ff80d77ae73b40ba2b276f4b1731552b.ppt
- Количество слайдов: 31
基础医学之 知识源 知识库、事实库、数据库、权威 专著等
权威知识库 § The Visible Human Project® http: //www. nlm. nih. gov/research/visible_hum an. html § 人类可视化计划是美国国立卫生研究院国立医学图书馆 1986年长期计划的产物,它展现正常的人类男性与女性 机体的全面的、解剖学上十分详尽的、三维结构。也包 括具有代表性的男性和女性尸体的横断面CT、MR和 cryosection成像。横断间隔男性为一毫米,女性为三分 之一毫米。人类可视化计划的长期目标是建构一个大型 知识结构体系,在可视图像与知识符号(如机体部位名 称)之间建立显而易见的连接。 § 计划的承建者是科罗拉多大学卫生科学中心的人类模拟中 心(http: //www. uchsc. edu/sm/chs/)和国立大气研究中 心(http: //www. ucar. edu/redirects/404. shtml)。
权威知识库 § 虚拟器官库Virtual Organ Library http: //www. anatomy. org/Education/virtua l_organ_image_library/default. asp § 由美国解剖学家协会(http: //www. anatomy. org/ )提供,由其主页将鼠标置于“Education & Teaching Tools”处即见“Virtual Organ Image Library”,点击即进入该库页面。该网 页提供了丰富的解剖学图谱和成像资料的链接, 每一库都包含极为丰富的图像资料。 § 练习:该库有哪些类图像库?
权威知识库-Physio. Net § Physio. Net-the research resource for complex physiologic signals http: //www. physionet. org/ § “综合生理学信号研究资源”是一个由波士顿 Beth Israel Deaconess医学中心/哈佛大学、波 士顿大学、麦吉尔大学和MIT的研究人员,在美 国国立卫生研究院的国立研究资源中心的赞助下, 合作开发的项目。该项目旨在激发综合生物医学 和生理学信号领域的新研究。共有三个紧密联系 的组成部分:
权威知识库-Physio. Net § (一)Physio. Net § Physio. Net是一个在线论坛,通过提供数据合 作分析以及新算法评估的设施来分发交换生 物医学信号记录及其分析的开放使用软件。 除提供Physio. Bank数据和Physio. Toolkit软件 的免费电子获取入口外,Physio. Net还通过在 线指南(Physio. Net Tutorial)提供用户服 务与培训。
权威知识库-Physio. Bank § (二)Physio. Bank § Physio. Bank是一个大型的逐渐扩增的生理学信号和相关数据 的数字化记录文档,目前包括多参数的心肺、神经和其他生 物医学信号,信号来自健康受试者和各种疾病的患者,涉及 到的患者疾病包括心脏猝死、充血性心衰、癫痫、步态不稳、 睡眠呼吸暂停和衰老。 § 这些数据库有三类,一类是完全参考数据库(completed reference databases,Class 1),二类是支持已发表研究 的原始数据的文档拷贝,由作者和期刊投交(archival copies of raw data that support published research, contributed by authors or journals,Class 2),第三 类是其它来源数据集,包括进行中的 作(other contributed collections of data, including works in progress,Class 3)。作为对研究团体的服务,第二类和 第三类数据可通过Physio. Net获得。投交的数据一经接受, 都放在第二类和第三类,经同行评议和公众评论期后可能转 入第一类。 § 练习:按数据特征例举介绍这些数据库。
权威知识源-药理学蓝色圣经 § 《Goodman and Gilman’s The Pharmacological Basis of Therapeutics》(《古德曼 吉尔曼治疗 学的药理学基础》) § 这是一本经典的药理学名著,被誉为“药理学的蓝色圣经 ”。各论按药物的药理学作用编排。网上可见 http: //www. amazon. com有售。目前尚未发现该书有网络 版。 § 2006年由Mc. Graw-Hill Professional公司出版第 11版, Laurence Brunton、John Lazo和Keith Parker主编。 § 该书是医学药理学名著,反映药物作用和药物-疾病相互 作用所有重要的最新进展。 § 药理学领域最受关注的教科书;最全面的药理学信息资源, 内容涵盖所有药物种类和所有器官系统,也包括临床疾 病条目;适时更新,反映最有重要价值的新进展;增设 新章节“药物转运”、“药物代谢”、“药物基因组学” ;各章末附以临床概述──主要药物原型临床应用相关 的基本概念.
