СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА ПОДГОТОВИЛ: Денисов Александр

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА ПОДГОТОВИЛ: Денисов Александр Сергеевич, студент группы 131 Ф.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА Это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона. Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой Х- хромосомы).

СК можно диагностировать еще до рождения ребенка. Женщинам позднего детородного возраста проводят пренатальную генетическую диагностику. Для исключения вероятности рождения ребенка с СК необходимо получить тестикулярные клетки и исследовать их хромосомный набор. Если клетки содержат гаплоидный набор 23 Х или 23 Y, потомство будет здорово; если клетки содержат диплоидный набор 24 Х, потомство будет здорово; если клетки будут содержать диплоидный набор 24 ХY, потомство родится с СК. Фактором риска возникновения СК считают возраст матери, связь с возрастом отца не установлена

ПАТОГЕНЕЗ Наличие дополнительной Х-хросомомы Дегенеративные изменения в яичниках, нарушение их развития и функционирование Недостаточная выработка тестестеронов Повышение гонадотропина Слабое развитие вторичных половых признаков Гиперэстрогения Бесплодие

КЛИНИКА

КЛИНИКА Дети с данной патологией могут быть агрессивными, излишне жизнерадостными, беспокойными, у мальчиков наблюдается запоздание психического развития, трудности обучения и психосоциальных контактов. Такие дети имеют типическое лицо, глаза широко расставленные, немного монголоидные, иногда возможно косоглазие, у большинства отмечается деформация ушных раковин, открытый и большой рот, вздернутый, широкий и уплощенный нос.

КЛИНИКА Аномалии костной ткани: деформация грудины, клинодактилия, «готическое» небо, микрогнатия, гипертелоризм.

ДИАГНОСТИКА Азооспермия (отсутствие сперматозродов в сперме; В крови: снижение уровня тестостерона, повышение содержания эстрогенов, повышение концентрациифолликулостимулирующего гормона. ФСГ, лютеинизирующего гормона ЛГисоматотропного гормона(СТГ); В моче: снижение экскрециитестостерона, 17 -кетостероидов (17 -КС), повышение выделенияэстрогенов; Кариотип: 47 ХХY, 48 ХХY, 49 ХХХХY; 46 ХY/47 ХХY, 45 Х 0/46 ХY/47 ХХY

ДИАГНОСТИКА Биопсия яичка (выполняют при неинформативности лабораторных данных): гиалиноз стенок семенных трубочек (белковая дистрофия с отложением внеклеточных полупрозрачных плотных белковых масс), аплазия (врождённое отсутствие) генеративного эпителия, аспермия (отсутствие или недостаточное образование семенной жидкости).

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ Гипогонадизмом (сниженная функция половых желез – яичек); Гинекомастией

ЦЕЛИ ЛЕЧЕНИЯ Восстановление нормального содержания тестостерона. Восстановление сексуальных функций; Ликвидация метаболических нарушений

ЛЕЧЕНИЕ БЕСПЛОДИЯ Внедрение новых методов экстракорпорального оплодотворе- ния (в частности, интрацитоплазматическая инъекция спермато- зоида — ИКСИ) и появление данных о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили попытки применения метода искусственно- го оплодотворения. Забор генетического материала производят непосредственно из яичка. В отдельных случаях сперматозоиды могут быть получены при биопсии яичка, причем даже у пациентов с азооспермией. Хирургическое лечение: при выраженной гинекомастии необходима мастэктомия.

Спасибо за внимание!