Ұрықтың туа біткен патологиясының алдын алу және ерте диагностикасы Орындаған: Әміреева А. Қабылдаған: Алиева Э.
Жоспары: Кіріспе Негізгі бөлім 1)Босанғанға дейінгі диагностиканы және балалардың туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларын алдын алу. 2)Тұқымқуалайтын ауруларды лабораторлы диагностикалау әдістері. 3)Тұқымқуалайтын аурулардың алдын алу. 4)Ультрадыбыстық зертеу. 5)Физикалық, химиялық заттардың әсерінен болатын эмбриопатия. Қорытынды Пайдаланылған әдебиеттер
Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2010 жылғы 9 қыркүйектегі № 704 Бұйрығы. Қазақстан Республикасы Әділет министрлігінде 2010 жылғы 15 қыркүйекте Нормативтік құқықтық кесімдерді мемлекеттік тіркеудің тізіліміне N 6490 болып енгізілді
«Мүмкіндіктері шектеулі балаларды әлеуметтік және медициналық-педагогикалық түзетуді қолдау туралы» Қазақстан Республикасының Заңының 5 -бабының 1) тармақшасына сәйкес, сондай-ақ босанғанға дейінгі диагностиканы және балалардың туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларын алдын алуды жетілдіру, Қазақстан Республикасында балалардың сырқаттанушылығы мен мүгедектігін төмендету мақсатында
3. Осы ережеде мынадай ұғымдар пайдаланылады: 1) Пренаталдық скрининг - жатыр ішіндегі ұрықтың тұқым қуалаушылық және туа біткен потологиясы бойынша қауіп тобын анықтау мақсатында жүкті әйелдерді жаппай тексеру. 2) Неонаталдық скрининг - жаңа туған нәрестелердегі зат алмасудың тұқым қуалаушылық ауруларын ерте анықтау және емдеу мақсатында жаппай тексеру. 3) Аналық қан сарысуы тесті - бұл ұрықтың Дауна синдромын, Эдвардс синдромын, Тернер синдромын және невральды түтікшесінің көрінеу кемшіліктерін, ішперденің алдыңғы қабырғасының эвентерациясын және т. б. анықтау үшін жүктіліктің 10 -14 апталары аралығы мен 16 -21 аптасы аралығында ананың қанына зерттеу жүргізу.
4. Жүкті әйелдердің перенаталдық немесе босанғанға дейінгі генетикалық скринингі қиын, емдеуге бағынбайтын генетикалық бұзылулары бар балалардың тууын болдырмау үшін құрсақтық ұрықтың туа біткен даму кемшіліктерін (бұдан әрі - ТДК), хромосомдық ауруларын ерте анықтауға және диагност5. скринингтің тиімділігін арттыру үшін жүкті әйелдерді деңгейі бойынша тексеруді ұйымдастыру қажет. 5 Бірінші деңгейде жүктіліктің 1 және 2 триместрлеріндегі қан сарысуы маркерлерінің биохимиялық генетикалық скринингін пайдалана отырып, жүкті әйелдерді скринингтік тексеру ұрықтың мүмкін болатын генетикалық бұзылулары бойынша қауіп тобының қалыптасуына жоғары мүмкіндік беретін, скринингтің ультрадыбыстық зерттеуін (бұдан әрі - УДЗ) жүргізу калауға бағытталған.
