Аномалии развития К. Р. С.
Болезни или наследственные патологии могут выражаться как в генетической недостаточности, так и в генетически обусловленной болезни. ГЕН. НЕД. - незначительные отклонения от нормы, при которых адаптационная способность в определенных условиях среды почти не нарушена. Стойкие отклонения организма от нормального анатомического строения, возникающие в процессе развития, наз. уродством.
Наука – тератология. Вещества и организмы, вызывающие
В зависимости от этого все аномалии можно разделить на группы: 1. Г. А. – морфофункциональные нарушения в организме животных, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций.
2. НАСЛЕДСТВЕННО – СРЕДОВЫЕ АНОМАЛИИ. 3. ЭКЗОГЕННЫЕ АНОМАЛИИ.
Факторы, формирующие организм Кормление (условия, состав и сбалансированность рационов с учетом физиологического состояния и продуктивности, токсины, фитоэстрогены и др. ) Условия содержания и эксплуатации (стресс, нарушение правил зоогигиены и требований технологий кормления, доения, искусственного осеменения) Гормональный статус (пик ЛГ и овуляция, качество жёлтого тела и уровень прогестерона, «эмбриональный сигнал» ) Генетические факторы (летальные гены, нарушение экспрессии генов, нарушение числа и строения хромосом, инбридинг) Иммунные факторы (первичные и вторичные иммунодефициты, совпадение антигенов гистосовместимости у самки и зародыша) Воспалительные заболевания различной этиологии (инфекционный ринотрахеит и вестибуловагинит, парагрипп, трихомоноз, кампилобактериоз, эндометриты, вызванные коринобактериями и др. ) Возраст Порода Бык-производитель
несоблюдение требований технологии кормления нарушение условий доения (время, подготовка, вакуум, резина) несоблюдение технологии искусственного осеменения (выбор в охоте, контроль состояния половых органов, оптимальное время, вет. сан. правила) отсутствие моциона стресс Температура окружающей среды выше + 32°С и относительная влажность более 80% приводят к неудачным осеменениям и ранней эмбриональной смертности. Оптимизация освещения позволяет поддерживать необходимый уровень прогестерона. нарушение правил зоогигиены (загазованность помещений, недостаток кислорода, «сырой холод» , недостаточное освещение и т. д. )
ь отходы промышленности ь химикалии, применяемые в сельском хозяйстве (пестициды, гербициды, дефолианты, минеральные удобрения) отходы промышленности ь тяжелые металлы ь препараты бытовой химии, транспортные загрязнения ь алкалоиды грибов и растений и др.
Двухголовый теленок, родившийся в мае 2006 года в пострадавшей от радиационной аварии на СХК деревне Наумовка
Силосно-концентратный тип кормления → ацидоз → подавление микрофлоры рубца → нарушение синтеза витаминов группы В. Окисление витамина А. Снижение количества и качества лютеиновых клеток. Атрофия маточных желёз. Жировая дистрофия печени, приводящая к эндогенной интоксикации. Дефицит в рационе витаминов А, Е, С, йода, селена, марганца, меди. Избыточное кормление. Высокое содержание белка при недостатке углеводов приводит к увеличению уровня мочевины, что снижает оплодотворяемость и эмбриональную выживаемость. При гипогликемии стельность 15 -20%. Фитоэстрогены и ядовитые вещества растений (клевер, рапс, сурепка, капуста), токсины недоброкачественных кормов. Низкий уровень протеина и энергии ведет к снижению общей резистентности, оплодотворяемости и концентрации прогестерона.
стресс Снижается выработка рилизинг факторов, гонадотропных гормонов, окситоцина, прогестерона (нарушение перемещения гамет и эмбриона, неполная имплантация). Стрессовые факторы: безвыгульное содержание, шумы, перебои в кормлении, неблагоприятный микроклимат, перегруппировки и смена персонала, нарушение распорядка дня, обезличка животных, сокращение сухостойного периода, грубое обращение, избыток или недостаток света, особенно естественного, и др. Освещённость помещения, где содержатся животные, 100 лк не менее 12 часов (оптимально 17 -18 час. ) при удельной мощности 4 Вт/ кв. м
В среднем 2 -5% всех видов сельскохозяйственных животных имеют наследственные аномалии, из них до 50% приходится на мертворождения
Значительны потери приплода за счет ранней эмбриональной смертности. У крупного рогатого скота погибает 20 -30% зигот, у коров с частыми перегулами – до 40 -60%
Характер проявления Пенерантность, % 100 >90 >50 <1 Рассасывание плода. Спонтанный аборт Летальн Сублет Полул Субви «прор Рождение мертвого плода. ый альный етальны ываю Смерть до достижения половозрелого фактор ый й щиеся возраста. фактор генот ипы» Болезни, аномалии, пороки развития Смерть после достижения половозрелого возраста Без патологического эффекта Нелетальный фактор Летальный фактор Полностью витальный или сверхвитальный фактор
Наибольшей опасности подвержены фазы, характеризующиеся интенсивной дифференцировкой. Различают следующие фазы развития: 1. прогенез, или предварительную фазу. Она начинается с образования и созревания гамет и кончается образованием зиготы.
