ара анды мемлекеттік медицина Қ ғ университеті С

ара анды мемлекеттік медицина Қ ғ университеті С Ж Ө Та ырыбы: Т ым уалайтын ауруларды емдеуді негізгі принциптері. қ ұқ қ ң Генотерапия Тексерген : Орында ан: . ғ. ара анды 2009 Қ ғ

Жоспар І. Кіріспе ІІ. Негізгі б лім ө 1. Т ым уатын ауруларды пайда болу себептері ұқ қ ң 2. Т ым уалайтын аурулар ұқ қ 3. Т ым уалайтын ауруларды лабораторлы диагностикалау дістері ұқ қ ә 4. Т ым уалайтын ауруларды емдеуді негізгі принциптері ұқ қ ң 5. Т ым уалайтын ауруларды алдын-алу ұқ қ ң ІІІ. орытынды Қ І V. олданыл ан дебиет Қ ғ ә

Т ым уалаушылы туралы ал аш ы т сініктер ұқ қ қ ғ қ ү ежелгі д уірде — Демокрит, Гиппократ, Платон ж не ә ә Аристотель е бектерінде кездеседі. Гиппократ ң ж мырт а клеткасы мен сперма организмні барлы ұ қ ң қ б ліктеріні атысуымен алыптасады ж не ө ң қ қ ә ата-ананы бойында ы белгі- асиеттері рпа ына ң ғ қ ұ ғ тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельді ң к з арасы бойынша белгі асиеттерді т ым ө қ қ ң ұқ уалауы тікелей ж рмейді. Я ни т ым уалайтын қ ү ғ ұқ қ материал денені барлы б ліктерінен келіп ң қ ө т спейді, керісінше, оны р т рлі б лшектерін ү ң ә ү ө растыру а арнал ан оректік заттардан жасалады. құ ғ ғ қ

Т ым уалайтын аурулар мына жа дайда пайда ұқ қ ғ болуы м мкін: ү — алыпты т ым уалайтын а паратты болмауынан; қ ұқ қ қ ң -т ым уалайтын а паратты дерттік згеріске ұқ қ қ ң ө шырауынан; ұ -тектік ралдарыны реттелулеріні құ ң ң б зылыстарынан; ұ -б лінген геномны д рыс алпына келмеуінен; ү ң ұ қ Т ым уалайтын аурулар а организмні тектік ұқ қ ғ ң т ріні (генотипіні ) згерістерін туындататын ү ң ң ө мутациялар келеді. Мутациялар гендік, ә хромосомалы ж не геномды болып ажыратылады. қ ә қ

Гендік мутациялар жекелеген гендерді ң згерістерінен бай алады. Олар ДН молекуласында кейбір ө қ Қ нуклеотидтерді болуынан немесе бас а нуклеотидтермен ң қ ауысып кетуінен дамиды. Хромосомалы мутациялар қ хромосомаларды ң ауыт улары ( делеция, дупликация, инверсия, транслокация) қ н тижелерінде бай алады. Хромосомаларды рылымы ә қ ң құ згермей, саны згеруін ө ө ( полиплоидия, анеоплоидия) геномды мутация қ дейді. Полиплоидия – барлы хромосомалар жиынты ыны еселеп қ ғ ң к беюі. Б л кезде тіршілікке абілеттілік болмай, здігінен ө ұ қ ө т сік т седі немесе лі бала туады. ү ү ө Анеуплоидия – бір немесе бірнеше хромосомаларды ң ж птарында оларды саны згеруі, мысал а, моносомия, ұ ң ө ғ трисомия.

