АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ У ДЕТЕЙ. Выполнила: Погребная Наталья 9 десяток
Адреногенитальный синдром группа нарушений, проявляющихся чрезмерной секрецией гормонов коры надпочечников. наследственная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Гормоны коры надпочечников Клубочковая зона - это основное место выработки минералкортикоидов (альдостерона, кортикостерона и дезоксикортикостерона), ответственных главным образом за регулирование кровяного давления. Альдостерон воздействует на дистальные извитые канальца и на собирательные канальца почек, где он приводит к увеличению реабсорбции натрия и увеличению экскреции калия и ионов водорода. Задержка натрия дает сигнал толстой кишке и потовым железам. основным стимулятором альдостерона является ангиотезин II. Ангиотезин стимулирует юкстагломерулярные клетки если кровяное давление падает ниже 90. Пучковая зона располагается межу клубочковой и сетчатой, она отвечает за выработку глюкокортикоидов, таких как 11 -дезоксикортикостерон, кортикостерон и кортизол. Кортизол является основным в этой группе гормонов, отвечает за регуляцию жиров, белков и углеводов в организме. Кроме того кортизол усиливает активность других гормонов, например глюкагона и катехоламинов. Пучковая зона коры надпочечников выделяет умеренные уровни кортизола, но могут быть и вспышки повышенного выделения в ответ на адренокортикотропный гормон из передней доли гипофиза. Сетчатая зона - это зона наиболее внутренне расположенная по отношению к пучковой и клубочковой зоне, она вырабатывает андрогены. В основном продуктом производства данной зоны являются дегидроэпиандростерон (DHEA), DHEA сульфат (DHEA-S) и андростендион (предшественник тестостерона ).
Причины заболевания Главная причина развития адреногенитального синдрома - это недостаточность ферментов, участвующих в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Чаще всего не хватает 21 гидроксилазы, ген этого фермента расположен на коротком плече 6 -й хромосомы. Однако этот синдром может развиваться и при дефиците 11 -гидроксилазы, 3 бета-ол-дегидрогиназы и некоторых других ферментов. Именно из-за недостатка ферментов в крови снижается содержание кортизола (стероидного гормона коры надпочечников, стимулирующего синтез белка) и альдостерона (стероидного гормона коры надпочечников, регулирующего минеральный обмен в организме). Вследствие низкого уровня кортизола увеличивается секреция адренокортикотропного гормона, который способствует гиперплазии коры надпочечников, причем именно той ее зоны, в которой синтезируются андрогены. Из-за этого концентрация андрогенов в крови повышается, и развивается адреногенитальный синдром.
АГС При вирильной форме адреногенитального синдрома нарушения начинаются уже во внутриутробном периоде. Из-за избытка андрогенов девочки, страдающие этим заболеванием, рождаются с признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчики – с большим половым членом. У детей с вирильной формой адреногенитального синдрома часто гиперпигментирована кожа наружных половых органов, вокруг анального отверстия и ореолов вокруг сосков. В 2 -4 года у таких детей появляются признаки преждевременного полового созревания – раннее оволосение, низкий голос, акне. Дети с вирильной формой адреногенитального синдрома обычно низкорослые. Для страдающих сольтеряющей формой адреногенитального синдрома характерны рвота «фонтаном» , не связанная с приемом пищи, жидкий стул и постоянно пониженное артериальное давление. Из-за этих проявлений через некоторое время нарушается водно-солевой баланс, нарушается работа сердца и ребенок погибает. Гипертоническая форма адреногенитального синдрома встречается редко. При этой форме у детей также сильно проявляется андрогенизация, которая сопровождается длительной артериальной гипертензией. Через некоторое время заболевание осложняется кровоизлиянием в мозг, нарушением работы сердца, почечной недостаточностью, ухудшением зрения.
Механизмы возникновения и развития заболевания Еще во внутриутробном периоде у плода возникает недостаток ферментов, ответственных за выработку кортизола в надпочечниках. Это ведет к дефициту кортизола в крови, что сказывается на ослаблении его тормозящего влияния на продукцию кортикотропина. Содержание кортикотропина в крови увеличивается, в связи с чем усиливается стимуляция коры надпочечников с гиперплазией их сетчатой зоны и избыточной выработкой андрогенов. Андрогены обусловливают вирилизацию детского организма: у мальчиков отмечается ускоренный рост, преждевременное половое созревание с увеличением полового члена и появлением полового влечения; у девочек - недоразвитие молочных желез, влагалища, матки, огрубение голоса и т. д. В случаях более значительного дефицита 21 -гидроксилазы может снижаться продукция альдостерона и развиваться солетеряющий синдром (повышенная экскреция с мочой натрия и хлоридов, что ведет к дегидратации и артериальной гипотензии).
Скачать презентацию АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ У ДЕТЕЙ Выполнила Погребная Наталья 9
Педиатрия.pptx