Скачать презентацию Актуальність проведення скринінг-програм новонароджених на фенілкетонурію Мета Скачать презентацию Актуальність проведення скринінг-програм новонароджених на фенілкетонурію Мета

new_spadkovi_khvorobi1111.ppt

  • Количество слайдов: 14

Актуальність проведення скринінг-програм новонароджених на фенілкетонурію Актуальність проведення скринінг-програм новонароджених на фенілкетонурію

Мета дослідження: поширення генетичних знань серед медичного персоналу та сімей репродуктивного віку. Мета дослідження: поширення генетичних знань серед медичного персоналу та сімей репродуктивного віку.

Дослідження проводилося на основі обробки статистичних матеріалів Головного статистичного управління Івано. Франківська за період Дослідження проводилося на основі обробки статистичних матеріалів Головного статистичного управління Івано. Франківська за період з 2000 -2013 рр. про поширення ФКУ на теренах Івано. Франківської області. Спонукало до дослідження спостереження за родиною, в якій народилися двоє дітей з цим захворюванням.

Головним завданням дослідження було : • загострити увагу на більш ефективну та обов’язкову скринінг–програму Головним завданням дослідження було : • загострити увагу на більш ефективну та обов’язкову скринінг–програму новонароджених на ФКУ. • звернути увагу на збільшення кількості новонароджених хворих на ФКУ.

Кількість хворих на ФКУ в області (абсолютні дані) Кількість хворих на ФКУ в області (абсолютні дані)

Кількість хворихна ФКУ на 10 000 населення в Івано-Франківській області Кількість хворихна ФКУ на 10 000 населення в Івано-Франківській області

За абсолютними даними кількість хворих на ФКУ в області за ці роки коливалася від За абсолютними даними кількість хворих на ФКУ в області за ці роки коливалася від 17 до 23 осіб. З розрахунку на 10 000 населення кількість хворих на класичну форму ФКУ в 2005, 2009, 2010, 2011, 2013 роки складала менше одиниці. А в 2003, 2004, 2006, 2008, 2012 - більше одиниці. Максимальний показник у 2003 р. - 2, 83. За даними вітчизняних вчених середньоєвропейська та в Україні частота ФКУ складає 1: 10 000. Це вимагає посиленої уваги до діагностики та профілактичних заходів щодо ФКУ в області.

. Аналіз статистичних даних доводить необхідність поширення генетичних знань серед медичного персоналу та сімей . Аналіз статистичних даних доводить необхідність поширення генетичних знань серед медичного персоналу та сімей репродуктивного віку про необхідність впровадження програм масового скринінгу новонароджених для раннього виявлення ФКУ і своєчасне призначення дієтотерапії. Виявлення і лікування дітей по програмам масового скринінгу, також дозволяє запобігти розвиток тяжкої психічної інвалідності. Пренатальна діагностика: Запропонований ДНК – зонд для пренатальної діагностики фенілкетонурії в сім’ях високого ризику.

Спостереження за двома хворими на ФКУ в одній родині в м. Калуш підтвердили актуальність Спостереження за двома хворими на ФКУ в одній родині в м. Калуш підтвердили актуальність проведення скринінгу. Першому хлопчику діагноз хвороби було встановлено в 11 років після рекомендації лікаря невропатолога. За допомогою молекулярно-генетичного аналізу проведеного в Київському інституті ПАГ вперше виявлено ФКУ. Другій дитині з цієї ж сім’ї поставлено аналогічний діагноз на другому році життя. На основі порівняння психонейромоторного розвитку обидвох дітей , підсумовуємо що вчасне діагностування і призначена дієтотерапія та медикаментозне лікування дає можливість компенсувати захворювання і розвиватись дитині відповідно до критеріїв її віку.

Виписний епікриз з медичної карти хворих на ФКУ Виписний епікриз з медичної карти хворих на ФКУ

Необхідне покращання фінансування програми скринінгу новонароджених на фенілкетонурію та дієтолікування хворих із даним захворюванням Необхідне покращання фінансування програми скринінгу новонароджених на фенілкетонурію та дієтолікування хворих із даним захворюванням на рівні держави й місцевих бюджетів.

Допомога міста Міська влада зробила перші кроки назустріч сім’ї , де обоє діток страждають Допомога міста Міська влада зробила перші кроки назустріч сім’ї , де обоє діток страждають генетичним захворюванням ФКУ. Від тепер родина , як мінімум на рік буде забезпечена дієтичним харчуванням , що є необхідним для діток.

Нами розроблені буклети про загальгні відомості та лікування ФКУ. Ці знання особливо необхідні в Нами розроблені буклети про загальгні відомості та лікування ФКУ. Ці знання особливо необхідні в сім’ях високого ризику , в яких можлива пренатальна ДНКдіагностика.

Дякую за увагу Дякую за увагу