Мутация пайда бол ан жасушаны т ріне арай ғ ң ү қ гаметалы , соматикалы болып ажыратылады. Гаметалы қ қ қ мутация жынысты жасушаларда болады, ол толы згерген қ қ ө организмні дамуына келеді ж не рпа тан рпа а ң ә ә ұ ққ ауысады. Соматикалы мутация денені кейбір қ ң жасушаларында болады ж не ол рпа тан рпа а ә ұ ққ берілмейді. Б л кезде жаратылысы згерген жасушаны ұ ө макрофагтар мен таби и жендет жасушалар жойып отырады. ғ Сонымен атар, здігінен дамитын (спонтанды ) ж не қ ө қ ә белгілі бір т рткілерден дамитын (индукциялы ) ү қ мутацияларды ажыратады. Спонтанды мутациялар қ организмні зіндегі лі толы аны талма ан себептерден ң ө ә қ қ ғ (зат алмасу німдеріні , бос радикалдарды т. б. ө ң ң серлерінен ) дамиды. ә

Индукциялы мутация к птеген сырт ы орта қ ө қ ы палдарыны серлерінен дамиды. Б л ы палдарды қ ң ә ұ қ мутагендер дейді. Мутагендер физикалы , химиялы , қ қ биологиялы болып ажыратылады. Физикалы мутагендер: қ қ ионда ыш с улелерді барлы т рлері, ультрак лгін ғ ә ң қ ү ү с улелер, температуралы серлер т. б. жатады. ә қ ә Мутацияларды м лшері сер еткен с улелерді ң ө ә ә ң м лшеріне жасушаларды б ліну сатыларына арай ө ә ң ө қ седі. С улеленген тіндердегі бос белсенді радикалдарды ө ә ң пайда болуы к рделі физикалы -химиялы рдістерді ү қ қ ү ң бастап ы сатысы болады. Осыны н тижесінде қ ң ә молекулаларды айта рылуы ж не биохимиялы ң қ құ ә қ реакцияларды ж руі б зылады да, ая ында келіп гендерді ң ү ұ ғ ң мутациялары мен хромосомаларды рылымдары ң құ згеруіне келеді. ө ә

Химиялы мутагендергеқ – мына заттар жатады: — н руыздар т зілуін тежейтін цитостатиктер ә ү (меркаптопурин, теобромин т. б. ) — алкилдеуші осындылар, я ни, ДН молекуласына қ ғ Қ алкилді топтарды ( метилді, этилді т. с. с. ) тасу а ғ абілетті осындылар. Оларды ДН молекуласына қ қ Қ сер етуіне байланысты радио миметиктер деп атайды. ә йткені оларды сер ету тетіктері радиациялы Ө ң ә қ мутагенезге те сайды; ө ұқ — ас ын тоты тар; қ қ — пуриндер мен пиримидиндер негіздеріні ң туындылары; — сырт ы ортаны рт рлі химиялы осындыларымен қ ң ә ү қ қ ластануы б гінгі к нні негізгі м селелеріні бірі ү ү ң ә ң болып аралады. қ

Мутагендік серімен ауылшаруашылы ында олданылатын ә ғ қ рт рлі пестициттер, гербицидтер, дефолианттар алды ы ә ү ңғ атарларында т рады. Осы осындыларды барлы ы қ ұ қ ң ғ химиялы ж не биологиялы згерістерге те т ра ты. қ ә қ ө ө ұ қ Сонды тан да б л мутагендер оларды ндірілуі ж не қ ұ ң ө ә олданылуы то татыл анына арамай сырт ы ортада за қ қ ғ қ қ ұ қ уа ыт айналып ж ре береді; қ ү д рілер: биомицитин, зарарсыздандыратын заттар (хлорамин) ә Биологиялы мутагендерге: қ -вирустар( ызамы ты , шешекті , ызылшаны , паротитті қ қ ң ң вирустары); -биологиялы уыттар; қ -кейбір зат алмасу німдері: ас ын тоты тар, бос радикалдар ө қ қ жатады. Со ыларын аутомутагендер деп атайды. ңғ

