Закономерности наследования фарм.ppt
- Количество слайдов: 70
Закономерности наследования. Виды наследования
Наследование n характер распределения признаков у потомства (сколько и каких фенотипических классов, в каком цифровом соотношении)
Признак свойство или показатель морфологического, физиологического или биохимического характера, который можно оценить количественно или качественно и который позволяет отличить один организм от другого в пределах семьи, популяции или вида
Формирование признака n многоступенчатый процесс реализации генетической информации в конкретный признак у конкретной особи в конкретных условиях среды
Г. Мендель
Гибридологический метод Характеристики метода: n подбор родительских пар, отличающихся по 1, 2 и более признакам, n количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений, n индивидуальный анализ потомства от каждого гибрида отдельно
1 -ый закон Менделя: единообразие гибридов первого поколения n при скрещивании гомозиготных родителей, отличающихся по 1, 2 и более парам аллельных признаков, гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу
2 -ой закон Менделя: расщепления гибридов n при скрещивании гетерозиготных организмов у гибридов происходит фенотипу и по генотипу расщепление по
n Для моногибридного скрещивания по фенотипу 3: 1, по генотипу - 1: 2: 1. n Для дигибридного скрещивания по фенотипу 9: 3: 3: 1, по генотипу 1: 2: 2: 4: 1: 2: 1. n Для полигибридного скрещивания n n по фенотипу: (3: 1) , по генотипу: (1: 2: 1)
3 -ий закон: независимого комбинирования признаков у потомства или независимого наследования генов n признаки у потомства комбинируется независимо, а гены, их контролирующие наследуются независимо друг от друга, если эти гены расположены в разных парах хромосом
Примеры независимого наследования у человека n цвет глаз и цвет волос, n группа крови по системе АВ 0 (генный локус в аутосоме № 9) и системе резус (генный локус в аутосоме № 1)
Анализирующее скрещивание особи, имеющей доминантный фенотип, с рецессивной гомозиготой.
Анализирующее скрещивание при независимом наследовании у дигетерозигот формируется 4 типа гамет расщепление по фено- и генотипу 1: 1: 1: 1
Виды наследования независимое сцепленное
Сцепленное наследование n совместное наследование генов, находящихся в одной хромосоме
Полное сцепление n у дигетерозигот образуется 2 варианта гамет, n в потомстве - 2 класса особей только с фенотипами родителей в соотношении 1: 1 (50%: 50%).
Полное сцепление Bb. Vv BV bv
Неполное сцепление n у дигетерозигот образуются 4 типа гамет, n в потомстве 4 класса фенотипов в разном соотношении (у Моргана: по 41, 5% особей с родительскими признаками; по 8, 5% особей с перекомбинацией признаков)
Тесносцепленные гены аутосомы 1 человека n гены резус-фактора и эллиптоцитоза, n гены катаракты и полидактилии
Слабосцепленные гены аутосомы 1 человека n ген резус-фактора и ген фермента пептидазы
Кроссинговер n обмен идентичными участками гомологичных хромосом
Кроссинговер происходит n в пахитену профазы I мейоза, n на стадии четырех хроматид n между несестринскими хроматидами
Процесс кроссинговера n разрыв в идентичных участках несестринских хроматид n воссоединение концов в новой комбинации генов
Кроссинговер n при перекрёсте хромосом происходит обмен между ними генетическим материалом (аллелями) и возникает рекомбинация – появление новых сочетаний аллелей AB + ab → Ab + a. B
A A A a a A B B b b B a бивалент в профазе мейоза I A a B b A b B a разрыв хроматид a B b b воссоединение хроматид крест–накрест A a A a A a B B b b образование кроссоверных хроматид расхождение хромосом в первом делении мейоза расхождение хромосом во втором делении мейоза Механизм кроссинговера «разрыв–воссоединение» (по Янссенсу– Дарлингтону)
Хромосомная теория наследственности n Основные носители генов - хромосомы. Набор генов в каждой негомологичной хромосоме уникален. n Гены на хромосомах расположены линейно в локусах. n Гены одной хромосомы образуют группу сцепления. n Сила сцепления обратно пропорциональна расстоянию между генами.
Хромосомная теория наследственности n Соматическая клетка содержит гены в двойном количестве, т. е. две дозы одного гена. Такие гены называются аллельными. n Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах и определяют одинаковые или разные состояния одного признака.
