基础医学信息资源
基础医学三大综述 • 生理学评论（Physiological Reviews） http: //physrev. physiology. org/ • Pharmacological Reviews《药理学评论》 http: //pharmrev. aspetjournals. org/ • 临床微生物学评论（Clinical Microbiology Reviews）http: //cmr. asm. org/ • 微生物与分子生物学评论（Microbiology and Molecular Biology Reviews，MMBR） http: //mmbr. asm. org/， http: //mmbr. asm. org/contents-bydate. 0. shtml
生理学评论（Physiological Reviews） http: //physrev. physiology. org/ • 美国生理学会主办 • 综述生理学和生物医学领域最近焦点问题 • 2004年JCR显示IF值为 33. 918，2005年JCR显示 IF值为 28. 721，居生理学期刊之首 • 于出版前约 3 -4周预先公布将出版的计划目次表 ， 出版12个月后全文免费 • 该杂志综述相当于记述某专题研究历史和最新进 展的专著。均由世界著名生理学家撰写。 • 每篇约两万字，文中附相应的图表。参考文献数 百篇，发表年份跨时约一个世纪。
生理学评论（Physiological Reviews） http: //physrev. physiology. org/ • 除生理学以外，还涉及综合自然科学、综合医学、 生命科学基础综合（包括解剖、组胚、生化、分 子生物、细胞生物、生物学、动物学）、临床医 学（包括呼吸病学、癌症、循环等）。 • 在参考文献下方，提供引用该文的主要论文的题 录信息和全文链接。该杂志的综述论文被其它学 科书刊引用极为广泛，往往也涉及综合自然科学、 综合医学及基础医学各学科。可以说，该刊的学 术影响遍及基础医学各学科和临床医学许多相关 学科。
生理学评论（Physiological Reviews） http: //physrev. physiology. org/ • 提供参考文献、引用该文文献列表与链接， 尤其后者只给出其中的精要，主要作用是 帮助读者快速追溯与该文密切相关的文献 和密切相关的最新研究，起到为读者导读、 辅助读者精读的作用。
生理学评论（Physiological Reviews） http: //physrev. physiology. org/ • 提供文章的可视化引证图，直观地反映该文 引用其它杂志论文和被其它杂志论文引用的 情况，帮助读者了解该文和刊载该文的杂志 与哪些论文和杂志存在着相互影响，进而了 解学科间交叉渗透的情况。可取与该文存在 引证关系的文献记录集中（以High. Wire为统 计数据源）按被引频次降序排列的前10、15、 20、25、30条引证记录查看可视图。图下提 供图中显示出来的引证记录的题录信息以及 摘要和全文链接，或者在图中直接点击文献 记录也可查看这些信息。
生理学评论（Physiological Reviews） http: //physrev. physiology. org/
Pharmacological Reviews《药理学评论》 http: //pharmrev. aspetjournals. org/ • 美国药理学与实验治疗学会主办的综述杂志。 季刊。登载对当前研究热点问题的综述文章。 内容包括：生化与细胞药理学、药物代谢与 分布、肾脏药理学、神经药理学、行为药理 学、临床药理学和毒理学。2004年JCR显示 IF值为 22. 837，列药理学与药学杂志之首. 2005年IF值 15. 689。 • 每一篇综述都精辟而全面地阐述了药理学领 域某专题研究的进展情况，相关于专题专著。
微生物与分子生物学评论（Microbiology and Molecular Biology Reviews，MMBR） http: //mmbr. asm. org/， http: //mmbr. asm. org/contents-by-date. 0. shtml • 1937年创刊，其前身为《Microbiological Reviews》。1992年，更为现名，同时分出一种临 床综述刊《Clinical Microbiology Reviews》。美 国微生物学会主办。每年 4期。评论涉及微生物学、 免疫学、分子与细胞生物学，为读者介绍有关细菌、 病毒、寄生虫、真菌以及其它真核细胞生物研究的 最新发现。内容范畴有生理学与酶学、分子生物学、 遗传学、生态学、引发疾病的宿主-寄生虫关系、细 胞生物学、病毒学。 出版12个月后全文在线免费。
临床微生物学评论（Clinical Microbiology Reviews）http: //cmr. asm. org/ • 1988年创刊。美国微生物学会主办。 • 2004年JCR显示IF值为 10. 671，居141种刊 第 3位。2005年IF值 10. 443。文献出版12个 月后全文在线免费。
主要学术机构及其信息资源 • American Association of Anatomists（ AAA） http: //www. anatomy. org/ • 美国解剖学家协会成立于1888年，其成立宗 旨是“推动解剖科学的发展”。目前已成为致 力于解剖学形态与功能研究的生物医学研究 与教育人员的专业学术组织。全世界AAA会 员们既是为各医学院校医学生授课的首发教 育者，同时又投身成像学、细胞生物学、遗 传学、分子发育学、内分泌学、组织学、神 经科学、法医学、电子显微镜、体质人类学、 以及其它领域。