Т ым куалайтын ауруларұқ Патау синдромы (ТРИСОМИЯ 13) К ріну жиілігі ө 1: 5 000 -7 000. Цитогенетикалы варианттары: қ 1. Толы трисомия – хромосоманы мейоз кезінде қ ң ажырамауы, жиі анасыны (80 -85% ауру). ң 2. Транслокационды т рі. Жыныстарды ү ң арасында ы к рінуі 1: 1 атынасы. ғ ө қ Клиникалы к рінісі: қ ө 1. Ж ктілік кезіндегі ас ыну – суы к п ү қ ө (многоводие) 2. Бас миы мен бет лпетіні дамуында ы туа біткен а аулар. ә ң ғ қ Бас м лшері кішірек (микроцефалия). Ма дайы т мен ө ң ө орналас ан. қ

3. К з уысы — ысы ы, анофтальмияө қ қ ңқ 4. ла ал аншасы деформация а шыра ан. Құ қ қ қ ғ ұ ғ 5. сті гі еріні мен та дайы жыры. Ү ң ң қ 6. Ішкі м шелерінде а аулар – ж ректі алтарысыны ү қ ү ң қ ң кемістігі, жыныс м шелеріні , б йрек (кисты) аномалиясы. ү ң ү 7. ол ж не ая сауса тарында к псауса тылы. Қ ә қ қ ө қ қ 8. К птеген балалар бір жас а дейін, міріні ал аш ы ө қ ө ң ғ қ к ндері леді (95%). ү ө 9. 2% балар 10 жас а дейін мір с реді. қ ө ү

ЭДВАРДС СИНДРОМЫ (ТРИСОМИЯ 18) Синдром т рлері: ү 1. Трисомия 2. Мозайкалы 3. Транслокационды ( те а ө з кездеседі ). К ріну жиілігі 1 : 5 000 — 7 000 ө Балалар з уа ытында туылады. ө қ

Эдвардса синдромыны сипаттамасы: ң 1. Жыныс м шелеріні ызметі б зылады – крипторхизм ү ң қ ұ 2. З р шы ару ж йесіні б зылысы – б йректеріні осылуы, ә ғ ү ң ұ ү ң қ б йректе киста ( сінді). ү ө 3. Тірек- имыл аппараты – ая сауса тары – синдактилия қ қ қ к рінеді, майма ты , к кірегі ыс а. ө қ қ 4. ла ал аныны деформациясы. Құ қ қ қ ң 5. Микрогения – т менгі жа ы ж не аузы кішкентай. ө ғ ә 6. Ар а ж лыныны грыжасы( 5% ауруларда) қ ұ ң 7. К зі – микрофтальмия ө 8. Ж рек а аулары. ү қ 9. ОЖЖ – б зылыстар. ұ

Шерешевски й -Тернер синдромы (45, Х) – моносомия Шерешевский-Тернер ауруы йелдерде кездеседі. ә М нда жынысты жа ынан пісіп-жетілуі баяулайды, ұ қ ғ сонды тан бедеу болады, рі бойы тапал келеді. А ыл-есі қ ә қ кем, ашуланша , ж мыс а абілеттілігі т мен болады. қ ұ қ қ ө Ауруды хромосомаларыны диплоидты жиынты ы — ң ң ғ 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО. Д ниеж зілік сана ү ү қ бойынша 1000 ызды т ртеуі осы аурумен қ ң ө ауыратынды ы д лелденді. Ж ргізілген зерттеулерді ғ ә ү ң н тижесінде б л екі ауруды да гаметаларды даму ә ұ ң ң барысында жынысты хромосомаларды д рыс қ ң ұ ажырамауына байланысты болатынды ы аны талды ғ қ.

Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оны белгісі: жыныс бездерің д рыс жетілмейді, а ылы кем болады ұ қ ж не ая — олы шамадан тыс зын, денесіне ә қ қ ұ с йкес келмейді. Б л ауруды болу себебі ә ұ ң жынысты хромосома а бір Х-ты арты қ ғ ң қ осылуына байланысты. Ауру адамны қ ң хромосомаларыны жалпы диплоидты ң жиынты ы — 47, жыныс ғ хромосомасы — ХХУ. ниеж зілік сана ү ү қ бойынша 1000 ер баланы екеуі ң осы аурумен ауыратынды ы аны талды. ғ қ

