Взаимодействие неаллельных генов §Комплементарность §Эпистаз §Полимерия

Взаимодействие неаллельных генов §Комплементарность §Эпистаз §Полимерия

• Гипотеза Менделя 1 ген → 1 признак оказалась очень полезным упрощением. • В геноме – не несколько, а тысячи генов • Аллели одного гена → один признак • Но аллели другого гена могут тоже действовать на тот же самый признак ген А ген В ген С Один признак

Неаллельные гены C А а B b c Могут действовать на § Разные признаки § Один признак Когда на один признак влияет несколько неаллельных генов, за одним фенотипом может стоять не два, а больше разных генотипов

Комплементарность- одна из форм взаимодействия аллелей разных генов, при которой они дополняют действие друга Присутствие двух доминантных неаллельных генов (в гомо или гетерозиготном состоянии) вызывает развитие нового значения признака. Родители аа В_ × А_ bb Значение признака – В Значение признака – А (может быть одинаковым) А_ В_ Новое значение признака, отсутствовавшее у родителей При скрещивании дигетерозигот расщепление будет 9: 7, причём 7 (6: 1; 3: 4; 3: 3: 1)

У человека врожденная глухота может определяться генами. Для нормального слуха необходимо наличие в генотипе двух доминантных аллелей. Если хотя бы одна пара аллелей представлена рецессивной гомозиготой, то человек будет глухим. Предположим, что нормальный слух формирует пара генов. В этом случае людям с нормальным слухом присущи генотипы ААВВ, ААВb, Аа. ВВ, Аа. Вb. Наследственная глухота определяется генотипами: ааbb, Ааbb, аа. ВВ.

Комплементарность: форма гребня у кур Два доминантных гена! – P и R P_ rr Горох P_ R_ Орех pp R_ Роза pp rr Простой

Задача: Цвет плодов перца определяется двумя разными пигментами Р X АА bb aa BB Aa Bb F 1 Самоопыление A_ B_ A_ bb aa B_ 9 16 3 16 aa bb F 2 1 16

Молекулярная природа комплементарности • Комплементарные гены – это гены одного метаболического или онтогенетического пути. • Изучая развитие сложного признака можно выделить более мелкие признаки, которые и контролируются каждым из генов (следующий слайд)

Природа комплементарности

Эпистаз подавление проявления гена другим, неаллельным геном. Ген, подавляющий проявление признака, определяемого другим геном, называется эпистатическим геном, или супрессором. Подавляемые гены называются гипостатическими.

Эпистаз Доминантный Рецессивный Ген-подавитель доминантный Ген-подавитель рецессивный А > B, b А_ _ _ a > B, b aa _ _ По гену В – все равно что, генотип по В может быть любым. По гену В – все равно что. Фенотип определяется геном А генотипом аа при скрещивании гетерозигот возможны два типа расщепления: 12: 3: 1; 13: 3. Фенотип определяется при скрещивании расщепление: 9: 3: 4 гетерозигот

Черная, рецессивный ген b Агути (дикий тип), ген В

× P агути альбинос Простое доминирование? F 1 агути F 2 агути черные альбиносы 9 : 3 : 4 Новый фенотип

Серая окраска шерсти взаимодействием 2 -х генов: мышей определяется доминантный аллель С контролирует синтез пигмента (черный цвет) доминантный аллель В обеспечивает неравномерное распределение его по длине волоса, вследствие чего окраска волоса кажется серой. Гомозиготы по рецессивному аллею с – белые, так как пигмент у них не образуется

BB CC P × bb cc альбинос агути _ _ cc – альбинос F 1 Bb Cc агути Альбинизм маскирует генотип по гену B F 2 агути черные альбиносы 9 : 3 : 1 B_ C_ bb C_ B_ cc bb cc

Механизм эпистатического действия гена альбинизма с у мышей Ген с – фермент тирозиназа (наличие – отсутствие черного пигмента) Ген В – контролирует распределение этого пигмента по длине волоса. Если пигмента нет (альбиносы сс ) – то и распределять нечего. эмбрион с В ПРИЗНАК Подавляемые гены Эпистатичные гены действуют на более раннем этапе формирования признака

Окрас золотистых ретриверов: рецессивный эпистатичный ген е B – черный b – коричневый B_ E_ _ _ ee – золотистый (маскирует генотип по гену В) bb E_ _ _ ee

× P bb ee BB EE F 1 Bb Ee F 2 9 : 3 : 4 B_ E_ bb E_ _ _ ee

Рецессивный эпистаз – ген h у человека подавляет проявление гена групп крови I • Бомбейский феномен – рождение детей с группами крови А и В в семьях, где оба родителя имели группу 0. • Оказался связан с редким рецессивным геном h. • Ген h отвечает за синтез базового олигосахарида Н – того, модификацией которого получаются антигены А и В.

