6 хромосома Количество генов около 1900 Расположение основных

6 хромосома Количество генов около 1900 Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.

Анкилозирующий спондилоартрит — HLA-B Анкилозирующий спондилоартрит (Ankylosing Spondylitis, болезнь Штрюмпелля-Бехтерева. Мари) или болезнь Бехтерева — хроническое системное заболевание

Брюшнополостная болезнь, целиакия — HLA-DQA 1 и HLA-DQB 1 Целиакия — наследственное заболевание, нарушение пищеварения, вызванное повреждением ворсинок тонкой кишки

Синдром Элерса — Данлоса с гиперподвижностью — TNXB Синдром Элерса-Данлоса так же известный как «гиперэластичность кожи» -это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена.

Болезнь Хашимото — HLA-DR 2 и HLA -DR 5 Болезнь Хашимото — аутоиммунный тиреоидит (воспаление щитовидной железы), начинается обычно в детстве, часто прогрессирует до полного отказа железы в среднем возрасте.

Гемохроматоз типа 1— HFE Железная перегрузка с наследственной причиной, или происходящий из нарушения обмена веществ.

Врождённая гиперплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21 -гидроксилазы— CYP 21 A 2 Группа заболеваний, наследуемых по аутосомнорецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками

Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — BCKDHB • Лейцино з (болезнь мочи с запахом кленового сиропа) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.

Метилмалоновая ацидемия, обусловленная дефицитом метилмалонил-Ко. А-мутазы — MUT Это расстройство, которое передается из поколения в семьях, при котором организм не может расщеплять определенные белки и жиры.

Сахарный диабет 1 -го типа— HLADR, HLA-DQA 1 и HLA-DQB 1 Сахарный диабет (инсулинозависимый диабет, ювенильный диабет) — заболевание, основным диагностическим признаком которого является хроническая гипергликемия — повышенный уровень сахара в крови

Эпилепсия Представляет собой хроническое психоневрологическое заболевание, характеризующееся склонностью к повторяющимся внезапным припадкам

7 хромосома Количество генов - около 1800. Количество оснований - около 150 млн. , из которых более 95% - определены.

Болезнь Шарко-Мари-Тута Является наследственным заболеванием нервов (невропатия), которое принимает различные формы.

Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков; муковисцидоз— CFTR Изменения анатомии полового тракта и параметров эякулята. При азооспермии у мужчин с мутациями CFTR объем эякулята, его р. Н и концентрация фруктозы в нем значительно ниже

Сахарный диабет взрослого типа у молодых типа 2 — GCK Термин, описывающий несколько схожих по протеканию форм диабета с аутосомно-доминантным типом наследования

Синдром Вильямса — ASL, BAZ 1 B, BCL 7 B, CLDN 3, CLDN 4, и др. Синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром Пендреда — SLC 26 A 4 Мутации в данном гене приводят также к развитию аутосомно-рецессивной тугоухости тип 4 с широким водопроводом преддверия.