ЗАКОНЫ НАСЛЕДОВАНИЯ МЕНДЕЛЯ 1. Закон однообразия гибридов первого поколения при скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются по одной паре альтернативных признаков, наблюдается однообразие гибридов первого поколения F 1 как по фенотипу, так и по генотипу. По фенотипу все особи имеют доминантный признак, по генотипу - они гетерозиготные Гомозигота с желтыми семенами с зелеными семенами Р ♀ AA x ♂ aa Гаметы А а F 1 Аа Все растения – гетерозиготы с желтыми семенами (доминантный признак)
ЗАКОНЫ НАСЛЕДОВАНИЯ МЕНДЕЛЯ 2. Закон расщепления признаков P: ♀ Aa x ♂ Aa G: A, a F 2 : AA; Aa; aa По фенотипу 3/4 растений (75%) имеют доминантный признак, а 1/4 (25 %) - рецессивный. По генотипу 1/4 растений (25%) - доминантные гомозиготы АА, 2/4 (50%) - гетерозиготы Аа и 1/4 (25%) - рецессивные гомозиготы аа при скрещивании двух гетерозиготных особей (гибридов), которые отличаются по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепления по фенотипу 3: 1 и по генотипу 1: 2: 1.
Гипотеза чистоты гамет • Тот факт, что рецессивный признак (зеленый цвет семян), отсутствующий у гибридов первого поколения F 1, снова появился в 1/4 гибридов второго поколения F 2, Г. Мендель объяснил тем, что наследуются не сами признаки, а наследственные факторы (гены), которые определяют развитие этих признаков и что эти факторы дискретные. • У гибридов F 1 (Аа) существует два наследственных фактора (алелльные гены), один из них А отвечает за желтый цвет семян, второй а – за зеленый. Аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не изменяют друга и, не теряя своей индивидуальности, передаются в гаметы. Гаметы являются «чистыми» : они несут лишь один из двух аллелей определенного гена. . • Эту закономерность Г. Мендель назвал гипотезой «чистоты гамет» . • Ее цитологической основой есть мейоз, который был открыт значительно позднее законов Г. Менделя. Аллельные гены находятся в гомологических (парных) хромосомах. При мейозе в каждую гамету попадает лишь одна из гомологичных хромосом и соответственно один ген из пары аллельных генов.
ЗАКОНЫ НАСЛЕДОВАНИЯ МЕНДЕЛЯ 3. Закон независимого комбинирования признаков при скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются двумя (и больше) парами альтернативных признаков, во втором поколении F 2 наблюдается независимое наследование и комбинирования признаков, если гены этих признаков расположенные в разных парах гомологических хромосом
Р Аавв х Аавв
ЗАКОНЫ НАСЛЕДОВАНИЯ МЕНДЕЛЯ 3. Закон независимого комбинирования признаков • Цитологической основой этого закона является мейоз. В мейозе негомологические хромосомы расходятся независимо и могут комбинироваться в любых соединениях. • Гибриды F 1 в мейозе образовывают яйцеклетки 4 -х типов: SY, Sy, s. Y и sy и столько же типов спермиев. • При случайном объединении этих гамет возможное образование 16 типов зигот (4 х 4), которые можно определить за решеткой Р. Пеннета. Эти типы зигот дают 4 фенотипических класса в соотношении 9 желтых гладких : 3 желтых морщинистых : 3 зеленых гладких : 1 зеленый морщинистый (9: 3: 3: 1) и 9 генотипических классов в соотношении 1 SSYY: 2 Ss. YY: 2 SSYy: 4 Ss. Yy: 1 SSyy: 2 Ssyy: 1 ss. YY: 2 ss. Yy: 1 ssyy. • Подсчет расщепления в F 2 по каждой паре признаков показывает, что оно в обоих случаях он равняется 12: 4, то есть 3: 1, как при моногибридном скрещивании. • Дигибридное скрещивание – это, в сущности, два независимых моногибридных, которые будто накладываются одно на другое.