Полимерия - тип взаимодействия генов, при котором несколько неаллельных генов отвечают за одно проявление фенотипа Полимерные гены обозначаются одной буквой, но с разными индексами: А 1, А 2, а 1, а 2

Полимерия Аддитивная (кумулятивная) Вклад доминантных аллелей нескольких генов суммируется Неаддитивная Достаточно присутствия хотя бы одного доминантного аллеля любого из генов

По типу аддитивной полимерии обычно наследуются признаки, которые можно выразить количественно: цвет кожи, цвет волос, рост.

Эти гены похожи – вносят примерно равный вклад (аддитивная полимерия) Генотип А 1 а 1 А 2 А 2 а 3 а 3 А 4 а 4 = любому другому генотипу с 4 доминантными А В каждой паре аллелей – неполное доминирование

Герман Нильсон-Эле 1908 Принцип полимерии много генов! Один признак Окраска зерен у пшеницы

Цвет кожи у человека определяется тремя генами

1. Серо-голубой 2. Зеленый, ореховый 3. Карий 1 2 3 2 типа пигмента – эумеланин (черный) и феомеланин (желто-красный) Различия в цвете глаз – разное число пигментных гранул в клетках и разное количество пигмента в них. Число самих клеток – меланоцитов – одинаково.

Почему возникает непрерывная изменчивость? • Много генов – На любой признак влияет генотип в целом, но для количиственных признаков вклад многих генов оказывается существенным • Зависимость от среды Другие гены Ген о н т о г е н е з Среда Признак

Много генов → один признак

Неаддитивная полимерия Аa Вb × Аa Вb Гаметы AB AB A b a B ab Ab a. B ab А_ _ _ В_ Хотя бы один доминантный аллель любого из двух генов aa bb Неаддитивная полимерия у пастушьей сумки

Гены, влияющие на цвет глаз • Хромосома 19 – EYCL 1 – определяет голубыe – зеленые • Хромосома 15 – EYCL 2 – голубые – карие (вклад в цвет глаз этого локуса – 74%) – Сиквенс ДНК обнаружил 35 аллелей последнего гена, 6 из которых – замены аминокислот. TRENDS in Genetics Vol. 20 No. 8 August 2004

Тема: «Сцепленное наследование. Закон Моргана»

Закон Моргана Г. Мендель проследил наследование семи пар признаков у гороха. Многие исследователи, повторяя опыты Менделя, подтвердили открытые им законы. Было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако в 1906 г. английские генетики В. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве. Потомки всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех генов характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование. Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков.

Закон Моргана Томас Гент Морган (1886 — 1945) Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался выдающийся американский генетик Т. Морган (Нобелевская премия 1933 г). Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила. Мушка каждые две недели при температуре 25°С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Кроме того, они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе и отличия по многочисленным признакам, могут размножаться в пробирках на дешевой питательной среде.

Закон Моргана Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибридов, имеющих серое тело и нормальные крылья. При проведении анализирующего скрещивания самки F 1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1: 1: 1: 1.

Закон Моргана Однако в потомстве было 41, 5% серых длиннокрылых и 41, 5% черных с зачаточными крыльями и лишь незначительная часть мушек имела перекомбинированные признаки (8, 5% черные длиннокрылые и 8, 5% серые с зачаточными крыльями). Морган пришел к выводу, что гены, обусловливающие развитие серой окраски тела и длинных крыльев, локализованы в одной хромосоме, а гены, обусловливающие развитие черной окраски тела и зачаточных крыльев, — в другой.

Закон Моргана Явление совместного наследования признаков Морган назвал сцеплением. Материальной основой сцепления генов является хромосома. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и образуют одну группу сцепления. Поскольку гомологичные хромосомы имеют одинаковый набор генов, количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана.

Закон Моргана Появление особей с перекомбинированными признаками Морган объяснил кроссинговером во время мейоза. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы Ав и а. В, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но поскольку кроссинговер происходит не во всех гаметах, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1: 1: 1: 1.

Закон Моргана В зависимости от особенностей образования гамет, различают: некроссоверные гаметы — гаметы с хромосомами, образованными без кроссинговера: кроссоверные гаметы — гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер:

Закон Моргана Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и образуют одну группу сцепления. В каждой паре гомологичных хромосом находятся одинаковые группы генов. У человека 23 группы сцепления, у дрозофилы – четыре. Было также показано, что у каждого гена в хромосоме есть строго определенное место — локус. Вероятность возникновения перекреста между генами зависит от их расположения в хромосоме: чем дальше друг от друга расположены гены, тем выше вероятность перекреста между ними.

