№ 11 лекция Тақырыбы: Популяциялық генетика және эволюцияның генетикалық негіздері Топ: Био-211 -1, 3, 5, 7, 9 Аға оқытушы: Қуандықова Г. Т.
Жоспар: 1. Популяциялық генетика және оның генетикалық құрылымы. 2. Харди –Вайнберг заңы, оның қолданылу мүмкіндігі 3. Популяцияның генетикалық құрылымының өзгеруі 4. Популяцияның генетикалық динамикасы факторлары. 5. Инбридинг және оның әсерінен популяцияның генетикалық құрылымының өзгеруі. 6. Эволюциядағы генетикалық факторлардың ролі. Түртүзіліс
Популяция деп өмір сүру ортасы және оған бейімделу қабілеті де бірдей, бір-бірімен будандасып ұрпақ бере алатын бір түрге жататын особьтарды айтады. Популяцияның құрылымын ең алғаш статистикалық және генетикалық әдістерді қолдана отырып арнайы зерттеген дат генетигі В. Иоганнсен. Оның 1903 жылы «Популяциядағы және таза линиялардағы тұқым қуалау» деген еңбегі жарық көрді. Айқас тозаңдандыратын организмдердің популяциясы генотиптері әр түрлі особьтардың еркін будандасуы негізінде қалыптасады. Ондай популяцияны панмиксиялық популяция деп атайды.
♀/♂ 0, 5 А 0, 5 а 0, 5 А 0, 25 Аа 0, 5 а 0, 25 Аа 0, 25 аа
♀/♂ 0, 8 А 0, 2 а 0, 8 А 0, 64 АА 0, 16 Аа 0, 2 а 0, 16 Аа 0, 04 аа
1908 жылы ағылшын математигі Харди мен неміс дәрігері В. Вайнберг популяциядағы генотип пен фенотиптің таралуын көрсететін формула ұсынды. Ол кейіннен Харди-Вайнберг заңы деп аталды. ♀/♂ РА qа РА Р 2 АА Рq Аа qа Рq Аа q 2 аа Р 2 АА + 2 Рq Аа + q 2 аа
Мысалы, ірі қараның бір популяциясында мүйізділері -25% немесе 0, 25 болып, ал тоқалдары -75% немесе 0, 75 болып келсе, тоқалдық белгіні доминантты ген «А» , мүйізділігін рецессивті ген «а» анықтайды. Генотип «аа» -ның мөлшері бұл жағдайда 0, 25 болғандықтан «а» аллелінің мөлшері √q 2=√ 0, 25=0, 05. Доминантты аллель А-ның мөлшері де осы формулаға сәйкес анықталады. Р = 1 - q немесе А=1 -0, 05=0, 95 Сонда популяциядағы доминантты генотип АА-ның мөлшері Р²АА=(0, 95)²=90, 25. Рецессивті және доминантты гомозиготалы генотиптердің мөлшеріне қарап популяциядағы гетерозиготалардың мөлшерін анықтауға болады. 2 Рq. Аа=2*0, 95*0, 05=9, 5.
Популяцияның генетикалық динамикасы факторлары. Организмдердің эволюциясы барысында сапасы жағынан бір-бірінен айырмашылығы бар генотиптердің өзгергіштікке ұшырауына байланысты бір генотип үнемі екінші бір генотиппен алмасып отырады. Оны популяцияның гентикалық құрылымының динамикасы дейміз. Популяциядағы генетикалық өзгергіштіктің негізіне мутациялық және комбинативтік өзгергіштік жатады. Панмиксиялық популяциядағы генотиптердің тепе-теңдігі кейбір тұрақты әсер ететін факторларға байланысты өзгеріп отырады. Ол факторларға: мутациялық процесс, сұрыптау, популяцияның мөлшері, изоляция т. б. жатады. Әрбір ұрпақ сайын генофонд жаңа мутациялардың жиынтығымен толықтырылып отырады. Бұл процесті мутациялық қысым деп атайды. Сұрыптау деп генотиптің организмінің сыртқы орта жағдайларына мейлінше көп бейімделуін қамтамасыз ету процесін айтады. Организмнің тіршілік ету және ұрпақ қалдыру мүмкіндігі оның қоршаған ортаға, бейімделу дәрежесіне байланысты.