Қан сарысуы маркерінің генетикалық ұрығының ауытқуын зерттеу үшін өңірдегі 10 -14 апта (скининг 1 триместра) немесе 16 -21 апта (скининг 1 триместра) мерзімдегі барлық жүкті әйелдерден қан сарысуын алу. УДЗ зерттеу қан алатын күнге барынша жақын болуы тиіс. Барлық облыстағы жүкті әйелдердің қан сарысуы облыстық (қалалық) МГК-не жіберіледі. Қан сарысуы маркерінің орталықтандырылған талдауын жүргізу скринингтің талаптарына жауап беретін бірыңғай стандартталған реактивтер мен жабдықтарды пайдалану арқылы даярланған мамандары бар медициналық-генетикалық зертханада жүргізіледі. Пренаталдық скрининг зертханасындағы қанның талдауы келіп түскеннен кейін 3 күннен кешіктірілмей дайын болуы тиіс. Зертханада үлгінің келіп түсу күні және талдауды қою күні белгіленеді. УДЗ немесе биохимиялық маркерінен ауытқулар анықталған кезде жүкті әйел екінші деңгейдегі медициналық-генетикалық тексерілуге жіберіледі
6. Жүкті әйелдерді бірінші деңгейде тексеру мыналарды қамтиды үш мәрте скринингтік ультрадыбыстық зерттеу: 10 -14 аптада (ұрықтың жағалық кеңістігінің қалыңдығын бағалау; мұрын сүйегінің ұзындығы); 20 -24 аптада (ТДК-ті және ұрықтың хромосомдық ауруларының эхогафиялық маркерін анықтау); 32 -34 аптада (кеш байқалған ТДК-ны, ұрық пен бала жолдасының жағдайын функционалдық бағалау, айқындау). Генетикалық қан сарысуы маркерінің биохимиялық скринингі немесе аналық қан сарысуы тесті (кемінде екеу): 10 -14 аптада «қос тест» (жүктілікке байланысты плазмалық протеинді анықтау (бұдан әрі - ПАПП-А) және хорионикалық гонадотропиннің b-бірлігі (бұдан әрі - b. ХГЧ)); 16 -21 аптада «үш еселік тест» (альфа-фетопротеинді анықтау (бұдан әрі - АФП), АФП, ХГЧ және неконьюгиивтік эстрадоилдың (бұдан әрі - НЭ) бэтта-бірлігі және b. ХГЧ)).
7. Қан сарысуы маркерінің деңгейін зерттеу көпфункциялық иммунофлюоресценттік генетикалық анализаторда жүкті әйел жасының, жүктілігі мерзімінің, ұрық көлемінің, салмағының негізінде генетикалық қауіпті есептеуді, зертханалық нормаларын есептеу арнайы бағдарламалық қамтамасыз етуді және басқа әдістерді міндетті түрде пайдалана отырып, жүргізіледі. 8. Қан сарысуы маркерлерінің деңгейін дұрыс есептеу үшін: 1) жүктіліктің 10 -14 және 16 -21 аптасында жүкті әйелдерді бақылауды жүзеге асыратын емханаларда (кабинеттерінде) және меншік нысанына қарамастан медициналық ұйымдарда көктамырдан қан алу; 2) қан алуды аш қарында гемолизден аулақ, ине арқылы оның еркін ағуы 4 -5 мл мөлшерде, консервантсыз, центрифугалық немесе басқа таза шыны аспапта жүргізіледі; 3) қанның үлгілерін ұйығанға дейін 2 -3 сағат бөлме температурасында сақтау қажет, бұдан кейін 5 миннуттың ішінде 3000 көл/минутта центрифугалау қажет, қан сарысуын арнайы таза шыны аспапқа мұқият құю арқылы немесе тамшуырмен бөлу қажет;
4) қан сарысуының үлгілерін (+2 - +8 С) температура режимінде сақтай отырып, таңбаланған шыны аспаппен арнайы орауышта медициналық-генетикалық консультацияға жеткізу керек. Әрбір қан сарысуы үлгісі жүкті әйелдер мен ұрық туралы толық ақпаратпен арнайы жолдамамен қоса жіберіледі; 5) қан сарысуын қатыруға рұқсат етіледі, бірақ талдауды жеткізгенге дейін кемінде 1 рет қана. Талдауды жеткізгеннен кейін қан сарысуы мұздатқышта 1 жыл бойы сақталады. 9. Пренаталдық скринингтің екінші деңгейінде ұрықтық материалдарды міндетті молекулярлық-генетикалық және цитогенетикалық зерттеу жүргізе отырып, хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентеза және кордоцентеза ем-шараларын өткізу жолымен құрсақтық ұрықтың хромосомдық генетикалық диагнозын нақтылау (моногендік тұқым қуалаушылық аурулар жағдайында) жоғары мамандандырылған ультрадыбыстық зерттеу өткізу жолымен невральды түтікшелердің ашық ақауларының нақты диагнозын анықтау. Перенаталдық диагностика бойынша екінші деңгейдегі іс-шараларды облыстық/қалалық МГК-ң даярланған мамандары жүзеге асырады