2. бластгенез, или предимплатационный период. Эта фаза имеет четкую границу – момент оплодотворения яйцеклетки. Тогда как момент перехода к эмбриогенезу однозначно не установлен;
3. эмбриогенез, органогенез, или период образования главных органов; 4. плодный (фетальный) период, или пренатальную фазу роста.
Потери на разных этапах развития Потери эмбрионов от зачатия до 15 17 дн. стельности: у коров – 28%, у нетелей – 15 20% К 45 му дню стельности потери до 50% Гибель эмбриона на 15 -45 -й дни после осеменения вызывает удлинение цикла до 25 -65 дней
Средние показатели эмбриональной смертности При физиологически обоснованных условиях содержания, кормления и эксплуатации животных эмбриональная смертность может достигать 30% Оплодотворяется около 90% яйцеклеток. На 19 й день после осеменения остаётся 60 65% стельных животных, на 40 й день – 55 60%. Таким образом, в течение первых 19 дней гибнет 35 40% зародышей, а за последующие три недели – 10%.
Гибель эмбрионов у коров на разных стадиях развития (Решетникова и др. , 2002)
Критические этапы раннего эмбрионального развития Начало дробления 3 -й – 5 -й дни эмбриогенеза 9 -й день 15 -й – 16 -й дни эмбриогенеза Высокий индекс осеменения, аборты, мертворожденные, телята с аномалиями указывают на недостаточность иммунной системы матери.
Уродства типа удвоений возникают в тех случаях, когда парные закладки эмбриональных зачатков разделены не полностью Такие уродства принято делить на свободные и связанные, а каждую из этих групп – на симметричные и несимметричные
Классификация удвоений
Картинка-загадка Сколько ног у ягненка?
Наследственные, или генетические причины отклонений от нормы, или аномалий, – это мутации, т. е. изменения генетического аппарата, в том числе: Мутации генов Мутации хромосом Мутации кариотипа, т. е. числа хромосом
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ: 1. Аутосомно-рецессивный тип • от гетерозигот рождаются потомки с аномальным признаком с частотой 25%. • проявление через поколение • если один из родителей аномален а другой – гетерозигот то потомки делятся 50% на 50% • аномалия с одинаковой частотой проявляется у самцов и самок • в родословных аномальных животных отмечается более высокий % близкородственных связей родителей.