Популяция мөлшері гендердің конценрациясына байланысты. Популяцияның мөлшері неғұрлым аз болса, соғұрлым ұрпақтардың бір-біріне будандасып рецессивті гомозиготалы ұрпақ беруінің мүмкіндігі мол. 1931 жылы Н. П. Дубинин сан жағынан шағып популяцияның өзінде кездейсоқ факторлардың әсерінен гендердің концентрациясы өзгеретіндігін көрсетті. Популяцияның саны артқан сайын гендердің мөлшері арта түседі, бұл құбылысты гендер дрейфі деп атады. Харди –Вайнберг заңы егер популяцияда кездейсоқ шағылысу болса ғана сақталады. Кездейсоқ емес шағылысу яғни белгілі генотиптері бар даралардың жиі шағылысуы ассортативті шағылыстыру деп аталады. Осындай шағылыстырудың ерекше бір түрі - инбридинг. Инбридинг деп өзара туыс даралардың шағылысуын түсінеді.
І. Популяциядағы фенотип жиілігін анықтау Фенотипте гомозиготалы жағдайда болатын рецессивті аллельдің популяциядағы таралу жиілігін білген жағдайда, доминантты аллелдің таралу жиілігін есептеп шығаруға болады. Егер популяциядағы даралардың жалпы саны N деп белгілесек, А белгісі бар далалардың саны – n 1, а белгісі бар дараларды – n 2 деп көрсетеміз. Сонда А фенотиптің жиілігі n 1/ N; фенотиптің жиілігі n 2/ N. Егер фенотиптің жиілігі пайызбен берілсе, онда А фенотип жиілігі n 1 х100/ N; а ═ n 2 х100/ N болады.
Мысалы. Қаракөл қойдың популяциясында 600 көк түсті және 336 қара түсті қойлар бар делік. А доминантты гені көк түсті, ал сол геннің рецессивті аллелі қара түсті анықтайды. Көк және қара түсті қойлардың фенотип жиілігін анықтау керек. Көк түстің жиілігі 600/936 = 0, 663 немесе 66, 3 %, қара түстің жиілігі 336/936 = 0, 337 немесе 33, 7 %. Егер отардағы қойлар тек осы екі фенотиптен тұратын болса, олардың қосындысы 1 -ге тең болуы тиіс. Жауабы: А+а = 0, 663+0, 337= 1; 66, 3 % +33, 7 % = 100 %
1 -есеп: Бір ауданда тұратын 24 343 адамның қан топтарын тексергенде, І топқа 8643 адам, үшінші топқа 4956 адам жатқан. АВО жүйесіндегі қан топтарының жиілігін анықтаңдар. Шешуі: І қан тобының жиілігі – 8643/24343 =0, 355 немесе 35, 5 %. ІІІ қан тобының жиілігі – 4956/24343 =0, 255 немесе 25, 5 %. 8643+4956= 13599; 24343 -13599 = 10744 (ІІ) ІІ қан тобының жиілігі – 10744/24343 =0, 442 немесе 44, 2%. Жауабы: ауданда тұратын адамдардың фенотиптерінің (қан топтарының жиілігі) қосындысы 1 -ге (не 100 %) тең болады. n 1+n 2+n 3= 0, 39+0, 355+0, 255=1; 39 % +35, 5 % +25, 5 % = 100 %
2 -есеп. Аустралияда тұратын негізгі халықтың қан тобы зерттегенде, М қан тобында 22 адам, МN қан тобында 216 адам, N қан тобында 492 адам анықталған. Популяцияның генетикалық құрамына анықтаңдар. Шешуі: МN жүйесінде қан топтарының тұқым қуалауы екі жұп аллельдер Lм – LN және генотиптердің түрлерімен Lм Lм LN LN анықталады. Егер М генінің жиілігін Р таңбасымен белгілесек, онда N генінің таңбасы q әріпімен белгілейміз. Сонда Р 2 – ММ генотиптің жиілігін популяциядан зерттелген адамдардың қосындысына бөлеміз: Р² ММ= 22/730=0, 03 2 Рq MN=216/730 = 0. 73; q² NN = 492/730 = 0. 67 = 1, 0. M генінің жиілігін – Р мынадай тәсілмен табуға болады: Р = Р² +1/2(2 pq) = 0, 03 + (0, 3/2) = 0, 18. N генінің жиілігі q = q²+1/2(2 pq)=0, 67+(0, 3/2) = 0, 82. Cонда p + q = 0, 18+0, 82 =1, 0 ге тең.
