, а к 85 годам н 100 женщин - 50 мужчин. Считается, что женский организм более приспособленный, что может быть объяснено наряду с другими причинам мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.

Мозаицизмженского организма по половым хромосомам (Гипотеза. М. Лайон ). У женского зародыша на 16 -й день происходит инактивацияодной Ххромосомы с образованием полового хроматина(тельца. Барра). Процесс этот случайный, поэтому примерно в 1/2 клеток активной сохраняется материнская Х-хромосома, а в других – отцовская. Переактивация не происходит.

Спасибо за внимание. Med. Biolog