11. Аутосомно-доминантный тип наследования – 1. Аномалия передается из поколения в поколение 2. Каждый аномальный потомок имеет аномального родителя 3. От нормальных родителей дети будут нормальными 4. Вероятность рождения аномального потомка 50%, если один из родителей аномален • Проявляется в равной степени у самцов и самок. КРС – декстеры гетерозиготы коротконогость бульдогообразность. аборт
. СЦЕПЛЕННЫЙ С Х – ХРОМОСОМОЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ: • От аномального отца все дочери будут аномальны, а сыновья норм. • Аномалия проявляется в каждом поколении. • От аномальной матери 50% потомства аномальны вне зависимости от пола. • У норм. родителей все дети норм. • Поражаются и самцы и самки, но самок в 2 раза больше, чем самцов. Гемофилия, дальтонизм, рахит, мышечная дистрофия, зональная бесшерстность. 3
1 V. Мультифакториальное наследование: Спастический парез у к. р. с. обусловлен 5 генами. • высокая частота в популяции; • существование клинических форм, образующих непрерывный ряд от скрытых субклинических до резко выраженных проявлений; • низкий уровень проявления у монозиготных близнецов (60% и ниже) • несоответствие менделеевским закономерностям; • сходство клинических проявлений аномалии у ближайших родственников и пробанда, что отражает коэффициент наследуемости (>50 – 60%); • вероятность проявления аномалии зависит от степени родства с аномальным родственником;
В большинстве случаев летальные и другие аномальные гены являются рецессивными и наследуются по законам Менделя По второму закону Менделя от гетерозиготных родителей в 25% случаев рождается потомство, несущее рецессивный признак Это объясняет тот факт, что от нормальных родителей появляется дефектное потомств
У крупного рогатого скота изучен широкий спектр врожденных аномалий, детерминированных полулетальными генами. 46 летальными, и субвитальными аномалий Международный список дефектов под шифром А. включено в летальных
• Укорочение нижней челюсти ар • Укорочение верхней и нижней челюстей (мопсовидность) ар • Отсутствие нижней челюсти ар • Укорочение верхней челюсти днп • «Волчья пасть» , «заячья губа» и др. черепно-лицевые дефекты д • Отсутствие носовых отверстий ар • «Баранья голова» - выгнутый, как у барана, лицевой профиль днп • Мозговая грыжа ар • Водянка головного мозга ар 10. Уменьшение размеров глазного яблока ар 11. Отсутствие глазных яблок ар
• Помутнение хрусталика • Слепота • Альбинизм • Искривление и деформация передних конечностей, непо движность в запястных суставах • Контрактура задних конечностей, закрюченность их в сторону брюха • Неподвижность конечности (мышечная контрактура) • Контрактура мышц конечностей и направленность их назад • Неподвижность (анкилоз) всех суставов, «волчья пасть» • Искривление и анкилоз передних конечностей • Отсутствие задних конечностей • Отсутствие передних и задних конечностей Редукция числа позвонков Расщепление позвоночника • Бульдогообразная карликовость • Пропорциональная карликовость • Коротконогость в сочетании с дефектами челюсти • Водянка плода
• Мумификация плода • Бесшерстность • Отсутствие кожи на отдельных участках • Удлинение сроков стельности коров • Слияние копытец • Эпилепсия • Паралич задних конечностей • Хромота задних конечностей (спастический парез) • Нарушение координации движений • Порфирия (повышенная светочувствительность) • Гиперемия кожи и слизистых оболочек, одышка, наруше ние роста • Нарушение обмена цинка (дерматиты) • Отсутствие фермента маннозидазы (агрессивность, леталь ный исход) • Бесхвостость, отсутствие костей таза, аномалии прямой кишки и урогенительной системы • Пупочная грыжа • Хрупкость кожи и периферических кровеносных сосудов; отеки кожи • Скручивание и деформация скелета • Дефекты морфологического строения спермиев (дефекты акросомы, деформации хвоста и средней части, образование петель, эксцентричное прикрепление хвоста, дезинтег рация спермиев)
Нарушение координации движений (атаксия) у телки черно-пестрой породы
Врожденная водянка плода
Расщепление верхнего нёба (волчья пасть)