Генетическая схема

Закон Моргана За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1% кроссинговера. Например, в рассмотренном выше анализирующем скрещивании получено 17% особей с перекомбинированными признаками. Следовательно, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (а также черной окраски тела и зачаточных крыльев) равно 17%. В честь Т. Моргана единица расстояния между генами названа морганидой, расстояние между этими генами равно 17 морганидам. А сила сцепления высчитывается по формуле: сила сцепления = 100% - % кроссоверных гамет. Сила сцепления между генами окраски тела и формы крыльев равна 100% - 17% = 83%.

Закон Моргана Какой генотип у дигетерозиготной серой самки с длинными крыльями? У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза), или в разных (транс-фаза) АВ//ab – цис- фаза. Ab//a. B – транс-фаза.

Подведем итоги: Закон Моргана: Гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются преимущественно сцепленно. Группа сцепления: Гены, находящиеся в одной хромосоме образуют группу сцепления. Количество групп сцепления: Количество групп сцепления равно числу пар гомологичных хромосом, гаплоидному набору хромосом. У человека 23 группы сцепления, у дрозофилы – четыре. Кроссоверные гаметы: Гаметы с хромосомами, образованные в результате кроссинговера. Морганида: В честь Т. Моргана единица расстояния между генами названа морганидой, 1 морганида = 1% кроссоверных гамет. Как определяется сила сцепления между генами? Сила сцепления высчитывается по формуле: сила сцепления = 100% - % кроссоверных гамет.

Подведем итоги: : В каких случаях выполняется закон Моргана? Если гены находятся в одной хромосоме, то они наследуются сцепленно и входят в одну группу сцепления. Сколько пар гомологичных хромосом контролируют окраску тела и форму крыльев дрозофилы? Одна пара гомологичных хромосом. Сколько кроссоверных гамет (в %) образуется у дигетерозиготной самки дрозофилы с серым телом и нормальными крыльями? 17%. Какое расстояние между генами, контролирующими цвет тела и форму крыльев у дрозофилы? 17 морганид. Какова сила сцепления между генами, определяющими цвет тела и форму крыльев у дрозофилы? 83%. Сколько кроссоверных гамет образуется у дигетерозиготного самца дрозофилы с серым телом и нормальными крыльями? У самца дрозофилы сила сцепления равна 100%, у него нет кроссинговера.

Подведем итоги: : Сколько групп сцепления у дрозофилы? У человека? У дрозофилы – 4 группы сцепления, у человека – 23. Какое явление вызывает нарушение закона Моргана? Кроссинговер. От чего зависит частота кроссинговера между генами, находящимися в одной хромосоме? От расстояния между генами, чем больше расстояние, тем больше вероятность кроссинговера. Генотип особи Ас//а. С. Какие гаметы будут образовываться, если расстояние между генами Ас – 10 морганид. Некроссоверные гаметы: 45% Ас и 45% а. С, по 5% кроссоверных гамет АС и ас.

Хромосомная теория наследственности: Томас Морган (1866— 1945). Современная хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (1866 — 1945). 1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален; 2. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены; 3. Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности; 4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

Хромосомная теория наследственности: 5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом; 6. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость); 7. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип. Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом. Чем дальше друг от друга расположены на хромосоме два гена, тем чаще они будут расходиться в разные хромосомы в процессе кроссинговера.

Хромосомная теория наследственности: Таким образом, вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между ними в хромосоме. Следовательно, подсчитав частоту кроссинговера между какимилибо двумя генами одной хромосомы, отвечающими за различные признаки, можно точно определить расстояние между этими генами, а значит, и начать построение генетической карты, которая представляет собой схему взаимного расположения генов, составляющих одну хромосому.

Генетические карты 1. Расстояние между генами С и А – 8 морганид, между А и В – 6 морганид, между В и С – 14 морганид. Где располагается ген С?

