Скачать презентацию Синдромы невропатии раннего детского аутизма Ретта Аспергера СДВГ Скачать презентацию Синдромы невропатии раннего детского аутизма Ретта Аспергера СДВГ

невропатии 1.pptx

  • Количество слайдов: 59

Синдромы: невропатии, раннего детского аутизма, Ретта, Аспергера. СДВГ Амерханова П. А Синдромы: невропатии, раннего детского аутизма, Ретта, Аспергера. СДВГ Амерханова П. А

Определение Определение

Причины возникновения ранней детской нервности. В возникновении ранней детской нервности решающее значение придается 1. Причины возникновения ранней детской нервности. В возникновении ранней детской нервности решающее значение придается 1. наследственности 2. органическому поражению головного мозга на ранних этапах его развития (до родов, во время родов и в первые месяцы жизни). 3. роль конституционно-генетических факторов подтверждается данными семейного анамнеза (один или оба родителя были повышенно возбудимыми) 4. резидуально-органические церебральные расстройства, при которых поражение мозга наступает преимущественно до и во время родов 5. инфекции, интоксикация, гипоксические состояния в первые месяцы постнатального онтогенеза.

Механизмы развития ранней детской нервности. В течение первых 3 лет жизни наибольшая нагрузка приходится Механизмы развития ранней детской нервности. В течение первых 3 лет жизни наибольшая нагрузка приходится на вегетативную нервную систему, так как регуляция вегетативных функций (питание, рост и др. ) формируется раньше, чем регуляция моторики. В этой связи В. В. Ковалев (1969, 1973) выделяет четыре возрастных уровня нервно-психического реагирования у детей и подростков: соматовегетативный (от рождения до 3 лет), психомоторный (4— 10 лет), аффективный (7— 12 лет) эмоционально-идеаторный (12— 16 лет). При соматовегетативном уровне реагирования различные патологические процессы, воздействующие на организм, в основном приводят к полиморфным вегетативным расстройствам.

Классификация ранней детской нервности. клинико-этиологические типы синдромов невропатии (ранней детской нервности): § синдром истинной, Классификация ранней детской нервности. клинико-этиологические типы синдромов невропатии (ранней детской нервности): § синдром истинной, или конституционной, невропатии, § синдром органической невропатии § синдром невропатии смешанного генеза (конституционально-энцефалопатическая).

 Г. Е. Сухарева (1955) в зависимости от преобладания тормозимости или аффективной возбудимости в Г. Е. Сухарева (1955) в зависимости от преобладания тормозимости или аффективной возбудимости в поведении детей различает два клинических варианта невропатии: 1. астенический, характеризующийся застенчивостью, робостью детей, повышенной впечатлительностью, 2. возбудимый, при котором преобладают аффективная возбудимость, раздражительность, двигательная расторможенность.

Клинические проявления ранней детской нервности. Для ранней детской нервности характерны выраженная вегетативная дисфункция повышенная Клинические проявления ранней детской нервности. Для ранней детской нервности характерны выраженная вегетативная дисфункция повышенная возбудимость быстрая истощаемость нервной системы. Указанные нарушения в виде различных сочетаний особенно четко проявляются в течение первых 2 лет жизни, а в дальнейшем постепенно нивелируются или переходят в другие пограничные нервно-психические расстройства.

общий вид ребенка: выраженная бледность кожных покровов с цианотичным оттенком может быстро сменяться гиперемией, общий вид ребенка: выраженная бледность кожных покровов с цианотичным оттенком может быстро сменяться гиперемией, могут быть обморо-коподобные состояния при перемене положения тела из горизонтального в вертикальное. Зрачки обычно расширены, их величина и реакция на свет могут быть неравномерными. Иногда в течение 1— 2 месяцев наблюдается спонтанное сужение или расширение зрачка. Пульс обычно лабильный и неустойчивый, дыхание аритмично.

 Особенно характерны повышенная возбудимость, общее беспокойство и нарушение сна. Такие дети почти постоянно Особенно характерны повышенная возбудимость, общее беспокойство и нарушение сна. Такие дети почти постоянно кричат, плачут. Рано возникают кратковременные быстрые вздрагивания во сне. Такие состояния, как правило, не имеют ничего общего с генерализованными и фокальными припадками, а назначение противосудорожных средств не приводит к уменьшению частоты подергиваний.

 Ранним признаком невропатии являются нарушения пищеварения. Первое его проявление — отказ от груди. Ранним признаком невропатии являются нарушения пищеварения. Первое его проявление — отказ от груди. Вскоре после кормления могут появиться срыгивания, рвота, довольно частые кишечные расстройства в виде усиленной или пониженной перистальтики, вздутия живота, поносов или запоров, которые могут чередоваться. Особенно большие трудности возникают с началом прикорма грудного ребенка. Он нередко избирательно реагирует на различные питательные смеси, отказывается от приема пищи. В ряде случаев только попытка кормления, в том числе грудного, или один вид пищи вызывают у него резко отрицательное поведенческое состояние. Нарушение приему пищи и снижение аппетита могут перейти в анорексию, которая сопровождается трофическими изменениями.

