Тема: Вступ. Медична генетика як наука і

Тема: Вступ. Медична генетика як наука і галузь охорони здоров» я

План: • Генетика, антропогенетика, медична генетики як науки • Історія медичної генетики • Основні визначення і терміни сучасної медичної генетики

Генетика (від грецького: рід, народжую)- наука, яка вивчає особливості спадковості і мінливості, які є головними характеристиками живих істот. Предметом генетики людини є: • Вивчення проблем збереження генетичної інформації - матеріального субстрату спадковості. • З’ясування закономірностей передачі генетичної інформації в конкретні ознаки. • Вивчення явищ спадковості та мінливості в людини на всіх рівнях її організації та існування.

У генетиці людини виділяють два розділи - антропогенетику та медичну генетику. Антропогенетика займається вивченням ознак у нормі. Медична генетика – наука, яка вивчає • роль спадковості в патології людини • закономірності передачі з покоління в покоління спадкових хвороб • розробляє методи діагностики та профілактики спадкової патології, включаючи хвороби із спадковою схильністю.

Особлива галузь медичної генетики - клінічна генетика, яка вивчає спадкові хвороби, їх патогенез, різноманітність (поліморфізм), методи діагностики, лікування і профілактики. З успіхами і досягненнями медичної генетики пов'язані надії на вирішення складних проблем медицини: запобігання та лікування злоякісних новоутворень, атеросклерозу, серцево-судинних захворювань, цукрового діабету, вад розвитку та ін.

Питаннями медичної генетики є: • Значення спадкових факторів в етіології захворювань • Співвідношення спадкових і неспадкових чинників у патогенезі хвороб • Роль спадкових факторів у визначенні клінічного перебігу захворювань • Місце і роль спадковості у визначенні специфіки фармакологічного та інших видів лікування

Мета медичної генетики: • Розробка шляхів збереження і продовження життя людини • Оздоровлення умов існування людини • Виявлення екологічних чинників, які призводять до спадкових захворювань • Запобігання екогенетичним хворобам

Сучасна медична генетика як розділ генетики людини має ряд самостійних підрозділів: • генетика крові; • імуногенетика; • генетика соматичних клітин; • генетика нервової діяльності і поведінки • радіаційна; • фармакологічна; • ендокринологічна генетика та ін.

Основні етапи розвитку медичної генетики 1866 рік. Описано фенотип трисомії 21 (Л. Даун) 1901 рік. Запропонована теорія мутацій (Г. де Фріз) 1908 рік. Встановлено спадковий характер алкаптонурії за родоводами хворих і запропоновано генетичну гіпотезу походження спадкових хвороб обміну речовин (А. Гаррод) 1910 рік. Доведено зчеплення генів у хромосомах (Т. Морган, в 1933 році отримав Нобелівську премію) 1925 рік. Описано фенотип моносомії Х (М. А. Шерешевський) та у 1938 році виділено нозологічну одиницю (Х. Х. Тернер) 1943 рік. Доведено існування спонтанних мутацій (С. Лурія, М. Дельбрюк) 1944 рік. Доведено генетичну роль ДНК (О. Евері, К. Мак-Леод, М. Мак-Карті) 1959 рік. Описано каріотипи хворих із синдромом Дауна (І. Лежен), синдромом Шерешевського-Тернера (С. E. Ford), трисомію Х (P. A. Jacobs)

Crick Francis Watson James 1953 рік. Сформульовано уявлення про структуру та створено модель ДНК (Ф. Крік, Дж. Уотсон, М. Уілкінс, в 1962 році отримали Нобелівську премію)

Основні етапи розвитку медичної генетики 1960 рік. Описано трисомію 18 (Д. Едвардс) та трисомію 13 (Патау) 1961 рік. Описано трисомію Y (A. A. Sandberg) 1963 рік. Описано синдром “котячого крику” (Lejeune) 1966 рік. Розшифровано генетичний код (М. Ніренберг, М. Очоа, Х. Корана, в 1968 році отримали Нобелівську премію) 1973 рік. Проведено перші експерименти з молекулярного клонування (С. Коен, А. Чанг) та використання методів генної інженерії (С. Коен, Г. Бойєр) 1968 рік. Здійснено хімічний синтез гена (Х. Корана) 1997 рік. Здійснено клонування ссавця (вівця Доллі) з диференційованих соматичних клітин (Я. Вільмут) 2002 рік. Здійснено перше успішне клонування людини (С. Антінорі) 2003 рік. Завершення проекту „Геном людини”