10. Біріншіден осындай екінші деңгей пренаталдық скринингке алғаш келген жағдайда бірден мынадай жүкті әйелдер жіберіледі: 1) 35 және одан жоғары жастағы; 2) баланың туу анамнезінде ТДК, хромосомдық аурулары немесе моногендік тұқым қуалаушылық аурулардың болуы; 3) хромосомдық анамалияны немесе гендік мутацияны отбасылық тасымалдаушы анықталған; 4) құрамындағы қан сарысуы маркерлерінің және УДЗ маркерлерінің ауытқулары анықталғандар. 11. Екінші деңгейдегі іс-шара мыналарды қамтиды: 1) жүкті әйелдерге медициналық-генетикалық консультация беру; 2) жүкті әйелдерді кешенді ультрадыбыстық тексеру, қажет болған жағдайда допплерометрия, түрлі-түсті допплерографиялық картирлеу, айғақтары бойынша - кардиоткография;
3) хромосомдық анамалияны немесе гендік мутацияны отбасылық тасымалдаушы анықталған; 4) құрамындағы қан сарысуы маркерлерінің және УДЗ маркерлерінің ауытқулары анықталғандар. Инвазивтік перенаталдық ем-шаралар инвазивтік әдіс бойынша білім алған және УДЗ диагностика дағдыларын меңгерген облыстық/қалалық МГК-ғы ультрадыбыстық диагностика дәрігері мен акушер-гинеколог дәрігер жүргізеді. Ұрық материалының цитогенетикалық зерттеулерін ұрық материалының цитогенетикалық талдауы бойынша білім алған және кариотипирлеу әдістерін білетін облыстық/қалалық МГК-ң цитогенетик дәрігерлер жүргізеді. Ұрық материалдарының молекулярлық-генетикалық зерттеуі Республикалық МГК-ң базасында Қазақстан Республикасының халқы үшін орталықтандырылған жағдайда жүргізіледі.
Ұрықты анықтау мамандар 12 Ұрықтың аурулары анықталған жағдайда жүктілікті қарау тактикасы құрамында генетикдәрігер, ультрадыбыстық диагностика дәрігер, балалар хирургі, акушер-гинеколог дәрігер бар, қажет болған жағдайда неонатолог дәрігер, балалар хирургі мен басқа да мамандары бар консилиум анықтайды. Жүкті әйел ұрықтың зақымдану сипаты, мүмкін болатын түзетулер, баланың өмірі мен денсаулығына арналған болжамдар туралы хабардар етіледі
Тұқымқуалайтын ауруларды лабораторлы диагностикалау әдістері 1. Генеалогиялық; 2. Егіздік; 3. Цитогенетикалық; 4. Биохимиялық; 5. Популяционды-статистикалық; 6. Иммунологиялық және басқалар
Генеалогиялық әдіс Негізгі әдісі: ата-тектің шежіресін құрастыру және оны талдау. Міндеті: - Белгінің тұқымқуалау сипаттамасын беру; - Аурудың тұқымқуалау типін анықтау; -Жанұядағы ұрпақта тұқымқуалайтын патологиямен туылуы немесе туылуы мүмкін баланы болжауды анықтау Әдістің этаптары: Шежіре құрастыру; Генеалогиялық талдау.
Егіздік әдіс Негізгі әдісі: Әртүрлі белгілердің дамуына ортаның әсер ету дәрежесін анықтау үшін егіздердің фенотипін және генотипін оқу Міндеті: 1. Біржұмыртқалы (монозиготалы) егіздерді әртүрлі (дизиготалы) жұмыртқалы егіздермен салыстыру. 2. Монозиготалы жұпты партнерлерді бірімен салыстыру; 3. Егіздерден алынған аналыздерді жалпы популяциямен салыстыру.
Цитогенетикалық әдіс Негізгі әдісі: Хромосома саны мен құрылысын микроскоппен зерттеу. Цитологтар Д. Тио А. Леван 1956 ж. алғаш рет адамда 46 хромосома екенін дәлелдеді. P 46; XX X 46; XY G XX 0 X Y F, 47, XXX; 47, XXY; 45, X 0; 45, 0 Y 47, XXY –Клайнфельтер синдромы; 45, X 0 –Шерешевский-Тернер синдромы; 47, трисомия 21 хромосома бойынша – Даун синдромы.