Генетические карты 2. Гемофилия и дальтонизм определяются рецессивными генами, расположенными в Х-хромосоме на расстоянии 9, 8 морганиды. Какие типы гамет и в каком количестве (в %) образуются у дигетерозиготной женщины? Наблюдается неполное сцепление. Процентное соотношение кроссоверных и некроссоверных гамет определяется для генов Н и D. Оно составляет 9, 8 морганиды, это значит, что 9, 8% гамет образуется в результате кроссинговера. Большая же часть гамет получит сцепленные гены. Расчет: 100% – 9, 8% = 90, 2%. Кроссоверных гамет (Hd и h. D) – 9, 8% (4, 9% Hd + 4, 9% h. D), некроссоверных (HD и hd) – 90, 2% (45, 1% HD + 45, 1% hd)

Задачи на полное сцепление Задача 1. Катаракта и полидактилия (многопалость) вызываются доминантными аллелями двух генов, расположенных в одной паре аутосом. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость от матери. Определить возможные фенотипы детей от ее брака со здоровым мужчиной. Решение. (Без записи генетической схемы) Определяем генотипы родителей. Пусть А – катаракта, В – полидактилия. Генотип женщины Аb//a. B, хромосома с катарактой от отца, хромосома с полидактилией от матери. Генотип здорового мужчины ab//ab. В потомстве половина детей будут с генотипами Аb//ab и с катарактой, половина с генотипом а. В//ab и с полидактилией.

Задачи на полное сцепление Задача 2. Доминантные гены катаракты и элиптоцитоза расположены в первой аутосоме. Определить вероятные фенотипы и генотипы детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины, у которого отец был с катарактой и элиптоцитозом. Кроссинговер отсутствует. Решение. (Без записи генетической схемы) Определяем генотипы родителей. Пусть А – катаракта, В – элиптоцитоз. Генотип здоровой женщины ab//ab, генотип мужчины АВ//ab, так катаракту и элиптоцитоз он получил от отца. В потомстве половина детей будут с генотипами АВ//ab, с катарактой и элиптоцитозом, половина с генотипом аb//ab – здоровы.

Задачи на полное сцепление Задача 3. Доминантные гены катаракты, элиптоцитоза и многопалости расположены в первой аутосоме. Определить возможные фенотипы детей от брака женщины, больной катарактой и элиптоцитозом (мать ее была здорова), с многопалым мужчиной (мать его имела нормальную кисть). Решение. (Без записи генетической схемы) Определяем генотипы родителей. Пусть А – катаракта, В – элиптоцитоз, С – многопалость. Генотип женщины АВс//аbc, хромосому АВс/ она получила от отца, генотип многопалого мужчины ab. C//аbc, хромосому ab. C/ он получил так же от отца. В потомстве ожидается 25% с генотипом АВс//аb. С (катаракта, элиптоцитоз и многопалость), 25% с генотипом АВс//аbс (катаракта, элиптоцитоз), 25% с генотипом аbс//аb. С (многопалость), 25% с генотипом аbс//аbc – здоровы.

Тема: «Генетика пола»

Определение пола Как известно, большинство животных и двудомных растений являются раздельнополыми организмами, причем внутри вида количество особей мужского пола приблизительно равно количеству особей женского пола. Наследование признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер — хромосомный. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения.

1. Определение пола Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называются аутосомами. Хромосомы, по которым отличаются хромосомные наборы мужского и женского организмов, называются половыми. У человека женский пол является гомогаметным, то есть все яйцеклетки несут Х-хромосому. Мужской организм — гетерогаметен, то есть образует два типа гамет — 50% гамет несет Х-хромосому и 50% — Yхромосому.

Что такое кариотип? Общее число, размер и форма хромосом- кариотип У человека 23 пары гомологичных хромосом Последняя пара – это половые хромосомы

Определение пола Если при оплодотворении образуется зигота, несущая две Ххромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому — мужской. Поскольку женский организм имеет две одинаковые половые хромосомы, его можно рассматривать как гомогаметный, мужской, образующий два типа гамет — как гетерогаметный.

1. Определение пола Так же определяется пол у дрозофилы, у которой 3 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Женский пол – гомогаметный, половые хромосомы ХХ; мужской – гетерогаметный, половые хромосомы ХУ. Пол, как и у человека, определяется в момент слияния гамет.

Определение пола У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами, в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а у самцов происходит расщепление — 50% белоглазых и 50% красноглазых.

Определение пола Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов (реципрокное скрещивание), то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые. Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме, а Yхромосома таких генов не содержит. Таким образом, благодаря проведенным скрещиваниям, был сделан очень важный вывод: ген цвета глаз сцеплен с полом, то есть находится в Х-хромосоме.

1. Определение пола

Определение пола Итак, у дрозофилы и человека женский пол является гомогаметным, и общая схема наследования пола у двух этих видов одинакова. У некоторых видов живых существ хромосомное определение пола совсем другое. У некоторых насекомых (кузнечики) у самцов в хромосомном наборе лишь одна половая хромосома (ХО), а самки — гомогаметны (XX). У бабочек, птиц и рептилий — гомогаметны самцы (XX), а самки — гетерогаметны (XY).