 Такие дети весьма чувствительны к изменению погоды, что способствует усилению вегетативных нарушений. При Такие дети весьма чувствительны к изменению погоды, что способствует усилению вегетативных нарушений. При наблюдении за детьми, страдающими ранней детской нервностью, выявляется снижение порога чувствительности к различным экзо- и эндогенным воздействиям. В частности, они болезненно реагируют на индифферентные раздражители (свет, звук, тактильные воздействия, мокрые пеленки, изменения положения тела и т. д. ). Такие дети очень привязаны к дому, к матери, постоянно ходят за нею следом, , боятся даже кратковременно оставаться одни в комнате, отрицательно реагируют на приход посторонних лиц, не вступают с ними в контакт, ведут себя робко и застенчиво.

клинические отличия в зависимости от формы ранней детской нервности. при синдроме истинной невропатии вегетативные клинические отличия в зависимости от формы ранней детской нервности. при синдроме истинной невропатии вегетативные и психопатологические расстройства обычно начинают проявляться не сразу после рождения, а на 3— 4 -м месяце жизн Это обусловлено тем, что нарушение вегетативной регуляции начинает проявляться лишь при более активном взаимодействии с окружающей средой — проявление эмоциональных реакций социального характера. В таких случаях на первое место выступают нарушения сна, хотя довольно четко представлены и нарушения пищеварительного тракта, а также разнообразные отклонения в эмоционально-волевой сфере. Общее психомоторное развитие таких детей, как правило, нормальное, и может даже идти с некоторым опережением средних возрастных норм; ребенок может довольно рано удерживать головку, сидеть, ходить нередко начинает в возрасте до года.

 Синдром органической невропатии проявляет себя уже с первых дней жизни. Еще в роддоме Синдром органической невропатии проявляет себя уже с первых дней жизни. Еще в роддоме у такого ребенка возникает повышенная нервнорефлекторная возбудимость и выявляются признаки легкого органического поражения нервной системы. Они характеризуются изменчивостью мышечного тонуса, который периодически может быть то несколько повышенным, то сниженным (мышечная дистония). личностный компонент невропатического синдрома менее выражен, чем при синдроме истинной (конституционной) невропатии, а на первое место выступают церебрастеничекие расстройства. может наблюдаться небольшая задержка темпов психомоторного развития, они в большинстве случаев на 2— 3 месяца

 Синдром невропатии смешанного генеза занимает среднее положение между двумя приведенными выше формами. Он Синдром невропатии смешанного генеза занимает среднее положение между двумя приведенными выше формами. Он характеризуется наличием как конституционных, так и слабовыраженных органических неврологических расстройств. При этом на первом году жизни клинические проявления данной патологии больше зависят от энцефалопатических расстройств, в то время как в последующие годы она приближается к проявлениям синдрома истинной невропатии. Общее психомоторное развитие таких детей в большинстве случаев нормальное, хотя может быть несколько замедленным, но крайне редко ускоренным.

Диагностика. Диагноз ранней детской нервности и различных ее клинических вариантов не представляет особых затруднений. Диагностика. Диагноз ранней детской нервности и различных ее клинических вариантов не представляет особых затруднений. Он основывается на раннем возникновении (первые дни или месяцы жизни) характерных симптомов, появление которых в большинстве случаев не связано с соматическими и неврологическими заболеваниями в послеродовом периоде. В случае возникновения вегетативной дисфункции, эмоциональных и поведенческих расстройств после перенесенных экзогенных заболеваний имеется четкая причинно-следственная связь между этими состояниями. Кроме того, в таких случаях часто встречается различной степени выраженности задержка психомоторного развития, которая не характерна для синдрома истинной невропатии.

Лечение. организация правильного режима и воспитания ребенка Необходимо также избегать перевозбуждения детей, особенно перед Лечение. организация правильного режима и воспитания ребенка Необходимо также избегать перевозбуждения детей, особенно перед сном. Отношение к ребенку должно быть спокойным, требовательным — соответственно возрасту. постепенно приучать к самостоятельности и преодолению трудностей. Медикаментозное лечение общеукрепляющие средства и седативные препараты, в том числе и ноофен. Следует широко использовать водные процедуры (ванны, плавание, души, обтирания), занятия вместе со взрослым гигиенической гимнастикой.

Синдром раннего детского аутизма (РДА) (синоним: синдром Лео Каннера) – комплекс клинических признаков психологического Синдром раннего детского аутизма (РДА) (синоним: синдром Лео Каннера) – комплекс клинических признаков психологического расстройства детей, характеризующийся отклонениями в проявлении эмоций и развития личностной сферы в возрасте до 3 лет.

