АСТАНА МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ АҚ Молекулалық биология және гигиена

“АСТАНА МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ” АҚ Молекулалық биология және гигиена кафедрасы СӨЖ Тақырыбы: «Адамдардың моногендік аурулары» Орындаған: Хуаныш С. 116 ЖМ Тексерген: Астана 2016

Жоспар: І. Кіріспе. ІІ. Незізгі бөлім. 1. Аутосомды-доминантты аурулар. 2. Аутосомды-рецессивті аурулар. 3. Иондық арна аурулары. 4. Зат алмасудың тұқым қуалайтын аурулары. 5. Липидоздар. Жанұялық гиперхолестеролемиялар. 6. Гемоглобинопатиялар. 7. Мукополисахаридоздар және пероксисомалық аурулар ІІІ. Қорытынды ІҮ. Қолданылған әдебиеттер

Моногендік аурулар АНЫҚТАМАСЫ. Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: моногендік хромосомалық мультифактор лық

Аутосомды-Доминантты аурулар Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия — қысқасаусақтылық, полпдактилия — алтысаусақтылық, ахондроплазия — ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы т. б. жатады.

Иондық арналар аурулары. натрий, кальций және хлор иондарының арналарының ақуыз субъединицалары гендерінің мутациясына байланысты Натрий арнасының қызметінің бұзылуы әлсін – әлсін болатын гиперкалиемалық салдану (паралич), Эйленбергтің туа біткен миотониясы, ацетазол – тәуелді миотония және туа біткен миастения т. б. ауруларға алып келеді. Ауру патогенезінің кезеңдері мынандай болуы мүмкін: жасуша сыртында калий концентрациясының көбеюі → бұлшықет талшығының мембранасының деполяризациялануы → натрий арналарының ашылуы → натрийдың жасуша ішіне, калийдің жасуша сыртына шығарылуынныңұзақ уақыт сақталуы → бұлшықет мембранасының деполяризациялануының ұзақ уақыт сақталуы бұлшықет мембранасының электрлік қозғыштығының төмендеуі.

Невральдық амиотрофия немесе Шарко-Мари-Тус ауруы Орташа популяциялық жиілігі 1: 3000 тең, І-А-типті тұқым қуалайтын моторлы-сенсорлы нейропатия аурулары тобына жатады. Бұл ауру 1886 жылы сипатталған. Қазіргі кезде тұқым қуалайтын полинейропатиялардың 23 локусы анықталған. НМСН-1 А дамуының себептері болып 17 хромосоманың 17 р11. . 2 -12 аймағындағы 1, 5 МВ-дупликация саналады. Ауру клиникалық сипаттамалары-аяқ-қол бұлшықеттерінің әлсізденуі мен атрофиясының қатар келуі, сезімталдықтың бұзылуы т. б. РМР 22 акуызының экспрессиялануының күшеюі нерв талшықтарының миеленденуін бұзады. Бұл дәнекер элементтердің пролиферациясымен қабаттасып, нервтің айтарлықтай жуандануына алып келеді және оның электр импульсін өткізу үдерісін бұзады. ОСы бұзылыстар нәтижесінде электрлік импульсация және бұлшық ет жиырылуы баяулайды.

Муковисцидоз Мuсоviscidosis - шырышты жабысу) — Паренхиматозды көмірсу дистрофиясы: көптеген бездердің секреттерінің негізін құрайтын мукоидтардың (глюкопротеидтердің) қасиеттерінің өзгеруі тән тұқым қуатын ауру. Муковисцидоз таралуы жағынан аутосомдырецессивті тұқым қуалайтын аурулар тобының ішінде бірінші орын алады. Оның орташа жиілігі жаңа туылғандардың 1: 6000 тең.