AAA杂志 • 解剖学记录（The Anatomical Record） http: //www. wiley. com/legacy/products/subject/l ife/anatomy/anat_anatrec. html • 始创于1906年，1908年从美国解剖学家协会最早的 机关刊《美国解剖学杂志》（1901年创刊）中分离 出来，独立刊行至今。自 1996年该杂志分为两部分， 分别是：《The Anatomical Record Part A: Discoveries in Molecular, Cellular, and Evolutionary Biology》和《The Anatomical Record Part B: The New Anatomist》。每年出 版18期。杂志提供有关生物结构及其功能意义研究 的论坛，杂志论文内容包括正规研究报告、综述、 特殊通信等。
AAA杂志 • 发育动力学（Developmental Dynamics） http: //www 3. interscience. wiley. com/cgibin/jhome/38417? CRETRY=1&SRETRY=0 • 1901年创刊，创刊刊名为American Journal of Anatomy《美国解剖学杂志》（19011991），1992年改为现名。现每年出版12期。 该杂志的更名充分标示着解剖学研究方向和 方法的历史性转折。更名后，该刊内容为发 育生物学家提供有关动物发育过程中形态出 现和控制形态形成机理方面的研究成果。
美国生理学会（American Physiological Society，APS）http: //www. theaps. org/ • 美国生理学会是致力于生理科学教育、科 研和信息发布的非营利性组织。成立于 1887年。总部设在马里兰州的Bethesda， 地处美国实验生物学会联合会（the Federation of American Societies for Experimental Biology ，FASEB)的园区 内，是FASEB的18个成员学会之一。 • 课堂练习：APS都主办哪些杂志（和杂志 分辑）？列举出来。
American Society for Pharmacology & Experimental Therapeutics http: //www. aspet. org/ • 美国药理学和实验治疗学会成立于1908年，由 John J. Abel邀集了18位药理学家组建而成。网 站“Training Program”栏目下提供有美国各大学 药理学系/院/部及研究所名录及链接，包括本科、 研究生、博士和博士后培训系部和研究所的链接 以及世界各地药理学研究生培训项目的名簿链接。 此外还有丰富的教育资源和药理学相关资源链接。 • 课堂练习：查该学会主要出版物有哪些？它们的 内容特征？
The American Society for Biochemistry and Molecular Biology (ASBMB) http: //www. asbmb. org/ASBMB/site. nsf • 美国生物化学与分子生物学会始建于1906年，学会 驻址在马里兰州的Bethesda，即FASEB园区内。 现有会员 11900人，属非营利性科教组织。其宗旨 是“Promoting understanding of the molecular nature of life processes”。 • The American Society for Cell Biology (ASCB) http: //www. ascb. org/ • Research Collaboratory for Structural Bioinformatics (RCSB) http: //www. rcsb. org/index. html • Biophysical Society http: //www. biophysics. org/
National Human Genome Research Institute (NHGRI) http: //www. genome. gov/ • 美国国立人类基因组研究所前身是国立人 类基因组研究中心（the National Center for Human Genome Research， NCHGR)。该中心创建于 1989年，使命是 在国际人类基因组计划（the International Human Genome Project ，HGP）中实施 美国国立卫生研究院（the National Institutes of Health ，NIH）的任务。
美国Whitehead生物医学研究所基因组研 究中心（The Center for Genome Research at the Whitehead Institute for Biomedical Research） (http: //www. genome. wi. mit. edu) • 该中心web服务器提供以下信息：基因组序 列、基因组图谱、基因组中心的软件以及 该中心的研究人员。其中软件组中的 Primer 3程序可自动设置PCR最佳引物，从 中可获得设计最佳引物应满足的条件和原则。
American Society for Microbiology， ASM http: //www. asm. org/ • 该学会主办 12种杂志（《Antimicrobial Agents and Chemotherapy》、《Applied and Environmental Microbiology》、《Clinical and Vaccine Immunology (2006) (前身为Clinical and Diagnostic Laboratory Immunology)》、《Clinical Microbiology Reviews》、 《Eukaryotic Cell》、《Infection and Immunity》、《 Journal of Bacteriology》、《Journal of Clinical Microbiology》、《Journal of Virology》、《 Microbiology and Molecular Biology Reviews》、《 Molecular and Cellular Biology》、《Minireview Collection of all Journals》），覆盖微生物学所有范畴— 从分子与细胞生物学到生物医学研究与技术。这 12种杂志构 成了美国微生物学会的核心资源。所有ASM的出版物都可以 通过http: //www. asmpress. org查阅。