Причины развития раннего детского аутизма Этиология РДА, на сегодняшний день нет информации о конкретных Причины развития раннего детского аутизма Этиология РДА, на сегодняшний день нет информации о конкретных причинных факторах, стимулирующих риск появления расстройства, но сделан вывод о возможной зависимости синдрома от наследственного фактора – в большинстве семей, где у ребенка отмечены симптомы РДА, аналогичные отклонения встречаются у предков первой и второй степени родства.

 Еще одной гипотезой, характеризующей возможный риск возникновения аутизма, является теория о психологическом климате Еще одной гипотезой, характеризующей возможный риск возникновения аутизма, является теория о психологическом климате внутри семьи. Существует такое понятие, как «эмоциональная холодность родителей» , когда мать и отец не демонстрируют достаточно эмоциональных проявлений в адрес своего ребенка, относясь к нему, как к чему-то ординарному, требующему только внимания в области физиологических потребностей Высокий процент детей-аутистов наблюдается в неблагополучных семьях, где на первый план выступает финансовая нестабильность, хронический алкоголизм или наркомания. Кроме того, аутизм часто проявляется у детей в семьях, где профессиональная деятельность родителей требует больших интеллектуальных затрат и времени.

Симптомы детского аутизма При общении с ребенком-аутистом, создается устойчивое впечатление о том, что он, Симптомы детского аутизма При общении с ребенком-аутистом, создается устойчивое впечатление о том, что он, словно, живет в своем мире, стараясь ограничивать его смешивание с окружающей реальностью. Отличительным признаком детского аутизма, зачастую является молчание, создается впечатление о глухоте и непредсказуемости действий. Часто дети проявляют особенности зацикливания на каком-либо определенном действии и проговаривании вслух отдельных слогов или фраз. Как правило, такое избыточное повторение возникает по причине повышенного интереса к какому-либо предшествующему событию.

 Зачастую дети с синдромом РДА стремятся находиться в одиночестве, занимая себя каким-либо банальным Зачастую дети с синдромом РДА стремятся находиться в одиночестве, занимая себя каким-либо банальным занятием. Для большей части разновидностей расстройства, характерно избегание зрительного контакта. Интеллектуальная деятельность и развития несколько занижены, находясь на средних уровнях или ниже средних, однако, на общем фоне задержек умственного развития, возможен высокий уровень интеллекта в пределах одного вида деятельности, связанной с конкретными задачами, например, арифметические вычисления или игра в шахматы. Следует отметить, что риск развития аутизма у мальчиков четыре раза выше, чем у девочек.

 Внешне ребенок часто выглядит отрешенным от окружающей действительности, вследствие эмоциональной хладнокровности, состояния, которое Внешне ребенок часто выглядит отрешенным от окружающей действительности, вследствие эмоциональной хладнокровности, состояния, которое не позволяет им проявлять сопереживание чужим проблемам и разделить чужую радость. Задержка речи при аутизме – характерный симптом, встречающийся у 95% детей от общего количества аутистических отклонений. 40% из этого числа так и не начинают полноценно говорить, ограничивая свое вербальное общение редкими, короткими фразами. Кроме того, ведение диалога с ребенком носит достаточно сложный характер, нить беседы часто теряется в ответном молчании маленького пациента. Речь, как правило, циклична, стереотипна. Аутисты – первая категория людей, непонимающих юмора, как в свой, таки чужой адрес.

 Для детей с аутистическими симптомами характерна концентрация внимания на отдельных деталях объектов, которая Для детей с аутистическими симптомами характерна концентрация внимания на отдельных деталях объектов, которая логически очень сложно объясняется. Например, из игрушечной машинки ребенка будет интересовать только ее колеса, которыми он может забавляться часами. В старшем возрасте, увлечения локализуются и переходят в стадию мании к определенному виду деятельности – игре в шахматы, видеоиграм, рисованию и так далее.

 Для детей в возрасте до двух лет, также характерны определенные черты проявления синдрома Для детей в возрасте до двух лет, также характерны определенные черты проявления синдрома РДА, которые начинают проявляться уже через несколько месяцев от рождения. Первоочередными признаками могут послужить практически полное отсутствие привязанности к матери и проявления эмоций в ее адрес. Младенец крайне редко улыбается, не гулит, а слезы у него могут вызвать лишь серьезные болевые ощущения, как правило, связанные с пищеварением. У таких детей бывает крайней сложно определить момент, когда необходимо сменить подгузник или пеленку. Разговорная речь к возрасту двух лет, как правило, не появляется. Наблюдаются бессвязные отдельные вокальные жесты или звуки, напоминающие гудение мотора автомобиля.