1. Алғашқы профилактика – Ауру балаға жүкті болып қалмауды ескерту (бала тууды жоспарлау, мекен ететін ортаны жақсарту). Баланы тууды жоспарлау кезінде келесілер есепке алынады: - Әйелдердің оптимальді репродуктивті жасы (21 -35 жасқа дейін) -Тұқымқуалайтын немесе туа біткен патологияға жоғарғы жағдайдағы қауып қатерде, баланы туудан бас тарту. -Жақын туыс арасындағы некелесуде, бала туудан бас тарту. 2. Екінші алдын-алу. – Ұрық ауруының жоғары ықтималы, немесе ауруды пренатальді диагностикалау жағдайында жүктілікті тоқтату жолымен жүзеге асырылады. 3. Тұқымқуалайтын патологияның үшінші алдын-алу жолы – бұл патологиялық генотиптердің көрінуін коррекциялау. Тұқымқуалайтын аурулар немесе тұқымқуалаңға бейімделген аурулар кезінде қолданылады. Туылғаннан кейінгі емдеу немесе коррекциялау галактоземия, фенилкетонурия, целиакия кезінде қолданылады. Алдын-алудың үшінші принципінде – ауруды ерте диагностикалау (бірнеше күн ішінде), емдеудегі – алдын- алу әдісін қолдану болып табылады.
ХИМИЯЛЫҚ ЗАТТАРДЫҢ ӘСЕРІНЕН БОЛАТЫН ЭМБРИОПАТИЯ Жүктіліктің алғашқы мерзімінде қабынуға қарсы (индометацин) стероидты емес заттарды қолданғанда эмбриотоксикалық (ұрық резорбциясы) және тератогендік әсер пайда болады (жүректің сол қарыншасының гипоплазиясы, көкет жарығы). Кортикостероидтық (глюкокортикоид) препараттарды қолданғанда тератогендік ақаулар жаңа туылған балаларда қатты таңдайдың жырығымен, катарактамен т. б. сипатталады.
Туберкулезге қарсы дәрілік заттарды (изониазид, тубазид), жүктіліктің алғашқы триместрінде қолданса ұрықтың зақымдануына алып келеді (анэнцефалия, қуық эктопиясы, тік ішектің атрезиясы, омыртқалардың ажырап, бөлінуі, қисық аяқ). Талидомид әсерінен болатын эмбриопатия (Видеманн симдромы) талидомидті жүктіліктің 4 -10 аптасында қолдануына Байланысты пайда болады.
ФИЗИКАЛЫҚ ФАКТОРЛАРДЫҢ ӘСЕРІНЕН БОЛАТЫН ЭМБРИОПАТИЯ Бұл әйел жүктіліктің 1 -ші және 2 -ші кезеңінде иондық сәулеленуге түскен кезде пайда болады. Радиациялық эмбриопатия сәбилерде микроцефалия, гидроцефалия, катаракта, колобома, бас сүйегі дамуының бұзылуымен сипатталады.
ДАМУДЫҢ ТУА БІТКЕН АҚАУЛАРЫ А) аплазиялар – ағзаның болмауы Б) гипоплазиялар- ағзаның дамымауы (жетілмеуі) В) гиперплазиялар – дамудың күшеюі Г) гетеротопиялар – ағзаның басқа орында дамуы Д) стеноздар – қуыс мүшенің тарылуы Ж) атрезиялар- каналдың не тесіктің болмауы.
Сарапшы класстық ультрадыбыстық зертеуі – бұл үшөлшемді кескін технологиясын пайдалана отырып, жоғары мамандандырылған ультрадыбыстық зерттеу жасау, даму кемістігін анықтау үшін ұрық ауытқуын анықтау, хромосомдық ауытқушылықтың эхографиялық маркерлерін оқу. Ультрадыбыстық жұмысы ұрықтың туа біткен даму кемістігін ерте және уақытында анықтауға бағытталған. Мамандар үшөлшемді, төртөлшемді кескін технологиясын пайдалана отырып, ұрықтың барлық мүшесін және жүйесін кең бағалау және білу үшін сарапшы класстықУДЗ жүргізеді.