II. Популяциядағы генотип жиілігін анықтау. Генотип жиілігін анықтау үшін зерттеліп отырған популяциядағы әр фенотиптің санын білуіміз қажет. Доминантгы гомозигота АА жиілігі =п 1/N; гетерозигота Аа жиілігі = п 2/N; рецессивті гомозигота аа жиілігі = п 2/N n 1 n 2 n 3 - фенотиптердің саны, N - популяциядағы даралардың жалпы саны.
Мысалы, ірі қараның популяциясында қоңыр түсті мал — 600, ашық коңыр түсті - 300, сұр түсті -100 бас болған. Қоңыр түс — доминантты белгі, сұр түс- рецессивті, ашық коңыр түс — гетерозигота. Генотиптің жиілігін анықтау керек. Шешуі: N =n 1 +n 2 +n 3 =300+600+100 =1000 АА=600/1000=6/10 = 0, 6 немесе 60 %; аа = 100 /1000 =1/10 = 0, 1 немесе 10 %; Аа = 300/1000 = 3/10 = 0, 3 немесе 30%.
1 -есеп. Популяцияда дальтонизммен ауыратын ер адамдар 0, 08. Бұл ауру жыныспен тіркесіп тұқым қуалайтын рецессивті гендермен анықталады. Әйелдің үш генотипінің күтілу жиілігі қандай? Шешуі: дальтонизм ауруы жыныспен тіркескендіктен, бұл аурудың кездесу жиілігі q генінің жиілігіне тең. Сондықтан q = 0, 08 және Р=1 - q= 1 -0, 08=0, 92 -ге тең болады. Енді әйелдер арасындағы әр түрлі генотиптердің күтілу жиілігі (0, 92)² ; 2 • 0, 92 • 0, 08 = 0. 147; (0, 08 )² =0, 006.
III. Фенотип жиіліктері бойынша аллельдер жиілігін анықтау. Популяцияда генотиптің жиілігі белгілі болса, аллельдің жиілігін анықтауға болады. N — популяциядағы даралардың жалпы саны, п 1 - генотипі АА даралардың саны; п 2 - генотипі аа даралардың саны; п 3 - генотипі Аа даралардың саны. А генін Р, а генін q әріптерімен белгілесек, онда РА = 2 п 1 +п 3/ 2 N; qa=2 n 2+п 3/2 N Бұл жағдайда А және а гендерінің жиілігінің қосындысы: А + а = 1, р + q = 1 немесе 100 %. Үш аллель жиілігін мынадай формуламен анықталды: Р +2 Р q + q = 1.
Мысалы, Алматы қаласындағы асыл тұқымды емес иттердің популяциясында 355 құлағы қалыпты, 300 құлағы орташа және 134 құлағы қысқа (шұнақ) иттер болған. Құлағы қалыпты белгі доминантты, ал шұнақ құлақты — рецессивті. А және а аллельдерінің жиілігін анықтаңдар. Екі геннің жиіліктерінің қосындысы: Р +q = 1 тең болады.
Скачать презентацию 11 лекция Тақырыбы Популяциялық генетика және эволюцияның
генетика 11 лекция.ppt