1. Определение пола У пчел и муравьев половых хромосом нет, и самки имеют в клетках тела диплоидный набор хромосом, а самцы, развивающиеся партеногенетически (из неоплодотворенных яйцеклеток), — гаплоидный набор хромосом. У крокодилов половые хромосомы не обнаружены. Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, а в том случае, если прохладно — больше самцов.

Определение пола

Подведем итоги: Аутосомы: Хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма. Половые хромосомы: Хромосомы, определяющие пол организма. Гомогаметный пол: Если все половые клетки несут одинаковую половую хромосому – пол гомогаметен. У каких организмов мужская гетерогаметность по типу ХУ: У большинства млекопитающих, у двукрылых. У каких организмов мужская гетерогаметность по типу Х 0? У кенгуру, кузнечика. У каких организмов женская гетерогаметность по типу ХУ? У птиц, пресмыкающихся, многих бабочек. У каких организмов женская гетерогаметность по типу Х 0? У моли. В какой момент определяется пол будущего организма? В момент слияния гамет.

Наследование признаков, сцепленных с полом У человека мужчина получает Ххромосому от матери. Половые хромосомы человека имеют небольшие гомологичные участки, несущие одинаковые гены (например, ген общей цветовой слепоты), это участки конъюгации. Но большинство генов, сцепленных с Х-хромосомой, отсутствуют в Ухромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных – один ген на зиготу. Например, гены отвечающие за свертывание крови, за различение цветов, ген, отвечающий за гипертрихоз – у мужчин повышенная волосатость ушной раковины.

Наследование признаков, сцепленных с полом Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны по этим генам), хотя носителем этих аномалий чаще бывает женщина. У большинства организмов генетически активна только Х-хромосома, в то время как Y-хромосома практически инертна, так как не содержит генов, определяющих признаков организма. У человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализованы в Y-хромосоме (например, гипертрихоз — повышенная волосатость ушной раковины).

Наследование признаков, сцепленных с полом Гены, локализованные в Yхромосоме, наследуются особым образом — только от отца к сыну. Мать передает и сыну и дочери только Х-хромосому. От кого сын может унаследовать дальтонизм? От матери. Гемофилию? От матери. Гипертрихоз? От отца. Какие гемизиготные гены изображены на рисунке? Гены гемофилии, дальтонизма, гипертрихоза. Какие гены называются гемизиготными? Гены, находящиеся в одном экземпляре в зиготе.

Наследование признаков, сцепленных с полом Мать является носительницей гена гемофилии, отец здоров. Гемофилия может быть:

Наследование признаков, сцепленных с полом Одна из Х-хромосом у самок млекопитающих от отца, а другая – от матери. В 1961 г. Мери Лайон и Лиан Рассел независимо друг от друга предположили, что инактивация одной из Х-хромосом в соматических клетках происходит случайным образом. У трехцветных кошек, согласно гипотезе Лайон, черные и рыжие пятна появляются из-за того, что в клетках этих пятен инактивированы разные Х-хромосомы.

Наследование признаков, сцепленных с полом Черная окраска у кошек определяется аллелем гена В, находящимся в Х -хромосоме (XВ), рыжая — аллелем b (Xb). Если встречаются аллели В и b — XВXb, то окраска шерсти у кошки будет черепаховой, трехцветной. Какое потомство ожидается от рыжего кота (Xb. У) и черной кошки (XBXB)? Все кошки черепаховые, коты черные.

Подведем итоги: Гемизиготные гены: Гены, находящиеся в одном экземпляре на зиготу. Какие гемизиготные гены у мужчины: Гены, отвечающие за восприятие света, за свертывание крови, за гипертрихоз. Как передаются гены, находящиеся в Х-хромосоме у мужчины: Только дочерям. Как передаются гены, находящиеся в У-хромосоме у мужчины : Только сыновьям. Как передаются гены, находящиеся в Х-хромосоме у женщины? Могут попасть как в генотип дочери, так и сына. От кого сын может унаследовать гемофилию? Дальтонизм? Только от матери. От кого дочь может унаследовать гемофилию? От отца (Хh) и от матери (Хh). Какие генотипы у родителей, если у дочери дальтонизм? Генотип матери ХDХd или Хd. Хd, генотип отца Хd. У.

Наследование признаков, сцепленных с полом Задача: Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой (дальтонизмом), выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой.

