Алгоритм диагностики эндокринных заболеваний у детей в условиях поликлиники Шайтарова Анна Владимировна к. м. н. , доцент кафедры педиатрии ФПК и ППС, главный внештатный детский эндокринолог Департамента здравоохранения г. Тюмень
Диагностика и лечение эндокринной патологии у детей (нормативные документы) • Приказ Минздравсоцразвития РФ № 908 н от 12. 11. 2012 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с эндокринными заболеваниями» • Федеральные стандарты оказания первичной медицинской помощи детям с эндокринной патологией 2014 г. • Национальное руководство по диагностике и лечению эндокринных заболеваний
Структура эндокринной патологии у детей и подростков Тюмени 2010 -2015 гг
Эндокринная система
Клиническое обследование при эндокринных заболеваниях Голова АД, пульс Кожа, подкожножировая клетчатка Шея Конечности Рост, масса тела
Клиническое обследование при эндокринных заболеваниях Голова АД, пульс Кожа, подкожножировая клетчатка Шея Конечности Рост, масса тела
Клиническое обследование при эндокринных заболеваниях Голова АД, пульс Кожа, подкожножировая клетчатка Шея Конечности Рост, масса тела
Клиническое обследование при эндокринных заболеваниях Голова АД, пульс Кожа, подкожножировая клетчатка Шея Конечности Рост, масса тела
Клиническое обследование при эндокринных заболеваниях Голова АД, пульс Кожа, подкожножировая клетчатка Шея Конечности Рост, масса тела
Клиническое обследование при эндокринных заболеваниях Голова АД, пульс Кожа, подкожножировая клетчатка Шея Конечности Рост, масса тела
Клиническое обследование при эндокринных заболеваниях Голова АД, пульс Кожа, подкожножировая клетчатка Шея Конечности Рост, масса тела
Клиническое обследование при эндокринных заболеваниях Голова АД, пульс Кожа, подкожножировая клетчатка Шея Конечности Рост, масса тела
Влияние гормонов на физическое развитие в различные возрастные периоды Внутриутробный период ПГР, ПЛ, ИНСУЛИН, ИФР плода 1 -ый год жизни (период грудного возраста) ТИРЕОИДНЫЕ ГОРМОНЫ (Т-3, Т-4 ) 1 -3 года (период раннего детства) СОМАТОТРОПНЫЙ ГОРМОН, ТИРЕОИДНЫЕ ГОРМОНЫ 3 -6 лет (дошкольный период) СОМАТОТРОПНЫЙ ГОРМОН, ТИРЕОИДНЫЕ ГОРМОНЫ 7 -11 лет (младший школьный период) АНДРОГЕНЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ, СОМАТОТРОПНЫЙ ГОРМОН, ТИРЕОИДНЫЕ ГОРМОНЫ 12 -18 лет (старший школьный период) ПОЛОВЫЕ ГОРМОНЫ, СТГ, ГКС и АНДРОГЕНЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ 13
Манифестация эндокринных заболеваний Врожденный гипотиреоз Ранний Внутриутробная задержка роста Соматогенный нанизм ВДКН Крипторхизм Тимомегалия Синдром изолированного телархе Дошкольный Соматотропная недостаточность Идиопатическая низкорослость Наследственные синдромы ППР 14
Манифестация эндокринных заболеваний Ожирение Школьный Конституциональная задержка роста Соматотропная недостаточность Патология надпочечников Высокорослость Сахарный диабет Гипогонадизм Подростковый Патология щитовидной железы (ДТЗ, АИТ) Ожирение и осложнения Сахарный диабет Нарушение менструальной функции у девушек Юношеская гинекомастия 15
Клинические проявления дисфункции щитовидной железы зависят от возраста младенца или ребенка, поскольку гормоны железы действуют на созревание ткани в зависимости от степени её развития и органо- или тканеспецифичности
Самые распространенные заболевания щитовидной железы: • гипотиреоз • тиреотоксикоз • зоб (увеличение щитовидной железы)
Гипотиреоз • Это заболевание эндокринной системы, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы. • Распространенность врожденного гипотиреоза: в эндемичных территориях достигает 1 : 3. 500 – 4. 000 чел.
КЛАССИФИКАЦИЯ ГИПОТИРЕОЗА • Первичный, вторичный (центральный) гипотиреоз • Врожденный и приобретенный
Классификация врожденного гипотиреоза Первичный гипотиреоз: 1. Дисгенезия щитовидной железы (1 : 4000; 85 – 90%) • агенезия, эктопия (дисгенезия) 2. Дисгормоногенез (1 : 30. 000 – 50. 000; 5 – 10%) • дефект рецепторов к ТТГ • дефект транспорта йодидов • дефект йодидпероксидазы 3. Недостаток поступления йода в организм ребенка 4. Гипотиреоз наследственный врожденный (аутосомно-рецессивный тип наследования).
Классификация врожденного гипотиреоза Первичный гипотиреоз: 1. Дисгенезия щитовидной железы (1 : 4000; 85 – 90%) • агенезия, эктопия (дисгенезия) 2. Дисгормоногенез (1 : 30. 000 – 50. 000; 5 – 10%) • дефект рецепторов к ТТГ • дефект транспорта йодидов • дефект йодидпероксидазы 3. Недостаток поступления йода в организм ребенка 4. Гипотиреоз наследственный врожденный (аутосомно-рецессивный тип наследования).