Менделирующие признаки человека (наследуются по законам Менделя) Доминантные • • • • Карие глаза Темные волосы Косой разрез глаз Нос с горбинкой Широкая щель между резцами Зубы большие, выступают вперед Ямочки на щеках Белый локон волос Наличие веснушек Мочка уха свободная Губы полные Лучшее владение правой рукой Кровь резус-положительная Способность свертывать язык трубочкой Рецессивные • • • Голубые глаза Светлые волосы Прямой разрез глаз Прямой нос Узкая щель или отсутствие ее • • Обычная форма и размещения зубов Отсутствие ямочек Равномерная пигментация волос Отсутствие веснушки Мочка уха приросшая Губы тонкие Лучшее владение левой рукой • • Кровь резус-отрицательная Неспособность свертывать язык трубочко
Менделирующие признаки человека Доминантные • • • Хондродистрофия (карликовость) Полидактилия Брахидактилия Синдактилия Нормальное свертывание крови Полипоз толстой кишки Нормальное восприятие цвета Наличие пигментов в коже, волосах Нормальное усвоение фенилаланина Нормальное усвоение лактозы Нормальное усвоение фруктозы Элиптоцитоз Рецессивные • Нормальное развитие скелета • • Нормальное количество пальцев Нормальное строение пальцев Гемофилия Отсутствие полипоза • • • Дальтонизм (цветная слепота) Альбинизм (отсутствие меланина) Фенилкетонурия • Галактоземия • • Фруктозурия Нормальная форма эритроцитов
Виды взаимодействия генов в генотипе
Гены неаллельные • Лежат в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечают за один признак • Обозначаются (обычно) одинаковыми буквами латинского алфавита В А а или Х Х • Лежат в разных локусах гомологичных или негомологичных хромосом и отвечают за разные признаки • Обозначаются разными буквами латинского алфавита b F V f v E e
ГЕНЫ И ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ Расположение генов в гомологичных хромосомах А В С Д Один ген (аллель) определяет развитие одного признака А В С L Д M Каждый ген диплоидных организмов присутствует в парном виде – в аллели N Аллельные гены располагаются в идентичных участках (локусах) гомологичных хромосом Гомологичные хромосомы – Аллельными называют гены, которые определяют развитие одного и того же признака F F парные хромосомы
1. Виды взаимодействия аллельных генов • Полное доминирование • Неполное доминирование (промежуточное наследование) • Кодоминирование • Аллельное исключение • Межаллельная комплементация
Полное доминирование • Доминантный аллель полностью подавляет рецессивный А а
Полное доминирование • Полное преобладания в фенотипе гетерозиготного организма доминантного аллеля над рецессивным одного и того же гена. • В случае полного доминирования доминантная гомозигота (АА) и гетерозигота (Аа) имеют одинаковый фенотип. Явление полного доминирования наблюдалось в опытах Г. Менделя, где один аллельный ген всегда был доминантным, другой – рецессивным. • При полном доминировании при скрещивании гетерозигот (Аа х Аа) расщепления за фенотипом будет 3: 1, за генотипом 1: 2: 1.
Примеры: • Карие глаза доминируют над голубыми АА х аа Аа • • Группы крови А и В доминируют над О Резус + над резус – Пигментация над альбинизмом Синдром Марфана над нормой и т. д.
Неполное доминирование • Доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный, гетерозиготы имеют промежуточный фенотип. А а
Неполное доминирование • в гетерозиготного организма доминантный аллель не проявляет полностью своей доминантности, а рецессивний аллель одного и того же гена – своей рецессивности. • фенотип гетерозиготы Аа есть промежуточным между фенотипом доминантной АА и рецесивной аа гомозигот. • Так, при скрещивании ночной красавицы с красными цветками (АА) и ночной красавицы с белыми цветками (аа), все гибриды (Аа) первого поколения F 1 имели розовую окраску цветков. В скрещивании гибридов первого поколения F 1 между собой (Аа х Аа) во втором поколении F 2 происходит расщепления за фенотипом в соотношении 1: 2: 1, которое совпадает со соотношением расщепления за генотипом 1 АА: 2 Аа: 1 аа, но отличается от расщепления за фенотипом при полном доминировании (3: 1).