Классификация РДА по степени тяжести Выделяют 4 группы развития РДА, каждой из которых характерен Классификация РДА по степени тяжести Выделяют 4 группы развития РДА, каждой из которых характерен свой способ отгораживания от внешнего мира: Полная отрешённость от происходящего вокруг, при попытках взаимодействия с ребёнком характерно проявление крайнего дискомфорта. Отсутствие социальной активности, даже близким трудно добиться от ребёнка какой-либо ответной реакции: улыбки, взгляда. Дети данной группы стараются не иметь никаких точек соприкосновения с окружающим миром, они могут игнорировать мокрые пелёнки и даже жизненно важные, витальные потребности — голод. Очень тяжело переносят взгляд глаза в глаза и избегают различных телесных контактов.

 Активное отвержение окружающей среды. Характеризуется не как отрешённость, а как тщательная избирательность в Активное отвержение окружающей среды. Характеризуется не как отрешённость, а как тщательная избирательность в контактах с внешним миром. Ребёнок общается с ограниченным кругом людей, зачастую это родители, близкие люди. Проявляет повышенную избирательность в еде, одежде. Любое нарушение привычного ритма жизни ведёт к сильной аффективной реакции. Детям данной группы более чем другим свойственно испытывать чувство страха, на который они реагируют агрессивно, бывает что агрессия принимает формы аутоагрессии. Наблюдается большое количество речевых и двигательных стереотипий. Несмотря на всю тяжесть различных проявлений эти дети гораздо более адаптированы для жизни, чем дети относящиеся к 1 -й группе.

 Захваченность аутистическими интересами. Дети этой группы стараются укрыться от окружающего мира в своих Захваченность аутистическими интересами. Дети этой группы стараются укрыться от окружающего мира в своих интересах, при этом их занятия проявляются в стереотипичной форме и не носят познавательного характера. Увлечения носят цикличный характер, ребёнок может годами разговаривать на одну и ту же тему, рисовать или воспроизводить один и тот же сюжет в играх. Интересы зачастую носят мрачный, устрашающий, агрессивный характер. Чрезвычайная трудность во взаимодействии с окружающей средой. Наиболее легкий вариант проявления аутизма. Основной чертой является повышенная ранимость, уязвимость таких детей. Избегание отношений, если ребёнок чувствует какую -либо преграду. Чувствительность к чужой оценке.

Диагностика Основной метод: клинико-психопатологический Диагностика Основной метод: клинико-психопатологический

Лечение детского аутизма Вопрос о том, как вылечить аутизм у ребенка, ставят перед собой Лечение детского аутизма Вопрос о том, как вылечить аутизм у ребенка, ставят перед собой не только родители, но и специалисты. Учитывая нераспознанность причин, вызывающих развитие синдрома РДА и его патогенез, медикаментозных средств терапии не разработано. Единственным способом борьбы с детским аутизмом является психотерапия и специальные коррекционные программы обучения, где педагоги владеют всеми основами донесения знаний на фоне имеющихся условий, которые создает расстройство. Кроме того, существуют специальные класс для родителей, где проводятся занятия о том, как лучше общаться с ребенком-аутистом, обучать его и стимулировать развитие потенциала.

Синдром Аспергера представляет собой психическое расстройство, которое характеризуется выраженными трудностями в социальном общении, восприятии Синдром Аспергера представляет собой психическое расстройство, которое характеризуется выраженными трудностями в социальном общении, восприятии окружающего мира и стереотипным, повторяющимся комплексом интересов и занятий. Синдром Аспергера относится к одним из общих нарушений развития. Благодаря статистическим данным установлено, что синдромом Аспергера гораздо чаще страдают мальчики (около 80% всех зарегистрированных случаев). Некоторые ученые утверждают, что данный синдром доказывает наличие существенной разницы в функционировании головного мозга мужчин и женщин, и поэтому мужчины чаще бывают гениальными и талантливыми. Установлено, что данное расстройство психики было отмечено у Эйнштейна, Ньютона и современного режиссера Стивена Спилберга.

Проявления симптома Аспергера Синдром Аспергера является «скрытым расстройством» , а это свидетельствует о том, Проявления симптома Аспергера Синдром Аспергера является «скрытым расстройством» , а это свидетельствует о том, что невозможно по внешнему виду заподозрить у коголибо данное заболевание. Синдром Аспергера характеризуется известной «триадой нарушений» : 1. социальная коммуникация 2. социальное взаимодействие 3. социальное воображение. Понятно, что дети с синдромом Аспергера значительно отличаются от других детей. Более того, сам ребенок с данным синдромом рано или поздно замечает, что он не похож на остальных.