Даун синдромы Трисомия 21. К ріну жиілігі 1: 700 -800. ө Анасыны жасына байланысты. Жасы йкейген сайын осы ң ү синдроммен туылатын балалар м мкіндігі жо арылайды. ү ғ Екі т рі болады: ү 1. Мозаикалы 47 +21/46. 2. Транслокационды т рі. ү Клиникалы к рінісі: қ ө — Туа пайда болатын а аулар қ ; — ОЖЖ б зылысы; ұ — Иммунодефицит; — Физикалы дамуы кідіреді. қ

Т ым уалайтын ауруларды лабораторлы ұқ қ диагностикалау дістері ә 1. Генеалогиялы ; қ 2. Егіздік; 3. Цитогенетикалы ; қ 4. Биохимиялы ; қ 5. Популяционды-статистикалы ; қ 6. Иммунологиялы ж не бас алар. қ ә қ

Генеалогиялы дісқ ә Негізгі дісі: ата-текті шежіресін растыру ж не оны ә ң құ ә талдау. Міндеті: — Белгіні т ым уалау сипаттамасын беру; ң ұқ қ — Ауруды т ым уалау типін аны тау; ң ұқ қ қ — Жан яда ы рпа та т ым уалайтын ұ ғ ұ қ ұқ қ патологиямен туылуы немесе туылуы м мкін ү баланы болжауды аны тау қ дісті этаптары: Ә ң Шежіре растыру; құ Генеалогиялы талдау. қ

Егіздік дісә Негізгі дісі: рт рлі белгілерді дамуына ә Ә ү ң ортаны сер ету д режесін аны тау шін ң ә ә қ ү егіздерді фенотипін ж не генотипін о у ң ә қ Міндеті: 1. Бірж мырт алы (монозиготалы) егіздерді ұ қ рт рлі (дизиготалы) ж мырт алы егіздермен ә ү ұ қ салыстыру. 2. Монозиготалы ж пты партнерлерді бір ұ бірімен салыстыру; 3. Егіздерден алын ан аналыздерді жалпы ғ популяциямен салыстыру.

Екі типті егіздердің пайда болу кестесі

Цитогенетикалы дісқ ә Негізгі дісі: Хромосома саны мен рылысын ә құ микроскоппен зерттеу. Цитологтар Д. Тио А. Леван 1956 ж. ал аш рет адамда 46 хромосома ғ екенін д лелдеді. ә P ♀46; XX X 46; XY♂ G XX 0 X Y F, 47, XXX; 47, XXY; 45, X 0; 45, 0 Y 47, XXY – Клайнфельтер синдромы; 45, X 0 –Шерешевский-Тернер синдромы; 47 , трисомия 21 хромосома бойынша – Даун синдромы.

Популяционды-статистикалы дісқ ә Негізгі дісі ә : Адам популяциясында ы хромосомды ғ аномалияны немесе жекеленген гендерді таралуын о у. ң ң қ Міндеті: Т ым уалаушылы ты ж не ортаны ұқ қ қ ң ә ң т ым уалау а бейімді ауруларды пайда ұқ қ ғ ң болуында ы ролін о ыту. ғ қ Мутациялы процессті за дылы тарын қ ң ң қ о ыту. қ

Биохимиялы дісқ ә Негізгі дісі: А зада ы биохимиялы реакцияны ә ғ ғ қ ң сипаттамасын о ыту. қ Мутациялы гендермен ша ырылатын зат алмасуыны қ ң б зылысын табу а к мектеседі. ұ ғ ө

