1 Роль наследственности в патологии 2 Роль конституции

1. Роль наследственности в патологии 2. Роль конституции в патологии 3. Роль возраста в патологии 4. Старение, теории старения

Заболевания, развивающиеся в результате патологического изменения генотипа, относятся к наследственным болезням.

(совокупность всех генов в организме) обладает двумя противоположными качествами: Стабильность Изменчивость

Дублированность структурных элементов Доминирование нормального аллеля над патологическим рецессивным геном Система оперона, обеспечивающая репрессию(блокирование) патологического гена (онкогена) Механизм репарации ДНК, позволяющий достаточно быстро исправлять возникающие в ней повреждения

Ненаследственная Наследственная

- модификационная – формирование фенотипических особенностей организма под влиянием факторов окружающей среды (климат, особенности образа жизни, питания и т. д. )

комбинативная (рекомбинационная) мутационная (генные, хромосомные, геномные мутации)

- является следствием возникновения новых сочетаний генов за счет их перегруппировки в мейозе и случайности встречи гамет при оплодотворении (заболевания, передающиеся по рецессивному типу: при встрече двух гетерозиготных особей носителей патологического гена может появиться гомозиготный по данному патологическому гену организм – больной)

- связана с возникновением мутаций, т. е. количественных или качественных изменений генотипа, передающихся в процессе репликации генома от клетки к клетке, от поколения к поколению.

- обусловлены выпадением, заменой или вставкой новых нуклеотидов в цепи ДНК (точковые)

- это структурные перестройки хромосом: делеции, дупликации, транслокации и инверсии (на уровне отдельной хромосомы)

- характеризуются изменением числа хромосом в наборе Полиплоидии – кратное увеличение полного набора хромосом). Это приводит к нежизнеспособности организма и является причиной спонтанных абортов и мертворождений Анеуплоидии – изменение числа хромосом в одной или нескольких парах. Мутации в половых клетках передаются по наследству из поколения в поколение.

- спонтанные (из-за различных эндогенных причин) - индуцированные (воздействие мутагенных факторов: УФЛ, ионизирующая радиация, вирусы, химические агенты, термические факторы)

Это любое заболевание, с которым индивид появляется на свет

Обусловлены изменением генотипа и передаются по наследству (гемофилия, альбинизм, серповидно-клеточная анемия). Различают генные и хромосомные наследственные болезни или синдромы

Связаны с появлением патологии в период внутриутробного развития, а не с изменением генотипа (токсоплазмоз, гемолитическая болезнь. . . ) Фенокопии ( «волчья пасть» , «заячья губа» ) могут быть как наследственными, так и ненаследственными, обусловленными нарушениями эмбрионального развития

Условно можно выразить формулой : ГЕН – ФЕРМЕНТ – БИОХИМИЧЕСКАЯ РЕАКЦИЯ

Прекращается синтез информационной РНК и синтез белка (гемофилия) Нарушение синтеза информационной РНК приводит к нарушению синтеза фермента (альбинизм) Синтез аномальной информационной РНК приводит к синтезу аномального белка (серповидноклеточная анемия)

По доминантному типу По рецессивному типу По смешанному типу По сцепленному с полом типу

- болезнь передается по наследству от родителей к детям, при наличии заболевания хотя бы у одного из родителей (скелетные аномалии: коротколапость, многопалость, сросшиеся и искривленные пальцы, отсутствие боковых резцов, дальнозоркость, близорукость)

- болезнь проявляется тогда, когда дети получают патологический ген от обоих родителей; сами же родители – гетерозиготные носители признака – фенотипически здоровы. Чаще всего такие проблемы возникают при близкородственном скрещивании.

- аномальный ген локализуется в Ххромосоме, соответственно болезнь проявляется только у мужских особей, в то время как женщины остаются здоровыми, являясь носителями этого признака. Самые известные болезни: гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительных нервов, отсутствие сумеречного зрения.

Связаны с грубым изменением генетического материала, вызванными нарушениями числа или структуры хромосом (генные или хромосомные мутации) Хромосомная болезнь может возникнуть в результате мутаций в гаметах родителей или в клетках эмбриона на стадии дробления зиготы. Наиболее изучен у людей синдром Дауна

Определяется наследственными факторами внешней среды Нередко одни и те же факторы внешней среды вызывают разные болезни в зависимости от наследственного предрасположения Рецессивный патологический ген проявляет себя болезнью в гомозиготном состоянии, в гетерозиготном носитель обычно не болен.