Примеры: • Цветки ночной красавицы АА х Аа • Серповидно-клеточная анемия (у гетерозигот легкая форма болезни) • Цвет кожи аа белый х Аа мулат АА негр аа
Сверхдоминирование • взаимодействие аллельных генов, при которой доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется в фенотипе сильнее, чем в гомозитном (Аа >АА) • АА – летальный генотип • за фенотипом при наддоминировании будет расщепление (2: 1)
Сверхдоминирование Пример: Доминантный аутосомный ген кодирует брахидактилию (короткие фаланги пальцев). Гомозиготные доминантные особи с генотипом AA не выживают, они умирают на ембриональной стадии онтогенеза в результате множества пороков развития. P: ♀ Aа (брахидактилия) x ♂ Aа (брахидактилия) G: A, а А, a F 1: АА (умирают); Аа; Aa (брахидактилия); аа (здоровые) 2: 1
Кодоминирование • Оба аллеля вместе проявляются в фенотипе А а а
Пример: • Группа крови АВ – оба аллеля экспрессируются Аллель IА Аллель IВ Антиген А Антиген В эритроцит
Кодоминирование – В фенотипе гетерозиготного организма проявляются оба аллеля одного и того же гена. – За типом кодоминирования у человека наследуется четвертая группа крови (генотип IАIВ). – У людей этой группы в эритроцитах крови одновременно имеются антиген А, который контролируется аллелем IА и антиген В – продукт экспрессии аллеля IВ. Аллели IА и IВ – кодоминантные.
Группы крови по системе АВО Группы крови Генотипы Антигены эритроцитов Антитела плазмы крови І(0) ІО ІО - α, β П(А) І АІ А, І А І О А β III (В) ІВ ІВ , ІВ ІО В α IV (АВ) І АІ В А, В -
Задачи на наследование групп крови У человека группы крови обозначаются: 1 группа ОО гомозиготная ( самая древняя, мясоеды, север Европы) рецессив 2 группа АА гомо и АО гетерогамета (центр Европы, ) 3 група ВВ гомо и ВО гетеро ( юг Европы) 4 группа крови АВ гетерогаметная (самая молодая, гибриды)
Задача: В семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое из них голубоглазые и имеют I и IV группы крови. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Определяем генотипы родителей. Так как один из детей имеет I группу I 0 I 0, а второй – IV (IАIВ), то один из родителей имеет II группу крови (IАI 0), второй III группу (IВI 0). Так как у кареглазых родителей двое детей голубоглазые, то родители гетерозиготны и карий цвет глаз доминантный признак. Следовательно их генотипы Аа. IАI 0, Аа. IВI 0. Определяем вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I первой группой крови: 1. Аа х Аа. Вероятность рождения кареглазого 3/4. 2. IАI 0 х IВI 0. Вероятность рождения с первой группой 1/4. 3. Для определения вероятности рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови, вероятности перемножаем: 3/4 х 1/4 = 3/16. Ответ: вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови равна 3/16.
Задача: В семье у резус-положительных родителей со II и III группой крови родились двое детей, резус-положительный мальчик с I группой крови и резусотрицательная девочка с IV. Определите вероятность рождения следующего ребенка резус-отрицательного с I группой крови. Резус-фактор наследуется по аутосомно-доминантному типу. Определяем генотипы родителей. Так как у резус-положительных родителей резус-отрицательная девочка, значит они гетерозиготны (Rh+rh). Так родился мальчик с первой группой крови, следовательно они гетерозиготны и по группе крови IАI 0, IВI 0. Следовательно их генотипы Rh+rh- IАI 0, Rh+rh-IВI 0. Определяем вероятность рождения следующего ребенка резусотрицательного с I первой группой крови: 1. Rh+rh- х Rh+rh-. Вероятность рождения резус-отрицательного 1/4. 2. IАI 0 х IВI 0. Вероятность рождения с первой группой 1/4. 3. Для определения вероятности рождения следующего ребенка резусотрицательного с I группой крови, вероятности перемножаем: 1/4 х 1/4 = 1/16. Ответ: вероятность рождения следующего ребенка резусотрицательного с I группой крови равна 1/16.
