1. Предмет, основные вопросы и методы медицинской генетики.
Скачать презентацию 1. Предмет, основные вопросы и методы медицинской генетики.
Вопросы к зачету+.ppt
- Количество слайдов: 5
1. Предмет, основные вопросы и методы медицинской генетики. 2. Отличительные особенности клинического проявления наследственных болезней. Принципы диагностики наследственных болезней. 3. Классификации болезней по Бочкову и Mc. Kusick. 4. Генные болезни. Виды генных мутаций. Первичные эффекты мутантных генов 5. Классификации генных болезней. 6. Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования (общая характеристика) 7. Синдром Марфана 8. Ахондроплазия 9. Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования (общая характеристика) 10. Муковисцидоз
► Фенилкетонурия ► Адреногенитальный синдром ► Х-сцепленный тип наследования (доминантные и рецессивные типы) ► Гемофилия ► Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм генных болезней ► Хромосомные болезни ► Классификация и причины хромосомных аномалий.
► Эффекты хромосомных аномалий. ► Синдром Шерешевского-Тернера ► Синдром Клайнфельтера ► Синдром Дауна ► Синдром Патау ► Синдром Эдвардса ► Синдром кошачьего крика ► Факторы риска рождения детей с хромосомными болезнями
► Болезни с нетрадиционным типом наследования (Геномный импринтинг, однородительская дисомия, митохондриальные болезни) ► Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (синдром Мартина-Бэлла) ► Болезни с наследственной предрасположенностью. Характерные особенности. Моногенные и полигенные формы.
► Методы лечения наследственных болезней ► Профилактика наследственной патологии. ► Пренатальная диагностика ► Медико-генетическое консультирование