Гликогеноз ферменттердің тұқымқуалаушылық дефектілерімен, гликоген синтезі мен сіңірілуінің дұрыс жүрмеуінен көрінеді. Бұл дефектілер ұлпада, әсіресе бауыр мен бұлшықетте гликоген қорының бұзылысынан көрініс береді. Гликогеноз гликоген синтезіне қатысатын бір немесе бірнеше ферменттердің жетіспеушілігінен туатын тұқымқуалаушылық аурулар жиынтығы. Гликогеноз дың I типі( Гирке ауруы) - аутосомдырецессивті тұқымқуалайды. Фермент дефектісі бауырда, бүйректе, жіңішке ішектің кілегейлі қабығында байқалады. Оның бастапқы синдромдары нәресте туылғаннан бастап және көкірек сүтін қабылдайтын кезінде тәбеттің нашарлауы, респираторлық дистресс, гипогликемиялық кома күйінде көрініс береді

Гликогеноздің II типі ( Помпе ауруы) – аутосомды-рецессивті тұқым қуалайды. Алғашқы белгілері алты айлық нәрестелерде көрініс береді. Фермент дефектісі бауырда, бүйректе, көкбауырда, бұлшықетте, жү йке ұлпасында, лейкоцитте анықталған. Тынысалудың бұзылуы, беймаздық және адинамия, тәбеттің төмендеуі, бой өсуінің баяулауы, бұлшықеттік гипотония байқалады. Жүрек, бауыр, бүйрек, көкбауыр көлемдері үлкейеді. Бұлшықеттік форма гликогеноздің II типі тек қана бұлшықетте болады. Бұл аурудың көрінісі МИОПАТИЯ ға ұқсас болып келеді.

Гликогеноздың III типі (Кори ауруы, Форбс ауруы, лимитдекстриноз) аутосомды рецессивті тұқым қуалайды. Фермент дефектісі бауырда, бұлшықетте, лейкоцитте, эритро цитте анықталған. Нәрестенің алғашқы айларында гепатомегалия, бұлшықет гипотаниясы, жеке бұлшықеттегі гипертрофиясы байқалады. Кейбір жағдайларда жүрек қызметі мен қанайналым жүйесінің бұзылуы көрінеді. Аурудың дамуы бес жастан және пубертаттық жаста болады.

Гликогеноз түрлері Гликогеноздің IV типі(Андерсен синдромы, амилопектиноз, бауыр циррозының диффузды гликогені)-фермент дефектісі бауырда, бүйректе, бұлшықетте, лейкоцитте анықталған. Гликогеноздің V типі ( Мак-Ардла синдромы, миофосфорилаздық жетіспеушілік ) - аутосомды-рецессивті тұқым қуалайды. Фермент дефектісі бұлшықетте анықталған. Гликоген инфильтрациясына байланысты қаңқалық бұлшықет үлкейеді де, ширатылып кетеді. Бұлшықет әлсіздігі, ауырсыну байқалып, қандағы лактат көлемі азаяды.

Гликогеноз түрлері ГликогеноздіңVI типі (Герс ауруы, гепатофосфорилазалық жетіспеушілік ) - аутосомды-рецессивті тұқым қуалайды. Фермент дефектісі бауырда және лейкоцитте анықталған. Гликогеноздің VII типі ( Таруи синдромы, миофосфофруктокиназалық жетіспеушілік) –бүл гликогеноздің V типімен ұқсас келеді. Фермент дефектісі бұлшықетте, эритроцитте анықталған. Гликогеноздің VIII типі(Томсон ауруы) – өте сирек кездеседі, тұқым қуаламайды. Фермент дефектісі бауырда, бас миында анықталған. Туылғаннан кейін бауыр көлемі үлкейеді, нистагм (ойнақы көз) және атаксия дамиды.

Т-лимфоциттары Гликогеноздің VII типі ( Таруи синдромы, миофосфофруктокиназалық жетіспеушілік) –бүл гликогеноздің V типімен ұқсас келеді. Фермент дефектісі бұлшықетте, эритроцитте анықталған. Гликогеноздің VIII типі(Томсон ауруы) – өте сирек кездеседі, тұқым қуаламайды. Фермент дефектісі бауырда, бас миында анықталған. Туылғаннан кейін бауыр көлемі үлкейеді, нистагм (ойнақы көз)

Гликогеноз түрлері Гликогеноздің IX типі (Хага ауруы) - рецессивті тұқым қуалайды, жынысына байланысты болып келеді. Фермент дефектісі бауырда анықталған. Гликогеноздің Х типі – жалғыз бір адамда тіркелген. Фермент дефектісі бауырда, бұдшықетте анықталған. Бастапқыда гепатомегалия байқалды, алты айдан соң бұлшықетте ауырсыну болды. Гликогеноздің XI типі-фермент дефектісі бауырда, бүйректе анықталған.