Наследование признаков, сцепленных с полом Задача: При скрещивании курицы с полосатой окраской оперения с черным петухом в потомстве все курицы черные, а петухи – с полосатой окраской оперения. Ген окраски сцеплен с Х-хромосомой. Каковы генотипы родителей и потомства? Какое потомство ожидается от скрещивания гибридов между собой?

Наследование признаков, сцепленных с полом Задача: При скрещивании курицы с полосатой окраской оперения с черным петухом в потомстве все курицы черные, а петухи – с полосатой окраской оперения. Ген окраски сцеплен с Х-хромосомой. Каковы генотипы родителей и потомства? Какое потомство ожидается от скрещивания гибридов между собой?

Наследование признаков, сцепленных с полом Задача: При скрещивании курицы с черной окраской оперения с полосатым петухом в потомстве все курицы и петухи – с полосатой окраской оперения. Известно, что ген, отвечающий за окраску оперения сцеплен с Ххромосомой. Каковы генотипы родителей и потомства? Какое потомство ожидается от скрещивания гибридов между собой?

2. Наследование признаков, сцепленных с полом Задача: При скрещивании курицы с черной окраской оперения с полосатым петухом в потомстве все курицы и петухи – с полосатой окраской оперения. Известно, что ген, отвечающий за окраску оперения сцеплен с Ххромосомой. Каковы генотипы родителей и потомства? Какое потомство ожидается от скрещивания гибридов между собой?

Тема: Генетика человека

Особенности изучения генетики человека В настоящее время главным объектом генетических исследований становится человек. Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом по ряду причин: - у человека большое количество хромосом; - невозможно экспериментальное скрещивание; - поздно наступает половая зрелость; - малое число потомков в каждой семье; - невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

Генеалогический метод 1. 2. 3. 4. Мужчина; Женщина; Пол не выяснен; Обладатель изучаемого признака; 5. Гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6. Брак; 7. Брак мужчины с двумя женщинами; 8. Родственный брак; 9. Родители, дети и порядок их рождения; 10. Разнояйцевые близнецы; 11. Однояйцевые близнецы. Однако, несмотря на эти трудности, генетика человека достаточно хорошо изучена. Это оказалось возможным благодаря использованию разнообразных методов исследования. Генеалогический метод. Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Пробанд – человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Генеалогический метод Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом: Х-сцепленное рецессивное наследование — гемофилия, дальтонизм; Х-сцепленное доминантное наследование – темная эмаль зубов. У-сцепленное — гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.

Генеалогическое древо королевской семьи

Семья Николая II

Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей

Варианты наследования гена гемофилии: Генотип Фенотип XH XH Здоровая женщина XH Xh Здоровая женщина (носитель) XH Y Здоровый мужчина X h. Y Мужчина – гемофилик X h Женщина – гемофилик. Редчайший случай, возможный лишь в случае, если отец – гемофилик, а мать – гемофиличка или носитель.

Генеалогический метод Определите, доминантен или рецессивен данный признак? Больные в каждом поколении, больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный ген. Этот признак сцеплен с половыми хромосомами или с аутосомами? С аутосомами, так как болеют в равной степени и мужчины и женщины. Определите генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

Генеалогический метод Определите, доминантен или рецессивен данный признак? Больные не в каждом поколении (18– 23), больной ребенок у здоровых родителей (17– 18) – значит это рецессивный ген. Этот признак сцеплен с половыми хромосомами или с аутосомами? С аутосомами, так как болеют в равной степени и мужчины и женщины. Определите где возможно генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

Генеалогический метод Определите, доминантен или рецессивен данный признак? Больные в каждом поколении, больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный ген. Этот признак сцеплен с половыми хромосомами или с аутосомами? С аутосомами, так как болеют в равной степени и мужчины и женщины. Определите генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

Генеалогический метод

Генеалогический метод Определите, доминантен или рецессивен данный признак? Больные не в каждом поколении, больной ребенок у здоровых родителей – значит это рецессивный ген. Этот признак сцепленным с половыми хромосомами или с аутосомами? С половыми хромосомами, так как болеют в основном мужчины. В какой половой хромосоме находится ген, отвечающий за данный признак? В Х-хромосоме, так как этот признак проявляется у мужчин и женщины № 1. Определите где возможно генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

Генеалогический метод Ярким примером Х-сцепленного рецессивного типа наследования является наследование гемофилии в царских домах Европы. Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.