Признаки врожденного гипотиреоза в ранний постнатальный период ü Переношенная беременность (более 42 недель) üБольшая масса тела при рождении (более 3, 5 кг) ü Гипотермия или дистресс-синдром у новорожденных более 2500 гр. ü Признаки незрелости при доношенной по сроку беременности üНизкий, грубый голос при плаче, крике üПозднее отхождение мекония, позднее заживление пупочной ранки üДлительная неконъюгированная гипербилирубинемия
Младенец с тяжелым нелеченым врожденным гипотиреозом, клинически диагностированным до проведения скрининга Младенец с гипотиреозом, выявленным в результате проведения скрининга
Клинические признаки врожденного гипотиреоза на 3 -4 месяце жизни üСнижение аппетита, затруднение при глотании, üПлохая прибавка в массе тела, üМетеоризм, запоры, üСухость, бледность, шелушение кожных покровов üГипотермия (холодные кисти, стопы) üЛомкие, сухие, тусклые волосы, üМышечная гипотония
Гипотиреоз: типичная клиника после 3 месяца жизни
Клинические признаки врожденного гипотиреоза после 6 месяца жизни üЗадержка физического и НПР üТрофические нарушения кожи и ее придатков üМикседема: одутловатое лицо, макроглоссия, грубый голос, «подушечки» в надключичных ямках, на тыльной поверхности кистей рук и стоп ü Кардиомегалия, глухость тонов, брадикардия üПозднее закрытие родничков и прорезывание зубов üСнижение моторики кишечника: запоры
Гипотиреоз: типичная клиника после 6 месяца жизни
Шкала Апгар для клинического скрининга врожденного гипотиреоза у новорожденных Клинический признак Пупочная грыжа Отечное лицо Запоры Женский пол Бледность, гипотермия кожи Макроглоссия Мышечная гипотония Желтуха более 3 -х недель Шелушение и сухость кожи Открытый задний родничок Беременность более 40 недель Масса тела при рождении более 3500 г Количество баллов 2 2 1 1 1 1 При сумме более 5 баллов случай подозрителен на гипотиреоз
Врожденный гипотиреоз: предпосылки для проведения скрининга ü тяжелое течение заболевания, а также необратимые изменения в нервной системе, которые обусловливают развитие умственной отсталости и инвалидности у ребенка в случае поздней диагностики и несвоевременно начатой терапии ü наличие эффективных методов коррекции на начальных стадиях заболевания в случае выявления с целью предотвращения необратимых осложнений ü высокая частота встречаемости заболевания (до 1: 10 000 новорожденных) ü отсутствие специфических клинических проявлений в раннем неонатальном периоде
Родильные дома областного центра Родильные отделения ЦРБ юга области Детские поликлиники ГЛПУ «Перинатальный центр» Медико-генетическое отделение Определение ТТГ > 20 м. Ед/л ТТГ < 20 м. Ед/л Ретест ТТГ < 50 м. Ед/л ТТГ<20 ТТГ >50 м. Едл Повторное определение ТТГ в поликлинике Консультация эндокринолога по результатам теста Действий не требуется Транзиторный гипотиреоз ТТГ < 10 м. Ед/л Назначение ГЗТ до получения результатов теста ТТГ >10 м. Едл Врожденный гипотиреоз
Диагностика врожденного гипотиреоза у детей Специфические: ü Сниженный уровень Т 4 св. при повышенном ТТГ – первичный гипотиреоз ü Сниженный Т 4 св. , ТТГ – вторичный гипотиреоз
Диагностика врожденного гипотиреоза у детей Неспецифические: • • гипохромная анемия гиперхолестеринемия рентгенологическое исследование – задержка созревания скелета ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение вольтажа, замедление проводимости 38
Последствия гипотиреоза при отсутствии адекватной и своевременной заместительной терапии левотироксином: §умственная отсталость старт терапии левотироксином позже 14 дней жизни приводит к снижению показателя JQ на 10 пунктов § задержка роста § сердечно-сосудистые расстройства § нарушение полового развития § акселерация атерогенеза 39
Лечение гипотиреоза ü Постоянная гормонозаместительная терапия препаратами левотироксина натрия ü Расчет суточной дозы: - у доношенных новорожденных 10, 0 -15, 0 мкг/кг - у недоношенных новорожденных 8, 0 -10, 0 мкг/кг ü Всю суточную дозу новорожденным допустимо давать в утреннее кормление в растолченном виде ü Об адекватности дозы в первые недели терапии судят по клиническому состоянию, уровню Т 4 св.
Гипертиреоз • Избыточная секреция тиреоидных гормонов – в детском возрасте обычно обусловлен диффузно токсическим зобом (ДТЗ) • ДТЗ – системное аутоиммунное заболевание, развивающееся вследствие выработки антител к рецептору тиреотропного гормона, клинически проявляющееся поражением щитовидной железы с развитием синдрома тиреотоксикоза • Распространенность 1: 5000 чел. • Пик частоты - 11 -15 лет • Девочки болеют в 5 раз чаще, чем мальчики
Клинические проявление тиреотоксикоза 1. Синдром поражения центральной и периферической нервной системы ü повышенная возбудимость, перемены настроения ü снижение концентрации внимания ü плаксивость ü быстрая утомляемость ü расстройство сна ü повышенная потливость ü повышение сухожильных рефлексов
Клинические проявление тиреотоксикоза 2. Синдром поражения сердечно-сосудистой системы ü синусовая тахикардия ü мерцательная тахиаритмия ü высокое пульсовое давление ü недостаточность кровообращения
Поражение глаз при тиреотоксикозе • Экзофтальм (чаще 2 -х стор. ), м. б. лагофтальм • Слезотечение, инъекцированность конъюктивы, ощущение инородного тела в глазах, двоение, быстрое утомление глаз. • Глазные симптомы: Дальримпля, Грефе, Кохера, Эллинека, Крауса, Штельвага.