生物化学、分子生物学与遗传学大刊 • 生物化学杂志（Journal of Biological Chemistry，JBC）http: //www. jbc. org • Cell http: //www. cell. com • Nature Genetics自然遗传学 http: //www. nature. com/ng/index. html Nature Publishing Group (http: //www. nature. com/index. html)出版 的Nature系列杂志之一。1992年创刊，月刊。
生物化学杂志（Journal of Biological Chemistry，JBC）http: //www. jbc. org • 由美国生物化学与分子生物学会（American Society for Biochemistry and Molecular Biology, ASBMB, http: //www. asbmb. org/ASBMB /site. nsf）主办。1905年创刊。周刊，每年原始研 究报告总印数达 55000多页。有印刷本和电子版两 种刊载载体。原始研究论文经同行评议确认对生物 化学、分子生物学领域有创新性重要贡献才能予以 发表。 • 可采用常规发表和快速发表两种形式。前者录用率 约为 15%，后者5%。快速发表的研究成果要求特别 具有新颖性、创造性、重要性并特别吸引读者。 • 稿件一旦获准录用，将在 24小时内进入“JBC Papers in Press”在网上公布。相应地，如果论文 中涉及到新认定的生物大分子结构，那么新的结构 信息也必须同步录入Protein Data Bank。
生物化学杂志（Journal of Biological Chemistry，JBC）http: //www. jbc. org • JBC论文按内容分编，主要类目有方法学、 测序与克隆、酶学、蛋白与蛋白相互作用、 转录、代谢调节与基因表达、翻译后修饰、 糖生物学（glycobiology）、蛋白突变分析、 转基因与敲除、功能性基因组蛋白质组分析、 生物信息学、用流式细胞计数研究细胞周期 与凋亡、RNAi。JBI还设有小综述栏目，发 表对当前热点问题的特邀小综述。2004年 JCR显示该刊IF值为 6. 355，居上述 388种期 刊的第 43位，2005年IF值 5. 854。文献出版 后一年全文免费。
Nature Genetics http: //www. nature. com/ng/index. html • Nature Publishing Group (http: //www. nature. com/index. html)出版的 Nature系列杂志之一。1992年创刊，月刊。 • 该杂志发表遗传学高质量研究成果，包括人类性征 和其它动物模型如鼠、蝇、线虫和酵母菌的基因和 功能性基因组的研究。当前侧重常见疾病和复杂疾 病的遗传学机理，也侧重通过实验干预研究基因网 络的功能机制、结构和演变。具体包括：人类疾病 病理中的基因、简单与复杂基因性征的分子分析、 癌症遗传学、实验胚胎学、基因疗法、发育遗传学、 基因表达调节、从基因组数据中提取功能的策略与 技术、药物基因组学、基因组进化。
Nature Genetics http: //www. nature. com/ng/index. html • 杂志设有编者述评、通信(Correspondence)、书 评、新闻与观点、综述、短篇通讯(Brief Communications)、原始论文、读者来信（ Letters）等栏目。 • 通信(Correspondence)原为Letters to the Editor， 登载读者感兴趣的问题，可以是政策争论，也可以 是由研究论文引发的问题公告，该类文章的原始研 究数据要求以摘要形式描述。 • 短篇通讯(Brief Communications)报告高质量且具 有广泛兴趣的简洁研究成果。 • 读者来信（Letters）发表重要的新的研究成果，但 其重要性又较原始论文（Articles）次之。 • 2004年是 24. 695，均居120种遗传学(Genetics & Hereditary)期刊的首位。2005年IF值 25. 797。
权威知识库 • The Visible Human Project® http: //www. nlm. nih. gov/research/visible _human. html • 人类可视化计划是美国国立卫生研究院国立医学图 书馆1986年长期计划的产物，它展现正常的人类男 性与女性机体的全面的、解剖学上十分详尽的、三 维结构。也包括具有代表性的男性和女性尸体的横 断面CT、MR和cryosection成像。横断间隔男性为 一毫米，女性为三分之一毫米。人类可视化计划的 长期目标是建构一个大型知识结构体系，在可视图 像与知识符号（如机体部位名称）之间建立显而易 见的连接。计划的承建者是科罗拉多大学卫生科学 中心的人类模拟中心 (http: //www. uchsc. edu/sm/chs/)和国立大气研究 中心(http: //www. ucar. edu/redirects/404. shtml)。