Несовершенный эпителиогенез (дефекты наружного слоя кожи) у новорожденных
Мышечная контрактура (артрогрипоз) у теленка
Деформация и анкилозы суставов передних конечностей
УКОРОЧЕНИЕ НИЖНЕЙ ЧЕЛЮСТИ, ПУЧЕГЛАЗИЕ И ДРУГИЕ УРОДСТВА У ТЕЛЕНКА ЯРОСЛАВСКОЙ ПОРОДЫ
Частичная безволосость и расщепление верхнего неба (волчья пасть) у телят черно-пестрой породы Результат стихийного инбридинга
Деформация передних конечностей у теленка сычевской породы
ГИПОПЛАЗИЯ ПОЛОВЫХ ЖЕЛЕЗ Более 10% всех случаев бесплодия самок и порядка 1% самцов обусловлены аномалиями полового аппарата Одна из главных причин бесплодия быков– гипоплазия половых желез
Гипоплазия семенников у быка
Генные мутации могут возникать de novo, т. е. вновь В 2000 году в Дании была выявлена новая мутация – Complex Vertebral Malformation (CVM) сложное уродство позвоночника , которая была обнаружена в стадах голштинского скота
Эта аномалия выявлялась на 6 -7 месяце стельности коров голштинской породы как аборты и выкидыши деформированных плодов или мертворождения за 1 -2 недели до предполагаемого дня
Повреждение зародыша с CVM приводит к абортам в примерно в двух случаях из трех, дух мертворождениям теленка – в 1 к 3 одной трети случаев
Основываясь на родстве дефектных телят, содержащих аутосомный рецессивный наследственный дефект, был обнаружен их общий предок из бывшей элиты голштинов США - бык 7 H 543 Carlin-M Ivanhoe Bell (Карлин М-Айвенго Белл 1667366, линии Монтвик Чифтейн 95679
BLAD-синдром бычья лейкоцитарная адгезия – наследственное аутосомное заболевание рецессивного типа наследования В гомозиготном состоянии у телят резко снижается устойчивость к инфекционным заболеваниям
Впервые это заболевание обнаружили у прямых потомков американских быков, родоначальников голштинской породы, одним из которых был бык 7 H 543 Carlin-M Ivanhoe Bell (Карлин М-Айвенго Белл 1667366, линии Монтвик Чифтейн 95679). В наше время выяснилось, что этот бык был «родоначальником» и CVM-синдрома
Ежегодный экономический ущерб от этого заболевания в США определялся в пределах 5 млн. $ В начале 90 -х годов XX века в США носителями BLAD-синдрома были около 15% быков-производителей и 6% маточного поголовья
На 13 октября 2010 г. на этом сайте опубликованы данные http: //www. holsteinusa. com/pdf /cvm 3. pdf на 3150 быков, проверенных на CVM, из них – 520 гетерозиготны по гену CVM, что составляет 18, 7% http: //www. holsteinusa. com/pdf/c vm 3. pdf
Код Обозначение BD «Бульдог» IS Дефектная кожа BL Носитель BLAD (дефицит лейкоцитарной адгезии) MF «Мулье копыто» (сращение пальцев, синдактилия) TL По результатам тестирования свободен от BLAD TM По результатам тестирования свободен от MF CV Носитель CVM (комплексное уродство (позвоночника) PC Комолость (доминантный) TV По результатам тестирования свободен от СVM PG Удлиненный период беременности DF Карликовость PT Порфирия DP Носитель DUMPS (дефицит уриномонофосфатазы) RC Носитель красной масти TD По результатам тестирования свободен от DAMPS B/R Черная / красная масть HL Безволосый TR По результатам тестирования свободен от RC
Аномалии копыт у крупного рогатого скота Синдактилия Полидактилия Скелет правой передней конечности у быка с синдактилией
Укорочение верхней челюсти
СПАСТИЧЕСКИЙ ПАРЕЗ У БЫКА ЧЕРНО-ПЕСТРОЙ ПОРОДЫ
TL-TV-TY NFR 7261003685
Пупочная грыжа – нелетальная аномалия
Хромосомные мутации
Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, или аберрации хромосом это изменение структуры, строения хромосом: v. Делеция – выпадение участка хромосомы v. Дупликация – удвоение участка хромосомы, несущей одни и те же гены v. Инверсия – переворачивание участка хромосомы на 1800 v. Нехватка – выпадение участка хромосомы v. Транслокация - перемещение части или целой хромосомы к другой хромосоме или обмен участками между двумя хромосомами
Как правило, они приводят либо к эмбриональной смертности, либо к постнатальным уродствам, только робертсоновские транслокации ведут к бесплодию
Плодовитость у животных с робертсоновской транслокацией снижается на 3, 5 -10%.