Экзофтальм при тиреотоксикозе
Симптомы (Грефе и Дальримпля) у девочки с ДТЗ
Клинические проявление тиреотоксикоза 3. 4. Синдром катаболических нарушений ü похудание на фоне повышенного аппетита ü субфебрилитет Синдром поражения органов пищеварения ü неустойчивый стул со склонностью к поносам ü тиреотоксический гепатит
Диагностические критерии ДТЗ 1. Клиническая картина тиреотоксикоза 2. Сниженный ТТГ, повышенный Т 4 (Т 3) 3. Диффузное увеличение щитовидной железы (по данным УЗИ): 60 – 70% 4. Высокий уровень циркулирующих антител к щитовидной железе (Ат-р. ТТГ, Ат-ТПО)
Методические подходы к лечению ДТЗ Метод лечения Россия Европа США Япония Медикаментозное лечение 91% 57, 2% 35 % Преимущественно медикаментозное лечение Оперативное лечение 6% 7, 3% низкий % Радиоактивный йод 131 3% 35, 5% 75% -
Тиреостатическая терапия 1. Впервые выявленная болезнь Грейвса 2. Небольшой зоб (менее 30 мл) 3. Продолжительность 1, 5 – 1, 8 года 4. Излечение 20 – 30% 5. Побочные эффекты 6. При рецидиве показано радикальное лечение
Тиреостатические препараты: стартовая доза • Тиамазол 0, 5 -1, 0 мг/кг (1 -2 раза в день) • Пропилтиоурацил 5 -10 мг/кг /с 3 раза в день
Симптоматическое лечение ДТЗ I. Бета-адреноблокаторы: (обзидан, метапролол) 1 -2 мгкг в 2 приема на 1 -2 мес. II. Посиндромная терапия (седативная, кардиотропная, метаболическая) III. Глюкокортикостероиды по показаниям: тяжелая офтальмопатия, сниженная функция коры надпочечников, ятрогенный агранулоцитоз
Показания к хирургическому лечению • медикаментозная терапия не привела к стойкой ремиссии; • имеются серьезные побочные эффекты применении медикаментозных средств; • необходимо радикальное лечение заболевания; • ребенок слишком мал для терапии 131 I; при условии, что операция технически может быть проведена хирургом, имеющим опыт проведения тиреоидэктомии у детей. 1/++. Оперировать больного нужно в стадии медикаментозной компенсации, так как при плохой подготовке в раннем компенсации, послеоперационном периоде может развиться тиреотоксический криз
Зоб - увеличение щитовидной железы различной этиологии
Классификация зоба (ВОЗ, 2001) Норма Зоба нет (объем долей не превышают объема дистальной фаланги большого пальца обследуемого) Степень I Зоб пальпируется, но не виден при нормальном положении шеи (отсутствует видимое увеличение ЩЖ) Степень II Зоб четко виден при нормальном положении шеи
СТАНДАРТНЫЕ НОРМАТИВЫ ТИРЕОИДНОГО ОБЪЁМА В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ПЛОЩАДИ ПОВЕРХНОСТИ ТЕЛА (ППТ) 97 -перцентиль по данным УЗИ) [Zimmermann M. B. , et al. 2001 (WHO/ICCIDD] ППТ (м 2) 0, 8 0, 9 1, 0 1, 1 1, 2 1, 3 1, 4 1, 5 1, 6 1, 7 Девочки 3, 4 4, 2 5, 0 5, 9 6, 7 7, 6 8, 4 9, 3 10, 2 11, 1 Мальчики 3, 3 3, 8 4, 2 5, 0 5, 7 6, 6 7, 6 8, 6 9, 9 11, 2 Объем доли (мл) = A × B × C х 0, 479 Для расчета объема ЩЖ складываются объемы двух долей; размером перешейка пренебрегают 25
Причины увеличения щитовидной железы ü Дефицит йода в питании (основная причина) ü Поступление в организм избытка зобогенных веществ (тиоционаты, флавоноиды, тиреостатики и проч. ) ü Аутоиммунный тиреоидит ü Воспалительные заболевания ЩЖ ü Опухоли ü Генетические дефекты синтеза тиреоидных гормонов
Практически все территории РФ относятся к йододефицитным! ü Ежегодно в медицинские учреждения России обращаются около 650 тыс. детей с различными заболеваниями щитовидной железы ü В 95% случаев причиной этого у детей является недостаточное поступление йода с питанием Данные Минздравсоцразвития РФ, 2006 г. 58
%0 Ар спу ха бл н и Ас ге ка т ль Ты с р в С аха кая а ве н рд ск обл ло ая. о в Ки ск бл ая. р С овс об а л к Ре мар ая. сп ск об Ка Во убл ая л. ба лг и обл рд ог ка Ко. ин ра о- дск ми Ба а М лк я о Н ос ар бл иж к. с ег овс кая ор ка Р о я. М ур дск обл ма ая. о Ха н нт П ска бл. ы ер я о -М м б ан ска л. си я йс об ки л. й Во Та АО ро та не рс жс та ка н Бе лг Ч я о о у бл Ул род ваш. ья ск и но ая я Ив вс об ан кая л. П овс об ен ка л. зе я нс об Кр ка л. ас Уд я о но да му бл. рс рт ки ия й кр ай М ос кв а Ре Распространенность зоба среди школьников в различных регионах РФ 35 20 15 В большинстве регионов РФ распространенность зоба превышает эндемический порог 30 25 Пороговый эндемический уровень 10 5 И. И. Дедов, Г. А. Мельниченко, Е. А. Трошина, и др. , 2006 г. 6
Нормы суточного потребления йода* Беременные и кормящие 250 -300 мкг Дети старше 2 -х лет 150 мкг Младенцы, дети до 2 -х лет 100 мкг Пожилые 150 мкг Взрослые 150 мкг *- рекомендации ВОЗ, 2010 г. 60