Генеалогический метод Что можно сказать о наследовании данного признака? Больные в каждом поколении, болеют только мужчины, значит этот признак сцеплен с полом. Данный признак сцеплен с Х- или У-хромосомой? С У-хромосомой, у больных мужчин больны все сыновья, вероятность наследования 100% (голандрический тип наследования, ген расположен в негомологичном участке У-хромосомы). Какой признак наследуется по данному типу? Гипертрихоз.

Генеалогический метод

Генеалогический метод По аутосомно-доминантному типу наследуются: полидактилия, брахидактилия (короткопалось, обусловленная отсутствием фаланг на пальцах), возможность свертывать язык в трубочку, веснушки, раннее облысение, карие глаза, волнистые волосы. Отсутствие веснушек, голубые глаза, прямые волосы, альбинизм, рыжие волосы и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Подведем итоги: Что затрудняет изучение генетики человека? У человека большое количество хромосом, невозможно экспериментальное скрещивание, поздно наступает половая зрелость, малое число потомков в каждой семье, невозможно уравнивание условий жизни для потомства. Кто такой пробанд? Человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной. Как по родословной определить, доминантен или рецессивен данный признак? Больные в каждом поколении, больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный ген. Больные не в каждом поколении, больной ребенок у здоровых родителей – значит это рецессивный ген. Как определить по родословной, признак сцеплен с аутосомами или с Ххромосомой? Если носителями признака в равной степени являются особи мужского и женского пола – значит признак сцеплен с аутосомами. Если признак гораздо чаще проявляется у особей мужского – это Хсцепленный рецессивный признак

Подведем итоги: Какие признаки наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу? Гемофилия, дальтонизм. Какие признаки наследуются по Х-сцепленному доминантному типу? Темная эмаль зубов. Как определить сцепление признака с У-хромосомой? Если носителями признака являются исключительно особи мужского пола – значит признак сцеплен с У-хромосомой. Какие признаки наследуются по У-сцепленному типу? Гипертрихоз, перепонки между пальцами ног. К аутосомно-доминантным признакам относятся: Веснушки – отсутствие веснушек; карие глаза – светлые глаза; прямые волосы – курчавые волосы; нормальная пигментация – альбинизм; раннее облысение – отсутствие лысины; Веснушки, карие глаза, курчавые волосы, нормальная пигментация, раннее облысение. К аутосомно-рецессивным признакам относятся: Полидактилия – нормальное количество пальцев; брахидактилия – нормальные пальцы; способность свертывать язык в трубочку – отсутствие этой способности; нерыжие волосы – рыжие волосы. Нормальное количество пальцев, нормальные пальцы, отсутствие способности свертывать язык в трубочку, рыжие волосы.

Близнецовый метод Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.

Близнецовый метод Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. По тем признакам, которые контролируются генами, сходство сохраняется до глубокой старости.

Близнецовый метод Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам.

Близнецовый метод По всем приведенным признакам конкордантность у монозиготных близнецовых значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность однояйцевых близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Близнецовый метод Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, умственной отсталости, эпилепсии, сахарному диабету и других. Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.

Хромосомные заболевания - болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3 -5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Цитогенетический метод: болезни, обусловленные нарушением числа аутосом Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней (1: 774). Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35 -50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Ш синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме - второе по частоте после бодезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1: 7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков Ш синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто - полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

Цитогенетический метод Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног). Лишняя Х-хромосома конденсируется в тельце Барра. Тельца Барра обнаруживаются в женских клетках и в клетках больных с синдромом Клайнфельтера.

Цитогенетический метод 47; ХХУ – синдром Клайнфельтера; 45; ХО – синдром Шерешевского-Тернера; 47; 21, 21 – Дауна.

Цитогенетический метод Синдром Шерешевского-Тернера (45; Х 0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.

Чем старше женщины, тем больше частота встречаемости этого синдрома среди новорожденных

Биохимический метод Метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов (болезнь Тея-Сакса), минералов и др. Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Недостаток тирозина обуславливет недостаточное образование меланина. У таких детей голубые глаза, кожа и волосы слабо пигментированы. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Моча дает положительную реакцию с реактивом Феллинга (5% хлорное железо). Болезнь Тея-Сакса вызывается накоплением липидов в нервных клетках, в результате умственная отсталость, слепота, мышечная слабость.

Решим задачу. Окраска кошек: гены, которые отвечают за проявление рыжевого или черного окраса, расположены в Х — хромосоме, то есть наследование окраса сцеплено с полом ХВХВ- черная кошка Хв. Хв – рыжая кошка ХВУ- черный кот Хв. У- рыжий кот

Р ХВХВ Хв. У черная кошка Х рыжий кот Гаметы ХВ ХВ Хв У F 1 ХВХв ХВУ Полосатая ( черепаховая ) кошка Черный Кот Черепаховая окраска, т. е. чередование чёрных и жёлтых пятен, встречается только у кошек. Котов с черепаховой окраской не бывает.

