Автономное образовательное учреждение среднего профессионального образования Тюменской области «ТЮМЕНСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» «Цитологические и биохимические основы наследственности» Лекция – презентация по медицинской генетике для студентов I курса Подготовила Щепина Л. Н. Тюмень 2009 г.
Вопросы 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Строение клетки животного происхождения. Функции клеточных компонентов Жизненный цикл клетки (ЖЦК) Деление клетки Число и строение хромосом Кариотип, понятие и определение Половой хроматин, понятие и определение 8. Достижения в области цитологии
Строение клетки животного происхождения
Жизненный цикл клетки (ЖЦК)
Деление клетки. Митоз, мейоз.
Митоз Генетическая стабильность. В результате митоза получаются два ядра, содержащие каждое столько же хромосом, сколько их было в родительском ядре. Эти хромосомы происходят от родительских хромосом путем точной репликации ДНК, поэтому гены их содержат совершенно одинаковую наследственную информацию. Дочерние клетки генетически идентичны родительской клетке, так что никаких изменений в генетическую информацию митоз внести не может. Поэтому клеточные популяции (клоны), происходящие от родительских клеток, обладают генетической стабильностью. Рост. В результате митозов число клеток в организме увеличивается ( процесс, известный под названием гиперплазии), что представляет собой один из главных механизмов роста.
Схема митоза
Мейоз Это механизм, которым обеспечивается поддержание постоянства числа хромосом. Если бы не происходило редукции числа хромосом при гаметогенезе, то из поколения в поколение их число возрастало. В этом случае был бы утрачен один из существенных признаков каждого вида - постоянство числа хромосом. При мейозе образуется большое число новых различных комбинаций негомологических хромосом. Ведь в диплоидном наборе они двойного происхождения: в каждой гомологичной паре одна их хромосом от отца, а другая - от матери. В процессе кроссинговера также происходит рекомбинация генетического материала. Практически все хромосомы, попадающие в гаметы, имеют участки, происходящие как от первоначальных отцовских, так и от первоначальных материнских хромосом. Этим достигается еще большая степень перекомбинации наследственного материала. В этом одна из причин изменчивости организма, дающей материал для отбора.
Схема мейоза
Генетическая роль нуклеиновых кислот ДНК и РНК
ДНК Аденин комплиментарен Тимину Гуанин комплиментарен Цитозину РНК Вместо Тимина входит Уроцил
Строение хромосомы
Типы хромосом Различают четыре типа строения хромосом: Метацентрические Субметацентрические Акроцентрические Телоцентрические Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода
Кариотип человека в норме Мужской Женский
Определение кариотипа цитогенетиками в медикогенетической консультации. Берут небольшое количество крови из вены человека Лейкоциты отделяют от эритроцитов центрифугированием 3. Клетки помещают в питательную среду, где происходит рост клеток 4. Клетки помещают в термостат при температуре +37 гр. на 72 часа где происходит деление клеток 5. Колхицином останавливают деление клеток 6. Клетки помещают в гипотонический раствор где клетки и хромосомы набухают 7. Клетки помещают в термостат на 2 недели, где клетки зреют 8. Клетки переносят на предметное стекло, фиксируют 9. Окрашивают по Романовскому – Гимзе 10. Готовят кариограмму 1. 2.
Понятие и определение полового хроматина Хроматин, присутствующий только в женских соматических клетках и представляющий одну инактивированную Х-хромосому, которая остается в конденсированной форме. В соматических клетках женщины содержится по одной активной Х-хромосоме. По половому хроматину можно определить пол ребенка до его рождения; такое определение производится путем изучения клеток, полученных в ходе амниоцентеза, или в процессе исследования хорионических ворсинок
тельце Барра или половой хроматин 1 x = Нормальный мужчина XY или хромосо больная женщина XO(Синдром мы Шерешевского - Тернера) 2 x= Нормальная женщина XX или хромосо больной мужчина XXY (синдром мы Клайнфельтера) 3 x = Больная женщина XXX хромосо (трисомия X) или больной мы мужчина XXXY (синдром Клайнфельтера) 4 x = Больная женщина XXXX хромосо (полисомия X) или больной мы мужчина XXXXY (синдром Клайнфельтера)
Достижения в области цитологии 1600 г. – изготовлен первый микроскоп (Г. Галилей). 1665 г. – обнаружена клеточная структура пробки (Р. Гук). 1831 г. – открыто клеточное ядро (Р. Броун). 1839 г. – сформулирована клеточная теория (Т. Шванн). 1862 г. – показано фотосинтическое происхождение крахмала (Ю. Сакс). 1871 г. – открыты нуклеиновые кислоты (Ф. Мишер). 1892 г. – открыты вирусы (Д. Ивановский). 1903 г. – привлечено внимание к роли зеленых растений в космическом круговороте энергии и веществ (К. Тимирязев). 1953 г. – сформулированы представления о структуре ДНК (Д. Уотсон и Ф. Крик). (Новое в жизни, науке, технике. Серия «Биология» , № 1/1984. )
Генная инженерия возникает в 1970 – 72 гг. как новая отрасль молекулярной биологии, главная задача которой – активная и целенаправленная перестройка генов живых существ, их конструирование, то есть управление наследственностью. Генная инженерия – раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием новых комбинаций генетического материала, способного размножатся в клетке – хозяине и синтезировать конечные продукты обмена. Например получение человеческого инсулина и человеческого интерферона с помощью кишечной палочки, в генотип которой был встроен ген человека, контролирующий в организме человека синтез инсулина или синтез интерферона.
Генотерапия – способ лечения наследственной патологии человека методом коррекции генетического дефекта на уровне генов. Первые успешные опыты по генотерапии наследственных заболевании проведены в 1990 г. В США.
Клонированиегенетическое копирование Клонированные животные 1970 - успешное клонирование лягушки 1985 - клонирование костных рыб 1996 — овечка Долли 1997 — первая мышь 1998 — первая корова 1999 — первый козёл 2001 — первая кошка 2002 — первый кролик 2003 — первые бык, мул, олень 2004 — первый опыт клонирования с коммерческими целями (кошки). 2005 — первая собака (афганская борзая по кличке Снуппи). 2006 — первый хорёк 2007 - вторая собака 2008 — третья собака (лабрадор по кличке Чейс). Клонирована по государственному заказу. Начало коммерческого клонирования собак
Литература 1. Генетика – под ред. Академика РАМН В. И. Иванова. Москва: ИКЦ «Академкнига» , 2006; 2. Загвязинцев В. И. теория обучения. Современная интерпретация. Глава № 7 стр. 93 – 130. глава № 8 стр. 130 – 147; 3. Клиническая генетика. Н. П. Бочков. Москва: «Медицина» , 1997; 4. Медицинская генетика – учебник для студентов средних медицинских учебных заведений под ред. Н. П. Бочкова. Москва: «Академа» , 2003; 5. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. А. Ю. Асанов. Москва: «Академа» , 2003
Скачать презентацию Автономное образовательное учреждение среднего профессионального образования Тюменской области
277aad8721d274de7aac878b39dc0705.ppt