Методы йодной профилактики Массовая - йодирование продуктов питания, в первую очередь, поваренной соли Групповая - прием йодсодержащих препаратов «группами риска» по развитию ЙДЗ Индивидуальная - профилактический прием дозированных препаратов, обеспечивающих физиологическую ежедневную потребность в йоде 61
Профилактика дефицита йода у детей первых лет жизни 1. На 1 -м году жизни обязательная индивидуальная профилактика в зависимости от режима вскармливания (согласно алгоритму) 2. От 1 до 3 лет – обязательная индивидуальная или групповая профилактика препаратами йода 3. После трёх лет – массовая или индивидуальная профилактика ü отсутствие массовой профилактики ü семейный анамнез по патологии ЩЖ; ü задержка физического развития; Шилин Д. Е. , 2003 -05 гг. ü длительно / часто болеющие дети 62
Йодная профилактика у детей первого года при грудном вскармливании Возраст (мес) Кормление грудью + йодомарин у мамы 0 -5 Препараты йода не показаны 6 -12 100 мкг. йодсодержащих препаратов Мать йод не принимает 100 мкг. йодсодержащих препаратов
Йодная профилактика у детей первого года при искусственном вскармливании Возраст (мес) В заменителе молока йода нет 30 -80 мкг йода Дотации йода не требуется 0 -5 6 -12 90 мкг йода и более 100 мкг. йодсодержащих препаратов
ЗАДЕРЖКА РОСТА: Показатель роста определяется ниже 3 -й перцентили 65
Скорость роста (см/год) (рост2 – рост1)__________ (хронологический возраст2 – хронологический возраст1) Пример: мальчик в 7, 4 года – рост 119, 7 см. в 8, 2 лет - рост 122, 3 см. Скорость роста = (122, 3 – 119, 7) / (8, 2 - 7, 4 ) = 2, 6/0, 8 = 3, 25 см/год 66
Причины соматогеннообусловленной низкорослости • Заболевания органов дыхания (муковисцидоз, • • бронхиальная астма) Патология сердечно-сосудистой системы (врожденные заболевания сердца) Заболевания ЖКТ (целиакия, болезнь Крона) Недостаточное питание (рахит, белковое голодание) Патология почек ( ХПН, тубулярный ацидоз) Инфекции (ВИЧ, туберкулез) Системные заболевания (ювенильный артрит) Неврологические причины (опухоль) 67
КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ СОМАТОТРОПНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ У ДЕТЕЙ: Клинические критерии: - Задержка роста на 2 году жизни (чаще), но м. б. с первых месяцев жизни: - низкая прибавка в росте в (2 -3 см в год); - абсолютные показатели линейного роста ребенка ниже 5 -й перцентили для данного хронологического возраста.
КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ СОМАТОТРОПНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ У ДЕТЕЙ: Данные анамнеза: а) нормальные показатели длины и массы тела при рождении б) наличие ДГР у родственников 1 степени родства или близкородственный брак родителей - при генетических формах в) при органическом варианте ДГР – семейный анамнез не отягощен
КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ СОМАТОТРОПНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ У ДЕТЕЙ: Особенности клинического статуса: -мелкие черты лица, ожирение, высокий тембр голоса, микропенис -замедление скорости < - 1, 0 SD от средней популяционной -задержка пубертата - при пангипопитуитаризме – клинические симптомы вторичного гипотиреоза, надпочечниковой недостаточности, несахарного диабета, гипогонадизма - при органическом варианте дефицита СТГ – м. б. неврологическая симптоматика, признаки внутричерепной гипертензии, ограничение полей зрения
Идиопатическая низкорослость Низкорослость, при которой исключены все известные причины Критерии диагностики идиопатической низкорослости: • Нормальные длина и вес при рождении • Отсутствие диспропорционального телосложения • Отсутствие хронических системных заболеваний (со стороны сердца, почек и др. ) • Отсутствие психоэмоциональных (стрессорных) факторов • Отсутствие алиментарных факторов • Отсутствие других эндокринопатий
Классификация идиопатической низкорослости Классификация KIGS (1996): а)Семейная низкорослость б) Конституциональная задержка роста и пубертата (КЗРП) КЗРП с семейной историей КЗРП без семейной истории КЗРП в) Сочетание семейной низкорослости и КЗРП Классификация ESPE (2007): а) Семейная низкорослость (SDS = THSDS) - с задержкой пубертата - без задержки пубертата б) Несемейная низкорослость (SDS < THSDS) - с задержкой пубертата (конституциональная задержка роста и пубертата) - без задержки пубертата