权威知识库 • 虚拟器官库Virtual Organ Library http: //www. anatomy. org/Education/virtua l_organ_image_library/default. asp • 由美国解剖学家协会（ http: //www. anatomy. org/）提供，由其主页 将鼠标置于“Education & Teaching Tools” 处即见“Virtual Organ Image Library”，点 击即进入该库页面。该网页提供了丰富的解 剖学图谱和成像资料的链接，每一库都包含 极为丰富的图像资料。 • 练习：该库有哪些类图像库？
权威知识库 • Physio. Net-the research resource for complex physiologic signals http: //www. physionet. org/ • “综合生理学信号研究资源”是一个由波士顿 Beth Israel Deaconess医学中心/哈佛大学、 波士顿大学、麦吉尔大学和MIT的研究人员， 在美国国立卫生研究院的国立研究资源中心 的赞助下，合作开发的项目。该项目旨在激 发综合生物医学和生理学信号领域的新研究。 共有三个紧密联系的组成部分：
权威知识库-Physio. Net • （一）Physio. Net • Physio. Net是一个在线论坛，通过提供数据 合作分析以及新算法评估的设施来分发交换 生物医学信号记录及其分析的开放使用软件。 除提供Physio. Bank数据和Physio. Toolkit软 件的免费电子获取入口外，Physio. Net还通 过在线指南（Physio. Net Tutorial）提供用 户服务与培训。
权威知识库-Physio. Bank • （二）Physio. Bank • Physio. Bank是一个大型的逐渐扩增的生理学信号和相关数 据的数字化记录文档，目前包括多参数的心肺、神经和其他 生物医学信号，信号来自健康受试者和各种疾病的患者，涉 及到的患者疾病包括心脏猝死、充血性心衰、癫痫、步态不 稳、睡眠呼吸暂停和衰老。这些数据库有三类，一类是完全 参考数据库（completed reference databases，Class 1） ，二类是支持已发表研究的原始数据的文档拷贝，由作者和 期刊投交（archival copies of raw data that support published research, contributed by authors or journals， Class 2），第三类是其它来源数据集，包括进行中的 作 （other contributed collections of data, including works in progress，Class 3）。作为对研究团体的服务， 第二类和第三类数据可通过Physio. Net获得。投交的数据一 经接受，都放在第二类和第三类，经同行评议和公众评论期 后可能转入第一类。 • 练习：按数据特征例举介绍这些数据库。
权威知识库 • 《Goodman and Gilman’s The Pharmacological Basis of Therapeutics》（《古德曼 吉尔曼治疗学的药理学基础 》） • 这是一本经典的药理学名著，被誉为“药理学的蓝色圣经”。 各论按药物的药理学作用编排。网上可见 http: //www. amazon. com有售。目前尚未发现该书有网络版。 • 2006年将由Mc. Graw-Hill Professional公司出版第 11版， Laurence Brunton、John Lazo和Keith Parker主编。 • 该书是医学药理学名著，反映药物作用和药物-疾病相互作 用所有重要的最新进展。 • 药理学领域最受关注的教科书；最全面的药理学信息资源， 内容涵盖所有药物种类和所有器官系统，也包括临床疾病条 目；适时更新，反映最有重要价值的新进展；增设新章节“ 药物转运”、“药物代谢”、“药物基因组学”；各章末附以临 床概述──主要药物原型临床应用相关的基本概念.
权威知识库 • CHEMINFO: Chemical Information Resources (Wiggins at Indiana) http: //www. indiana. edu/~cheminfo/ • 印第安娜大学化学信息资源有: Chemical Acronyms Database(CAD)–化学物质缩写词库，共 11000多条款目链 至缩写词的全称；Chemical Reference Sources Database (CRSD)–化学参考材料库，其中包括印本参考资 源、商业数据库和软件；Faculty Publications of the Indiana University Department of Chemistry (FACPUB)； Indiana University Molecular Structure Center (IUMSC) –可溶性晶体结构数据库及使其可视的Java程序。 • WHO - Guide to Good Prescribing http: //www. med. rug. nl/pharma/ggp. htm • 《WHO良方实践手册》，有图解和纯文本两种版本。另有 《WHO基本药物标准目录》2005年 14版，《WHO模式处方 集》2004年版。
权威知识库 • 美国国立医学图书馆化学信息数据库（NLM Chemical Information SIS-specialized information services， http: //sis. nlm. nih. gov/chemical. html • Chem. IDplus 内含逾 370，000种化学物质、 synonyms、结构、regulatory list information及到其它数据库的链接。该库有 两种检索方式：一是Chem. IDplus Lite，以 化学物质名称和登记号来检索；二是 Chem. IDplus Advanced，以登记号、化学 物质名称、分子式、结构式、物理和毒理性 质以及定位和分类数据来检索和显示。