权威知识库-化学信息尖源 § CHEMINFO: Chemical Information Resources (Wiggins at Indiana) http: //www. indiana. edu/~cheminfo/ § 印第安娜大学化学信息资源有: Chemical Acronyms Database(CAD)–化学物质缩写词库,共 11000多条款目 链至缩写词的全称;Chemical Reference Sources Database (CRSD)–化学参考材料库,其中包括印本参考 资源、商业数据库和软件;Faculty Publications of the Indiana University Department of Chemistry (FACPUB);Indiana University Molecular Structure Center (IUMSC)–可溶性晶体结构数据库及使其可视的 Java程序。 § WHO - Guide to Good Prescribing http: //www. med. rug. nl/pharma/ggp. htm § 《WHO良方实践手册》,有图解和纯文本两种版本。另有 《WHO基本药物标准目录》2005年 14版,《WHO模式处方 集》2004年版。
权威知识库-化学信息源 § 美国国立医学图书馆化学信息数据库(NLM Chemical Information SIS-specialized information services, http: //sis. nlm. nih. gov/chemical. html § Chem. IDplus 内含逾 370,000种化学物质、 synonyms、结构、regulatory list information及到其它数据库的链接。该库有两 种检索方式:一是Chem. IDplus Lite,以化学物 质名称和登记号来检索;二是Chem. IDplus Advanced,以登记号、化学物质名称、分子式、 结构式、物理和毒理性质以及定位和分类数据来 检索和显示。
权威知识库 § Center. Watch Clinical Trials Listing Service http: //www. centerwatch. com/ § Trial Listings 通过治疗部位(人体器官系统)检索临 床试验项目; Clinical Trial Results 临床试验结果 数据库;Drugs in Clinical Trials 临床试验药物数据 库;患者用药指南和相关临床研究信息。 § The Merck Index Online. SM (Last Loaded on Web: September 13, 2005,Last Update To Bluesheet: June 24, 2003) http: //library. dialog. com/bluesheets/html/bl 0 304. html § 世界著名的《默克索引》网络版。数据库的记录来自大约 800种国际化学、生物医学、临床医学杂志; 30多个国家 注册的专利;图书;会议录;其它标准参考著作。
权威知识库 § TOXNET http: //toxnet. nlm. nih. gov/ § 该网站由美国国立医学图书馆特殊信息服务部( The Division of Specialized Information Services,SIS, http: //sis. nlm. nih. gov/)主 持的毒理与环境卫生信息项目(Toxicology and Environmental Health Information Program, TEHIP, http: //tox. nlm. nih. gov)创建,网站 主要提供毒理学数据库、有害化学物质、环境卫 生等方面的内容。 § 课堂练习:查看该网站主要资源有哪些?
权威知识库 § Protein Data Bank, PDB http: //www. rcsb. org/pdb/ § PDB是世界上唯一一个国际性的处理实验测定的 高分子三维结构数据的仓库。主要由Rutgers( 新泽西州立大学)和圣地亚哥超型计算机中心( 加利福尼亚大学)维护。其它参与数据处理的机 构有驻址在英国的欧洲生物信息研究所大分子结 构数据库组(the European Bioinformatics Institute Macromolecular Structure Database group )和日本大阪大学的蛋白质研 究所。