Целевой (генетический рост) Формула Tanner Рост отца + рост матери + 13 см _______________ 2 Граница целевого роста + 10 см 74
СЕМЕЙНАЯ ЗАДЕРЖКА РОСТА 1. Родители ребенка имеют низкий рост: отец – ниже 165 см, мать - 154 см 2. Длина и масса тела при рождении ребенка имеют средние величины 3. С первых лет жизни ежегодная прибавка в росте ниже средних величин ниже 10 перцентили Отсутствуют хронические заболевания и пороки развития внутр. органов 4. Телосложение пропорциональное 5. Половое развитие нормальное (своевременное) или задерживается 6. Целевой рост в пределах целевого для семьи (SDS роста ребенка в пределах SDS целевого роста + 1, 5 SD) 7. Секреция гормона роста нормальная (отсутствуют ночные пики ГР- нейросекреторная дисфункция? )
КОНСТИТУЦИОНАЛЬНАЯ ЗАДЕРЖКА РОСТА И ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ 1. По физическому и половому развитию ребенок часто повторяет мать или отца 2. Длина и масса тела при рождении ребенка имеют средние величины 3. Ребенок отстает в росте в первые 3 -4 года жизни, затем растет нормально, но отстает от сверстников, особенно в пубертате 4. Телосложение пропорциональное, отсутствуют хронические заболевания и пороки развития внутренних органов 5. Половое развитие задержано на 2 -3 года и соответствует физическому развитию 6. Ребенок низкорослый как для общей популяции, так и для своей семьи
Задержка пубертата Отсутствие увеличения грудных желез у девочек в 13 лет Объем яичек меньше 4 мл. у мальчиков в 14 лет 77
Алгоритм обследования детей с задержкой роста Анамнез ЗВУР, хр. системные заболевания и пороки Антропометрия: кривые роста оценка пропорций Недостаточность питания, синдром Кушинга Костные дисплазии Клинический осмотр Синдромальная низкорослость Рентгенография кистей Костный возраст ОАК, ОАМ, биохимия крови Патология печени, почек, крови, нарушение фосфорно-кальциевого обмена Антитела на целиакию Целиакия Кариотип Синдром Тернера, дисгенезии Т 4 св, ТТГ, СТГ-тесты Гипотиреоз, СТГ-дефицит Генетические тесты 78
• Сахарный диабет — это группа метаболических заболеваний, характеризующихся хронической гипергликемией, обусловленной нарушениями секреции инсулина, нарушенными эффектами инсулина или сочетанием этих нарушений.
Сахарный диабет 1 типа - - Встречается чаще у молодых взрослых и у детей, особенно в 5 -6 и 11 -14 лет - Характеризуется наличием аутоантител, полной инсулинзависимостью, острым началом, тяжелым течением, развитием кетоацидоза, ассоциацией с генами главного комплекса гистосовместимости – HLA (6 хромосома): I класса - В 8, В 15; II класса – DQ 2/DQ 8, DR 3/DR 4 - Для СД 1 типа характерно развитие микроангиопатий (поражение сосудов мелкого калибра) Основное лечение - препараты инсулина
Особенности клиники СД у детей грудного возраста • Нередко СД диагностируется в состоянии тяжелого кетоацидоза или комы! • Развитие заболевания по типу токсико-септического шока: рвота, тяжелая дегидратация и интоксикация • Беспокойство ребенка, которое уменьшается после питья воды • Жажда и полиурия могут быть не замечены!
Особенности клиники СД у детей грудного возраста • Отсутствие прибавки в весе без каких- либо причин или потеря массы тела при сохраняющемся аппетите. • Характерно снижение тургора кожи, сухость кожи, опрелости, фурункулы Родители обращают внимание на необычные, как бы «накрахмаленные» пеленки после высыхания мочи
Клинические проявления СД у детей первых 5 -ти лет жизни • острая и тяжелая манифестация • синдром мальабсорбции (увеличение размеров живота, метеоризм, развитие гипотрофии, задержка роста, полифагия) • кишечная дисфункция (учащенный, неоформленный стул, непереваренный стул, полифекалия, редко- боли в животе)
Причины синдрома мальабсорбции • панкреатическая недостаточность • нарушение функции печени • дисбактериоз кишечника • недостаточность ферментов тонкой кишки
Клинические проявления СД у детей старшего возраста • Полиурия, полидипсия, полифагия, потеря массы тела, ночное, иногда дневное недержание мочи • Псевдоабдоминальный синдром (боли в животе, тошнота, рвота) • Спонтанные гипогликемии после физических нагрузок (повышенное желание употреблять большое количество сладкого)
Клинические проявления СД у детей старшего возраста • Быстрая утомляемость, недомогание, слабость • Упорный фурункулёз, ячмени, кожные заболевания • У девочек дебют диабета может сопровождаться нарушением менструального цикла