权威知识库 • Center. Watch Clinical Trials Listing Service http: //www. centerwatch. com/ • Trial Listings 通过治疗部位（人体器官系统）检索 临床试验项目； Clinical Trial Results 临床试验结 果数据库；Drugs in Clinical Trials 临床试验药物 数据库；患者用药指南和相关临床研究信息。 • The Merck Index Online. SM （Last Loaded on Web: September 13, 2005，Last Update To Bluesheet: June 24, 2003） http: //library. dialog. com/bluesheets/html/bl 030 4. html • 世界著名的《默克索引》网络版。数据库的记录来 自大约 800种国际化学、生物医学、临床医学杂志； 30多个国家注册的专利；图书；会议录；其它标准 参考著作。
权威知识库 • TOXNET http: //toxnet. nlm. nih. gov/ • 该网站由美国国立医学图书馆特殊信息服务部（ The Division of Specialized Information Services，SIS, http: //sis. nlm. nih. gov/）主持的 毒理与环境卫生信息项目（Toxicology and Environmental Health Information Program， TEHIP, http: //tox. nlm. nih. gov）创建，网站主要 提供毒理学数据库、有害化学物质、环境卫生等方 面的内容。 • 课堂练习：查看该网站主要资源有哪些？
权威知识库 • Protein Data Bank, PDB http: //www. rcsb. org/pdb/ • PDB是世界上唯一一个国际性的处理实验测 定的高分子三维结构数据的仓库。主要由 Rutgers（新泽西州立大学）和圣地亚哥超 型计算机中心（加利福尼亚大学）维护。其 它参与数据处理的机构有驻址在英国的欧洲 生物信息研究所大分子结构数据库组（the European Bioinformatics Institute Macromolecular Structure Database group ）和日本大阪大学的蛋白质研究所。
权威知识库 • Ex. PASy Proteomics Server http: //us. expasy. org/ • 蛋白质分析专家系统Ex. PASy（Expert Protein Analysis System）是瑞士生物信息 研究所（Swiss Institute of Bioinformatics, SIB）创建的蛋白质组学服务器，用于分析蛋 白质序列和结构以及2维聚丙烯酰胺凝胶电泳 （2 -D PAGE）。 • 该系统网站还提供一系列其它软件 具，如 蛋白质组学和序列分析 具、2 -D PAGE分 析 具、质谱分析 具等。
权威知识库 • Uni. Prot (Universal Protein Resource) http: //us. expasy. org/sprot/ • Uni. Prot由SIB和EBI(European Bioinformatics Institute欧洲生物信息学研究所 http: //www. ebi. ac. uk/)的Swiss-Prot数据库组开发 而成，包括两部分，即Swiss-Prot（蛋白质知识库） 和Tr. EMBL（对Swiss-Prot的计算机注释补充）。 前者是蛋白质序列注释数据库，库中描述蛋白质功 能、其域结构、翻译后修饰我、变异等等。 后者是 Swiss-Prot的补集，包括所有尚未整合入Swiss. Pro的EMBL核苷酸序列款目的翻译。
权威知识库 • Database of Macromolecular Movements with Associated Tools for Flexibility and Geometric Analysis http: //molmovdb. mbb. yale. edu/molmovdb/ • 数据库以影片方式展示蛋白质及其它生物大分子的运动，同 时提供免费结构分析软件 具的链接。 • NDB Atlas of Nucleic Acid Containing Structures http: //ndbserver. rutgers. edu/atlas/index. html • 核酸数据库（Nucleic Acid Database， http: //ndbserver. rutgers. edu/）的核酸结构图谱。图像分 为放射线图像和核磁共振图像两大类，每一类下都在两种索 引，即“Gallery Index”和“Index Listing(text only)”。该图 谱给数据库中的每个结构提供图像及简要解说。这些图像从 各种视角反映核酸的各种结构。同时提供实验室数据等相关 文档的链接。 • Molecular Expressions. TM http: //www. microscopy. fsu. edu/ • 光学显微镜图片库。其“Molecular Expressions Photo Gallery”包含几千张全彩光学显微镜下图片和从图片库中精 选出来的数字图像。