权威知识库 § Ex. PASy Proteomics Server http: //us. expasy. org/ § 蛋白质分析专家系统Ex. PASy(Expert Protein Analysis System)是瑞士生物信息研究所( Swiss Institute of Bioinformatics, SIB)创 建的蛋白质组学服务器,用于分析蛋白质序列和 结构以及2维聚丙烯酰胺凝胶电泳(2 -D PAGE)。 § 该系统网站还提供一系列其它软件 具,如蛋白 质组学和序列分析 具、2 -D PAGE分析 具、质 谱分析 具等。
权威知识库 § Uni. Prot (Universal Protein Resource) http: //us. expasy. org/sprot/ § Uni. Prot由SIB和EBI(European Bioinformatics Institute欧洲生物信息学研究所 http: //www. ebi. ac. uk/)的Swiss-Prot数据库组 开发而成,包括两部分,即Swiss-Prot(蛋白质 知识库)和Tr. EMBL(对Swiss-Prot的计算机注释 补充)。前者是蛋白质序列注释数据库,库中描 述蛋白质功能、其域结构、翻译后修饰我、变异 等等。 后者是Swiss-Prot的补集,包括所有尚 未整合入Swiss-Pro的EMBL核苷酸序列款目的翻译。
权威知识库 § Database of Macromolecular Movements with Associated Tools for Flexibility and Geometric Analysis http: //molmovdb. mbb. yale. edu/molmovdb/ § 数据库以影片方式展示蛋白质及其它生物大分子的运动,同时提供免 费结构分析软件 具的链接。 § NDB Atlas of Nucleic Acid Containing Structures http: //ndbserver. rutgers. edu/atlas/index. html § 核酸数据库(Nucleic Acid Database, http: //ndbserver. rutgers. edu/)的核酸结构图谱。图像分为放射 线图像和核磁共振图像两大类,每一类下都在两种索引,即 “Gallery Index”和“Index Listing(text only)”。该图谱给数 据库中的每个结构提供图像及简要解说。这些图像从各种视角反映 核酸的各种结构。同时提供实验室数据等相关文档的链接。 § Molecular Expressions. TM http: //www. microscopy. fsu. edu/ § 光学显微镜图片库。其“Molecular Expressions Photo Gallery” 包含几千张全彩光学显微镜下图片和从图片库中精选出来的数字图像。
权威知识库-OMIM § OMIMTM - Online Mendelian Inheritance in Man. TM 《在线人类孟德尔遗传学》 http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/entrez/query. fcgi ? db=OMIM § 《在线人类孟德尔遗传》既是在线出版物,同时又是不断 更新的人类基因与遗传疾病的目录。它以《Mendelian Inheritance in Man》(Mc. Kusick, V. A. : Mendelian Inheritance in Man. 12 th ed. , Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1998. )为蓝本。OMIM是该 书的数字化数据库版本,两者的主要差别是网络版每日 更新,而印刷版内容的更新程度只能体现在最新版本中。 另外网络版数据库中除包含文本信息资料外,也包括丰 富的MEDLINE链接和Entrez系统中的序列记录链接以及其 它相关的NCBI等网站资源的链接,印刷版则包含网络版 中所不具备的序言和附录等。
权威知识库-OMIM § 全库目前收载记录 19048条(2006年 8月统计),主要为(可) 遗传的疾病即遗传病。人们也把它看作是与人类基因组计划 相伴的表型数据库。由约翰 • 霍金森大学(Johns Hopkins University)的Victor A. Mc. Kusick主编,NCBI开发。 § OMIM中的编号系统 § 在OMIM中,每一条记录都给予一个独一无二的六位数编号, 其中第一位表示该基因的遗传方式。以 1开头的号(100000 -) 指常染色体(显性)基因座位或表型(创建于1994年 5月15日前 );以 2开头的号(200000 -)指常染色体(隐性)基因座位或表 型(创建于1994年 5月15日前);以 3开头的号(300000 -)指X连 锁基因座位或表型;以 4开头的号(400000 -)指Y连锁基因座 位或表型;以 5开头的号(500000 -)指线粒体基因座位或表型; 以 6开头的号(600000 -)指常染色体基因座位或表型(创建于 1994年 5月15日之后)。等位变异体的命名规则是在其“母” 条目的MIM编码后加小数点再加一个独一无二的四位数变异 体编码。如凝血因子IX编号为 306900. 0001 -306900. 0101,ß 珠蛋白基因座编号为 141900,镰状血红蛋白编号为 141900. 0243。
