Актуальність прооведення скринінгпрограм новонароджених на фенілкетонурію

Актуальність прооведення скринінгпрограм новонароджених на фенілкетонурію

• Дослідження проводилося на основі обробки статистичних матеріалів Головного статистичного управління Івано-Франківська в період з 2000 -2013 рр. • Неабияку роль у аналізі успадкування та прояві хвороби зіграло спостереження за родинами , що є носіями дефектного гена.

Мета дослідження: поширення генетични знань серед медичного персоналу та сімей репродуктивного віку.

Головним завданням дослідження було : • загострити увагу на неефективності та недофінансуванні обовязкової скринінг програми новонародженим на ФКУ. • Звернути увагу на збільшення кількості новонароджених хворих на ФКУ.

Скринінг (від англ. Screening - « відбір , сортування » ) - стратегія в організації охорони здоров'я , спрямована на виявлення захворювань у клінічно безсимптомних осіб у популяці • Мета скринінгу - по можливості раннє виявлення захворювань , що дозволяє забезпечити ранній початок лікування в розрахунку на полегшення стану пацієнтів і зниження смертності. • Розрізняють масовий ( універсальний ) скринінг , до якого залучаються всі особи з певної категорії ( наприклад , всі діти одного віку) і селективний скринінг , застосовуваний у групах ризику (наприклад , скринінг членів сім'ї у разі виявлення спадкового

Фенілкетонурія спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12 q 22 -24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості

• Неврологічні і психічні розлади Розумова відсталість Симптоми збудливість у • Підвищена захворювання дитинстві Специфічна хода • Специфічна постава і поза при сидінні • Незвичайне положення кінцівок • Стереотипні руху • Підвищення сухожильних рефлексів • Судоми • Дефектне формування мієліну Мікроцефалія • Зміни шкіри Гіпопігментація Сухість Екзема Склеродермія • Волосся гіпопігментовані • Блювота в періоді новонародженості.

Лікування • Дієта з різким обмеженням змісту фенілаланіну вводиться з моменту підтвердження діагнозу класичної ФКУ. Враховуючи високий вміст фенілаланіну в білку, повністю виключають продукти тваринного походження (м'ясо, птиця, риба, гриби, молоко та продукти з них), зміст рослинного білка ретельно нормують з урахуванням маси тіла та віку дитини.

Рік Загальна кількість новонароджених Клькість хворих на ФКУ По області Виявлено ФКУ в грудному періоді Абсолютне значення 2000 14631 22 1 0, 68 2001 13851 18 ----- 2002 13911 18 ----- 2003 14113 20 4 2, 83 2004 14992 21 2 1, 33 2005 14994 17 1 0, 66 2006 15813 19 2 1, 26 2007 16243 17 ---- 2008 16983 19 2 1, 17 2009 17333 22 1 0, 57 2010 16343 21 1 0, 61 2011 16497 21 1 0, 60 2012 17101 23 3 1, 75 2013 16716 23 1 0, 59

З метою моніторування поширення фенілкетонурії (ФКУ) на теренах Івано-Франківської області проведено аналіз статистичних матеріалів Головного статистичного управління Івано. Франківська з періоду 2000 -2013 рр. За абсолютними даними кількість хворих на ФКУ в області за ці роки коливалася від 17 до 23 осіб. Зрозрахунку на 10 000 населення кількісь хворих на класичну форму ФКУ в 2005, 2009 , 2010 , 2011 , 2013 роки складала менше одиниці. А в 2003, 2004, 2006, 2008, 2012 - більше одиниці. Максимальний показник у 2003 р. - 2, 83. За даними вітчизняних вчених середньоєвропейська та в Україні частота ФКУ складає 1: 10 000. Це вимагає посиленої уваги до діагностики та профілактичних заходів щодо ФКУ в області.

Буклети

Допомога міста

Дякую за увагу