Диагностика СД 1 типа у детей • сахар крови натощак (в утренние часы после голодания › 8 час) • пероральный тест на толерантность к глюкозе Нагрузка глюкозой соответствует: 1, 75 г глюкозы на кг массы тела (не более 75 г) • исследование мочи на глюкозурию и кетонурию; • определение уровня гликированного гемоглобина (Нв. А 1 с)
Пороговые значения уровня глюкозы плазмы (ммоль/л) Натощак Через 2 часа после ПТТГ * Норма < 5, 6 < 7, 8 Нарушение гликемии натощак 5, 6 -6, 9 < 7, 8 Нарушение толерантности к углеводам < 5, 6 7, 8 -11, 0 Сахарный диабет ≥ 7, 0 ≥ 11, 1** *ПТТГ- пероральный тест на толерантность к глюкозе ** Обнаружение гликемии выше 11, 0 ммоль/л в какое-либо время в течение дня служит признаком СД
Пороговые значения уровня глюкозы для цельной капиллярной крови (ммоль/л) Натощак Через 2 часа после ПТТГ * НОРМА 3, 3 -5, 5 < 7, 8 НАРУШЕНИЕ ТОЛЕРАНТНОСТИ К ГЛЮКОЗЕ 5, 6 -6, 0 7, 8 -10, 9 ≥ 6, 3 ≥ 11, 1** САХАРНЫЙ ДИАБЕТ *ПТТГ- пероральный тест на толерантность к глюкозе ** Обнаружение гликемии выше 11, 0 ммоль/л в какое-либо время в течение дня служит признаком СД
Диагностика сахарного диабета 1 типа: • Диабетический тип ПТТГ • Гликемия > 11 ммольл в любой пробе крови • Глюкозурия > 2%, кетонурия • Повышенный уровень Hb. AIc > 6, 0%
Клинические проявления диабета Неургентные проявления: • полидипсия, полиурия • появление недержания мочи, ранее обученного пользоваться туалетом • вульвит, баланит • прогрессирующая потеря массы тела или отсутствие ее прибавки у растущего ребенка
Клинические проявления диабета Неургентные проявления: • раздражительность, снижение успеваемости в школе • слабость, утомляемость • рецидивирующие кожные инфекции (фурункулез, ячмени и пр. )
Клинические проявления диабета Ургентные проявления: • тяжелая дегидратация • многократная рвота • запах ацетона в выдыхаемом воздухе • расстройство сознания
Ожирение у детей
Ожирение последние 10 лет…. . 0 бследовано 18 394 чел. ИМТ 50 ИМТ 40 1978 2008 гг. • ИМТ 30 Sturn and Hattor; Int J Obes, 2013
Проблема ожирения у детей n=438 манифестация ожирения, годы медиана ИМТ кг/м² размах 56 <5 52, 3 38, 9 -78, 2 77 5 -10 51, 2 31, 6 -73, 2 84 11 -15 48, 3 32, 4 -72, 6 60 16 -20 48, 0 30, 1 -70, 5 54 21 -25 47, 8 32, 3 -81, 1 44 26 -30 43, 9 32, 1 -68, 9 27 >30 42, 9 30, 6 -67, 3 O’Connell et al. Publ. Health Nutr. 2010
Ожирение и последствия o Сахарный диабет 2 типа o Рак o Деменция o Заболевания опорно-двигательного аппарата o Апное во сне o Астма o Бесплодие o возможен общий механизм патогенеза o предмет исследований – иммунная система
ИМТ= Вес (кг) 2 Рост (м) Индекс массы тела (ИМТ)
Оценка массы тела у детей и подростков Масса тела Показатель ИМТ перцентилях Недостаточная Менее 5 перцентиля Нормальная От 5 до 84 перцентиля Избыточная От 85 до 94 перцентиля Ожирение Равен или выше 95 перцентиля в
Классификация ожирения • По степени ожирения: § SDS ИМТ 2. 0 – 2. 5 I степень § SDS ИМТ 2. 6 – 3. 0 II степень § SDS ИМТ 3. 1 – 3. 9 III степень § SDS ИМТ ≥ 4. 0 морбидное
Измерение окружности талии
При каких значениях ОТ диагностируется абдоминальное ожирение? Если ОТ у взрослых и подростков старше 16 лет у мужчин более 102 см 102 у женщин более 88 см У детей 6 – 15 лет если ОТ ≥ 90 процентиля значений процентильного распределения окружности талии.
Процентильное распределение окружности талии (см) у мальчиков от 2 -15 лет возраст 10 -й 25 -й 50 -й 75 -й 90 -й 2 42, 9 46, 9 47, 1 48, 6 50, 6 3 44, 7 48, 8 49, 2 51, 2 54, 0 4 46, 5 50, 6 51, 3 53, 8 57, 4 5 48, 3 52, 5 53, 3 56, 5 60, 8 6 50, 1 54, 3 55, 4 59, 1 64, 2 7 51, 9 56, 2 57, 5 61, 7 67, 6 8 53, 7 58, 1 59, 6 64, 3 71, 0 9 55, 5 59, 9 61, 7 67, 0 74, 3 10 57, 3 61, 8 63, 7 69, 6 77, 7 11 59, 1 63, 6 65, 8 72, 2 81, 1 12 60, 9 65, 5 67, 9 74, 9 84, 5 13 62, 7 67, 4 70, 0 77, 5 87, 9 14 64, 5 69, 2 72, 1 80, 1 91, 3 15 66, 3 71, 1 74, 1 82, 8 94, 7
Процентильное распределение окружности талии (см) у девочек от 2 -15 лет возраст 10 -й 25 -й 50 -й 75 -й 90 -й 2 43, 1 45, 1 47, 7 49, 6 52, 5 3 44, 7 46, 8 49, 3 51, 9 55, 4 4 46, 3 48, 5 51, 2 54, 2 58, 2 5 47, 9 50, 2 53, 1 56, 5 61, 1 6 49, 5 51, 8 55, 0 58, 8 64, 0 7 51, 1 53, 5 56, 9 61, 1 66, 8 8 52, 7 55, 2 58, 8 63, 4 69, 7 9 54, 3 56, 9 60, 7 65, 7 72, 6 10 55, 9 58, 6 62, 5 68, 0 75, 5 11 57, 5 60, 2 64, 4 70, 3 78, 3 12 59, 1 61, 9 66, 3 72, 6 81, 2 13 60, 7 63, 6 68, 2 74, 9 84, 1 14 62, 3 65, 3 70, 1 77, 2 86, 9 15 63, 9 67, 0 72, 0 79, 5 89, 8