权威知识库-OMIM § MIM号前的(*)号、(#)(+)(%)号的意义:(*)号表示某基 因座的基因所决定的表型不同于其它任何带(*)号记录所代 表的基因座,且该表型的遗传方式已经证实。一般来说,每 个基因座只创建唯一一个带(*)号的记录。编码前无(*)号意 味着该遗传方式虽疑为遗传性但还未经证实,或者还不清楚 该基因座是否不同于其它记录中的基因座。(#)号表示该记 录为描述性记录,通常是一种表型的描述性记录,不代表一 个独一无二的基因座,使用(#)号的原因在该记录的第一段 阐述,与该表型相关的基因的讨论存在于其它记录中。在线 粒体目录中,线粒体染色体组37个基因的记录标以(*)号, 由这些基因中一个或多个突变引起的表型的记录标以(#)号。 记录编号前的(^)号意味着该记录不再存在,原因是它已被 删除或被赋以另一个MIM号。(+)表示该条目描述了一个基 因的已知序列和表现型。(%)表示该条目描述了已经确认 的孟德尔表现型或表现型座位,而该表现型座位的分子基础 尚不清楚。条目前无记号表示该条目描述了一种其孟德尔基 础虽然疑是但尚未明确或者其与其它条目的分别尚不清楚的 一种表现型。(^)号表示该条目不再存在,原因是被数据 库清除或转为所提示的其它条目。
权威知识库-OMIM § OMIM基因图 § OMIM的基因图是OMIM中收载的细胞遗传学基因定位。 它是一个独立的文档,以表格形式列出自 1号染色体 的p端粒至 22号染色体的q端粒的基因,然后列出X和 Y染色体上的基因(也是按从p端粒到q端粒的顺序)。 并不是所有的OMIM记录都列入基因图中,只有那些 发表了细胞遗传学基因定位的文献才进入OMIM基因 图。OMIM基因图可通过网络和FTP文档获得。其网络 版可通过基因符号(如“SOD 1”)、染色体定位(如 “ 5”、“ 1 pter”、“Xq”)、或疾病关键词(如 “Alzheimer”)来检索。检索X和Y染色体均需大写X, Y。检索时可以指定几个字符,运用截词功能,OMIM 将先指定到以这些字符开头的位置,然后使用 “Find Next”钮来查找与检索词匹配的下一个记录。 OMIM基因图一次显示 20条记录。
权威知识库-OMIM § 如果一个基因只定位于一个染色体号而不是 特定的细胞遗传学基因片断,那么该记录通 常显示在该染色体基因的末端。每条记录包 含:基因在染色体上的位置、基因符号(也属 于记录的标题)、OMIM记录的标题、MIM记录 编号、特定基因突变所引起的疾病、说明、 基因定位的方法、鼠。点击位置则链接到 Map. Viewer显示该基因在所在基因片断中的位 置及其它临近基因。点击MIM记录编号则链接 到相关的文本资料。
权威知识库-OMIM § OMIM病理图是按字顺排列的疾病及其相应的细胞遗传学定位 的列表。该图也可以通过网络和FTP文档获得。OMIM病理图 网络版可通过基因符号(如“SOD 1”)、染色体定位(如 “ 1 pter”、“Xq”)、或疾病关键词(如“Alzheimer”)来 检索。X和Y染色体需大写。也可以用数据字(如“ 5”)检索, 但该数字可能不只出现在位置一栏。 § 基因图与病理图的疾病一栏中符号[]、{}、?及数据 (1)(2)(3)的意义:某些“非疾病”,即导致实验室检测值 明显异常的遗传变异(如dysalbuminemic euthyroidal hyperthyroxinemia)用[]括起来;{}指一些突变实例,它们 导致对某种特定感染(如白喉、脊髓灰质炎)普遍易感、或导 致对某种感染(间日疟)经常抵抗、防止尼古丁成瘾以及其它 易感性;?号置于疾病名称前相当于绘图状况的L(绘图即定 位的状况有四种,它们是C----已证实,至少在两个实验室 或几个家系中观察到;P----暂定的,基于一个实验室或一 个家系中的证据;I----不一致,不同的实验室结果不同;L ----不定,其证据不如P强,相当于“临时”);每种疾病名 称后面的用小括号括起来的数字表明该突变定位为(1)野生 型基因定位,(2)已定位的疾病表型本身,(3)二种定位兼有。
权威知识库-OMIM § 检索功能: § 在保持了原有的OMIM检索系统功能的同时,Entrez系统提供 如下新功能: § 检索分三个层次,即基本检索、高级检索和逻辑组配检索 § 通过Index功能可以浏览某个字段的索引来查找相关词汇及 包含该词汇的记录数。 § build your query one step at a time using the Preview function. § 使用Limits功能限定检索字段、染色体号或记录类型来缩检。 § History检索史功能:用AND,OR,NOT等逻辑组配将两个或 更多检索式组配。 § Display Formats显示格式:从多个显示格式中选择一种格 式,显示多个记录。 § Clipboard存储选择出来的记录。 § 利用Entrez的整合性和交叉互见性查找Entrez其它数据库中 的相关记录。
