900 igr net Молекулярные генные болезни Гемофилия

900 igr. net

Молекулярные (генные болезни) Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей

Генеалогическое древо королевской семьи

Семья Николая II

Цесаревич Алексей и царица Александра Федоровна

Варианты наследования гена гемофилии: Генотип Фенотип XH XH Здоровая женщина XH Xh Здоровая женщина (носитель) XH Y Здоровый мужчина X h. Y Мужчина – гемофилик X h Ген гемофилии в гомозиготном состояниилетален.

Р женщина носитель Х здоровый мужчина F Здоровая девочка Девочка – носитель гена гемофилии Здоровая девочка Мальчик- гемофилик

Хромосомные заболевания Пример – наследственное заболевание синдром Дауна. Возникает из-за того, что в 21 хромосомной паре не две гомологичные хромосомы, а три (трисомия).

Мутационная изменчивость Геномные мутации. Гетероплоидия (анеуплоидия). Синдром Дауна, лишняя хромосома 21 пары, трисомия по 21 паре. 47; 21, 21. В этом случае в генотипе или отсутствует какая-нибудь хромосома, или, наоборот, присутствует лишняя. Чаще всего такие мутации возникают, если при образовании гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете одной хромосомы не будет хватать. Как наличие лишней хромосомы, так и отсутствие ее чаще всего приводит к неблагоприятным изменениям в фенотипе. Трисомия - синдромом Дауна. Моносомия – синдром Шерешевского-Тернера. Полисомия – несколько лишних хромосом, 2 n + K.

Примеры генных мутаций у человека

• Миссенс мутация. Пример – серповидноклеточная анемия. • Замена пары нуклеотидов привела к замене аминокислоты в белке, т. е. изменилась первичная структура, что повлекло изменение вторичной, третичной и четвертичной и формы эритроцитов. ЦТТ в ДНК ГАА в РНК ЦАТ в ДНК ГУА в РНК

Не для запоминания! Дефект гена HBB (*141900, 11 p 15. 5). Hb. S образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи молекулы Hb. В венозном русле Hb. S полимеризуется с формированием длинных цепей, эритроциты становятся серповидными. Это вызывает увеличение вязкости крови, стаз; создается механическая преграда в мелких артериолах и капиллярах, что приводит к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы).

Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл). Степень снижения интеллекта тем выше, чем больше вставка ЦГГ повторов. FMR-1 gene норма премутация полная мутация

Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно. Самая частая мутация – выпадение 3 нуклеотидов (триплет 508) Не для запоминания! Нарушается выделение секретов железами

Органы, страдающие при муковисцидозе (СF) «Барабанные палочки» и «часовые стекла» – проявления хронической легочной инфекции Мекониальный илеус – проявление CF

Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная дистрофия Дюшенна), инсерции (вставки) – МДБ (мышечная дистрофия Беккера), . Наследуются Х-сцепленно рецессивно Не для запоминания!

МДД

Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают, мышцы, зрение, нервную систему Все наши клеточные органеллы от мам, папы привносят только хромосомы

Некоторые распространенные генные болезни Не для запоминания!

• • • Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний, среди которых: муковисцидоз фенилкетонурия гемофилия А миодистрофия Дюшена нейросенсорная несиндромальная тугоухость и др.