Классификация ожирения • По этиологии: – Простое (конституционально-экзогенное, идиопатическое) – Гипоталамическое или диэнцефальное – Ожирение при нейроэндокринных заболеваниях – Моногенное ожирение – Синдромальное ожирение
Классификация ожирения • По наличию осложнений и коморбидных состояний: • • • нарушения углеводного обмена неалкогольная жировая болезнь дислипидемия, артериальная гипертензия, сахарный диабет 2 типа задержка полового развития ускоренное половое развитие, гинекомастия, синдром гиперандрогении синдром апноэ, нарушения опорно-двигательной системы желчно-каменная болезнь
Классификация ожирения • По степени ожирения: § SDS ИМТ 2. 0 – 2. 5 I степень § SDS ИМТ 2. 6 – 3. 0 II степень § SDS ИМТ 3. 1 – 3. 9 III степень § SDS ИМТ ≥ 4. 0 морбидное
Клинические симптомы наследственных форм ожирения Центральное выраженное ожирение Снижение интеллекта Задержка роста Гипогонадизм, крипторхизм НТГ или СД 2 типа (синдром Прадера-Вилли) Поли-брахи-синдактилии, пигментный ретинит (синдром Барде-Бидля) • Слепота, глухонемота, гиперурикемия (синдром Альстрема) • • •
Методы лечения ожирения • Немедикаментозные: è обучение пациентов è рациональное малокалорийное питание è повышение физической активности è изменение образа питания и жизни • Медикаментозные • Хирургические
• Надпочечниковая недостаточность (гипокортицизм)–симптомокомплекс, обусловленный сниженной секрецией гормонов коры надпочечников • Первичная надпочечниковая недостаточность – недостаток глюкокортикоидов, возникающий при поражении надпочечников • Вторичная надпочечниковая недостаточность – дефицит АКТГ, возникающий при патологии гипоталамогипофизарной системы
Причины первичной ХНН • • У детей раннего возраста: Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) Врожденная гипоплазия надпочечников (мутация генов DAX-1, SF-1) У детей старшего возраста: Аутоиммунное поражение надпочечников (спорадическое, АПС I типа, АПС II типа (синдром Шмидта) Перенесенные инфекции (менингококковая, сепсис, туберкулез, грибковые заболевания, цитомегаловирус, ВИЧ) Деструктивные процессы в надпочечниках: кровоизлияния, метастазы, др. Адренолейкодистрофия Двусторонняя адреналэктомия Синдром резистентности к АКТГ (синдром тройной А)
• Аутоиммунное воспаление надпочечников (адреналит) занимает второе место после ВДКН среди причин эндогенной надпочечниковой недостаточности • АПС-1: недостаточность надпочечников, гипопаратиреоз, кандидамикоз. • АПС-2 (синдром Щмидта): сахарный диабет, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и надпочечниковая недостаточность.
Клинические признаки первичной надпочечниковой недостаточности Жалобы Частота, % Слабость, повышенная утомляемость 100 Анорексия 100 Потеря массы тела 100 Симптомы со стороны ЖКТ 92 Тошнота 86 Рвота 75 Запор 33 Боли в животе 31 Диарея 16 Тяга к соленому 16 Постуральное головокружение 12
Клинические признаки первичной надпочечниковой недостаточности Клинические симптомы Гиперпигментация Частота, % 94 Гипотензия 88 -94 Витилиго 10 -25 Кальцификаты ушных раковин Боли в мышцах 5 6 -13
Рис. 4 Пигментация при болезни Аддисона
Клинические признаки первичной надпочечниковой недостаточности Лабораторные находки Частота, % Электролитные нарушения 92 Гипонатриемия 88 Гиперкалиемия 64 Гиперкальциемия 6 Азотемия 55 Анемия 40 Эозинофилия 17
Особенности клиники вторичной ХНН • Более мягкое течение • Гипогликемии натощак, общее недомогание, потеря массы тела и др. признаки ХНН • Симптомы гипопитуитаризма: • гипогонадизм (евнухоидное телосложение, аменореи или олигоменореи у девушек) • гипотиреоз (увеличение массы тела, непереносимость холода) • Отсутствие гиперпигментации
Диагностика ХНН Неспецифические критерии: • Ионограмма: гипонатриемия, гиперкалиемия, и гипохлоремия • Гипогликемия, плоская сахарная кривая • ЭКГ (электролитные нарушения): удлинение интервала PQ, высокий, заостренный зубец Т, расширение комплекса QRS
Сравнительная характеристика препаратов Сравнительная активность Препарат Таблет. ГК форма Фармакокинетика МК Рост подавляю щая Т ½ в плазме (мин) Т 1/2 биоэффекта (часы) МГ Гидрокортизон 10 1 1 1 80 -120 8 Кортизон 25 0, 8 1 0, 8 80 -120 8 0, 8 1, 3 Кортизона ацетат (в/м) 18 Преднизолон 5 4 0, 1 5 120 -300 16 -36 Бетаметазон 0, 5 25 0, 05 ? 130 -330 24 -48 Дексаметазон 0, 5 30 0, 05 80 150 -300 36 -54
