ВИЗУАЛЬНЫЙ СПРАВОЧНИК Синдром Хантера Признаки и Симптомы 2

2 КРАТКИЙ ОБЗОР СИНДРОМА ХАНТЕРА Мукополисахаридоз II типа (МПС-II) Хроническое прогрессирующее метаболическое генетическое

3 ПОДОЗРЕНИЕ. РАСПОЗНОВАНИЕ. НАПРАВЛЕНИЕ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ. Возможно вы будете одним из первых, кто заподозрит

5 НАТЯНУТОЕ ПЯТОЧНОЕ СУХОЖИЛИЕ Укорочение ахиллова сухожилия Примечание. Возможна необычная форма ногтей

ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА Сплющенный нос | Толстые губы | Большой рот

ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА Большие размеры головы (макроцефалия) | Выпуклый/высокий лоб или крупные брови

ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА Большие промежутки между зубами 8

СНИЖЕНИЕ СЛУХА Многие пациенты нуждаются в слуховых аппаратах 9

ГЕПАТОМЕГАЛИЯ И СПЛЕНОМЕГАЛИЯ Увеличение печени и селезенки 10

СКЕЛЕТНО-МЫШЕЧНАЯ СИСТЕМА Сколиоз | Кифоз | Короткий рост | Укороченные туловище

СКЕЛЕТНО-МЫШЕЧНАЯ СИСТЕМА Неправильные форма и размеры костей | Тугоподвижность суставов; суставы выглядят увеличенными

У пациентов с выраженным фенотипом синдрома Хантера отмечаются соматические нарушения и значительные прогрессирующие неврологические

Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses.

Скачать презентацию ВИЗУАЛЬНЫЙ СПРАВОЧНИК Синдром Хантера Признаки и Симптомы 2

2326-hs_signs_symptoms_ru.ppt

Количество слайдов: 15

>ВИЗУАЛЬНЫЙ СПРАВОЧНИК Синдром Хантера Признаки и Симптомы ВИЗУАЛЬНЫЙ СПРАВОЧНИК Синдром Хантера Признаки и Симптомы

>2 КРАТКИЙ ОБЗОР СИНДРОМА ХАНТЕРА Мукополисахаридоз II типа (МПС-II) Хроническое прогрессирующее метаболическое генетическое 2 КРАТКИЙ ОБЗОР СИНДРОМА ХАНТЕРА Мукополисахаридоз II типа (МПС-II) Хроническое прогрессирующее метаболическое генетическое заболевание, почти исключительно развивающееся у лиц мужского пола Вызывается дефицитом или отсутствием лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (12S) Фермент 12S необходим для разрушения специфических гликозаминогликанов (ГАГ) Дефицит или отсутствие 12S приводит к значительному накоплению ГАГ во всех клетках, тканях и органах

>3 ПОДОЗРЕНИЕ. РАСПОЗНОВАНИЕ. НАПРАВЛЕНИЕ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ. Возможно вы будете одним из первых, кто заподозрит 3 ПОДОЗРЕНИЕ. РАСПОЗНОВАНИЕ. НАПРАВЛЕНИЕ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ. Возможно вы будете одним из первых, кто заподозрит признаки и симптомы синдрома Хантера) От первых симптомов до подтверждения диагноза обычно проходит около 2 лет Вы можете способствовать ранней диагностике: распознавая первые признаки и симптомы своевременно направляя пациента к медицинскому генетику

>4 ГИРСУИТИЗМ Толстые и грубые волосы 4 ГИРСУИТИЗМ Толстые и грубые волосы

>5 НАТЯНУТОЕ ПЯТОЧНОЕ СУХОЖИЛИЕ Укорочение ахиллова сухожилия Примечание. Возможна необычная форма ногтей 5 НАТЯНУТОЕ ПЯТОЧНОЕ СУХОЖИЛИЕ Укорочение ахиллова сухожилия Примечание. Возможна необычная форма ногтей

>ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА Сплющенный нос | Толстые губы | Большой рот ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА Сплющенный нос | Толстые губы | Большой рот и увеличенный язык (поскольку удерживать язык становится труднее, он может выпадать изо рта, облегчая дыхание; может отмечаться слюнотечение) 6

>ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА Большие размеры головы (макроцефалия) | Выпуклый/высокий лоб или крупные брови ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА Большие размеры головы (макроцефалия) | Выпуклый/высокий лоб или крупные брови 7

>ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА Большие промежутки между зубами 8 ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА Большие промежутки между зубами 8

>СНИЖЕНИЕ СЛУХА Многие пациенты нуждаются в слуховых аппаратах 9 СНИЖЕНИЕ СЛУХА Многие пациенты нуждаются в слуховых аппаратах 9

>ГЕПАТОМЕГАЛИЯ И СПЛЕНОМЕГАЛИЯ Увеличение печени и селезенки 10 ГЕПАТОМЕГАЛИЯ И СПЛЕНОМЕГАЛИЯ Увеличение печени и селезенки 10

>СКЕЛЕТНО-МЫШЕЧНАЯ СИСТЕМА Неправильные форма и размеры костей | Тугоподвижность суставов; суставы выглядят увеличенными СКЕЛЕТНО-МЫШЕЧНАЯ СИСТЕМА Неправильные форма и размеры костей | Тугоподвижность суставов; суставы выглядят увеличенными | «Когтистая лапа» | Карпальный туннельный синдром | Неправильная форма стоп | Короткий рост | Ограниченный объем движений 12

>У пациентов с выраженным фенотипом синдрома Хантера отмечаются соматические нарушения и значительные прогрессирующие неврологические У пациентов с выраженным фенотипом синдрома Хантера отмечаются соматические нарушения и значительные прогрессирующие неврологические изменения с развитием серьезных ментальных расстройств Превалирующими клиническими проявлениями выраженного фенотипа болезни являются поведенческие проблемы, когнитивные нарушения и гиперактивность 13 ИЗМЕНЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

>Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beauder AL, Sly WS, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3421-3452 . 14 БИБЛИОГРАФИЯ