Синдром Шершевского-Тернера Синдром Шерешевского Тернера

Синдром Шершевского-Тернера

Синдром Шерешевского — Тернера (дисгенезия гонад) — заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, вследствие чего происходит резкое нарушение развития гонад в раннем эмбриональном периоде.

ИСТОРИЧЕСКАЯ СПРАВКА Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития.

В 1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тернера. Этиология заболевания (моносомия по Х-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Патогенез В основе заболевания лежит аномалия половых хромосом, что в свою очередь приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки, а нередко и к различным соматическим аномалиям. Вместо присущих женскому организму XX половых хромосом чаще всего имеется лишь одна Х-хромосома.

Это происходит вследствие потери второй половой хромосомы в процессе мейоза. В связи с этим возникает неполный хромосомный набор (кариотип 45 Х). Однако при этом заболевании могут быть различные варианты мозаицизма: 45 Х/46 ХХ; 45 X/46 XY; 45 Х/47 ХХХ и др. Врожденное отсутствие половых желез в пубертатный период вызывает гипогенитализм. Сопутствующие характерные симптомы (задержка роста, врожденные пороки сердца, пороки развития почек и т. д. ) зависят от генной патологии аутосом.

• Структурные изменения хромосомы в видеделеции короткого или длинного плеча хромосомы, изохромасомы, кольцевой хромосомы. • Мозаицизм 45, Х/46, XY (2 -5% от общего числа СШТ) характеризуется широким диапазоном клинических признаков (от типичного СШТ до нормального мужского фенотипа) в зависимости от соотношения клеточных клонов.

Клиника • Девочки со структурными и численными аномалиями хромосомы Х клинически не отделимы друг от друга • Клинические проявления: - гипогонадизм: недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков - врожденные пороки развития (коарктация аорты, подковообразная почка, гидронефроз) - низкий рост

Клиника • Фенотипические проявления: • Дети рождаются в срок с пренатальной гипоплазией (масса тела до 2500) и ростом до 45 см • Антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, птоз, высокий и широкий лоб, ретрогения, деформированные низко расположенные ушные раковины, короткая шея с крыловидной складкой, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка, вальгусное положение локтей, клинодактилия мизинца.

Клиника Гонады больных представлены соединительнотканными тяжами, в которых находятся недифференцированные клетки или рудименты женских гонад без овариальных элементов, отсутствуют примордиальные фолликулы

Клиника • С возрастом у детей начинает выявляться низкорослость • Вторичные половые признаки плохо развиты • Интеллект больных приближается к норме. Характерно недоразвитие эмоционально-волевых проявлений: подчиняемость, узость интересов, бедность абстракций, незначительная продуктивность мышления

Клиника При мозаичных формах наблюдается стертость клинической картины: развитие половых признаков, регулярные менструации. Виды мозаицизма: 45, Х/46 ХХ; 45, Х/46 ХУ; 45, Х/46 ХХ/47, ХХХ.

Диагностика • Антропометрия • УЗИ органов брюшной полости и малого таза, сердца. • Определение уровня ФСГ и ЛСГ, эстрадиола, ТТГ, Т 4. • Рентгенография кистей рук - костный возраст. • Определение уровня СТГ • Полового хроматина • Кариотипирование.

Лечение Увеличение конечного роста Коррекция полового развития Профилактика и лечение ожирения, остеопороза, сердечнососудистой патологии Гормон роста 0, 05 мг/кг/сут Оксандролон 0, 05 мг/кг/сут Лечение эстрогенами девочек с 11 лет.

Прогноз При раннем выявлении, своевременной и регулярно проводимой заместительной терапии анаболическими стероидами и препаратами женских половых гормонов можно добиться увеличения роста и достаточной феминизации. Прогноз заболевания в отношении полного выздоровления неблагоприятный. Больные остаются бесплодными. Летальный исход может быть обусловлен врожденными дефектами внутренних органов (стеноз перешейки аорты и т. д. ). Больные обычно успешно учатся, могут выполнять любую работу, не связанную с физическим и значительным нервнопсихическим напряжением

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!!!