Емдеу жолдарыны негіздері. ң Медициналы генетиканы алдында т р ан негізгі қ ң ұ ғ м селелерді бірі — т ым уалайтын ауруларды ә ң ұқ қ ң биохимиялы механизмдерін аны тап, соны негізінде қ қ ң оларды емдеуді жолдарын іздестіру. Мысал а, антты диабет ң ғ қ ауруын алайы. Б л ауру й ы безіні гормоны — қ ұ ұ қ ң инсулинні т зілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ң ү ген аны тайды. антты диабетті организмге инсулин енгізу қ Қ ар ылы ана емдейді. Б л жа дайда тек ауру ана, я ни қ ғ ұ ғ ғ ғ “зиянды” генні фенотиптік к рінісі емделеді. Емделіп ң ө жазыл ан адам ол генді зінде са тап, келесі рпа ына ғ ө қ ұ ғ береді. азіргі кезде к птеген т ым уалайтын ауруларды Қ ө ұқ қ ң биохимиялы механизмдері аны тал ан. Соны бірі қ қ ғ ң шизофрения ауруыны бір т рі — фенилкетонурия. Б л ң ү ұ ауруды биохимиялы негізін зерттегенде белок рамына ң қ құ кіретін фенилаланин амин ыш ылы триптофан а айналуы қ қ ғ керек.

О ан арнайы фермент атысады. Ал ол ферментті ызметін ғ қ ң қ белгілі бір ген ба ылайды. Егер ол ген згеріске шыраса, қ ө ұ атал ан биохимиялы алмасулар д рыс ж рмейді, я ни ғ қ ұ ү ғ фенилаланин триптофан а айналмайды. Сонды тан оны ғ қ ң концентрациясы артып кетеді. М ндай жа дайда адамны ұ ғ ң миы мен ж лыны за ымдалып, психикалы ауру а ұ қ қ ғ шырайды. Осындай механизмдері аны тал аннан кейін ұ қ ғ фенилкетонурияны емдеуді де жолдары табылды. Ол шін ң ү рамында фенилаланин амин ыш ылы аз та амдармен құ қ қ ғ тама тану керек немесе ажетті ферментті организмге егу қ қ ажет. Адамда жа сы зерттелген м селелерді бірі — ан қ қ ә ң қ топтарыны т ым уалауы. Соны ішінде резус-факторды ң ұқ қ ң алайы. Резус-факторды анны рамында болуын қ ң құ аны тайтын ген екі т рлі жа дайда болады: біреуі о резус қ ү ғ ң “+”, екіншісі теріс резус “—”.

Резусы “теріс” йел, резусы “о ” ер адаммен некелескенде ә ң о резус болуды аны тайтын генні доминантты болуына ң қ ң байланысты ры кесінен осы асиетті алады С йтіп ұ қ ә қ ө анасыны анына ерекше зат — антиген жасап шы арады. Ал ң қ ғ анасыны организмінде о ан арсы антиденелер т зіледі. ң ғ қ ү Олар ры ты ан жасалу ж йесін б зады. Н тижесінде ана ұ қ ң қ ү ұ ә организмі мен ры уланады. Б л ры ты ліміне апарып ұ қ ұ ұ қ ң ө со ады. Тек медициналы генетикалы білімі бар маман ғ қ қ д рігер ана осы жолмен сапалы ба а бере алады. Генетикалы ә ғ ғ қ емхананы негізгі ма саты – ауру баланы тудырмау. Ол шін ң қ ү гендік ауруы бар отбасында шежіре тарату, гендік жорамалдау т сілі ж не керекті биохимиялы , цитогенетикалы ә ә қ қ ажыратулар ар ылы ауру баланы туу м мкіншілігін д л қ ң ү ә есептеу керек. Т ым уалайтын ауруларды емдеу ұқ қ м мкіншіліктері азіргі уа ытта берік орын алып келеді. ү қ қ