权威知识库-OMIM • OMIMTM - Online Mendelian Inheritance in Man. TM 《在线人类孟德尔遗传学》 http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/entrez/query. fcgi? db=OMIM • 《在线人类孟德尔遗传》既是在线出版物，同时又 是不断更新的人类基因与遗传疾病的目录。它以《 Mendelian Inheritance in Man》(Mc. Kusick, V. A. : Mendelian Inheritance in Man. 12 th ed. , Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1998. )为蓝本。OMIM是该书的数字化数据库版本， 两者的主要差别是网络版每日更新，而印刷版内容 的更新程度只能体现在最新版本中。另外网络版数 据库中除包含文本信息资料外，也包括丰富的 MEDLINE链接和Entrez系统中的序列记录链接以 及其它相关的NCBI等网站资源的链接，印刷版则包 含网络版中所不具备的序言和附录等。
权威知识库-OMIM • 全库目前收载记录 19048条(2006年 8月统计)，主要为（可） 遗传的疾病即遗传病。人们也把它看作是与人类基因组计划 相伴的表型数据库。由约翰 • 霍金森大学(Johns Hopkins University)的Victor A. Mc. Kusick主编，NCBI开发。 • OMIM中的编号系统 • 在OMIM中，每一条记录都给予一个独一无二的六位数编号， 其中第一位表示该基因的遗传方式。以 1开头的号(100000 -) 指常染色体(显性)基因座位或表型(创建于1994年 5月15日前)； 以 2开头的号(200000 -)指常染色体(隐性)基因座位或表型(创 建于1994年 5月15日前)；以 3开头的号(300000 -)指X连锁基 因座位或表型；以 4开头的号(400000 -)指Y连锁基因座位或 表型；以 5开头的号(500000 -)指线粒体基因座位或表型；以 6开头的号(600000 -)指常染色体基因座位或表型(创建于 1994年 5月15日之后)。等位变异体的命名规则是在其“母”条 目的MIM编码后加小数点再加一个独一无二的四位数变异体 编码。如凝血因子IX编号为 306900. 0001 -306900. 0101，ß 珠蛋白基因座编号为 141900，镰状血红蛋白编号为 141900. 0243。
权威知识库-OMIM • MIM号前的(*)号、(#)（+）（%）号的意义：(*)号表示某基 因座的基因所决定的表型不同于其它任何带(*)号记录所代表 的基因座，且该表型的遗传方式已经证实。一般来说，每个 基因座只创建唯一一个带(*)号的记录。编码前无(*)号意味着 该遗传方式虽疑为遗传性但还未经证实，或者还不清楚该基 因座是否不同于其它记录中的基因座。(#)号表示该记录为描 述性记录，通常是一种表型的描述性记录，不代表一个独一 无二的基因座，使用(#)号的原因在该记录的第一段阐述，与 该表型相关的基因的讨论存在于其它记录中。在线粒体目录 中，线粒体染色体组37个基因的记录标以(*)号，由这些基因 中一个或多个突变引起的表型的记录标以(#)号。记录编号前 的(^)号意味着该记录不再存在，原因是它已被删除或被赋以 另一个MIM号。（+）表示该条目描述了一个基因的已知序 列和表现型。（%）表示该条目描述了已经确认的孟德尔表 现型或表现型座位，而该表现型座位的分子基础尚不清楚。 条目前无记号表示该条目描述了一种其孟德尔基础虽然疑是 但尚未明确或者其与其它条目的分别尚不清楚的一种表现型。 （^）号表示该条目不再存在，原因是被数据库清除或转为 所提示的其它条目。
权威知识库-OMIM • OMIM基因图 • OMIM的基因图是OMIM中收载的细胞遗传学基因定 位。它是一个独立的文档，以表格形式列出自 1号 染色体的p端粒至 22号染色体的q端粒的基因，然后 列出X和Y染色体上的基因(也是按从p端粒到q端粒 的顺序)。并不是所有的OMIM记录都列入基因图中， 只有那些发表了细胞遗传学基因定位的文献才进入 OMIM基因图。OMIM基因图可通过网络和FTP文档 获得。其网络版可通过基因符号(如“SOD 1”)、染色 体定位(如“ 5”、“ 1 pter”、“Xq”)、或疾病关键词(如 “Alzheimer”)来检索。检索X和Y染色体均需大写X， Y。检索时可以指定几个字符，运用截词功能， OMIM将先指定到以这些字符开头的位置，然后使 用“Find Next”钮来查找与检索词匹配的下一个记录。 OMIM基因图一次显示 20条记录。
权威知识库-OMIM • 如果一个基因只定位于一个染色体号而不是 特定的细胞遗传学基因片断，那么该记录通 常显示在该染色体基因的末端。每条记录包 含：基因在染色体上的位置、基因符号(也属 于记录的标题)、OMIM记录的标题、MIM记 录编号、特定基因突变所引起的疾病、说明、 基因定位的方法、鼠。点击位置则链接到 Map. Viewer显示该基因在所在基因片断中的 位置及其它临近基因。点击MIM记录编号则 链接到相关的文本资料。
![权威知识库-OMIM • OMIM病理图是按字顺排列的疾病及其相应的细胞遗传学定 位的列表。该图也可以通过网络和FTP文档获得。OMIM病 理图网络版可通过基因符号(如“SOD 1”)、染色体定位(如 “ 1 pter”、“Xq”)、或疾病关键词(如“Alzheimer”)来检索。X 和Y染色体需大写。也可以用数据字(如“ 5”)检索，但该数字 可能不只出现在位置一栏。 • 基因图与病理图的疾病一栏中符号[]、{}、？及数据(1)(2)(3)](https://present5.com/presentation/13a481eaf2d84b194f263feca8149c24/image-44.jpg "权威知识库-OMIM • OMIM病理图是按字顺排列的疾病及其相应的细胞遗传学定 位的列表。该图也可以通过网络和FTP文档获得。OMIM病 理图网络版可通过基因符号(如“SOD 1”)、染色体定位(如 “ 1 pter”、“Xq”)、或疾病关键词(如“Alzheimer”)来检索。X 和Y染色体需大写。也可以用数据字(如“ 5”)检索，但该数字 可能不只出现在位置一栏。 • 基因图与病理图的疾病一栏中符号[]、{}、？及数据(1)(2)(3)")