Медична генетика в Україні 1929 рік. Створено першу у світі медико-генетичну консультацію (С. М. Давиденков, генетик, невропатолог, м. Харків) 1966 рік. Створена перша лабораторія медичної генетики та цитофізіології (О. Г. Гап, директор Київського НДІ педіатрії, акушерства та гінекології) 1965 р. Відкрита медико-генетична лабораторія при кафедрі акушерства і гінекології ХДМІ (О. Я. Гречаніна, доктор медичних наук, професор), яка в 1983 р. перетворилася в Харківський міжобласний медико-генетичний центр, а у 2000 р. – центр клінічної генетики і пренатальної діагностики. 1968 рік. Створено першу в Україні медико-генетичну консультацію (Київський НДІ педіатрії, акушерства та гінекології). 1976 р. Видані перші рекомендації медико-генетичної служби. 1980 р. Вперше створено інститут спадкової патології у м. Львові (О. З. Гнатейко, доктор медичних наук, професор, академік АН Вищої школи) 1988 р. Запропонована програма медико-генетичної служби в Україні, яка була затверджена наказом МОЗ України.

Медична генетика в Україні На сьогодні в Україні існує система медико -генетичних установ, яка включає: • 64 міжрайонних кабінети • 1 міську і 20 обласних медико-генетичних консультацій • 7 міжобласних медико-генетичних центрів: Донецький міжобласний медико-генетичний центр, Криворіжський міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики, Одеський міжобласний медико-генетичний центр, Харківський центр клінічної генетики і пренатальної діагностики, Львівський міжобласний медико-генетичний центр, Київський медико-генетичний центр, Український науковий центр медичної генетики АМН України

Залежно від співвідношення впливу спадковості і середовища всі захворювання людини можна розділити на три групи: 1) хвороби, зумовлені генотипом, незалежно від чинників середовища, які діють на організм; 2) хвороби, викликані комплексним впливом генетичних і середовищних чинників; 3) хвороби, поява яких повністю залежить від соціальних умов і фізичних факторів середовища. У 1966 р. було відомо 1487, 1982 р. – близько 4000, 1994 р. – 6678 спадкових хвороб.

Основні поняття і терміни генетики Спадковість – це передача ознак і особливостей розвитку від батьків до нащадків через гамети. Завдяки збереженню і передачі спадкової інформації через покоління, вона характеризує і об’єднує всі живі істоти. Мінливість – властивість організмів набувати нових ознак або втрачати попередні в процесі розвитку. Вона змінює особливості спадковості при взаємодії із середовищем, що відрізняє зовнішність індивідуальності.

Організмовий рівень генетичної інформації представлений геномом і генотипом. Геномом називають сукупність генів у гаплоїдному наборі хромосом. • Геном є видоспецифічним, оскільки є тим необхідним набором генів, який забезпечує формування видових характеристик організмів в онтогенезі. • При статевому розмноженні в процесі запліднення об'єднуються геноми двох батьківських статевих клітин, формуючи генотип нового організму. Всі соматичні клітини такого організму мають подвійний набір генів (генотип), отриманих від обох батьків.

На організмовому рівні організації спадкового матеріалу проявляються його наступні властивості • здатність до самовідновлення і самокорекції в ряді популяцій клітин; • підтримання сталості каріотипу в наступних поколіннях організмів; • здатність до рекомбінації спадкового матеріалу в генотипі; • здатність до зміни геномної організації спадкового матеріалу (за рахунок геномних мутацій)

Фенотип - це сукупність всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) та властивостей організму, які можна спостерігати при анатомічних, фізіологічних, морфологічних і цитологічних дослідженнях. - Фенотип - це результат реалізації генотипу за певних умов зовнішнього середовища. - У фенотипі майже ніколи не реалізуються всі генетичні можливості, а лише частина з них, для яких умови були оптимальними. - Зміна зовнішнього середовища або генотипу може викликати відхилення від нормального фенотипу. - Наявність певних генів не означає, що їх дія завершиться розвитком відповідних ознак. На дію багатьох генів впливає зміна зовнішнього середовища. Наприклад, кількість еритроцитів у людини може змінюватися в залежності від висоти місцевості над рівнем моря. Терміни генотип та фенотип увів у науку в 1909 р. датський генетик В. Йоганнсен.

Джерела інформації 1. Клінічна генетика. Т. В. Соркман, В. П. Пішак, І. С. Ластівка, О. П. Волосовець. – Чернівці: Медуніверситет, 2006. – 449 с. 2. Медична генетика. Н. А. Кулікова, Л. Є. Ковальчук. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 188 с. 3. Медична біологія / За ред. В. П. Пішака, Ю. І. Мажори – Вінниця: Нова книга, 2004. – 656 с. 4. Слюсарєв А. О. , Жукова С. В. Біологія: Підручник. – К. : Вища школа, 1992. 5. Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. – М. : Медицина, 1984.

“Людина за допомогою науки в змозі виправити недосконалість своєї природи” І. І. Мєчников

Дякую за увагу !