Социальное общение или коммуникация В первую очередь это выражается в сложности понимания жестов, интонаций Социальное общение или коммуникация В первую очередь это выражается в сложности понимания жестов, интонаций и выражении лица (то есть, трудности в вербальном общении). Ребенок с синдромом Аспергера не вкладывает в свою речь различные оттенки тона в разговоре, и не понимает того же у других детей. С виду больной ребенок кажется равнодушным и не способным к эмоциям. Это приводит к трудностям в общении и к неспособности завести друзей. Ребенок с синдромом Аспергера может использовать сложные слова и предложения, не в полной мере понимая их значение, но, тем не менее, ставят своими знаниями собеседника в тупик. Также подобным детям характерно буквальное понимание той, или иной фразы, поэтому они не обладают чувством юмора, не понимают завуалированных оборотов речи (метафор, идиом), иронии и сарказма. Люди с синдромом Аспергера не понимают неписаные социальные законы (например, нельзя нарушать жизненное пространство, то есть стоять слишком близко от собеседника) или могут завести диалог на неприятную тему для товарища. Окружающих их людей они воспринимают как непредсказуемых и способных ввести в замешательство.

Социальное взаимодействие или сотрудничество Людям с синдромом Аспергера очень трудно создавать и поддерживать дружеские Социальное взаимодействие или сотрудничество Людям с синдромом Аспергера очень трудно создавать и поддерживать дружеские связи. Они не понимают, что дружба требует таких понятий, как умение ждать, сопереживать и сочувствовать, поддерживать друга, обсуждать не только темы, которые их интересуют, но и те, что интересны предполагаемому другу. Некорректность, а нередко и бестактность в общении с другими отталкивает людей от них. Со временем больные с синдромом Аспергера могут научиться нормам поведения и понятиям дружбы, что скорее основано не на понимании всего перечисленного, а на интуитивном копировании (такие больные обладают очень тонкой душевной организацией) других людей. Нередко больные с синдромом Аспергера обижают окружающих своими высказываниями, сами не желая и не понимая этого.

Социальное воображение Люди с синдромом Аспергера нередко имеют богатую фантазию и воображение. Такие больные Социальное воображение Люди с синдромом Аспергера нередко имеют богатую фантазию и воображение. Такие больные часто становятся известными учеными, писателями, музыкантами. Единственное их отличие от здоровых людей состоит в том, что им трудно представить и предсказать другие варианты финала. Им тяжело понимать точки зрения других людей, так как они отличаются от собственных. Составляют определенную трудность и способность интерпретировать чувства, интонации и мысли других людей, так как они не воспринимают язык тела (жесты и мимику). Люди с синдромом Аспергера не способны играть в творческие или ролевые игры, им трудно притворяться и изображать из себя кого-либо. Отдают предпочтение тем играм и занятиям, где требуется логика и последовательность действий (решение головоломок, математических задач, кроссвордов)

Другие признаки синдрома Аспергера Любовь к порядку Считая мир хаотичным и беспорядочным, люди с Другие признаки синдрома Аспергера Любовь к порядку Считая мир хаотичным и беспорядочным, люди с синдромом Аспергера стараются наладить в своем маленьком мирке строгий и определенный порядок. Например, маршрут в школу или на работу должен быть одним и тем же, безо всяких отклонений и опозданий. Узкие и одержимые интересы Индивидуумы с синдромом Аспергера склонны к чрезмерному сосредоточию и одержимости в коллекционировании, хобби и других увлечениях. Например, они могут собирать коллекцию гимнов африканских племен, увлекаться и анализировать расписание поездов и прочее. Знания в интересующей их теме настолько глубоки, что они без труда и с блеском работают в конкретной сфере.

 Сенсорные нарушения (зрения, слуха, обоняния, вкуса, осязания) Личности с синдромом Аспергера очень чувствительны Сенсорные нарушения (зрения, слуха, обоняния, вкуса, осязания) Личности с синдромом Аспергера очень чувствительны и порой не переносят шум, яркий свет, резкие запахи и определенные виды пищи. Физическая неуклюжесть Дети с синдромом Аспергера отстают в развитии навыков, которые требуют ловкости, например, плавание, езда на велосипеде и сталкиваются с трудностями развития мелкой моторики (писать, вырезать ножницами и другое). Проблемы со сном Люди с синдромом Аспергера нередко испытывают трудности со сном (проблемы засыпания, ночные пробуждения и ранний утренний подъем).

Диагностика Диагностируется синдром Аспергера в промежутке от 4 до 11 лет. Чем раньше установлен Диагностика Диагностируется синдром Аспергера в промежутке от 4 до 11 лет. Чем раньше установлен диагноз, тем менее он травматичен как для семьи, так и для самого ребенка. Для постановки диагноза привлекается группа специалистов из различных областей (неврологическая, генетическая экспертизы, интеллектуальные тесты, психомоторные навыки, определение способности к самостоятельной жизни). Кроме того, проводится обязательная беседа с родителями и с самим ребенком (в виде игр и общения).

