Аутосомно-доминантные болезни Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, болезнь Марфана) - аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым телосложением и наличием сердечнососудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений.
• Симптомы • Хотя нет никаких уникальных симптомов болезни Марфана, однако, сочетание таких признаков как длинные конечности, дислокация хрусталика, аневризма корня аорты, вполне достаточно для того, чтобы с уверенностью поставить диагноз. Однако, более чем 30 других клинических признаков, связанные с исследуемым синдромом. Большинство из них характеризуются изменениями скелета, кожи и суставов. Существует также сравнительно высокая вероятность того, что в разных семьях наблюдаться идентичные мутации.
• Поражение костной системы • Большинство видимых признаков болезни Марфана, связанные с костной системой. У многих людей с синдромом Марфана рост значительно выше среднего. Некоторые из них имеют длинные конечности с длинными тонкими пальцами рук и ног (арахнодактилия). Кроме диспропорций развития конечностей и чрезмерного роста болезнь Марфана вызывает и другие нарушения в функционировании костной системы.
Нарушение функций глаз и зрения • Болезнь Марфана может влиять на зрение и глаза. Обычно у пациентов наблюдаются астигматизм и близорукость, однако иногда фиксируется и дальнозоркость. Нарушение положения хрусталика в одном или обоих глазах (эктопия хрусталика), наблюдается у 80% больных. Выявить эти проблемы со здоровьем может офтальмолог (окулист) с помощью щелевой лампы (метод биомикроскопии). При синдроме Марфана дислокация преимущественно имеет суперотемпоральний характер (вверх и наружу), тогда как при подобном состоянии гомоцистеинемии - инфероназальний (вниз и внутрь). Иногда проблемы со зрением возникают только после ослабления соединительной ткани, которое вызвано расслоением сетчатки. Еще одной из офтальмологических проблем, связанных с синдромом Марфана можно назвать раннюю (в молодом возрасте) глаукому
Система кровообращения • Наиболее серьезными признаками и симптомами болезни Марфана, является нарушение деятельности сердечно-сосудистой системы. Чрезмерная усталость, отдышка, нарушения ритма сердца, тахикардия (учащенное сердцебиение), стенокардия (которая сопровождается возникновением болевых ощущений в спине, плече или руке) - это те нарушения, которые наблюдаются при синдроме Марфана. Часто у пациентов, из-за нарушения кровообращения конечности (руки, ноги) холодные. Причинами для дальнейших обследований такого пациента может быть присутствие шумов в сердце, изменения на ЭКГ (электрокардиограмма) или присутствие симптомов стенокардии. Одной из причин регургитации (движения крови в противоположную сторону нормального направления), которая возникает из-за пролапса аортального или митрального клапанов сердца, можно назвать кистозную медиальную дегенерацию клапанов, которая возникает из-за влияния болезни Марфана.
Лечение • На сегодня лекарства от болезни Марфана не существует, однако за последние десятилетия продолжительность жизни с этим заболеванием значительно возросла, а клинические испытания, которые проводятся направленные на получение новых методов лечения и, на сегодня, довольно многообещающие. Синдром Марфана лечится по мере развития болезни, но особенно важным является профилактика заболевания, даже для маленьких детей, которая должна быть направлена на замедление развития аневризмы аорты. Операция в ситуации острого расслоения аорты или ее разрыва значительно опаснее и сложнее. Своевременным считается проведения операции на аорте, если диаметр ее корня составляет 50 мм, но каждый случай уникален и требует детальной оценки квалифицированного кардиолога.
Аутосомно-рецессивные заболевания • Аутосомно-рецессивное заболевание проявляется, если потомок является гомозиготным по рецессивному признаку, а родители являются гетерозиготными носителями, т. е. если дети наследуют рецессивный признак от обоих родителей - Аа х Аа = аа. Следовательно, заболевание развивается, если ребенок унаследовал два рецессивных признака, - один от отца, второй - от матери. Родители, являясь гетерозиготными носителями, не имеют признаков болезни, т. е. внешне здоровы. В других случаях (если ребенок унаследует признак А от отца и признак А от матери, он будет здоров; если унаследует признак А или а от отца или матери, то дети будут лишь гетерозиготными носителями заболевания и не будут иметь признаков болезни, т. е. при аутосомно-рецессивном типе наследования родители внешне здоровы, хотя и являются носителями рецессивной мутации (они - носители Аа). В тех же ситуациях, когда браки заключены между больными родителями, страдающими одним и тем же аутосомно-рецессивным заболеванием (аа х аа), все их дети будут больны тем же самым заболеванием. В случае, если больной (аа) заключает брак с гетерозиготным носителем (мутантного гена Аа), половина их потомков будет больна данным аутосомно-рецессивным заболеванием.
• Как следует из законов Г. Менделя, риск появления в семье ребенка с аутосомнодоминантным заболеванием, если им болен один из родителей, составляет 50 %, т. е. половина потомков будет страдать аналогичным заболеванием. Причем этот риск будет постоянным (50 %) для каждого последующего ребенка, поскольку половина гамет больного родителя несет патологический геи, а половина - нормальный. Этот процесс случайный, не зависящий от предыдущих гамет.
Для этого типа наследования характерны следующие закономерности. • 1) если поражённый ребёнок родился у фенотипически нормальных родителей, то родители обязательно являются гетерозиготами, 25% их детей поражено, 50% - гетерозиготны и 25% - нормальны. 2) Если вступают в брак больной с рецессивным заболеванием и генотипически нормальный человек, все их дети будут гетерозиготами и фенотипически здоровы. 3) Если вступают в брак больной и гетерозигота, то половина их детей окажутся поражёнными, а половина – гетерозиготны. 4) Если вступают в брак двое больных одним и тем же рецессивным заболеванием, то все дети их будут больны. 5) Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
• Синдром Элерса — Данлоса Вызывает недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Проявляется патологией кожи, опорнодвигательного аппарата, сердечнососудистой системы, глаз, гиперрастяжимостью кожи — взятая в складку кожа легко оттягивается. При этом оттянутая кожная складка быстро возвращается в исходное положение. Кожа тонкая, нежная, бархатистая на ощупь, слабо фиксирована с подлежащими тканями. Мышечно-скелетные включают деформации грудной клетки, кифоз, сколиоз, косолапость. Зубы у больных могут быть неправильно сформированы, аномально расположены, уменьшены в размерах или частично отсутствуют. Умственное развитие больных в большинстве случаев соответствует возрасту.
• Фенилкетонурия впервые была открыта учёным-генетиком Феллингом в 1934 году. В основе её развития лежит резкое снижение активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин. У гомозиготных по этой мутации людей в крови значительно повышается концентрация фенилаланина и ряда других соединений, оказывающих вредное воздействие. В итоге гомозиготные дети отстают в развитии, у них наблюдаются повреждения мозга и возникает умственная отсталость. В среднем один человек из 50 гетерозиготен по гену фенилкетонурии. Особенность фенилкетонурии в том, что она проявляется на первом году жизни ребёнка и медленно прогрессирует. Без рано начатого лечения это заболевание делает ребёнка инвалидом на всю жизнь, так как вызывает отравление клеток мозга (интоксикация мозга).
Литература: интернет источники Выполнила : Скурыгина Ирина гр 2 Л.
Скачать презентацию Аутосомно-доминантные болезни Синдром Марфана англ Marfan syndrome болезнь
Аутосомно-доминантные болезни.ppt