权威知识库-OMIM § § § 检索示例 Entrez中的OMIM能够解决的问题示例: (1)哪些人类基因与高血压相关? 这些基因中哪些位于17号染色体? 在检索框中输入 hypertension。 点击Limits。 在Chromosome(s)框中点击选择 chromosome 17 按 Go (建立结果链接页) 注上述检索出来的结果是在记录文本中提到hypertension的所有记录, 因为缺省情况下Entrez检索所有字段。通过"Search in Field" 框可以 限定所要检索的字段,如标题等。 (2)列出描述 10号染色体上的基因的OMIM记录。该题有三种检索方法: 1)自OMIM主页点击 Limits ,选择chromosome 10,按Go。 2)自OMIM主页在检索框中输入 10[chr],按Go。 3)自OMIM主页,点击Preview/Index,在页面中部的检索字段下拉菜单 中选择Chromosome。在检索输入框中输入 10。按Preview。点击 "Result" 查看检索出的记录。
权威知识库-OMIM § (3)列出含有等位基因变异体信息的OMIM记录。 该题有三种 检索方法: § 1)自OMIM主页点击 Limits 。在"Only Records With" 框 中点选Allelic Variants。按Go。 § 2)自OMIM主页点击Preview/Index,在检索字段下拉菜单中 选择Properties。在检索框中输入allelic variants,按 Preview,点击"Result" 查看检索结果。 § 3)自OMIM主页,在检索框中输入allelic variants[prop] , 按 Go。 § (4)检索囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)的记录并通 过Entrez链接到相关的蛋白质序列记录。 § 在检索框中输入CFTR或全名。点击MIM号 602421显示该记录。 点击Display钮旁的下拉菜单击选择Protein Links,按 Display。 § 注Entrez只链接到与OMIM记录引用的出版物有关的蛋白质序 列记录。也可以链接到核苷酸序列和蛋白质结构,使用 Entrez中的“related sequences”或“related structures”链接在这些数据库中作进一步浏览。
权威知识库-OMIM § (5)查找p 53肿瘤蛋白的记录并链接到Locus. Link和 p 53突变数据库中的信息。 § 在检索框中输入p 53,按Go。点击MIM号 191170显示 该记录。在Display钮旁的下拉菜单中选择Link. Outs 按Display,然后在相关链接中选择自己感兴趣的进 一步点击查阅。 § 从以上实例可以看出,OMIM的检索分初级检索和高 级检索两种检索方式。前者即在检索框中输入一个 或多个词语进行检索。后者可以通过Limits, Preview/Index, History, 和 Clipboard来加以限 定或编辑检索策略来实施更为专指的检索。这些检 索功能的明细请参见Pub. Med数据库的检索方法和 OMIM help文档。
权威知识库-OMIM § 几点说明 § OMIM专供与遗传病有关的临床医师和其他专业人员、遗传学 研究人员和科学与医学领域的高级学生使用。 § 另外,请注意: § (1)如想知道OMIM目前包含多少条记录,则点击每日更新的 OMIM Statistics. § (2)OMIM并没有囊括所有遗传病。可以输入疾病名称来查看 该病是否收入OMIM中。对于有同义词的疾病,OMIM自动指向 同一名称。 § (3)OMIM包含以孟德尔方式遗传的人类基因与遗传病的记录。 虽然由于历史或其它原因有几种染色体异常如21三体和猫叫 (cri-du-chat)收入OMIM中,但正常情况下由染色体失常如 单体性和三体性染色体引起的遗传病不收入OMIM。 § (4)OMIM收载的文献记录不如Pub. Med广泛,但它提供系统精 炼的综述性信息,对专业人员更具参考价值。