Аллельное исключение • В одних клетках тела доминирует один аллель, в других – другой. (организм имеет мозаичный фенотип) А а а А
Примеры: гены иммуноглобулинов (антител) гены Х хромосомы у самок млекопитающих Х Х А а ХХ Х Х
Межаллельная комплементация – редкий вид взаимодействия • Наблюдается у генов, кодирующих белки с четвертичной структурой, т. е. состоящие из нескольких субъединиц, и определяется их пространственной конфигурацией. • Пусть аллель А – норма, а и а’ – разные мутации Активный центр белка A A норма a а а’ Гомозиготы по мутациям а и a’, активный центр не функционирует a а’ Гетерозигота аа’
Пример • У дрожжей, бактерий, дрозофилы изучен хорошо • У человека мало изучен, возможно, гетерозиготы по гемоглобину С и S имеют более легкую форму анемии, чем гомозиготы СС или SS
Решение задач • Практическое занятие
Задача 1 • Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери — карие. • Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?
Задача 2 • У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых — левши. • Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами
Задача 3 • Миоплегия передается по наследству как доминантный признак. • Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.
Задача 4 • Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. • Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?
Задача 5 • У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. • Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.
Задача 6 • У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. • 1. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей? • 2. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.
Задача 7 • Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. • Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?
Задача 8 • У человека имеется два вида слепоты и каждая опре деляется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. • /. Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной cлепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны?
Задача 9 • Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая — рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.
Задача 10 • Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивныйпризнак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоимпризнакам. Известно, что у обоих супругов были братьяи сестры, страдавшие фенилкетонурией, но сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок былнормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшой, третий оказался больным "фенилкетонурией, • Определите генотипы родителей и всех детей. • Определите вероятность того, что четвертый ребенок будет нормален по всем трем признакам.
Задача 11 • У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубым. Гены обеих пар находятся в разных хромосомах. • Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей? • Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?
Задача 12 • У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой — над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. • /. Какими могут быть дети, если родители их гетерозиготны? • Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна. в отношении умения владеть руками. • Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определите вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой.
Задача 13 • Талассемия наследуется как неполностью доминантныйаутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчиваетсясмертельным исходом в 90 — 95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. • Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака? • Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?
Задача 14 • Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особиумирают обычно до полового созревания, гетерозиготныежизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать длясвоего питания S-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие этуформу гемоглобина, не болеют малярией. • 1. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака? • 2. Какова вероятность рождения детей, неустойчивых кмалярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?
Задача 15 • Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз. • Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокоесодержание холестерина в крови. • Определите вероятность рождения детей с аномалией истепень ее развития в семье, где один из родителей кромевысокого содержания холестерина в крови имеет развитыексантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношениианализируемого признака.
Задача 16 • Какая группа крови может быть у детей, если родители 1 й и 2 йгруппы крови? • Какая группа крови может быть у детей, если родители 1 й и 4 йгруппы крови? • Какая группа крови может быть у детей, если родители 4 й и 3 йгруппы крови?
Задача 17 • • • У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим при знакам. При этом резус положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резусотрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите про центные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей ив этой семье.
Задача 18 • Гетерозиготная женщина со II группой крови вышла замуж за гетерозиготного • мужчину с III группой крови. Какие группы крови могут иметь их дети?