权威知识库-OMIM • OMIM病理图是按字顺排列的疾病及其相应的细胞遗传学定 位的列表。该图也可以通过网络和FTP文档获得。OMIM病 理图网络版可通过基因符号(如“SOD 1”)、染色体定位(如 “ 1 pter”、“Xq”)、或疾病关键词(如“Alzheimer”)来检索。X 和Y染色体需大写。也可以用数据字(如“ 5”)检索，但该数字 可能不只出现在位置一栏。 • 基因图与病理图的疾病一栏中符号[]、{}、？及数据(1)(2)(3) 的意义：某些“非疾病”，即导致实验室检测值明显异常的遗 传变异(如dysalbuminemic euthyroidal hyperthyroxinemia)用[]括起来；{}指一些突变实例，它们 导致对某种特定感染(如白喉、脊髓灰质炎)普遍易感、或导 致对某种感染(间日疟)经常抵抗、防止尼古丁成瘾以及其它 易感性；？号置于疾病名称前相当于绘图状况的L(绘图即定 位的状况有四种，它们是C----已证实，至少在两个实验室或 几个家系中观察到；P----暂定的，基于一个实验室或一个家 系中的证据；I----不一致，不同的实验室结果不同；L----不 定，其证据不如P强，相当于“临时”)；每种疾病名称后面的 用小括号括起来的数字表明该突变定位为(1)野生型基因定位， (2)已定位的疾病表型本身，(3)二种定位兼有。
权威知识库-OMIM • 检索功能: • 在保持了原有的OMIM检索系统功能的同时，Entrez系统提 供如下新功能： • 检索分三个层次，即基本检索、高级检索和逻辑组配检索 • 通过Index功能可以浏览某个字段的索引来查找相关词汇及 包含该词汇的记录数。 • build your query one step at a time using the Preview function. • 使用Limits功能限定检索字段、染色体号或记录类型来缩检。 • History检索史功能：用AND，OR，NOT等逻辑组配将两个 或更多检索式组配。 • Display Formats显示格式：从多个显示格式中选择一种格 式，显示多个记录。 • Clipboard存储选择出来的记录。 • 利用Entrez的整合性和交叉互见性查找Entrez其它数据库中 的相关记录。
权威知识库-OMIM • 检索示例 • Entrez中的OMIM能够解决的问题示例： • (1)哪些人类基因与高血压相关? 这些基因中哪些位于17号染 色体? • 在检索框中输入 hypertension。 • 点击Limits。 • 在Chromosome(s)框中点击选择 chromosome 17 • 按 Go (建立结果链接页) • 注上述检索出来的结果是在记录文本中提到hypertension的 所有记录，因为缺省情况下Entrez检索所有字段。通过 "Search in Field" 框可以限定所要检索的字段，如标题等。 • (2)列出描述 10号染色体上的基因的OMIM记录。该题有三种 检索方法： • 1)自OMIM主页点击 Limits ，选择chromosome 10，按Go。 • 2)自OMIM主页在检索框中输入 10[chr]，按Go。 • 3)自OMIM主页，点击Preview/Index，在页面中部的检索字 段下拉菜单中选择Chromosome。在检索输入框中输入 10。 按Preview。点击 "Result" 查看检索出的记录。
权威知识库-OMIM • (3)列出含有等位基因变异体信息的OMIM记录。 该题有三种 检索方法： • 1）自OMIM主页点击 Limits 。在"Only Records With" 框 中点选Allelic Variants。按Go。 • 2）自OMIM主页点击Preview/Index，在检索字段下拉菜单 中选择Properties。在检索框中输入allelic variants，按 Preview，点击"Result" 查看检索结果。 • 3）自OMIM主页，在检索框中输入allelic variants[prop] ， 按 Go。 • (4)检索囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)的记录 并通过Entrez链接到相关的蛋白质序列记录。 • 在检索框中输入CFTR或全名。点击MIM号 602421显示 该记录。点击Display钮旁的下拉菜单击选择Protein Links， 按Display。 • 注Entrez只链接到与OMIM记录引用的出版物有关的蛋白质 序列记录。也可以链接到核苷酸序列和蛋白质结构，使用 Entrez中的“related sequences”或“related structures”链 接在这些数据库中作进一步浏览。
权威知识库-OMIM • (5)查找p 53肿瘤蛋白的记录并链接到Locus. Link和 p 53突变数据库中的信息。 • 在检索框中输入p 53，按Go。点击MIM号 191170显 示该记录。在Display钮旁的下拉菜单中选择 Link. Outs按Display，然后在相关链接中选择自己 感兴趣的进一步点击查阅。 • 从以上实例可以看出，OMIM的检索分初级检索和 高级检索两种检索方式。前者即在检索框中输入一 个或多个词语进行检索。后者可以通过Limits, Preview/Index, History, 和 Clipboard来加以限定 或编辑检索策略来实施更为专指的检索。这些检索 功能的明细请参见Pub. Med数据库的检索方法和 OMIM help文档。