Патогенездік емдеу дістеріні станымдары т мендегідей: ә ң ұ ө Орын толтыратын терапия – организмге зінде жо ө қ немесе жетіспейтін биохимиялы заттарды енгізу. М селен, қ ә гемофилияны емдеу шін антигемофилдік глобулинді енгізеді ү Витоминотерапия – витаминдерді алыпты м лшерден 10 қ ө тіпті 100 есе к п м лшерде енгізу. йткені к пшілік ө ө Ө ө ферменттер н руыздардан ж не коферменттен (витамин) ә ә т рады. Бір витамин рт рлі ферменттерге кофермент болуы ұ ә ү м мкін. Мысалы, В ү 6 витамині – 50 ге жуы ферменттерге қ кофермент болады. Ферментті тектік аурулары рт рлі болуы ң ә ү м мкін, соны ішінде коферментпен байланысу н ктесі ү ң ү б зылады. Б л жа дайда витаминні арты м лшері, массаны ұ ұ ғ ң қ ө ң сер ету за ы бойынша ферментті белсенділігін арттыру а ә ң ң ғ абілетті. қ

Метаболизмді арттыру (индукция) немесе кеміту (ингибиция). Индукция рт рлі д рілерді пайдаланып, жетіспейтін ә ү ә ферменттерді т зілуін арттыру. М селен, Вильсон-Коновалов ң ү ә ауруында ы метаболизмге атысатын церулоплазминні ғ қ ң рылуын эстрогендер арттырады. рт рлі жолдармен құ Ә ү заттарды алмасу ар ынын т мендетуі ингибиция дейді. ң қ қ ө Вильсон-Коновалов ауруы кезінде мыс иондарыны к беюін, ң ө оларды байланыстыру ж не артынан организмнен сырт а ә қ шы ару ар ылы, мысты алмасуын т мендетуге болады. ғ қ ң ө Хирургиялы діс қ ә – т ым уалайтын ауруларды даму ұқ қ ң а ауларын ( оянжыры , тесік та дай, полидактилия т. б. ) қ қ қ ң емдеуге олданылады. Т ым уалайтын сфероцитоз кезінде қ ұқ қ к кбауырды алып тастайды. Т ым уатын аутоиммунды ө ұқ қ қ б зылыстарда ры ты айырша безді (тимусты) жапсыру ұ ұ қ қ немесе оны алып тастау ар ылы емдейді. қ

Емд ммен емдеуә (диетотерапия) – к пшілік т ым уалайтын ө ұқ қ ауруларды емдеу мен профилактиканы жал ыз патогенездік ж не те ң ғ ә ө н тижелі дісі болады. Б л ауруларды тиісті оректенумен зат ә ә ұ қ алмасуды б зылыстарын т зету жете зерттелген. Сонымен, баланы ң ұ ү ң 1 -ші 2 -3 айлы ында фенилкетонурия аны талса, осы діспен емдеу ғ қ ә оны алыпты дамуын амтамасыз етеді, 3 айдан 1 жас а дейін ң қ қ қ аны та анда емдеу тек 26% ана аттанарлы н тиже береді. қ ғ қ ә азіргі жа дайда эксперименттік емдеу дістерін зерттеу Қ ғ ә мынандай: -орын толтырарлы емдеуге организмге ферменттерді иммунды қ қ йлесімсіздіктен ор ау шін жасанды липид абы тарымен ү қ ғ ү қ қ (липосома) оршап енгізеді. Липосомалар жасушаны ішіне кірген қ ң со ферментті босатады. Сонымен ол иммунды абілетті ң қ қ жасушалардан са талады. қ -Осы ма сатта эритроциттерді гемоглабиннен босатыл ан абы ын қ ң ғ қ ғ пайдалану а да болады. ғ

— азіргі кезде гендік инженерия а ерекше к іл б лінуде. Нау ас қ ғ өң ө қ адамдарды жасушаларын алып, оларды генін т зеп, айта сол ң ң ү қ организмге ондыру а болады. Геномды т зеу трансдукция (сау қ ғ ү жасуша геномыны б лшегін вирустармен (фаггармен) зіп ң ө ү алып, ауру жасуша а — (реципиентке) ондыру а болады. Сонда ғ қ ғ б л геномны б лшегі д рыс ызмет ат ара бастайды. ұ ң ө ұ қ қ -егіздерді зерттеу дісі де ма ызды орын алады. Егіздер рт рлі ә ң ә ү болады. Біра ры тан тарал ан немесе монозиготалы егіздер қ ұ қ ғ бір ана ры тан ан аналы жасушадан (бір зиготадан), 2 ғ ұ қ ғ қ эмбрион б лініп дамиды. Оларды генотипі толы бірдей ө ң қ болады. Егер йелдерде екі аналы жасуша бірден жетіліп екі ә қ аталы жасушалармен ры танса, онда ы ту ан егіздер рт рлі қ ұ қ ғ ғ ә ү аналы жасушалардан дамиды. Оларды дизиготалы егіздер қ дейді. Б л егіздерді генотипі б лек ту ан балаларда ы сия ты ұ ң ө ғ ғ қ рт рлі болады. ә ү