Воздействие на организм в период внутриутробного развития любыми повреждающими факторами (химические агенты, вирусы, радиация действуя прямо или через организм матери, могут вызвать у плода все варианты мутаций)

Клинико-генеалогический Близнецовый Статистический Цитогенетический Биохимический Дерматоглифика Экспериментальное животных моделирование на

- основан на сопоставлении родословных и проведении генеалогического анализа Целью анализа является установление наследственного характера признака и типа наследования

- дает возможность разграничить роль наследственных факторов и факторов внешней среды Однояйцевые близнецы генетически абсолютно одинаковы и различия между ними определяются только факторами внешней среды. Двухяйцевые близнецы генетически менее сходны, чем братья и сестры, рожденные в разное время, поэтому анализ их заболеваемости отражает влияние сходных условий на различные генотипы

- использует сравнение частоты возникновения наследственного заболевания в семье больного с частотой его возникновения в популяции

- проводит анализ кариотипа и полового хроматина

- использует изучение биохимических признаков, специфичных для определенных наследственных болезней (ферментопатии, фенилкетонурия…)

- метод изучения рельефных узоров на коже, образуемых папиллярными линиями ( по изменению рисунка кожи специалист может выявить признаки наследственной болезни или наследственной предрасположенности к какому-то заболеванию)

предполагает выведение мутантных линий животных, имеющих наследственные дефекты, аналогичные таковым у человека (гемофилия, дефекты скелета, атеросклероз, мышечная дистрофия)

Конституция – это единый комплекс морфологических и функциональных особенностей организма, определяющих его реактивность, и сложившихся на наследственной основе под влиянием факторов внешней среды

Определяет индивидуальную реактивность организма, его адаптационные особенности, своеобразие течения физиологических и патологических процессов, патологическое предрасположение. Определяет крепость, выносливость сельскохозяйственных животных, приспособляемость к конкретным природным и хозяйственным условиям

Особенности поведенческих реакций (темперамент) (Гиппократ) По преимущественному развитию той или иной физиологической системы (дыхательный, пищеварительный, мышечный, церебральный) (Сиго) По состоянию соединительной ткани (астенический, фиброзный, пастозный, липоматозный) (Богомолец)

По характеру обменных процессов (дыхательный, пищеварительный)

- это высокомолочный скот, лошади скаковых и верховых пород, овцы шерстного направления, гончие породы собак, яйценоские породы кур. У этих животных активный обмен веществ, но они предрасположены к сердечнососудистой недостаточности, простудным заболеваниям, анемиям

- это лошади-тяжеловозы, крупный рогатый скот мясного направления, откормочные свиньи. Метаболические процессы у этих животных менее активны, они предрасположены к болезням обмена веществ

По производственным параметрам (грубая, плотная, рыхлая, крепкая) (Кулешова и Иванова)

По типу высшей нервной деятельности (Слабый тормозной, Сильный уравновешенный подвижный, Сильный уравновешенный инертный, Сильный неуравновешенный возбудимый) (Павлова)

- меланхолик – заторможены процессы и возбуждения, и торможения Животные этого типа пугливы, невротики, преобладают пассивно-оборонительные реакции

- сангвиник – сильны процессы возбуждения и торможения, подвижны

- флегматик – сильны процессы возбуждения и торможения, но они плохо подвижны

- холерик – преобладают процессы раздражения по сравнению с тормозными

- это аномалия конституции, характеризующаяся ненормальной реакцией организма на физиологические и патологические раздражители

Экссудативно-катаральный Лимфатико-гипопластический Нервно-артритический Астенический

- легко возникают воспалительные процессы с преобразованием экссудата, со склонностью к затяжному течению и аллергическим проявлениям, экземы, высокий уровень Ig E, проявления реакций гиперчувствительности немедленного типа

- характеризуется увеличением лимфоузлов, селезенки, предрасположенностью к аутоиммунным заболеваниям; раннее изнашивание организма, атеросклероз

- характеризуется повышенной возбудимостью нервной системы, склонностью к деформирующим заболеваниям суставов, кожным заболеваниям, подагре, ожирению, ревматизму

- проявляется общая адинамия, снижение иммунологической реактивности

Это все морфологические, биохимические и психические изменения, возникающие в результате влияния времени на организм Это постепенно развивающиеся и необратимые изменения структур и функций живого существа

Изменения, возникающие при старении на уровне целого организма, проявляются внешне: изменение формы, величины тела и отдельных его частей. Понижается интенсивность обмена веществ в организме, меньше поглощается кислорода и меньше выделяется углекислоты. Стареющие ткани утрачивают способность удерживать воду Изменения минерального обмена приводит к увеличению в тканях содержания Na, Cl, Ca и снижению K, Mg, P

Соли Са откладываются на стенках артерий уплотняя их и снижая их эластичность Снижаются ударный и минутный объем сердца Уменьшается жизненная ёмкость легких Почки частично склерозируются Атрофируется слизистая оболочка желудка, слюнные железы и поджелудочная железа Снижение реактивности иммунной системы

Коллоидно-химические изменения в тканях Интоксикации Нарушение трофической функции соединительной ткани Нарастающая эндокринная недостаточность Свободнорадикальное окисление Накопление изменений в генетическом аппарате клеток