Внешне быки с транслокацией совершенно нормальны, но у них снижаются уровень спермопродукции и оплодотворяющая способность семени
У дочерей быков с робертсоновской транслокацией снижается молочная продуктивность, значительно ухудшаются воспроизводительные качества, удлиняется сервис-период
Впервые была обнаружена в Швеции в 80 -х годах ХХ века После определения связи транслокаций со снижением воспроизводительных функций животных начались исследования по выявлению и выбраковке быковпроизводителей, а затем и коров – носителей транслокаций
Это говорит об обязательности введения в практику животноводства цитогенетического контроля племенных животных. Транслокации могут передаваться по наследству в соответствии с законами Менделя
Порода Кол-во животных Носители транслокаций, число % Черно-пестрая (черно-пестрая, голштинская, голландская, немецкая, шведская, британофризская отечественной селекции) 670 1 0, 1 Красная степная 98 1 1, 0 Англерская 51 1 2, 0 Палево-пестрая (симментальская и сычевская) 730 78 10, 6 Айрширская 68 0 0
КАРИОТИП Нормальное число хромосом крупного рогатого скота 30 пар, или 60 хромосом. Нормальный кариотип обозначается формулой 2 n, где n - это число хромосом в гамете, т. е. половой клетке, а 2 n - число хромосом в зиготе и в любой соматической клетке организма
Основные виды нарушений числа хромосом v гаплоидия: число хромосом равно n v полиплоидия: число хромосом в клетке возрастает пропорционально числу n например, 3 n, 4 n и т. д. v разные формы анеуплоидии: число хромосом изменяется на 1 или 2: трисомия 2 n+1 моносомия 2 n-1 нуллисомия 2 n-2
Эмбрионы с такими нарушениями, как правило, гибнут на разных стадиях эмбриогенеза, у родившихся животных изменения числа хромосом наблюдаются только по половым хромосомам и по самым маленьким аутосомам
Наличие лишней половой хромосомы vсиндром трисомии Х-хромосомы самки 2 n+1, ХХХ vсиндром Клайнфельтера самцы 2 n+1, ХХУ или 2 n+1, ХУУ Полная или частичная стерильность, недоразвитие организма, множественные дефекты
Отсутствие второй половой хромосомы у самок синдром Тернера - 2 n-1, Х 0 вызывает аналогичные отклонения
У некоторых организмов основная часть клеток содержит половые хромосомы по типу пола, например, у самцов - ХУ, а часть клеток - половые хромосомы женского типа - ХХ и наоборот. Кариотип животного (в нашем случае к. р. с. ) обозначается 60, ХХ/60, ХУ
Животные с химеризмом половых хромосом называются интерсексами У них развивается гермафродитизм с полной или частичной потерей плодовитости
У самцов-интерсексов снижается оплодотворяющая способность У свиней численность интерсексов достигает 10% и более У крупного рогатого скота химеризм половых хромосом у бычков колеблется от 0, 5 до 4% в среднем составляет 2, 2%, у коров - до 10%
Чаще всего (до 95%) химеризм половых хромосом обнаруживается у бесплодных телок-фримартинов, которые рождаются в двойне с бычками Кариотип таких телок 60, ХХ/60, ХУ причина бесплодия в недоразвитии яичников
Болезни с наследственной предрасположенностью v. Инфекционные вирусные, бактериальные, паразитарные, грибковые v Неинфекционные нарушение воспроизводительной способности, болезни различных систем и органов, алиментарные болезни, болезни обмена веществ А также связанные с vклиматическими факторами
Бактериальные болезни мастит, туберкулез, бруцеллез паратуберкулез, лептоспироз, ИНФЕКЦИОННЫЙ КЕРАТОКОНЬЮКТИВИТ и др. проявляются у животных, генетически чувствительным к бактериям, вызывающим эти заболевания
В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ПОРОДЫ, ЛИНИИ, СЕМЕЙСТВА ФОРМИРУЕТСЯ УСТОЙЧИВОСТЬ И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РАЗЛИЧНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
На наследственное происхождение нарушений могут указывать следующие факты: v соответствие обнаруженной аномалии описанию известных наследственных отклонений
На наследственное происхождение нарушений могут указывать следующие факты: vпоявление новорожденных с аномалией в результате инбридинга; инбридинг даже отдаленный не является исключением для подтверждения наследственной природы дефекта
v Появление аналогичных дефектов у боковых родственников (сибсов, полусибсов), родственников отца или матери
О ненаследственной природе аномалии могут говорить: v- болезнь и лечение матери во время беременности v- пищевые отравления в стаде или недостаток веществ в корме беременной самки каких-либо
неблагоприятные экологические условия, вызванные загрязнением окружающей среды физические повреждения или стресс, которым подверглась самка во время беременности
1. Признак чаще проявляется в группе родственных животных 2. Признак наблюдается в течение всех сезонов года и в различных местах 3. Признак появляется чаще при возрастании степени инбридинга
Генетический анализ возможен только при идеальном ведении племенных записей, когда в племенных карточках фиксируются все случая нарушений воспроизводства, и есть уверенность в достоверности происхождения потомства
В хозяйствах, занимающихся разведением крупного рогатого скота, наладить регистрацию уродств и аномалий в журналах осеменений и отелов, племенных карточках коров и других документах зооветеринарного учета
Наряду с уродствами необходимо учитывать процент эмбриональной смертности, абортов в потомстве быков-производителей
Благодарю за внимание