егіздерді зерттеу дісі бойынша 1 ж не 2 ры тан дамы ан ә ә ұ қ ғ егіздерді зара састы ын салыстыру ар ылы рбір ң ө ұқ ғ қ ә белгілерді дамуында т ым уалау мен орша ан ортаны ң ұқ қ қ ғ ң ма ызы аны тау а болады. Бір белгімен бір-біріне сас ң ң қ ғ ұқ егіздер ж бын конкордантты егіздер деп атайды. Егер ұ егіздерді біреуінде бір белгі болып, екіншісінде болмаса ң ондай ж пты дискордантты деп атайды. Бір ры тан ұ ұ қ дамы ан егіздерді, екі ры тан дамы ан егіздермен ғ ұ қ ғ салыстыр анда ауру бірдей жиілікпен кездессе, ол ауруды ғ ң пайда болуында т ым уалаушылы ты ма ызы лкен ұқ қ қ ң ң ү екендігін к рсетеді. Ал, оларды біреуі сыр аттанып, ө ң қ екіншісі сау болса, онда ауруды пайда болуы орша ан ң қ ғ ортаны ы палдарынан дамуын д лелдейді. ң қ ә

Туысты некені тиімсіздігі. қ ң Т ым уалаушылы ты за дылы тары т р ысынан ал анда туыс ұқ қ қ ң ң қ ұ ғ ғ адамдарды (немере, ш бере ж не т. б. ) некелесуі д рыс емес. Себебі, ондай ң ө ә ұ адамдарды генотиптерінде састы болады. Ал т ым уалайтын аурулар ң ұқ қ мен т рлі кемістіктерді к бінесе рецессивті гендер аны тайтынды ы ү ө қ ғ белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жа дайында ана білінеді. Туысты ғ ғ қ некеде ондай м мкіншілік мол болады. Сонды тан олардан туатын рпа та ү қ ұ қ кемістік к п кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай ө жа дай те сирек кездеседі ж не рпа ты тіршілік абілеті жо ары ғ ө ә ұ қ ң қ ғ болады. Себебі, олар к бінесе гетерозиготалы жа дайда болатынды тан, ө ғ қ Мендель за ына с йкес ауру мен кемістікті аны тайтын рецессивті генді ң ә қ доминантты ген же іп кетеді. Бізді ар ы ата-бабаларымыздан келе жат ан ң ң ғ қ алыптас ан д ст р бойынша жеті атадан кейін ана некелесуге р сат қ қ ә ү ғ ұқ беріледі. Сонды тан м ндай д ст рді са тап отыруымыз ажет. қ ұ ә ү қ қ

Т ым уалайтын ауруларды ұқ қ ң алдын-алу (профилактика). Алдын-алуды 3 т рі бар: ң ү 1. Ал аш ы профилактика ғ қ – Ауру бала а ж кті болып алмауды ғ ү қ ескерту (бала тууды жоспарлау, мекен ететін ортаны жа сарту). Баланы тууды қ жоспарлау кезінде келесілер есепке алынады: — йелдерді оптимальді репродуктивті жасы (21 -35 Ә ң жас а дейін). қ

