15 беременностей спонтанные аборты 55

Зарегистрируйтесь, чтобы просмотреть полный документ!

15 % беременностей – спонтанные аборты 55 % спонтанных абортусов – имеют нарушения числа хромосом или несут хромосомные аберрации Из них : 20 % - полиплоиды (триплоиды, тетраплоиды) 20 % - моносомия Х 55 % - трисомии по различным хромосомам 5 % - прочие

3 n = 69, XXY

4 n = 92, XXYY

Полиплоиды мозаики Причина появления триплоидов двойное оплодотворение диспермия диандрии андроиды слияние женского пронуклеуса с направительным тельцем отсутствие первого мейотического деления ооцита Геномный импринтинг гиноиды

16 Частота встречаемости трисомий по разным хромосомам

Гетерохроматин или повторы Последовательности из соответствующих хромосом мыши

16 Частота встречаемости трисомий по разным хромосомам

• Наиболее часто встречающиеся трисомии по аутосомам среди новорожденных • Синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме • Синдром Эдвардса - по 18 хромосоме • Синдром Патау - по 13 хромосоме

Синдром Дауна 21 q 22 (D 21 S 55 ) - DCR - Dawn syndrome chromosome region

Трисомия по хромосоме 21 - синдром Дауна 47, XX, + 21 47, XY, + 21 1 на 600 21 q 22. 2. minibrain sim - single-mind.

45, XX, t(21 q/21 q)

1 на 32

muscle-type phosphofructokinase (PFKM-CH 1) в хромосоме 1 liver-type phosphofructokinase (PFKL-CH 21) в хромосоме 21 PFKM PFKL норма PFKM / PFKL 1, 07 синдром Дауна 0, 6 Результаты ПЦР с одной и той же пары праймеров

Трисомия по хромосоме 18 – синдром Эдвардса 1 на 3000 47, XX, + 18 или 47, XY, + 18

Синдром Эдвардса 47, XX, + 18

Трисомия по хромосоме 13 – синдром Патау 47, XX, + 13 47, XY, + 13 1 на 5000 - 9000 13

Трисомия по хромосоме 8 47, XY, + 8

Транслокационные трисомии 13 21 X 46, ХX 45, XY, t(13 q; 21 q) Гаметы: Трисомии по: 21 13

Транслокационные трисомии 21 45, ХХ, t(13; 21) 13

45, ХХ, t(14/21 q)

Синдром Клайнфельтера 47, XXY 1 на 700 Xm. Y Xm. Xp. Y Синдром Джекобс 1 на 800 47, XYY

Синдром Шерешевского. Тернера (Моносомия Х) 45, Х 0 1 на 2500 -5000 SHOX - ген, содержащий гомеобокс

Мозаицизм

Норма Мозаицизм по моносомии Х Синдром Шерешевского - Тернера

Кольцевая хромосома - r(X) Синдром Шерешевского-Тернера (Вяткина С. , 2004)

Изодицентрическая хромосома der (X) - idic. Xq (Вяткина С. , 2004)

Изохромосома i(Xq) (Вяткина С. , 2004)

Показания для пренатальной диагностики 1. Возраст матери старше 35 лет. 2. Если уже имеется ребенок с патологией. 3. Если родители - носители хромосомной аберрации 4. Первичное невынашивание плода 5. Результаты анализа сывороточных белков AFP – альфа-фетопротеин h. CG – хорионический (хорионадный) гонадотропин AFP h. CG патология низкий высокий Синдром Дауна низкий Синдром Эдвардса высокий n/a Дефект заращения нервной трубки, spina bifida – повышенныйуровень ацетилхолинэстераз ы