Генетическая карта хромосомы n схема относительного расположения генов и других генетических элементов на одной хромосоме с указанием расстояния между ними n Морганида (сантиморганида) – это расстояние между генами, при котором кроссинговер между ними происходит в 1% гамет
Фрагмент хромосомной карты 16% С ------Е----D 6% 10% 20% С-----------D-----Е 4% 16%
Моногенное наследование n формирование одного признака контролируется одним структурным геном
Характеристика n в фенотипе проявляются только в альтернативной n n форме, фенотипические классы потомков, появившиеся при расщеплении, немногочисленны (2 -3), среда либо не оказывает влияния на формирование этих признаков, либо изменяет экспрессивность или пенетрантность гена, новые фенотипы у потомства не образуются, наследуются в соответствии с законами Менделя. База OMIM (менделевское наследование у человека) насчитывает около 5 тыс. признаков
Примеры моногенных признаков человека n Нормальные: эритроцитарные антигены групп крови систем АВ 0, MN, Rh, цвет глаз, способность различать вкус ФТК n Патологические: все моногенные болезни человека – серповидно-клеточная анемия (СКА), фенилкетонурия (ФКУ), гемофилия А и В, дальтонизм, болезнь Марфана
Полигенное наследование n формирование одного признака происходит под контролем нескольких пар неаллельных генов
Характеристика n между фенотипами нет четких границ, имеется n n множество градаций признака, много переходов, распределение фенотипических классов в популяции соответствует нормальному, среда оказывает сильное влияние на формирование фенотипа, в потомстве может появиться новый фенотип, расщепление в потомстве в цифровом отношении не соответствует 2 -ому закону Менделя
Нормальное распределение
Примеры полигенных признаков человека n Нормальные: рост, масса тела, степень пигментации кожи, биохимические показатели крови, артериальное давление, возможно интеллект. n Патологические: а) пороки развития – врожденный вывих бедра, расщелина твердого неба, заячья губа; n б) предрасположенность к МФЗ – ИБС, гипертонии, атеросклерозу, язвенной болезни
Генетика пола
Пол n совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение
Кариотип аутосомы гоносомы
Кариотип дрозофилы
Кариотип человека
Гомогаметный пол n организм, образующий гаметы одного вида по половым хромосомам
Гетерогаметный пол n организм, образующий два сорта гамет по половым хромосомам
Гетерогаметный пол Protenor (Х 0) Ligaeus (XY)
Хромосомное определение пола у человека Р : 46, ХХ х G : 22+Х F 1 : 46, ХХ, 46, ХY 22+Х, 22+Y 46, ХY
Соотношение полов в онтогенезе человека n первичное (при оплодотворении) 100 женских зигот: 114 мужских n вторичное (при рождении) 100 девочек: 107 мальчиков n третичное (начало репродуктивного периода) 100 девушек: 100 юношей
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ n реципрокное скрещивание
Гемизиготный генотип у особей ген присутствует в единственном числе, а не в форме двух аллелей X AY
Гоносомы человека
Х хромосома n абсолютные размеры 6, 8 мкм, n субметацентрическая, ЦИ 39%, n сходна с хромосомами группы С (6, 7 хромосомами), n содержит около 1100 генов (300 генов – в негомологичном районе) n примеры: ген фермента Г-6 ФДГ, скорость свертывания крови, цветоощущение, ихтиоз
X хромосома человека
Y хромосома человека n мелкая, абсолютные размеры 2, 8 мкм, n резко акроцентрическая, ЦИ 18%, n сходна с хромосомами группы G (21, 22), n около 90 генов (56 – голандрические) n примеры: TSPY, SRY, гипертрихоз, перепонки между пальцами, различный размер зубов у мужчин и женщин
Y хромосома человека
Типы сцепленного с полом наследования доминантный, сцепленный с X хромосомой рецессивный, сцепленный с X хромосомой сцепленный с Y хромосомой частично сцепленный с полом
Х доминантный тип n ген является доминантным и локализован в n n негомологичном районе Х-хромосомы. Характеристика: у мужчин признак (болезнь) проявляется в гемизиготном состоянии - ХАY, у женщин - в гомо- и гетерозиготном - ХAХА , ХAХа; у женщин признак (болезнь) проявляется в 2 -а раза чаще; гетерозиготные женщины болеют легче, чем мужчины; от отца ген наследуют только дочери; от матери ген равновероятно передается и дочерям, и сыновьям
Х доминантный тип
Х доминантный тип Для схем родословных характерно: n один из родителей обязательно болен; n больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин; n в родословной болезнь прослеживается по вертикали
Х рецессивный тип ген рецессивен и локализован в негомологичном районе Х хромосомы. Характеристика: n у мужчин болезнь проявляется в гемизиготном состоянии - Ха. Y, у женщин - в рецессивном гомозиготном - Ха. Ха; n чаще болеют мужчины, а женщины являются носительницами патологического гена; n у больных мужчин все дочери будут носительницами; n у гетерозиготных женщин 50% сыновей больны; n больной мужчина рождается от гетерозиготной матери
Х рецессивный тип
Х рецессивный тип Для схем родословных характерно: n у здоровых родителей больные дети; n болеют в основном мужчины; n женщина будет больна, если у нее болен отец и мать гетерозигота; n болезнь прослеживается по горизонтали; n сын никогда не унаследует признак от отца
Сцепленное с Y хромосомой наследование ген, определяющий признак, локализован в негомологичном районе Y хромосомы Характеристика: n болеют только мужчины по линии отца - ХYA; n прямая передача гена от отца всем сыновьям; Схема родословной: n болезнь наследуется по вертикали, n отец всегда болен
Сцепленное с Y хромосомой наследование
Частично сцепленное с полом гены, определяющие признак, локализованы в гомологичных районах Х и Y хромосом. Характеристика: n мужчины и женщины болеют одинаково часто; n больные мужчины и женщины передают ген болезни дочерям и сыновьям