Лечение синдрома Аспергера В лечении используются специальные тренинги и тесты по адаптации человека к Лечение синдрома Аспергера В лечении используются специальные тренинги и тесты по адаптации человека к общественной жизни, которые учат заводить друзей, поддерживать и развивать отношения с окружающими людьми. Психотерапия носит педагогически-психологический характер, которая позволяет людям с синдромом Аспергера научиться жить со своим диагнозом, бороться с тревогой и страхом и даже завести семью. Лекарственное лечение практически не используются в силу выраженных побочных эффектов, и назначается только в случае сопутствующих заболеваний (депрессия и тревожный невроз).

Синдром Ретта (СР) – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и Синдром Ретта (СР) – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики. Диагностика основывается на характерных внешних признаках и на показателях, которые дает анализ мозговой активности. Лечение синдрома Ретта весьма ограничено, а прогноз – неоднозначен.

Статистика Синдром Ретта, по сути, является генетической патологией, предположительно имеющей наследственную природу. Статистика синдрома Статистика Синдром Ретта, по сути, является генетической патологией, предположительно имеющей наследственную природу. Статистика синдрома достаточно высока. На 10 -15 тысяч детей рождается один ребенок женского пола, имеющий описываемую патологию Ретта. В середине двадцатого века австрийский ученый, чьим именем назван синдром, провел анализ и симптоматичное лечение более 30 случаев. Все пациентки были девочками. У мальчиков синдром Ретта несовместим с жизнью и встречается крайне редко

Причины появления Хотя наследственная предрасположенность к заболеванию уже подтвердилась, вопрос о самой природе патологии Причины появления Хотя наследственная предрасположенность к заболеванию уже подтвердилась, вопрос о самой природе патологии Ретта остается открытым. Синдром вызывается мутациями в генах, связанных с ломкой Х-хромосомой. В результате такого патогенеза происходят морфологические изменения головного мозга, который останавливает свой рост на четвертом году жизни ребенка. «Прерванное развитие» мозга, в свою очередь, ведет к вегетативным нарушениям, проблемам опорнодвигательной системы. Атрофируются мышцы, появляются приступы эпилептических судорог, замедляется развитие внутренних органов и рост тела

Первые признаки недуга Первые месяцы ребенок выглядит абсолютно здоровым, и у врачей, как правило, Первые признаки недуга Первые месяцы ребенок выглядит абсолютно здоровым, и у врачей, как правило, не возникает подозрений. Вес младенца нормальный. Окружность головы – тоже в пределах здоровых показателей. Единственное, что может наблюдаться в первые же полгода, – это вялость мышц и симптомы гипотонии: низкая температура тела; сильная потливость ладошек и стоп; бледность кожного покрова. Ближе к 4 -5 месяцам становятся заметны симптомы отставания в развитии двигательных навыков, таких как ползание или поворачивание на спинку. В дальнейшем таким детям с трудом удается сидеть или стоять на ножках.

 Характерные признаки У детей, имеющих синдром Ретта, наблюдаются следующие симптомы: замедление роста в Характерные признаки У детей, имеющих синдром Ретта, наблюдаются следующие симптомы: замедление роста в целом; непропорционально маленькие конечности и голова; проблемы с речью; задержка психического и моторного развития; ходьба с несгибаемыми коленками; сколиоз; судороги. Почти у всех детей с синдромом Ретта наблюдают ярко выраженные проблемы с дыханием: частое апноэ (внезапная остановка дыхания); аэрофагию (заглатывание воздуха и возникающее из-за этого срыгивание); гипервентиляцию (быстрое поверхностное дыхание).

 Очень яркие симптомы синдрома Ретта – характерные, многократно повторяющиеся движения. Особенно часто наблюдаются Очень яркие симптомы синдрома Ретта – характерные, многократно повторяющиеся движения. Особенно часто наблюдаются манипуляции с руками: например, движение, напоминающее мытье рук или трение на теле ушибленного места. Ребенок может часто кусать стиснутые кулаки, пуская слюни.

Признаки на разных стадиях болезни Прогрессируя, синдром Ретта у детей проходит 4 условные стадии. Признаки на разных стадиях болезни Прогрессируя, синдром Ретта у детей проходит 4 условные стадии. Они отмечаются особенностями клинической картины. Стадия № 1. Первые отклонения развития у детей проявляются в возрасте от 4 месяцев до 1, 5 -2 года. У больных замедляется рост головы и конечностей, заметна слабость мышц, перманентная вялость и полное отсутствие интереса к забавам или играм. Стадия № 2. Если до одного годика ребенок научился ходить и произносить отдельные слова, эти навыки пропадают в период с одного до двух лет (через время могут частично восстановиться). Появляются характерные повторяющиеся манипуляции руками, нарушение координации, аномалии дыхания. На этой стадии уже могут быть судороги и припадки эпилептического характера, симптоматичное лечение которых практически безрезультатно.