Решение. Признак Генотип I группа крови (О) IO IOIO II группа (А) IA IAIA, IAIO III группа (В) IB IBIB, IBIO IV группа (АВ) IA, IB IAIB P ♀ IAIO x ♂ IBIO G F 1 IAIB, IAIO, IBIO, IOIO IV II I У детей возможны все четыре группы крови. IV-я группа крови – пример • кодоминирования. • • •
Задача 19 • Цвет кожи людей негроидной рассы определяется двумя парами генов ААВВ, • цвет кожи европейцев – аллелями аавв. Мулаты имеют различной • степени промежуточный цвет кожи (темный, средний). Опреде • лите цвет кожи у детей от брака негра и мулатки (Аа. Вв).
Задача 20 • Укажите возможные группы крови у детей, оба родителя которых • гетерозиготны, причем, у отца группа крови А, а у матери – В.
Задача 21 • У ребенка группа крови А, у отца – О. Какая группа крови у матери?
Решение • • • • • • Генотип отца – IOIO, ребенка – IAIO (так как у отца I группа крови). Поскольку у ребенка есть антиген А, а у отца его нет, следовательно, он получен от матери (II и IV группы крови имеют антиген А). Генотипы второй группы – IAIA и IAIO, четвертой – IAIB. Возможны два варианта. 1 -й вариант: a) Р ♀ IAIA x ♂ IOIO G генотип IAIO F 1 фенотип A б) P ♀ IAIO x ♂ IOIO IA IO IB IO IA IO IO G генотип IAIO, IOIO F 1 фенотип А , О 2 -й вариант: Р ♀ IAIB x ♂ IOIO G генотип IAIO, IBIO F 1 фенотип А , В Таким образом, группа крови матери II (А) или IV (АВ).
Задача 22 • В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них • имеют I и II группы крови, родители другого – II и IV. Исследование показало, что дети • имеют I и II группы. Определите, кто чей сын.
Решение • • • • • • • • IOIO и IAIA или IAIO – генотип первой пары родителей. IAIA или IAIO и IAIB – генотип второй пары родителей. IOIO – генотип первого ребенка. IAIA или IAIO – генотип второго ребенка. Определяем вероятные группы крови у детей первой пары родителей: 1) Р ♀ IOIO x ♂ IAIA G IA IB IO IA IO генотип IAIO F 1 фенотип А 2) P ♀ IOIO x ♂ IAIO G генотип IAIO, IOIO F 1 фенотип A , O Дети данных родителей могут иметь I и II группы крови. Определяем вероятные группы крови у второй пары родителей: 1) P ♀ IAIA x ♂ IAIB G генотип IAIA, IAIB F 1 фенотип A , AB 2) P ♀ IAIO x ♂ IAIB G генотип IAIA, IAIB, IAIO, IBIO F 1 фенотип A , AB , A , B У детей данной семьи возможны A, B и AB группы крови. Таким образом, ребенок с I группой крови – сын первой пары родителей, со II – сын второй пары родителей.
Задача 23 • Какие группы крови может иметь ребенок, если у отца она четвертой • группы, резус положительная, у матери – первой группы, резус отрицательная?
Решение • IAIBRh. Rh или IAIBRhrh – генотип отца, IOIOrhrh – генотип матери. • Определяем генотипы детей при разных сочетаниях вступивших в брак родителей: • 1) P ♀ IOIOrhrh x ♂ IAIBRh. Rh • G • генотип IAIORhrh, IBIARhrh • F 1 • фенотип A Rh, B Rh • 2) P ♀ IOIOrhrh x ♂ IAIBRhrh • G • генотип IAIORhrh, IBIORhrh, IAIOrhrh, IBIOrhrh • F 1 • фенотип A Rh, B Rh, A rh, B rh • Таким образом, дети могут иметь группы крови A и B, резус-фактор как • положительный так и отрицательный.
Скачать презентацию ЗАКОНЫ НАСЛЕДОВАНИЯ МЕНДЕЛЯ 1 Закон однообразия гибридов первого
Аллельное наследование.pptx