Ахондроплазия Выполнила: студентка 4 курса лечебного факультета 69 -ой группы Алфёрова Анна Вячеславовна
Ахондроплази я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомнодоминантному типу.
Причины Причиной данного заболевания является мутация гена FGFR 3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение. Рост хряща в данном случае угнетается. Это приводит к замедленному росту костей в длину и их аномальной форме. В большинстве случаев данное заболевание является результатом спонтанной мутации (внезапный генетический дефект). Факторы, которые способствуют возникновению заболевания: наличие данного заболевания у родителей; взрослый возраст родителей, особенно отца, который способствует возникновению мутации.
Формы Наследственная форма: связана с передачей мутированного гена от родителей детям. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Если оба родителя имеют мутированный ген, то у них рождаются больные дети. Спорадическая форма: мутация гена появляется от случая к случаю, наследственность в данном случае не выявлена. Такие мутации могут возникать под действием: 1)естественной радиации; 2)экстремальной температуры; 3)образования в организме человека химических соединений – метаболитов, которые и вызывают мутагенный эффект.
Симптомы ахондроплазии невысокий рост (у женщин 125 см, у мужчин 130 см); короткие руки и ноги из-за недоразвития плечевой и бедренной костей: эти кости в норме имеют наибольший рост, и задержка роста в них особенно заметна. В дальнейшем эти кости утолщаются, становятся изогнутыми, бугристыми. Это ведет к различным деформациям, которые становятся более заметными при нагрузке; пальцы на руках короткие, приблизительно одной длины. Указательный и средний пальцы расположены близко друг к другу, тем самым рука напоминает трезубец; искривление ног: они могут приобретать Х-образную или Ообразную форму; ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах;
Симптомы ахондроплазии большая голова и выпуклый лоб из-за увеличенного мозгового отдела. Лицо кажется маленьким, недоразвитым; нос широкий, с низкой, вдавленной переносицей; высокое, арковидное твердое небо; около внутреннего угла глаза особая дополнительная складка; позвоночник чаще не затронут патологическим процессом, хотя в единичных случаях могут быть чрезмерные изгибы, особенно в поясничном отделе. Это проявляется нарушением походки. отставание в физическом развитии.
Дополнительный симптомы косоглазие; водянка головного мозга; боли в пояснице.
Диагностика Клиническая картина 1)Низкий рост. 2)Нарушение пропорции тела: короткие конечности; искривление ног; укороченные пальцы рук; большая голова из-за увеличенного мозгового отдела черепа; широкая вдавленная переносица.
Диагностика Данные рентгенограммы: 1)Череп: нарушение пропорции между лицевой и мозговой частью из-за увеличения последней; сужение большого затылочного отверстия (отверстие, с помощью которого головной мозг соединяется со спинным). 2)Кости (особенно плечевая и бедренная) короткие, стенки их достаточно толстые. 3)Суставы неправильной шаровидной формы.
Диагностика Полимеразная цепная реакция (ПЦР). С помощью данного метода можно обнаружить мутацию в гене FGFR 3
Лечение ахондроплазии Заболевание является наследственным, поэтому чаще применяют симптоматические лечение: человеческий гормон роста (соматотропин), который немного увеличивает темп роста костей, по крайней мере в первый год жизни. Этот гормон вводится длительно, в форме инъекций каждый день, желательно перед сном, для имитации физиологической секреции гормона.
Лечение ахондроплазии Хирургическое лечение применяют для исправления скелетных деформаций: ламинэктомия — операция рассечения спинного канала, которая проводится для того, чтобы облегчить давление на спинной мозг от спинального стеноза (сужение центрального позвоночного канала); остеотомия — кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Применяется при выраженном искривлении ног. Также можно незначительно увеличить длину конечностей.
Осложнения и последствия Самое серьезное осложнение — сужение спинномозгового канала со сдавлением спинного мозга и нервов. Это может проявляться: слабостью в конечностях; нарушением двигательной функции; снижением чувствительности; нарушением тазовых органов (например: недержание мочи и кала, снижение половой функции у мужчин).
Профилактика Профилактические методы включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику (дородовую диагностику с целью обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития). Наличие больных в родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики уточняет генетическую ситуацию в семье, дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики. В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.
Скачать презентацию Ахондроплазия Выполнила студентка 4 курса лечебного факультета 69
Ахондроплазия.pptx