 Стадия № 3. Период с 3 до 9 лет – относительно стабилен. Эта Стадия № 3. Период с 3 до 9 лет – относительно стабилен. Эта стадия синдрома Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью, периодическими эпилептическими припадками и экстрапирамидными расстройствами, когда мелкое подергивание тела резко сменяется «ступором» и сопровождается «остановившимся» взглядом. Стадия № 4. На этой стадии происходят необратимые изменения вегетативной системы, позвоночника и суставов. К 10 годам у больных детей может снизиться частота судорог и припадков, но полностью пропасть способность к самостоятельному передвижению и развиться кахексия (стремительная потеря веса), причины которой лежат в патологиях внутренних органов.

Медикаментозное лечение Основное направление терапии – это подавление симптоматичных проявлений патологий и облегчение общего Медикаментозное лечение Основное направление терапии – это подавление симптоматичных проявлений патологий и облегчение общего состояния пациента медикаментозными средствами: антиконвульсантами, действие которых предназначено блокировать приступы эпилепсии; мелатонином, относящимся к группе снотворных и регулирующим биологический режим дня и ночи; различными препаратами, улучшающими кровообращение и стимулирующими работу головного мозга. В некоторых случаях, если эпилептические судороги возобновляются слишком часто, эффективность антиконвульсантов может быть очень низкой. Обычно детям с синдромом Ретта врачи назначают карбамазепин. Этот препарат относится к сильным противосудорожным средствам.

Традиционная терапия рекомендуют диету, насыщенную витаминами, клетчаткой и очень калорийными продуктами. Делается это для Традиционная терапия рекомендуют диету, насыщенную витаминами, клетчаткой и очень калорийными продуктами. Делается это для того, чтобы ребенок с СР набирал вес. При этом необходимо частое кормление, каждые три часа. Такое питание способно немного стабилизировать состояние больных с синдромом Ретта. В терапевтическую программу лечения обязательно включается массаж и гимнастика. Сеансы физических занятий развивают конечности ребенка, повышают гибкость тела и стимулируют мышечный тонус. Было замечено, что на детей с заболеванием Ретта благотворно действует музыка. Она успокаивает больных и стимулирует интерес к миру. Существуют специальные программы и лечение в реабилитационных центрах, где детей с синдромом Ретта адаптируют к окружающему миру.

Гипердинамический синдром (синонимы: гиперкинетическое расстройство, синдром дефицита внимания (СДВ), синдром дефицита внимания на фоне Гипердинамический синдром (синонимы: гиперкинетическое расстройство, синдром дефицита внимания (СДВ), синдром дефицита внимания на фоне гиперактивности) — устойчивое проявление невнимательности при общей симптоматике гиперактивности и импульсивности.

Эпидемиология и сопутствующие заболевания Распространенность гипердинамического синдрома, по различным оценкам, затрагивает около 2, 4% Эпидемиология и сопутствующие заболевания Распространенность гипердинамического синдрома, по различным оценкам, затрагивает около 2, 4% детей во всем мире. Заболевание наиболее часто диагностируется у детей в возрасте 3 -7 лет. У более старших детей и взрослых, болезнь проявляется гораздо реже. Синдром чаще диагностируется у мальчиков. Гипердинамический синдром чаще наследуется по первой степени родства. Исследования среди близнецов предполагают существенный генетический вклад. Определен ряд генов, которые, как считается, имеют незначительный эффект в развитии болезни, например, DRD 4 и DRD 5. Гипердинамический синдром — нередкое заболевание среди детей-инвалидов. Другие факторы риска включают в себя акушерские осложнения и семейные стрессы.

Клиническое проявление и диагностика Первый признак- НЕВНИМАТЕЛЬНОСТЬ Для уточнения невнимательности необходимо наличие шести или Клиническое проявление и диагностика Первый признак- НЕВНИМАТЕЛЬНОСТЬ Для уточнения невнимательности необходимо наличие шести или более из нижеперечисленных симптомов у детей в возрасте до 16 лет, либо пяти или более — для лиц в возрасте от 17 лет. Симптомы невнимательности должны присутствовать, по крайней мере шесть месяцев.

 Пациенту не удается уделить пристальное внимание к деталям, что заставляет его делать небрежные Пациенту не удается уделить пристальное внимание к деталям, что заставляет его делать небрежные ошибки в школьных трудах, в профессиональном или другом виде деятельности. Больной не способен сохранить концентрацию на своей задаче, в игровой деятельности в том числе. Создается впечатление, что ребенок не слышит, что ему говорят. Пациент часто не следует инструкции и не заканчивает школьные, хозяйственные дела или свои обязанности на рабочем месте. Часто имеет проблемы, связанные с организацией задач и мероприятий. Избегает, не любит, или не хочет выполнять задачи, которые требуют умственных усилий в течение длительного периода времени, например, школьных домашних заданий. Часто теряет вещи, необходимые для задач и мероприятий, например, школьные задания, карандаши и ручки, книги, инструменты, кошельки, ключи, документы, очки, мобильные телефоны. Легко отвлекается на всякие глупости. Часто забывает о важных мелочах в повседневной деятельности.