Иммунитет механизмі Гуморальный иммунитет

В-лимфоциты Плазматические клетки Гуморальный иммунитет В-лимфоциты (образуются в костном мозге, созревают в лимфоидной ткани). Воздействие антигена Клетки памяти Приобретённый иммунитет

Иммундық жауап қайтару типтері

АДАМ ОРГАНИЗМНІҢ ИММУНДЫҚ ЖҮЙЕСІ Бұл жүйе организмді жұқпалы ауру қоздырғыштарынан және басқа генетикалық жат агенттерден қорғайды. Арнайы жасушалар мен мүшелер бұның ең басты қызметін атқарады – “өзінікін” “бөгдеден” ажырату, бөгдені жою, организмнің ішкі ортасының тұрақтылығын сақтау. Иммундық жүйенің адам организмінің өзіндік антигендеріне табиғи толеранттылық /иммундық жауабының жоқтығы/ байқалады, өйткені бұларға эмбрионалдық кезеніңде танып үйренеді. Өмірде кездескен генетикалық заттар туралы хабар иммундық естілікте сақталады және бұлармен екінше рет кездескенде бұларды организмнен тез шығарады.

Иммундық жүйенің орталық мүшелері: Тимус /айыршық без/ - тимуста бастаушы клеткалар Т-лимфоциттерге дейін жетіледі Сүйек кемігі. Бұл барлық қан жасушаларының бастаушы жасушаның негізін салушы. Жілік майының ретикулярлық стромасында лимфоциттер жетіледі

Иммундық жүйенің шеткі мүшелері: Көк бауыр Лимфа бездері Ішектің, тыныс алу жолдарының, несеп шығаружыныс жолдарының кілегейлі қабығының лимфа фолликулары, көмей бездер. Шеткі мүшелердің тимусқа Т-тәуелді және Втәуелді зоналары бар, олардың ішінде организмге антигендер енген кезде Т- және Влимфоциттердің жетілуі /дифференциация/ журеді.

Вакцинация ( лат. «vassa» - қан) практикаға 1796 жылы ағылшын дәрігері Эдуард Дженнер енгізген. Ең влғашқы екпені «коровьей оспы» 8 жасар Джеймсу Фипс атты ұлға жасаған

ВИЧ –тың жұғуы

ВИЧ жұқпайды!!!

Қолданылған әдебиеттер: 1. Хавкин А. И. , Жихарева И. С. Коррекция дисбиотических изменений кишечника у детей на современном этапе //РМЖ. Детская гастроэнтерол. и нутрициол. , 2006. С. 3– 6. 2. Концепция пребиотиков. Новый подход к питанию детей 1 -го года жизни: Пособие для практикующего педиатра. М. : ООО «Нутриция» . 3. Демин В. Ф. , Ильенко Л. И. , Холодова И. Н. , Сырьева Т. Н. Дисбактериоз кишечника у детей: Метод. рек. // РГМУ. 2000. 4. Самсыгина Г. А. Особенности становления биоценоза кишечника у грудных детей и кишечный дисбактериоз//ПЕДИАТРИЯ. Consilium Medicum. Приложение. 2003. № 2. С. 30– 33. 5. Запруднов А. М. , Харитонова Л. А. , Алешкин А. В. Оценка эффективности и безопасности биологически активной добавки «Бифистим» у детей // Вопр. современ. педиатрии. 2004. Т. 3. № 4. С. 108– 111. 6. Шендеров Б. А. Медицинская микробная экология и функциональное питание. Т. 3: Пробиотики и функциональное питание. — М. : ГРАНТЪ, 2001. — 286 с. 7. www. interfax. kz

арла Наз ызға рың мет! рах