权威知识库-OMIM § GEMDatabase http: //www. gemdatabase. org/GEMDatabase/index. asp § 遗传学教育资料(Genetic Education Materials, GEM)是一个可检索的公共卫生遗传学政策文件和临 床遗传学教育资料的目录。该网站是美国国立新生 儿筛检和遗传学资源中心(National Newborn Screening and Genetics Resource Center, NNSGRC)的项目,由美国卫生资源与服务部( Health Resources and Services Administration, HRSA)母婴卫生办公署(Maternal and Child Health Bureau,MCHB)资助。目前,数据库中包括 十个地区性遗传学网络开发的资料、其它HRSA资助 项目开发的遗传学相关产品、美国国立卫生专业机 构核准的出版物、其它政策性文档。目录常常更新、 不断完善。NNSGRC网站还提供公共卫生遗传学相关 的机构链接。
权威知识库 § World Data Center for Microorganisms(WDCM) http: //www. wdcm. nig. ac. jp/ § 世界微生物数据中心网站提供全面的培养菌、微生物和细 胞系数据库、以及生物多样性、分子生物学和基因组计 划的信息链接。提供简单检索和字段检索两种检索方式。 § International Committee on Taxonomy of Viruses 《国际病毒分类委员会》 http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/ICTVdb/index. htm § 国际病毒分类学委员会(ICTV)的病毒数据库(ICTVd. B)。 由Dr Cornelia Büchen-Osmond( http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/ICTVdb/cornelia_fr. htm )开发维护。主页位于东北生物防御中心( http: //www. dbmi. columbia. edu/lussier/BIC/)的生物 医学信息学中心( http: //www. nbc. columbia. edu/nbc_2/welcome. html), 东北生物防御中心是美国哥伦比亚大学“Excellence in Emerging Infectious Diseases and Biodefense”的一 个地区中心。该库在美国、欧洲和中国都设有镜像站.
权威知识库 § IMGT服务器(the IMGT Server) http: //imgt. cines. fr/ § IMGT服务器是 1989年建立的国际免疫遗传学数据库。它包 括各种脊椎动物免疫球蛋白、T细胞受体和主要组织相容 性复合体分子。它由两个库组成:IMGT/LIGN-DB为人及 脊椎动物Ig和Tc. R数据库,包括带详细注释序列的翻译; 以及IMGT/HLA-DB,即人类白细胞抗体数据库。 § 免疫遗传学数据(http: //www. ebi. ac. uk/imgt) § 是欧洲生物信息研究所提供免疫遗传学数据库的网页。免 疫遗传学数据库是一个高质量的关于免疫球蛋白、T细胞 受体、主要组织相容性复合体以及人类和哺乳动物免疫 系统相关蛋白的综合数据库。该数据库创建于1989年, 其组成部分有序列数据库、基因组和结构数据库、网站 资源数据库和各种研究 具数据库。该数据库从1995年 起开始互联网服务。通过这个数据库,全球的生物学家、 研究人员和临床医生就可以便捷地得到相关的信息。网 站提供了该数据库的免费检索服务以及EBI和EMBL等相关 链接。
权威知识库 § 约翰. 霍普金斯尸检报告数据库(Johns Hopkins Autopsy Resource) http: //www. med. jhu. edu/pathology/iad. ht ml § 约翰. 霍普金斯尸检报告数据库由约翰. 霍普金斯 大学医学院病理学系制作,包含 50000例人类尸 检总结报告(不含图像),旨在为尸检的病理诊 断提供参考。数据库的用户已由计算机转换为 NLM编制的一体化医学语言系统中的用词,提高 了检索的查全率和查准率。该网站还提供了丰富 的相关文献资源,包括各阶段病理信息学、成像 学、网络资源的新进展等,内容多来自于期刊 Archives of Pathology & Laboratory Medicine中的论文,此外还有大量的网络链接。
权威知识库 § 牛津大学William Dunn 爵士病理学学院 (Sir William Dunn School of Pathology,University of Oxford) http: //www. path. ox. ac. uk/ § 哈佛大学病理学系(Department of Pathology, Harvard University) http: //www. hms. harvard. edu/pathol/
ff80d77ae73b40ba2b276f4b1731552b.ppt