 Гиперактивность и импульсивность. Также должны присутствовать минимум полгода шесть или более следующих симптомов Гиперактивность и импульсивность. Также должны присутствовать минимум полгода шесть или более следующих симптомов гиперактивности и импульсивности у детей в возрасте до 16 лет или пять у взрослых: Часто ерзает на месте, совершает нелогичные движения руками или ногами в любом положении тела. Часто оставляет ситуации, когда требуется ожидание. Проявляет чувство повышенного беспокойства, когда требуется повышенное внимание. Ребенок не в состоянии принимать участие в развлекательных мероприятиях. При наблюдении за пациентом, создается ощущение, что это робот, бесконечно действующий от заведенного ключа. Часто чрезмерно говорит не умолкая. Выпаливает ответ, прежде чем вопрос будет завершен. Прерывает других, злоупотребляет вниманием к себе в разговорах или играх.

 Будучи младенцем, такой ребенок самым невероятным образом выпутывается из пеленок. Только что ребенка Будучи младенцем, такой ребенок самым невероятным образом выпутывается из пеленок. Только что ребенка упаковали, положили в аккуратненько застеленную кроватку, накрыли одеяльцем. Вроде заснул. Не прошло и часа, как одеяльце смято и скомкано, пеленки валяются сбоку, а сам ребенок, голый и довольный, лежит либо поперек кровати, либо вообще ногами на подушке

 Не всегда, но достаточно часто у гипердинамических детей наблюдаются те или иные нарушения Не всегда, но достаточно часто у гипердинамических детей наблюдаются те или иные нарушения сна. Ребенок может всю ночь вопить, требуя укачивания. Иногда наличие гипердинамического синдрома (синдрома дефицита внимания с гиперактивностью - СДВГ) можно предположить у младенца, наблюдая за его активностью по отношению к игрушкам и другим предметам (правда, сделать это может только специалист, который хорошо знает, как манипулируют предметами обычные дети такого возраста). Исследование предметов у гипердинамического младенца носит интенсивный, но крайне ненаправленный характер. То есть ребенок отбрасывает игрушку прежде, чем исследует ее свойства, тут же хватает другую (или несколько сразу) только для того, чтобы спустя несколько секунд отбросить и ее. Внимание такого младенца очень легко привлечь, но совершенно невозможно удержать.

 Как правило, моторные навыки у гипердинамических детей развиваются в соответствии с возрастом, часто Как правило, моторные навыки у гипердинамических детей развиваются в соответствии с возрастом, часто даже опережая возрастные показатели. Гипердинамические дети раньше других начинают держать головку, переворачиваться на живот, сидеть, вставать на ножки, ходить и т. д. Такие дети в возрасте от года до двух - двух с половиной лет стаскивают на пол скатерти со столовым сервизом, роняют телевизоры и новогодние елки, засыпают на полках опустошенных платяных шкафов, без конца, несмотря на запреты, открывают газ и воду, а также опрокидывают на себя кастрюли с содержимым различной температуры и консистенции.

 Кроме того, для постановки диагноза на гипердинамический синдром должны быть выполнены следующие условия: Кроме того, для постановки диагноза на гипердинамический синдром должны быть выполнены следующие условия: Несколько из вышеперечисленных симптомов присутствуют в возрасте до 12 лет. 1. Основные признаки проявляются одинаково в различных ситуациях, например, дома, в школе, на работе, с друзьями или родственниками и так далее. 2. Существует явное свидетельство, что симптомы мешают или понижают качество социальной или профессиональной деятельности, школьному труду. 3. Симптомы не являются признаками шизофрении или другого психотического расстройства, например, расстройство настроения, тревожное, диссоциативные расстройства или расстройства личности.

 При подозрении на гипердинамический синдром необходимо исключить: Ряд условий, таких как заболевания щитовидной При подозрении на гипердинамический синдром необходимо исключить: Ряд условий, таких как заболевания щитовидной железы, беспокойство, депрессия и расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ. Применение стероидов, антигистаминных, противосудорожных препаратов, бетаагонистов, кофеина, никотина.

Лечение Существует несколько подходов к лечению гиперактивности. медикаментозное лечение ноотропил, пантогам, феназепам и диазепам) Лечение Существует несколько подходов к лечению гиперактивности. медикаментозное лечение ноотропил, пантогам, феназепам и диазепам) препаратов, симптомы возвращаются). Еще один способ лечения — биологическая обратная связь (следя за своей электроэнцефалограммой ребенок может изменять активность своего мозга). Детская психотерапия является одним из способов лечения гипердинамического синдрома. Психолог может помочь ребенку повысить самооценку, поверить в свои силы (отчего стресс снижается, и сил на изменение поведения остается больше), освоить недостающие навыки в общении и развиваться в своем темпе, в атмосфере принятия, а не критики.