— Т ым уалайтын немесе туа біткен патология а ұқ қ ғ жо ар ы жа дайда ы ауып атерде, баланы туудан бас ғ ғ қ қ тарту. — Жа ын туыс арасында ы некелесуде, бала туудан бас қ ғ тарту. 2. Екінші алдын-алу. – ры ауруыны жо ары ы тималы, Ұ қ ң ғ қ немесе ауруды пренатальді диагностикалау жа дайында ғ ж ктілікті то тату жолымен ж зеге асырылады. ү қ ү

3. Т ым уалайтын патологияны шінші алдын-алу ұқ қ ң ү жолы – б л ұ патологиялы генотиптерді к рінуін қ ң ө коррекциялау. Т ым уалайтын аурулар немесе т ым уала а ұқ қ ңғ бейімделген аурулар кезінде олданылады. қ Туыл аннан кейінгі емдеу немесе коррекциялау ғ галактоземия, фенилкетонурия, целиакия кезінде олданылады. қ Алдын-алуды шінші принципінде – ауруды ерте ң ү диагностикалау (бірнеше к н ішінде), емдеудегі ү –алдын-алу дісін олдану болып табылады. ә қ

Медициналы -генетикалы ке ес. қ қ ң Болаша рпа ты т ым уалайтын т рлі ауыр қ ұқ қ ү зардаптардан са тандыру шін адам генетикасы мен қ ү медициналы генетикада ж ргізілген зерттеулер қ ү олданылады. Д ниеге ауру рпа ты келтірмеу шін қ ү ұ қ ү ата-ананы екеуіні де дендері сау болу керек. Кейде ң ң ерлі-зайыптыларды екеуіні де дендері сау бол анымен, ң ң ғ оларды тегінде т ым уалайтын ауру болса ол келесі ң ұқ қ рпа а беріледі. Мысалы, жігітті шешесі эпилепсия ұ ққ ң ( ояншы ) ауруымен ауырса, ал кесі сау болса, ол жігіт қ қ ә эпилепсик болмайды. Себебі оны кесінен ал ан ң ә ғ доминантты гені эпилепсияны аны тайтын шешесінен ал ан қ ғ рецессивті генді же іп шы ады. Егер д л осындай ң ғ ә жа дайда ы ыз жо арыда келтірілген жігітке т рмыс а ғ ғ қ ғ ұ қ шы са, здері ауру болма анымен, олардан ауру балалар қ ө ғ д ниеге келуі м мкін. Себебі оларда эпилепсияны гені бар. ү ү ң

Сонды тан отбасын ратын, сіресе, тегінде т ым қ құ ә ұқ уалайтын кемістіктер бар адамдар медициналы -генетикалы қ қ қ ке ес ал аны ж н. М ндай ке ес беретін орталы тар азір ң ғ ө ұ ң қ қ аза станны к птеген алаларында бар. орша ан ортаны Қ қ ң ө қ Қ ғ ң тазалы ын са тау а, сіресе, суды , ауаны ж не азы -т лікті ғ қ ғ ә ң ң ә қ ү ң мутагендік ж не канцерогендік серлері бар заттармен ә ә ластанбауына со ы кездері к п к іл б лінуде. Сонымен атар, ңғ ө өң ө қ д рі-д рмектер мен т рмысты химиялы препараттарды ж не ә ә ұ қ қ ң ә т рлі косметикалы заттарды “генетикалы залалсызды ы” ү қ ң қ ғ м ият тексеріледі. Та ы бір ескертетін н рсе, алкогольді ұқ ғ ә ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, сіресе, есірткіні абылдау ә қ болаша рпа шін те ауіпті. Себебі, олар гендер мен қ ұ қ ү ө қ хромосомаларды улап, згертеді. Соны салдарынан т ым ө ң ұқ уалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады. қ

олданыл ан дебиетҚ ғ ә 1. Бочков Н. П. » Клиническая генетика» — М. : Медицина, 1997. 2. Тоцкий В. М. «Генетика» — Одесса: Астропринт, 2002. Лазюк Г. И. , Лурье И. В. , Черствой Е. Д. 3. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. — М. , 2002 4. www. google. kz. 5. www. mail. ru