Заместительная терапия ХНН • Препаратом выбора у детей является препарат короткого действия - гидрокортизон ( «КОРТЕФ» ) в суточной дозе 8 -16 мгм 2 3 -х кратный режим: 7. 00 (50% сут. дозы) – 12. 00 (25% сут. дозы) – 17. 00 (25% сут. дозы) При отсутствии кортефа: препарат средней продолжительности действия – ПРЕДНИЗОЛОН 5 -7 мгм 2 в 2 приема: 70 % сут. дозы в 7. 00 и 30% сут. дозы в 17. 00
Профилактика декомпенсации ХНН • На фоне интеркуррентных заболеваний при повышении температуры > 38° увеличение дозы ГК в 2 -3 раза на 4 -5 дней, с последующим постепенным снижением дозы до базовой (-30% 1 раз в 3 дня) • При заболеваниях, сопровождающихся диареей и рвотой перевод на в/м введение глюкокортикоидов • Накануне кратковременных инвазивных медицинских манипуляций однократное увеличение утренней дозы кортефа в 2 раза
План отмены длительной кортикостероидной терапии Доза преднизолона Продолжительность терапии кортикостероидами < 2 недель > 7, 5 мг 7, 5 -5 мг < 5 мг > 2 недель Уменьшение -30% 1 раз в 3 дня, например, 2, 5 мг. каждые 3 дня Быстрое уменьшение, например, 2, 5 мг. каждые 2 дня Уменьшение -30% 1 раз в 3 дня, например, 2, 5 мг. каждые 3 дня На преднизо лоне 5 мг. перевод на 20 мг. или Снижение на 1 мг. каждые 7 дней. На дозе 2, 5 мг. - интермиттирующий режим гидрокортизона: -5 мг/нед. до 10 мг, затем -2, 5 мг/нед.
ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ • Половая зрелость - переход от детства к взрослому периоду через развитие вторичных половых признаков. • Задержка или несогласованность полового созревания указывает на наличие патологии
Стадии полового созревания Первым проявлением наступления полового созревания является • у девочек - рост молочных желез • у мальчиков – увеличение объема тестикул до 4 мл (или продольного диаметра > 2, 5 см) Половое оволосение не является признаком начала пубертата, т. к. обусловлено повышением уровня андрогенов (возможен надпочечниковый генез)
Последовательность роста и развития девушек
Ма 1 Ма 2 Ма 3 Ма 4 Ма 5 Стадии развития молочных желез
Последовательность появления вторичных половых признаков у девочек Признак Рост молочных желез (телархе)- Ма 1 -5 Возраст 9 -14 лет Рост волос на лобке (пубархе) –Р 1 -5 10 -13 лет Начало подмышечного оволосения (аксилярхе)- Ах1 -5 12 -13 лет Первая менструация (менархе) –Ме 0 -2 12 -14 лет Ма 1 -5 Рu 1 -5 Ах1 -5 Ме 0 -2
Последовательность роста и развития юношей
Развитие наружных половых органов у мальчиков
Последовательность появления вторичных половых признаков у мальчиков Признак Начальное увеличение яичек Возраст 10 - 14 лет Рост волос на лобке – Р 1 -5 11, 5 – 14 лет Увеличение хрящей гортани – L 1 -2 12 - 14, 5 лет Мутация голоса – V 1 -2 12, 5 – 14 лет Рост волос в подмышечных впадинах (Ах1 -4) или на лице – (F 1 -5) Р 1 -5 Ах1 -5 G 1 -5 V 1 -2 F 1 -5 13 – 16 лет
Нарушения полового развития • Заболевания, обусловленные снижением секреции половых гормонов или чувствительности к ним • Заболевания с повышенным уровнем половых гормонов • Нарушение формирования пола • У девочек – нарушения менструального цикла; у мальчиков – аномалии развития половых органов без нарушения секреции тестостерона (крипторхизм, микропенис, гинекомастия, др. )
Задержка полового созревания – отсутствие вторичных половых признаков у девочек >13 лет; у мальчиков > 14 лет • Преждевременное половое развитие – появление вторичных половых признаков у девочек < 8 лет, у мальчиков < 9 лет
Клинические симптомы гипогонадизма у девочек • Вторичные половые признаки отсутствуют или слабо выражены в 13 лет, отсутствует регулярный менструальный цикл • Отсутствует феминизация телосложения • Наружные половые органы и внутренние гениталии (матка, трубы) инфантильны • Задержка роста, наличие характерных малых аномалий развития – синдром Шерешевского-Тернера
Клинические симптомы гипогонадизма у мальчиков • Отсутствие вторичных половых признаков в 14 лет • Уменьшенные размеры полового члена и яичек; при пальпации тестикулы плотные или очень дряблые • Детская мошонка: подтянутая, отсутствие складчатости, пигментации • Отсутствует или развито крайне скудно половое оволосение • Отсутствие юношеских угрей на лице • Высокорослость и евнухоидные пропорции телосложения, плохо развиты скелетные мышцы, часто - ожирение • Высокий тембр голоса • Отсутствие эрекций и поллюций
• Консультации детских эндокринологов г Тюмень по ОМС ГБУЗ ТО «ОКБ № 1» «Центр охраны здоровья детей и подростков» , Котовского 55 Tokb. ru
Скачать презентацию Алгоритм диагностики эндокринных заболеваний у детей в условиях
алгоритмы.ppt