Задачи на повторение Задача 1 У мужа и жены с нормальным цветовым зрением есть • сын, страдающий дальтонизмом, у которого здоровая дочь, • здоровая дочь, у которой 2 сына: один дальтоник, а другой – здоров, • здоровая дочь, у которой пятеро здоровых сыновей Каковы генотипы этих мужа и жены? Дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой Задача 2. Мужчина с голубыми глазами и нормальным зрением женился на женщине с карими глазами и нормальным зрением (у всех её родственников были карие глаза, а её брат был дальтоником). Какими могут быть дети от этого брака?

Задача 3 У канареек сцепленный с полом доминантный ген определяет зеленую окраску оперенья, а рецессивный – коричневую. Наличие хохолка зависит от аутосомного доминантного гена, его отсутствие – от аутосомного рецессивного гена. Оба родителя зеленого цвета с хохолками. У них появились 2 птенца: зеленый самец с хохолком и коричневая без хохолка самка. Определите генотипы родителей. Задача 4. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой женился на хорошо слышащей женщине с нормальным зрением. У них родился сын глухой и страдающий дальтонизмом и дочь с хорошим слухом и страдающая дальтонизмом. Возможно ли рождение в этой семье дочери с обеими аномалиями, если глухота – аутосомный рецессивный признак? Задача 5 Коричневая окраска меха у норок обусловлена взаимодействием доминантных аллелей. Гомозиготность по рецессивным аллеям одного или двух этих генов даёт платиновую окраску. Какими будут гибриды от скрещивания двух дигетерозигот?

Задача 6 У кроликов рецессивный ген отсутствия пигмента подавляет действие доминантного гена наличия пигмента. Другая пара аллельных генов влияет на распределение пигмента, если он есть: доминантный аллель определяет серую окраску (т. к. вызывает неравномерное распределение пигмента по длине волоса: пигмент скапливается у его основания, тогда как кончик волоса оказывается лишённым пигмента), рецессивный – чёрную (т. к. он не оказывает влияния на распределение пигмента). Каким будет потомство от скрещивания двух дигетерозигот? Задача 7. Цвет кожи человека определяется взаимодействием генов по типу полимерии: цвет кожи темнее, чем больше доминантных генов в генотипе: если 4 доминантных гена – кожа чёрная, если 3 – тёмная, если 2 – смуглая, если 1 – светлая, если все гены в рецессивном состоянии – белая. Негритянка вышла замуж за мужчину с белой кожей. Какими могут быть их внуки, если их дочь выйдет замуж за мулата (Аа. Вв) ?

Доминантные и рецессивные признаки человека

Доминантные Ямки на щеках Свободная мочка уха Рецессивные Мыс на линии роста волос Веснушки Ямка на подбородке Нет веснушек Отсутствие ямок Волосатость Безволосость Ровная линия роста волос Приросшая мочка уха Круглый подбородок

Доминантные Рецессивные темные светлые нерыжие Структура волос вьющиеся прямые Волосатость тела сильная слабая Цвет кожи черная белая Цвет глаз карие серые или голубые Срок облысения раннее позднее Эпикантус (монгольский разрез глаз) наличие отсутствие Цвет волос

Доминантные Рецессивные близорукость нормальное дальнозоркость нормальное Уши лопоухие прижатые Мочка уха свободная приросшая Губы толстые тонкие Величина глаз большие маленькие Ресницы длинные короткие Рост низкий высокий Давление гипертония нормальное нормальный врожденная глухота Острота зрения Слух

Линия роста волос доминантный рецессивный «вдовий пик» ровная

Мочка уха доминантный рецессивный свободная приросшая

Способность сворачивать язык трубочкой – доминантный аллель, которым обладают 7 из 10 людей

Доминантные по отношению к норме

Брахидактилия – редкая доминантная мутация разнообразные врождённые деформации кисти, проявляющиеся тотальным или частичным укорочением пальцев или пястных костей.

Полидактилия Лишние пальцы Доминантная мутация Рецессивный аллель более распространен 399 людей из 400 имеют всего 5 пальцев (аа)

Родословная по полидактилии Пенетрантность – процент носителей аллеля, у которых проявляется признак. У полидактилии пенетрантность – 80% (только 80% людей генотипа АА и Аа имеют лишние пальцы)

Синдактилия (сросшиеся пальцы) доминантная