Актуальність проведення скринінг-програм новонароджених на фенілкетонурію Мета

Актуальність проведення скринінг-програм новонароджених на фенілкетонурію

Мета дослідження: поширення генетичних знань серед медичного персоналу та сімей репродуктивного віку.

Дослідження проводилося на основі обробки статистичних матеріалів Головного статистичного управління Івано. Франківська за період з 2000 -2013 рр. про поширення ФКУ на теренах Івано. Франківської області. Спонукало до дослідження спостереження за родиною, в якій народилися двоє дітей з цим захворюванням.

Головним завданням дослідження було : • загострити увагу на більш ефективну та обов’язкову скринінг–програму новонароджених на ФКУ. • звернути увагу на збільшення кількості новонароджених хворих на ФКУ.

Кількість хворих на ФКУ в області (абсолютні дані)

Кількість хворихна ФКУ на 10 000 населення в Івано-Франківській області

За абсолютними даними кількість хворих на ФКУ в області за ці роки коливалася від 17 до 23 осіб. З розрахунку на 10 000 населення кількість хворих на класичну форму ФКУ в 2005, 2009, 2010, 2011, 2013 роки складала менше одиниці. А в 2003, 2004, 2006, 2008, 2012 - більше одиниці. Максимальний показник у 2003 р. - 2, 83. За даними вітчизняних вчених середньоєвропейська та в Україні частота ФКУ складає 1: 10 000. Це вимагає посиленої уваги до діагностики та профілактичних заходів щодо ФКУ в області.

. Аналіз статистичних даних доводить необхідність поширення генетичних знань серед медичного персоналу та сімей репродуктивного віку про необхідність впровадження програм масового скринінгу новонароджених для раннього виявлення ФКУ і своєчасне призначення дієтотерапії. Виявлення і лікування дітей по програмам масового скринінгу, також дозволяє запобігти розвиток тяжкої психічної інвалідності. Пренатальна діагностика: Запропонований ДНК – зонд для пренатальної діагностики фенілкетонурії в сім’ях високого ризику.

Спостереження за двома хворими на ФКУ в одній родині в м. Калуш підтвердили актуальність проведення скринінгу. Першому хлопчику діагноз хвороби було встановлено в 11 років після рекомендації лікаря невропатолога. За допомогою молекулярно-генетичного аналізу проведеного в Київському інституті ПАГ вперше виявлено ФКУ. Другій дитині з цієї ж сім’ї поставлено аналогічний діагноз на другому році життя. На основі порівняння психонейромоторного розвитку обидвох дітей , підсумовуємо що вчасне діагностування і призначена дієтотерапія та медикаментозне лікування дає можливість компенсувати захворювання і розвиватись дитині відповідно до критеріїв її віку.

Виписний епікриз з медичної карти хворих на ФКУ

Необхідне покращання фінансування програми скринінгу новонароджених на фенілкетонурію та дієтолікування хворих із даним захворюванням на рівні держави й місцевих бюджетів.

Допомога міста Міська влада зробила перші кроки назустріч сім’ї , де обоє діток страждають генетичним захворюванням ФКУ. Від тепер родина , як мінімум на рік буде забезпечена дієтичним харчуванням , що є необхідним для діток.

Нами розроблені буклети про загальгні відомості та лікування ФКУ. Ці знання особливо необхідні в сім’ях високого ризику , в яких можлива пренатальна ДНКдіагностика.

Дякую за увагу