权威知识库-OMIM • 几点说明 • OMIM专供与遗传病有关的临床医师和其他专业人员、遗传 学研究人员和科学与医学领域的高级学生使用。 • 另外，请注意： • （1)如想知道OMIM目前包含多少条记录，则点击每日更新 的OMIM Statistics. • （2)OMIM并没有囊括所有遗传病。可以输入疾病名称来查 看该病是否收入OMIM中。对于有同义词的疾病，OMIM自 动指向同一名称。 • （3)OMIM包含以孟德尔方式遗传的人类基因与遗传病的记 录。虽然由于历史或其它原因有几种染色体异常如21三体和 猫叫(cri-du-chat)收入OMIM中，但正常情况下由染色体失 常如单体性和三体性染色体引起的遗传病不收入OMIM。 • （4)OMIM收载的文献记录不如Pub. Med广泛，但它提供系 统精炼的综述性信息，对专业人员更具参考价值。
权威知识库-OMIM • GEMDatabase http: //www. gemdatabase. org/GEMDatabase/ind ex. asp • 遗传学教育资料（Genetic Education Materials， GEM）是一个可检索的公共卫生遗传学政策文件和 临床遗传学教育资料的目录。该网站是美国国立新 生儿筛检和遗传学资源中心（National Newborn Screening and Genetics Resource Center， NNSGRC）的项目，由美国卫生资源与服务部（ Health Resources and Services Administration， HRSA）母婴卫生办公署（Maternal and Child Health Bureau，MCHB)资助。目前，数据库中包 括十个地区性遗传学网络开发的资料、其它HRSA 资助项目开发的遗传学相关产品、美国国立卫生专 业机构核准的出版物、其它政策性文档。目录常常 更新、不断完善。NNSGRC网站还提供公共卫生遗 传学相关的机构链接。
权威知识库 • World Data Center for Microorganisms(WDCM) http: //www. wdcm. nig. ac. jp/ • 世界微生物数据中心网站提供全面的培养菌、微生物和细胞 系数据库、以及生物多样性、分子生物学和基因组计划的信 息链接。提供简单检索和字段检索两种检索方式。 • International Committee on Taxonomy of Viruses 《国 际病毒分类委员会》 http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/ICTVdb/index. htm • 国际病毒分类学委员会（ICTV）的病毒数据库（ICTVd. B）。 由Dr Cornelia Büchen-Osmond（ http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/ICTVdb/cornelia_fr. htm） 开发维护。主页位于东北生物防御中心（ http: //www. dbmi. columbia. edu/lussier/BIC/）的生物医学 信息学中心（ http: //www. nbc. columbia. edu/nbc_2/welcome. html）， 东北生物防御中心是美国哥伦比亚大学“Excellence in Emerging Infectious Diseases and Biodefense”的一个 地区中心。该库在美国、欧洲和中国都设有镜像站.
权威知识库 • IMGT服务器（the IMGT Server）http: //imgt. cines. fr/ • IMGT服务器是 1989年建立的国际免疫遗传学数据库。它包 括各种脊椎动物免疫球蛋白、T细胞受体和主要组织相容性 复合体分子。它由两个库组成：IMGT/LIGN-DB为人及脊椎 动物Ig和Tc. R数据库，包括带详细注释序列的翻译；以及 IMGT/HLA-DB，即人类白细胞抗体数据库。 • 免疫遗传学数据（http: //www. ebi. ac. uk/imgt） • 是欧洲生物信息研究所提供免疫遗传学数据库的网页。免疫 遗传学数据库是一个高质量的关于免疫球蛋白、T细胞受体、 主要组织相容性复合体以及人类和哺乳动物免疫系统相关蛋 白的综合数据库。该数据库创建于1989年，其组成部分有序 列数据库、基因组和结构数据库、网站资源数据库和各种研 究 具数据库。该数据库从1995年起开始互联网服务。通过 这个数据库，全球的生物学家、研究人员和临床医生就可以 便捷地得到相关的信息。网站提供了该数据库的免费检索服 务以及EBI和EMBL等相关链接。
权威知识库 • 约翰. 霍普金斯尸检报告数据库（Johns Hopkins Autopsy Resource） http: //www. med. jhu. edu/pathology/iad. html • 约翰. 霍普金斯尸检报告数据库由约翰. 霍普金斯大学 医学院病理学系制作，包含 50000例人类尸检总结 报告（不含图像），旨在为尸检的病理诊断提供参 考。数据库的用户已由计算机转换为NLM编制的一 体化医学语言系统中的用词，提高了检索的查全率 和查准率。该网站还提供了丰富的相关文献资源， 包括各阶段病理信息学、成像学、网络资源的新进 展等，内容多来自于期刊Archives of Pathology & Laboratory Medicine中的论文，此外还有大量的 网络链接。
权威知识库 • 牛津大学William Dunn 爵士病理学学院（ Sir William Dunn School of Pathology， University of Oxford） http: //www. path. ox. ac. uk/ • 哈佛大学病理学系（Department of Pathology, Harvard University） http: //www. hms. harvard. edu/pathol/
美国国立医学图书馆的美国生物技 术信息中心（NCBI）
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