Қазіргі уақытта бөлімше сарапшы класстық жаңа ультрадыбыстық сканермен жабдықталған, ол: VOLUSON Е 6 - ультрадыбыстық Voluson-Е жүйесі – акушерлікгинекологиялық тәжірибеде УДЗ зерттеу үшін ұсынылған және мақсатты пайдаланылады. Өзінің арсеналында кеңейтілген акушерлік бағдарламасы бар бұл аппарат енгізілген нормативтік кесте бойынша ұрық жағдайын функциональдық бағалауға мүмкіндік береді. XTD-View, VOLUSON Е 6 кең кескіндеу саласы қамтылған, көлемді реконструкциясы режимі үшін қажетті 2 D, 3 D датчтерімен, нақты уақыттың 3 -х өлшемді реконструкциясымен жабдықталған, мәліметтерді мұрағаттау мүмкіндігі бар, жоғары қауіпті және ұрықта туа біткен даму кемістігі бар жүкті әйелдерге қолданылатын қосымша бейне реконструкциясы бар.
Түсті допплерлік картирлеу, импульстіктолқынды және үздіксіз-толқынды допплерлік режимі, STIC және INVERSION бағдарламаларының болуы ерте кезден ұрықтың дамуындағы туа біткен жүрек ақауын ерте анықтауға мүмкіндік береді.
10 -14 апта мерзімінде ультрадыбыстық скринингтен өту. 10 -14 апта мерзімі кезінде ультрадыбыстық скрининг жасаған кезде, біз: ұрық өлшемі (құймышақ-еңбек көлемі, бипариеталдық көлемі, жамбас ұзындығының көлемі) ұрықтың мойын алаңын бағалау, мұрын сүйегінің көлемінің ұзындығын хорионды тексеріп-қарау ұрықтың қозғалыс белсенділігін бағалап береміз.
Жүктіліктің екінші үшайында орталықтандырылған ультрадыбыстық скрининг жүргізу кезінде жүргізілетін зерттеулер Ұрық ауытқуын кең бағалау Ұрық дамуының кемістігін, хромосомдық маркерлер ауытқуын анықтау Ұрық дамуының тоқтау формасын ерте диагностикалау Жатыр-бала жолдасы-ұрықтық қан алмасу допплерометриясы
Жүктіліктің үшінші үшайында 30 -34 аптасы мерзімінде орталықтандырылған ультрадыбыстық скрининг жүргізу. Акушерлік және гинекологиялық допплерометриялық зертеу жүргізу (жатыр қан тамырларын және ұрықты допплерометриядан өткізу). Гинекологиялық әйелдерге 3 D қынаптық датчикті пайдалану арқылы ультрадыбыстықзерттеу жүргізу. Сондай-ақ пренаталдық диагностика бөлімшесінде жүкті әйелдердегі туа біткен даму кемістігін анықтау үшін комиссиялық тексеріп қарау жүргізіледі. Жүктілікті үзу туралы немесе тұқымқуалаушы аурулар маркерлерін немесе ұрықтың туа біткен даму кемістігін анықтаған кезде пролонгирлеу мәселесін шешу үшін МГК дәрігерлерімен тығыз байланыста болады
ҚОРЫТЫНДЫ Адамның құрсақ ішінде дамып, туылу мерзіміне дейінгі, дамудың әрбір сатысындағы қатерлі кезеңдерді, эмбрионға тератогендік факторлардың зиянды әсерін, туа пайда болатын ақаулықтардың даму механизмдерін түсінуге мүмкіндік береді. Ұрыққа сыртқы тератогендік факторлардың әсерінен ұрықта түрлі кемтарлықтар, аномалиялар, пайда Болып дамуы мүмкін. Қазіргі таңдағы әлемдік медицина саласындағы ең өзекті мәселелердің бірі – дені сау балалардың санының көбейту, ана мен баланың денсаулығын қадағалау
Қолданылған әдебиеттер:
Скачать презентацию Ұрықтың туа біткен патологиясының алдын алу және ерте
айкокем акушерия.pptx